产前诊断和宫内治疗的技术进展与展望

产前诊断是在胎儿出生前检测胎儿或胚胎是否患有出生缺陷疾病。常见的出生缺陷疾病包括染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病等。出生缺陷已成为婴幼儿残疾和死亡的主要原因。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生[1],其中85%发生在发展中国家。这不但增加了家庭和社会的经济和精神负担,而且使人口素质降低。中国每年有(80～120)×104出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%～6%。产前诊断可有效检测出生缺陷相关疾病,及早终止重度出生缺陷胎儿的出     

Progress and prospect of prenatal diagnosis and intrauterine therapy

产前诊断是在儿出生前检测胎儿或胚胎是否患有出生缺陷疾病.常见的出生缺陷疾病包括染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病等.出生缺陷已成为婴幼儿残疾和死亡的主要原因.全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生[1],其中85％发生在发展中国家.这不但增加了家庭和社会的经济和精神负担,而且使人口素质降低.中国每年有(80 - 120)×104出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4％ -6％.产前诊断可有效检测出生缺陷相关疾病,及早终止重度出生缺陷胎儿的出生,或开展轻中度患儿的官内治疗,早期控制和干预出生缺陷疾病.     

孕前优生医学健康检查4336例结果分析

出生缺陷影响着家庭的幸福与和谐,也影响人口素质的提高.出生缺陷已经成为婴儿死亡和儿童疾病的主要原因,且严重影响存活者的生命质量,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题.出生缺陷发生目前认为主要有两大原因：一是遗传因素,约占25％;二是环境因素,约占10％;这两种因素同时存在再加上原因不明者,约占65％.     

出生缺陷流行现状与干预

出生缺陷（birth defect）也称先天异常,是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。严重的出生缺陷是致命的,而幸存者也常会伴有终生的智力、躯体、听力或视力残疾。据估计,全世界每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷,其中,在高收入和中等收入国家,近30％的严重出生缺陷患儿死亡,而在低收入国家这一比例高达50％。此外,全世界每年约有320万儿童因未得到适当的治疗而致疾。因此,出生缺陷是全球性重要人口健康问题。     

张掖市4681例围产儿出生缺陷回顾性分析

出生缺陷是指先天性躯体畸形和功能障碍,它包括遗传性疾病和非遗传性的各种先天异常。随着全球许多国家和地区疾病谱和死因谱的变化,出生缺陷正逐渐成为婴儿死亡的主要原因之一,它是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。     

出生缺陷的相关因素

<正>出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。全世界每年生育缺陷儿约790万,确定的出生缺陷种类在7 000种以上;每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷,约320万存活缺陷儿终生残疾。按计划生育政策,一对夫妇只生一个孩子,我国每年有1 500万~2 000万婴儿出生,其中1.3%(0.8%~2.1%)有明显的出生缺陷,即先天畸形、生理缺陷或代谢异常者每年可增至19.5万~20万。从这些庞大的数字可知出生缺陷给国家、社会、家庭造成了巨大的经济负担,对国家人口素质及社会文明发展造成了极大的影响,严重阻碍社会发展的进步。出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫     

张掖市44681例围产儿出生缺陷回顾性分析

出生缺陷是指先天性躯体畸形和功能障碍,它包括遗传性疾病和非遗传性的各种先天异常.随着全球许多国家和地区疾病谱和死因谱的变化,出生缺陷正逐渐成为婴儿死亡的主要原因之一,它是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题[1] .我国是出生缺陷高发的国家,许多畸形发生率处于世界高发的水平[2] .现对我市2003年1月～2009年12月出生的4681例围产儿中发生的出生缺陷进行分析,了解我市出生缺陷发生率的水平及动态,研究其可能的病因及对策,预防和减少出生缺陷的发生.     

出生缺陷的干预措施

资料显示,我国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%.平均每出生1000个婴儿,就有13个是出生缺陷,其中有3～4个是神经管畸形.为此我国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日",并建议联合国将其确定为"世界预防出生缺陷日".     

2012-2017年山西省围生儿出生缺陷监测结果和流行病学分析

背景　出生缺陷已成为全世界共同关注的重大公共卫生问题之一。山西省作为出生缺陷的高发地区,其出生缺陷发生率严重影响出生人口质量。目的　了解山西省2012-2017年出生缺陷变化趋势及相关因素,为制定有针对性的防控措施提供依据。方法　对山西省2012-2017年覆盖11个地市37所监测机构的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。主要监测出生缺陷发生率、出生缺陷发生率的人群分布、主要出生缺陷发生率及顺位、出生缺陷儿的诊断和转归。结果　2012-2017年,共监测围生儿455 374例,出生缺陷儿6 316例（1.39%）,围生儿出生缺陷平均发生率为138.70/万。不同年份间围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势（χ2趋势=97.68,P<0.001）。男性围生儿（149.56/万）出生缺陷发生率高于女性（124.65/万）,差异有统计学意义（χ2=51.96,P<0.001）;城镇围生儿（142.58/万）出生缺陷发生率高于农村（134.84/万）,差异有统计学意义（χ2=51.96,P <0.001）。不同年龄组产妇围生儿出生缺陷发生率存在差异（χ2=41.12,P <0.001）,>35岁年龄组产妇（172.65/万）围生儿出生缺陷发生率高于20~、25~、30~岁产妇（χ2值分别为24.32、39.14、28.02,P <0.001）。前5位主要出生缺陷依次为先天性心脏病（37.31/万）、多指（趾）（19.39/万）、总唇裂（14.05/万）、神经管畸形（7.71/万）及外耳其他畸形（7.01/万）。先天性心脏病的发生率由2012年的13.23/万上升至2017年的58.27/万,差异有统计学意义（χ2=404.54,P<0.001）。结论　2012-2017年山西省围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势,先天性心脏病的发生率居于首位。需加强三级预防措施,减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

出生缺陷相关因素的研究进展及干预措施

出生缺陷在全世界占有相当高的比例,给国家、社会和家庭带来了沉重负担,影响到人口素质及社会文明的发展。控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。现从遗传因素、环境因素、药物因素、心理因素等方面阐述出生缺陷的相关因素,并从出生缺陷监测、三级预防、政府政策干预以及建立出生缺陷预警系统等方面探讨出生缺陷干预措施的研究进展,为提高人口素质,保护人群健康提供基础。     

晋中市出生缺陷监测结果10年比较

为了更进一步认真贯彻落实卫生部<中国提高出生人口素质,减少出生缺陷残疾行动计划目标>及省、市降低出生缺陷实施"削峰工程"方案和实施细则.努力将神经管畸形的发生率降低30%以上,重大体表畸形出生降低70%以上,使我市预防出生缺陷和残疾工作达到发展中国家的先进水平.经过10多年的监测、干预,我市出生缺陷发生率有了显著下降.     

新书架

促进胃癌生成，关注发展中国家出生缺陷与残疾问题，心血管外科进展国际研讨会召开，非霍奇金淋巴瘤有望被治愈，流式细胞术可便捷、特异地定量检测血小板膜糖蛋自Ⅱb／Ⅲa位点……     

我国遗传服务和出生缺陷干预相关问题探讨

结合我国遗传服务和出生缺陷干预的情况,分析了减少出生缺陷的必要性和婚前、孕前、产前的遗传咨询、筛查、检测服务在出生缺陷干预中的重要意义。针对我国目前遗传服务中存在的问题,认为应重视出生缺陷干预的相关伦理社会问题,即应提高分配公义和初级预防的普及度;倡导遗传咨询的非指令性和对个人的尊重;做好遗传信息的保密工作;尊重个人自主权和减轻生育的压力。     

东莞市2004～2014年出生缺陷调查

目的  了解东莞市出生缺陷的发展趋势及流行病学特征,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。方法  对2004～2014年东莞市住院分娩的1 395 155例围产儿进行出生缺陷监测并进行分析。结果  ①11年出生缺陷平均发生率为18.54‰,总体呈上升趋势。②出生缺陷的发生具有以下特征：a高龄孕母出生缺陷发生率明显高于其他年龄组（P <0.01）;b双胎或多胎妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠（P <0.01）;c东莞市户籍出生缺陷发生率高于非东莞市户籍（P <0.01）;d男性出生缺陷发生率高于女性（P <0.01）,不同片区出生缺陷发生率比较差异有统计学意义。③出生缺陷类型前5位依次为：先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、神经管畸形、马蹄内翻足。④民营医院出生缺陷发生率明显低于公立医院（P <0.01）。结论  东莞市出生缺陷发生率高于全国平均水平。出生缺陷类型前3位与全国相同;出生缺陷发生率在孕母年龄、户籍、怀孕胎数、围产儿性别、出生地等方面比较,差异有统计学意义。应加大民营医院出生缺陷监测质控水平。东莞市出生缺陷发生率呈上升趋势,应引起高度重视,采取干预措施,降低出生缺陷发生率。

     

334例围产儿出生缺陷监测资料分析

目的了解本地区围产儿出生缺陷发生状况和影响因素,探索预防控制措施,减少本地区出生缺陷发生率。方法回顾性分析2011年淄博市出生缺陷监测资料。结果 2011年全市出生缺陷发生率为7.84‰,产妇年龄〈20岁和〉35岁出生缺陷明显高于其他年龄组,需重点防范;出生缺陷发生无性别和城乡差异;前五种围产儿出生缺陷为先天性心脏病、多指（趾）、唇裂合并腭裂、先天性脑积水、尿道下裂,占总出生缺陷发生的44.6%。结论针对出生缺陷重点探索致畸因素,要实施有效的预防措施,加强孕前保健工作;不断提高产前筛查和产前诊断水平;逐步建立出生缺陷儿跟踪治疗网络;加强对出生缺陷监测工作的数据质量控制工作,以逐步降低出生缺陷发生率,提高存活出生缺陷儿的生存质量。     

胎儿畸形32例彩超诊断分析

全世界每年1.34亿新生儿中,3%为结构性缺陷,一般被称为先天畸形,胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷,包括解剖结构畸形和功能缺陷。我国出生缺陷的发生率在4%～5%以上,最常见的出生缺陷有神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、多指(或趾)畸形等。而超声检查是提高胎儿异常超声诊断率的重要手段之一,主要从胎儿各个部位、各器官形态的改变,结合彩色多普勒超声获得的血流信息来诊断胎儿畸形。本文回顾性分析2006-     

根治出生缺陷的多学科合作模式初探

出生缺陷是指因出生前各种因素造成的、存在于人体胎儿、婴幼儿时期或童年早期的一切遗传性或获得性异常,,是导致胎儿和婴幼儿死亡的主要原因,也是引起生长发育障碍和智力低下的主要原因.全世界每年有1 000多万儿童死亡,其中约1/3在新生儿期死亡,其主要原因就是出生缺陷.     

中国冠心病二级预防架桥工程进展——初步调查结果分析报告

世界心脏联盟现在与全世界189个基金会和心脏病协会在全世界范围内有合作关系。心脏病预防是世界心脏联盟最关注的焦点。过去一直认为心脏病主要是美国和欧洲的一个健康问题,但现在认识到全世界80％的心脏病死亡发生在发展中国家。中国冠心病二级预防架桥工程是世界心脏联盟在发展中国家的示范项目,覆盖到我国31个省、市、自治区,主要目的是调查在冠心病患者中目前是否采用了规范化的治疗,并通过该项目使医生、患者能够更加了解冠心病治疗,使他们在项目结束时对冠心病的规范性治疗进行推动。     

芜湖县2002~2005年3033例围生儿出生缺陷监测结果与分析

目的:探明围生儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素。方法:对芜湖县医院3033例住院分娩儿出生缺陷监测资料进行分析。结果:在该院分娩的围生儿出生缺陷发生率12.20‰(37/3033),与2004年全国围生儿出生缺陷发生率12.84‰接近;出生缺陷分类构成的顺位前5位依次为唇裂、唇裂合并腭裂、尿道下裂、先天性脑积水及先天性心脏病;居住在城镇和乡村的出生缺陷发生率无差异;孕母年龄越大,出生缺陷发生率越高;男婴出生缺陷发生率(15.38‰)明显高于女婴(7.48‰);双胎出生缺陷发生率(129.03‰)明显高于单胎(10.99‰);产前诊断率为24.32%;孕母的文化程度和经济收入相对较低者,出生缺陷儿发生率相对较高。结论:做好出生缺陷监测工作,积极探讨致畸原因,加强出生缺陷一级预防和二级预防,减少残疾儿发生。     

葡萄糖酸锌辅助治疗婴幼儿腹泻疗效观察

婴幼儿腹泻是一组多病原多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化系统综合征,在发展中国家和发达国家均是一个重要的公共卫生问题,全世界<5岁的儿童每年约有1.11亿患腹泻,其中2 500万例需要门诊治疗,200