进行性脊髓性肌萎症1例

患儿 ,男 ,3岁 7个月 ,因不能正常行走 2年余入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月自然产 ,出生经过顺利。生后 8个月家长发现患儿不会爬 ,不能扶站 ,1岁时不能扶走 ,2岁 10个月时才会独走 ,行走时呈鸭步 ,步态不稳 ,易跌倒。此后患儿病情无明显进展 ,但至今仍不会爬 ,不能自行翻身、起床。无饮水呛咳及呼吸困难 ,无感觉异常 ,智力发育正常。父母体健 ,家族中无类似病人。查体 :Ｔ36 5℃ ,Ｗ13ｋｇ ,发育营养较差 ,神志清楚 ,呼吸平稳 ,查体合作 ,被动体位 ,行走鸭步 ,不能爬行、翻身、下蹲 ,不能从卧位到立位 ,心、肺、腹未见异常 ,脊柱外观无…     

先天性肌营养不良合并脑白质营养不良附1例报道

1临床资料 患者女性,4岁,因“双下肢无力4年伴行走姿势异常1年余”于2009年8月31日就诊。患儿出生后3个月家长发现竖头不稳,颈部软,蹬腿无力,9个月扶站不能,按“缺钙”治疗,1岁时双下肢肌肉松弛,扶站持续时间短;1岁7个月时可独站,行走不能,不伴肌肉疼痛,言语正常;     

中间型脊肌萎缩症1例

患儿,男,7岁,因四肢乏力、行走不稳5年余于2010年7月19日就诊.患儿足月顺产,4个月会抬头,8个月会坐,14个月会站,16个月时开始行走,一直行走不稳,18个月时家长发现其步态异常,至今仍行走不稳,不能下蹲,无智能减退.     

进行性脊髓性肌萎缩症3例报道

我院收治的 3例进行性脊髓性肌萎缩症(ＳＭＡ)患儿 ,现报道如下。1　临床资料例 1 ,女 ,2 71 2 岁 ,因“进行性双下肢肌力减退 1年 ,咳喘 3天”于 1 999年 1 1月入院。患儿系第 1胎足月剖宫产 ,产时无窒息史 ,一般情况良好 ,出生时 3 6千克 ,既往多次患肺炎在我科住院。患儿 1岁内生长发育尚好 ,竖头、翻滚动作如正常儿 ,爬行能力稍差 ,会坐 (后期坐立不稳 ) ,至死亡仍不能站立行走。手能握物但不牢 ,吞咽较困难 ,进食少而慢 ,但语言发育及智力正常。查体 :头颅无畸形 ,表情自如 ,面肌无萎缩 ,吐词清晰 ,存在“鸡胸”。肌张力减退 ,四肢肌肉…     

儿童恶性血液肿瘤合并骨髓坏死

1病历摘要 患儿,女性,10岁,因＂双下肢疼痛2个月,反复发热1个月＂于2007-12-04入院。 患儿2个月前无明显诱因出现左小腿疼痛,逐渐进展为双小腿及大腿疼痛,表面无红肿,无皮疹。1个月后出现反复高热,体温38.5℃～39.6℃,高热时双下肢疼痛加剧,尤以左膝关节为甚,不能行走及站立。     

15近侧三体综合征并47/94嵌合体1例

患儿,女,6岁。系第1胎足月顺产。出生体重3.1kg。1岁时仍不能独坐,2岁学走但至今行走不稳。声调细小沙哑,可重复别人日常用语,但常不知其意。生活尚不能自理。父母非近亲婚配,患儿出生时年龄均为26岁。其母本次妊娠3个月时     

晚发型脊柱骨骺发育不良1例报道

患儿 ,男 ,1 3岁 ,汉族 ,因发育迟缓约 8年就诊。患儿于 5岁多开始出现行走不稳 ,并缓慢加重 ,同时发现身高生长缓慢 ,开始能上学 ,成绩优 ,现四肢变形 ,身材矮小 ,不能行走 ,遂中断学业 ,曾多方就诊 ,诊断不明 ,今日来我院就诊。患儿系第三胎第三产 ,母妊娠时身体无明显不适 ,出生时无窒息史 ,按计划进行免疫接种 ,无外伤史 ,父母系表兄妹结婚 ,其父去年患肺癌去世 ,其兄 (第一胎 )出生时 ,有类似侏儒样畸形 ,行走不稳 ,1 3岁时不明原因死亡。其姐 (第二胎 )出生发育均正常。查体 :头围 5 3cm ,身长85cm ,胸围 5 3cm ,典型短躯干型侏儒 ,头…     

猫叫综合征1例

1 临床资料患儿男，1岁3个月。2次在我科住院。患儿系第四胎第一产，胎龄39周，自然分娩，Apgar评分10分，出生体重2450g。第一次因发绀、口吐泡沫入院，新生儿期住院期间哭声微弱，多次哭闹后及喂奶后颜面发绀。第二次入院时1岁3个月，因发热、咳嗽入院。至今不认识家人，不能独坐，不能站立、说话及行走。患儿出生时母亲年龄28岁，父亲年龄30岁。父母均为硕士研究生，其母孕前、孕期一直从事打字、复印工作，孕期头3个月有“感冒”病史，未用药物治疗。家族中无特殊病史。体检：生长发育差，体重7.5kg，头围43cm，胸围44.5cm，身长73cm，…     

先天性进行性肌营养不良1例报告

患者男，5岁。因逐渐不能行走1年．加重2个月而就诊。患儿为第二胎足月顺产。4岁前发育正常，可独立行走、上楼梯。近1年来逐渐出现下肢无力。步行摇摆，容易倾跌。近半年来上楼梯困难，翻身站立时要用手支起成俯跑位方能达于直立位置。2个月前不能平地行走，双足下垂。家庭史：姐，6岁。1年前亦发现走路不稳，但尚可平地行走，手扶拦扦可上楼梯。父母体健。体查：体重16kg，平卧位，眼脸无下垂，眼球转动正常。     

儿童骨原发性淋巴瘤一例

患儿男，8岁，因发热4个月，腰痛3个月，以“发热待查”于2003年3月4日入院。当时主要表现为发热，脊柱强直、髋部疼痛及活动受限。全身浅表及双侧腹股沟区淋巴结未触及肿大。入院后给予抗感染治疗1周及对症解热镇痛处理，病情无明显好转。3个月来，患儿病情加重。体重减轻(下降10kg)，运动能力由活动受限转变为不能站立行走。     

脊髓内出血1例

1　病例介绍患儿,男,4岁。因间歇性跛行6个月入院。6个月前,患儿跑跳后出现跛行,10ｄ后自行缓解。20ｄ前由半米处跌下后再次出现行走无力,行走时步态缓慢,左右摇摆,易跌倒,跨越障碍物费力。但患儿不发热,无惊厥,无肢体麻木及疼痛,大小便无异常。在当地医院经抗生素、维生...     

先天性甲状腺功能低下症儿童服药及停药后观察时限的研究

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)儿童治疗服药及停药所需观察时限,为安全停药提供客观依据。方法:对确诊的1 144例CH患儿予以左旋甲状腺素钠治疗,定期复查体格发育及智力发育,甲状腺B超,血T 3、T 4、TSH。左旋甲状腺素钠维持剂量较小(15.0~16.6μg/d)且所有指标持续正常者在2~3岁后试停药,并在停药后1个月、2个月、10个月时随访复查。仍维持正常的儿童予以永久停药;若在停药观察期间患儿血TSH出现异常则视具体情况给予重新服药或继续观察。结果:157例停药观察儿童经随访重新服药15例(9.55%),最终停药142例(确诊为暂时性CH)。本组共有48例患儿在随访期间血TSH出现不同程度的异常。在停药1个月后出现异常有40例(25.48%),在2个月时出现异常的有7例(4.46%),仅1例在10个月后始出现异常。结论:在经甲状腺素药物规范治疗2~3年后,较小剂量的药物仍能维持血T 3、T 4、TSH正常,生长发育和甲状腺检查均无异常的CH儿童应停药观察。停药观察时限应为2~3个月,若血T 3、T 4、TSH仍处于正常范围,则可安全停药。在随访中若出现明显的异常则应继续药物治疗。     

反复头面部感染8个月,头面肿5个月

患儿 ,男 ,4岁。自入院前 8个月 ,在左颞部及左下颌角各出现一个约 1分硬币大小之包块 ,不红、不痛 ,当地医院按“疖肿”治疗 ,静脉点滴 (静滴 )青霉素 10天 ,同时切开颞部包块引流。创面逐渐结痂。 3个月后 ,结痂处出现破溃流脓 ,同时出现双眼睑及头面部水肿。当地医院再次予抗感染及清创治疗 ,但伤口反复不愈。 3个月后患儿诉双下肢近端阵发性疼痛 ,同时伴双下肢乏力 ,不能站立及行走。体温正常。关节无红、肿、热、痛症状。入院前 2周 ,因患儿头面部水肿加重 ,颞部创面持续流脓而来本院皮科就诊。查血常规 :WBC 2 1.2× 10 9/L ,N 72 .…     

先天性胫骨假关节腓骨移植术后完全吸收1例

1 临床资料 患儿男,10岁,汉族,因左小腿畸形,反常活动4年余入院。患儿父诉其3岁时曾碰伤左小腿,摄片胫骨有畸形,但仍可正常行走。1994年10月被自行车辐条绞伤,出现跛行,摄片为胫骨下段骨折,石膏外固定1个月后愈合。行走3个月后由高处跳下,再次出现跛行,但局部疼痛不明显,石膏托固定2个月后症状无改善。1996年1月行局部截骨矫形术,石膏托固定2个月。同年8月行右髂骨游离移植,四孔钢板内固定术,石膏固定3个月后摄片显示内固定物被折弯。1998年4月又行同侧腓骨游离移植并异体骨植入,螺钉两端内固定术,石膏固定3个月后摄片腓骨渐被吸收。2000年4月因患肢短缩明显在无锡市手外科医院就诊。     

左旋甲状腺素替代治疗先天甲状腺功能减低症的疗效观察

目的:探讨左旋甲状腺素替代治疗先天性甲状腺功能减低症患儿的疗效。方法:将确诊的80例甲低患儿,按不同左旋甲状腺素起始剂量分成3组进行治疗,并观察疗效。结果:治疗后第1个月TSH比较,第1组>第2组>第3组(P<0.05),第3组患儿TSH恢复正常,但第1和第2组TSH仍高于正常。各组血清FT3和FT4比较,无显著性差异(P>0.05),均达到正常指标。4岁时患儿进行智商测定,各组VIQ、PIQ及FIQ有显著性差异,第3组>第2组>第1组(P<0.05)。3组患儿之间身高无显著性差异。结论:尽早用较大剂量的左旋甲状腺素使得TSH迅速恢复正常,能保证患儿正常智力和体格发育。     

Rubinslein-Taybi综合征1例报告

患儿,男,9个月.因精神运动发育迟缓6个月于1997年4月8日入院.出生3个月会抬头,但不会独坐及翻身,不会爬行,偶尔能发单音,对外界反应差,少哭,少笑;3个月后随诊,患儿仍不能行走及独坐,不会爬行,对外界反应仍差.患儿为第1胎,足月顺产,其母亲孕期健康,父母平素均健康,非近亲     

小儿胆囊淋巴管瘤一例

患儿男,2岁6个月。既往体健。行走困难逐渐加重6个月住院于神经内科。下肢僵硬明显,行走时容易向后跌倒,无腹痛、发热、恶心呕吐或黄疸。颅脑磁共振成像(MRI)发现脑白质有异常信号,可疑脑白质营养不良。因此进行一系列全身检查。腹部B超发现胆囊区无正常胆囊,代之以     

双下肢软瘫,发热,尿潴留

<正> 男孩,1岁9个月,陕西省三原县人,于1991年7月5日入院。患儿于1月前曾有发热,体温达40℃,无其他相伴症状,注退热针(药名未详)后发热持续14h 始退,17d 前腹泻,日共3次,为黄色稀水便,无脓血,无发热咳嗽,服黄连素后次日泻止,但见双下肢不能行走,未诉疼痛,双上肢活动正常。8d 前再次发热,高达39.5～40℃,时高时低,至入院前仍发热,双下肢仍不能活动,伴腹胀,小便量少,大便3d 1次,为成形便。入院当日     

两兄弟高雪氏病

例1 男,2岁,因左腹部包块15个月入院。患儿9个月时发现左上腹部有一包块,两次鼻衄,多次皮下出血,食少,精神差。第一胎,足月顺产,产后体重2.5公斤,人工喂养,9个月后发育差,目前仍不能行走。家族中当时无类似发病     

甲基丙二酸血症1例

1　病例介绍患儿 ,男 ,4岁 ,因间断抽搐 3ａ余 ,2 0 0 1- 0 6 - 2 3来我院就诊 ,该患儿为第二胎第二产足月顺产 ,无窒息史 ,母妊娠期无疾病及服药史 ,无毒物及放射线接触史 ,父母非近亲婚配 ,第一胎因间断抽搐于妊娠 5个月时窒息死亡。患儿 3个月起无诱因出现间断抽搐 ,开始 3～ 4ｄ抽搐 1次 ,表现为双眼凝视 ,双上肢屈曲抖动 ,颜面发青 ,乎之不应 ,双下肢强直 ;逐渐为1ｄ数次 ,入院时表现不会说话 ,目光不能与人对视 ,头不能立 ,不能独坐 ,不能表达大小便 ,手不能持物 ,不认其父母。查体 :体重 15ｋｇ ,头围 4 8ｃｍ ,呼吸平稳 ,目光呆滞 ,…