遗传性球形红细胞增多症一家3例报道

一家3例同患遗传性球形红细胞增多症的报道少见，现将我院收治的3例报道如下。例1：患儿男，10个月，因发热、面黄、咳嗽、气喘5天于1995年4月26日入院。出生1个月后逐渐出现贫血，反复发热，分别在2、5、8个月时住本院治疗，给输血、抗感染等治疗后好转。体检：体温384℃，精神萎靡，面色苍白，巩膜黄染，双肺闻及干罗音及中小水泡音，心音低纯，心前区闻及Ⅱ级收缩期杂音。肝肋下3cm，质稍韧，脾肋下3．scm，质软。血红蛋白309／L，红细胞1．2X10‘’／L，白细胞16．8X10’几，血小板260X10’几，网织红细胞56％，血涂片见球形红细胞42…     

新生儿Mur溶血病1例

患儿女,50 h.因皮肤黄染1 d于2008-08-08入院.患儿系第2胎第2产,胎龄38周.生后24 h内出现皮肤黄染进行性加重.母亲8年前产1男婴,身体健康,无输血史.入院查体:生命体征平稳,反应好,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未扪及,四肢肌张力正常.实验室检查:血常规:白细胞8.4×109/L(中性细胞0.65,淋巴细胞0.27),红细胞2.76×1012/L,(网织红细胞0.074).血红蛋白98 g/L,血小板331×109/L.     

乙型肝炎并单纯红细胞再生障碍性贫血一例报告

患儿，男，8岁，因上腹部不适伴恶心呕吐，纲差2个月，当地诊断乙型肝炎给予保肝治疗症状缓解，复查肝功正常。近1个月出现头晕、乏力而入院。体检：体温39．5℃，脉搏106次／分，呼吸26次／分，血压11．5／8kPa。患儿一般情况尚可，神志清，精神不振，重度贫血貌，全身皮肤粘膜苍白，未见黄染及瘀斑，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压疼，心肺无异常，肝脾肋下未触及，肝区无叩疼。辅助检查：血红蛋白56g／L，红细胞1．85×1012／L白细胞4．8×109／L，中性0．63，淋巴细胞0．35，单核细胞0．03，血小板132×109／L，出血时间1分，凝血时间1分…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血2例

例1，女，8个月，因面色苍白，进行性加重2个月入院。体检精神尚好，全身皮肤、粘膜重度苍白，心率160次呼，律齐，心前区闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。肝肋下2cm，剑突下1．5cm，脾未及。外周血Hb20g／L，WBC10．8×109／L，网织红细胞0．001。骨髓显示红系明显受抑制，仅见少数中晚幼红细胞，成熟红细胞形态大致正常，位系、巨校系正常。入院后经输血2次，口服强的松1mg／（kg·天），1个月后Hb升至50g／L，网织红细胞0．003，好转出院。例2，女，8个月，因皮肤苍白6个月，加重伴呼吸困难5天入院。其母妊娠2、5个月时因发热肌注安乃近4…     

Gilbert综合征一家系2例

先证者男 ,6岁。因巩膜黄染 2年余入院。既往体健 ,否认肝炎病史。入院后查体 :一般情况好 ,皮肤、巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软 ,肝肋下 1 0cm ,剑突下 1 5cm ,脾肋下 1 5cm。辅助检查 :血红蛋白 10 2g/L ,红细胞 3 18×10 12 /L ,网织红细胞 0 0 4 9。尿常规 :胆红素 (- ) ,尿胆原(- )。红细胞形态镜检 :中央涂染 ,形态均一 ,可见口型红细胞。红细胞渗透试验 :开始溶血 4 4g/L ,完全溶血 3 2g/L ,提示正常。甲、乙、丙、丁、戊、庚肝抗体皆阴性。TORCH(- )。腹部B超示未见异常。肾功能、血糖、电解质正常。肝功能 :丙氨酸转…     

先天性白血病三例

病历摘要例男，2天。因拒奶入院。第二胎，足月臂位产，生后窒息5分钟。母孕期患皮癣及阴道炎服药治疗，药名不详。体检：皮肤散在红色斑丘疹，眼球凸出，肝助下6cm，刻下5cm，质韧，脾肋下2cm。血红蛋白65g／L，红细胞2．8×1012／L，白细胞156．8×109／L，中性粒细胞25％，淋巴细胞19％，原粒细胞56％，血小板60×109／L。骨髓：粒细胞系增生明显活跃，原粒细胞62％，早幼粒细胞10％，过氧化酶染色阳性。诊断；先天性粒细胞型白血病。第一天给长春新碱0．25mg，强的楹7.5mg／日，阿糖脑普6kg／日，共6天，血白细胞降至0．4×109／L，住…     

第1例──鼻衄、低热、全血细胞减少

病例：患儿男，14岁，因间断全血细胞减少4年10个月、低热卫周、鼻衄一小时于1998年2月2日入我科。患儿曾于1993年4月因“间断鼻衄1年余，乏力、苍白3个月”第一次住我科，当时查体：重度贫血貌，肝脾及全身浅表淋巴结不大，心肺腹（一），血象：Hb54g／L，RBC2．34X1012／L，网织红4．4％；WBC3．9X109／L，N40％、L60％；BPC41×109／L。两次骨髓象均提示骨髓增生活跃；粒细胞系统30．8～31．6％，红细胞系统39．6～40．4％，淋巴系统25．2～25．6％，巨核细胞2～4个／2×3cm片膜，各系细胞形态正常，再障细胞群7～10个／2×3cm片…     

新生儿急性化脓性胆囊炎1例

女婴，18天，以持续性发热5天，伴腹胀4天入院。1胎1产，足月顺产，人工喂养一般情况好，入院前5天出现打喷嚏，发热38℃，翌日体温高达40℃，腹胀，绿色粘液便3－4次／日。入院前1天仍高热，腹胀加重，精神差、拒乳。无呕吐及黄疸。体检：发育营养佳、体重3．9kg、体温38℃、精神反应差：面色灰暗、全身皮肤发花、四周发绀、呼吸浅促、巩膜无黄染，两肺呼吸音粗糙，心（－）腹部膨隆，腹壁静脉显露，肝肋下3．5cm质软，脾肋下2cm质软，肠鸣音减弱。化验、血红蛋白185g／L，白细胞13．2×109／L，中性粒细胞0．71，淋巴细胞0．29，便常规正…     

小儿重型自身免疫性溶血性贫血未输血抢救成功一例

患儿 ,女 ,14个月 ,因发热伴面色进行性苍黄 4d入院。入院时体温 4 0℃ ,呼吸 4 0次 /min ,心率 14 4次 /min ,体重 10kg ,有流涕及轻咳 ,尿呈淡红葡萄酒色。精神弱 ,面色苍黄 ,咽充血 ,巩膜黄染 ,双肺呼吸音稍粗 ,腹平软 ,肝肋下 2 5cm ,质软 ,脾肋下 1 5cm ,质软。血常规示 :Hb 4 0 g/L ,WBC4 4 9× 10 9/L ,L 0 4 81,N 0 4 4 5 ,PLT 5 2× 10 9/L ,Ret 0 0 7。入院诊断 :自身免疫性溶血性贫血、急性上呼吸道感染。 6个月前患儿因面色苍黄 3个月加重半个月而入院。查体 :面色苍黄 ,巩膜轻度黄染 ,肝肋下 2 5cm ,脾肋下未及。…     

疟疾所致的新儿急性溶血性贫血1例

溶血性贫血在新生儿时期是一组常见症候群，但由疟原虫感染所致病因实属少见。我院去年收住一新生儿因疟疾感染造成严重溶血性贫血，现报告如下：男、22天，因发热微咳1天于93年8月21日入院。体查：体温39C脉搏150次／分，呼吸47次／分，发育正常，营养中等，神清，安静，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及。咽充血，颈软，心肺听诊正常，腹平软，肝右肋下1．scm，脾肋下未触及，脐部干结无分泌物。实验室检查：白细胞6．5×109八红细胞2．62×1012／L、血红蛋白84g／L，血小板516×109／L尿液分析中尿胆原（±），大便潜血阴性，胸片报告…     

苯妥英钠引起假性淋巴瘤综合征1例

患儿，男，10岁，因癫痫服用苯妥英钢8周后，出现发热及皮疹OT39．5℃，心率112次／分，呼吸24次/分。消神差，全身皮肤弥漫性红斑，双下肢尚杂有淤点，淤斑。颈浅、腋窝及腹股为淋巴结肿人。结膜充血，巩膜黄染。灿粘膜充血，但无麻疹粘膜斑，心肺无殊。肝右肋下2．5cm，脾肋下1cm。Hb130g／L，WBC14．1×109／L，L0．76。血小板70×109／L，网织红0．01。尿胴体+，愿蛋白++，尿胆红素+++；TTT3单位，SGPPT816单位，总胆红素5．7mg／dl，1分钟胆红素3．7mg／d1；LDH3439U／L。其中LDll。309［，LI）iJ。305％。SGOTt103．3Lj…     

遗传性球形红细胞增多症一家系报告

遗传性球形红细胞增多症一家系报告青岛医学院附属医院儿科（２６６００３）姜红，庞秀英，杨美玉先证者，女，１１岁，因而黄９年，加重１０天入院。体检巩膜轻度黄染，心肺正常，肝肋下２ｃｍ，脾肋下４ｃｍ。血红蛋白７６ｇ／Ｌ，有核红细胞０．０４，网织红细胞０．０...     

罕见婴儿胰头血管内皮瘤干扰素治疗一例

患儿：男，9个月，因全身皮肤黄染，拟肝炎在外院治疗1月余，无好转，CT检查肝外胆管扩张，以阻塞性黄疸收入我科。入院体检：巩膜及全身皮肤重度黄染，腹部膨隆。肝肋下平脐，质中，心肺无特殊。辅助检查，Hb49g／L，细胞压积17．8％，ALT：120U／L。AST：167U／L，r-谷氨酰转肽酶134U／L，总胆红素389．6μmol／L，直接胆红素218μmol／L，总蛋白55g／L，HBS-Ab( )，甲胎蛋白7．2ng／mL，癌胚抗原1．8μg／L，MRI及CT、B超均提示胰头占位，直径约4．5cm，胰母细胞瘤可能。     

网状肉瘤细胞白血病1例

患儿，女，9a。因颌下、腋窝及腹股沟淋巴结肿大2a来诊。查体：T37℃，P125次／min，皮肤无出血点，颌下、腋窝及腹股沟可触及肿大淋巴结，直径约1．5cm～2．5cm，共6个，分叶状，质韧，无压痛。胸骨无压痛，肝肋下3cm，脾肋下2cm．均质韧。血Hb110g／L，血小板132×109／L，WB     

新生儿腹膜后巨大淋巴瘤1例

患男，21天，第1胎，足月顺产，体重3．2kg，产后母乳喂养，大小便正常。因全身皮肤巩膜黄染、高热2天入院。家族史、妊娠史无特殊。体检T40℃，体重3．5kg。发育正常，嗜睡，皮肤巩膜中度黄染，浅表淋巴结未触及。心肺无殊，腹胀，腹壁静脉怒张。左上腹可触及成人拳头大肿物，质硬，固定。实验室检查Hb140g／L，WBC21．3×109／L，N0．59，L0．4，血小板284×109／L，总胆红素7－26μmol／L，余项正常。B超示左上腹8cm×6．8cm×6．5cm肿物，提示腹膜后畸胎瘤。入院后行吸氧、抗炎、对症等治疗，体温稍下降，但腹胀进行性加重。住院第…     

急性骨髓纤维化1例

男，5岁，因面色萎黄伴反复肢体痛、发热14月入院。查体：T39．5℃，慢性病容，重度贫血貌，心率138次／分，心失区Ⅱ级收缩期吹风样杂音。肝助下2．0cm，剑下1．5cm，边锐无触病，脾未及。右时、腕关节肿胀，不红，活动受限。双下肢层出柜触动，双手足背肿胀，压无凹陷。辅助检查：RBC2.07×1012／L，形态正常，WBC3．1×109／L，N0．43，L0．47，M0．04，中幼及晚幼粒细胞各0．03。中幼红细胞1/100个WBC，晚幼红细胞1/100个WBC。PLT85×109／L，HCT0．169，MCV81．6fl，MCH23．2Pg，MCHC248g／L。ESR135mm／1h，ALB30g…     

布鲁氏菌感染致微血管病性溶血性贫血1例

病例：患儿，男，14岁。蒙古族。因发热伴四肢肌肉酸痛10天，鼻咽、血尿1天入院。院外曾用青霉素治疗无效。病前半个月有病畜接触史。入院查体：体温38．6C，脉搏120次／分，呼吸24次／分，血压14／10kPa。意识清楚。皮肤和巩膜轻度黄染，全身皮肤散在的出血点和瘀斑。颈部和腹股沟各触及2～3枚黄豆大小的淋巴结。颈无抵抗，心肺未见异常。腹平坦，肝肋下3cm，脾肋下Zcm，质软轻触痛。双肾区轻叩痛。四肢无水肿。无神经系统阳性体征。化验：血常规：血红蛋白ovg／L，白细胞4X10’／L，中性0．52，淋巴0．48，血小板20X10‘／L，网织红细…     

安痛定致严重急性中性粒细胞缺乏症一例

病例：患儿男，212岁。因发热、寒战、咳嗽3周，于1996年5月8日人院。患儿于3周前着凉后出现发热，体温38～39℃，伴寒战、咳嗽，下肢关节疼痛。在当地静滴青霉素和氨节青霉素治疗，化验Hbl20g／L，WBC14．0×109／L，N0．80，L0．17，M0．03，因体温不降，曾肌注安痛定每次1．5～2ml，3天之内共8次，总量共14ml。病情迅速加重，面色苍白，送来入院。查体：T40．SC，p140次／min，R30次／min，急性高热病容，轻度贫血貌，咽部充血，两肺呼吸音粗，未闻罗音。心率140次／min，律齐，未闻及杂音。肝剑下4cm，肋下3cm，脾未及。化验：Hb1…     

头皮针胸骨骨穿致心包压塞死亡1例

患儿，男，2岁5个月，因发热，咳嗽，皮肤、巩膜黄染7d，全身皮疹1d入院。查体：体温39．8℃，脉搏135次／min，呼吸36次／min，体质量11．5kg。急性重病容，中度贫血貌，全身皮肤黄染，可见散在出血点，全身浅表淋巴结无肿大，巩膜黄染，呼吸浅促，双下肺可闻及少量湿性哕音，心脏无异常，腹平软，肝右肋下2．5cm，质软，脾肋下未及。神经系统未见异常。     

川崎病并巨噬细胞活化综合征1例

患儿,女,1岁1个月,以反复发热1个月,唇皲裂、指(趾)肿胀6 d,黄疸4 d入院。体检:全身重度黄染,散在皮疹,股静脉穿刺处有0.8 cm×1.0 cm瘀斑,球结膜充血,巩膜黄染,唇红皲裂,杨梅舌,肝肋下4 cm,质中等边缘钝,脾未及,指(趾)肿胀明显,脱屑少。血WBC 2.0×109L-1,N0.8,L0.2,Hb67 g/L,