线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)为最常见的线粒体脑肌病,是线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)及核DNA基因突变导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-3]。本病累及器官广泛,神经系统症状多样,症状复杂,常易误诊、漏诊。本文报道1例如下。     

温故知新：老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS）是一组少见的由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.患者多于10~40岁发病,临床主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、认知功能障碍、高乳酸血症,肌肉活检可见不整红边纤维（ragged red fibers,RRF）.     

儿童线粒体脑肌病14例临床观察及护理

目的:观察线粒体脑肌病患儿的临床表现,进行相应的护理干预。方法:对14例患儿针对主要临床表现进行对症护理,包括抽搐、头痛、呕吐、意识障碍,针对患儿的情绪障碍、自伤倾向、认知障碍进行针对性护理,并对患儿家长进行健康教育、心理护理、康复训练指导。结果:经精心护理,患儿均未发生护理并发症,患儿家长能够保持平和心态,积极参与对患儿的照护。结论:儿童线粒体脑肌病临床表现复杂多样,护理难度大,积极、有效的护理干预是该病治疗成功的保障。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见.MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后.本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相...     

MELAS综合征的影像学诊断与鉴别诊断

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的CT与MRI表现特征及与其他疾病的鉴别。方法:回顾性分析7例经肌肉病理或基因检测诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征患者的临床及CT与MRI资料。结果:7例MRI均显示多脑叶受累,病变不按血管支配区分布,其中枕叶受累6例,顶叶受累4例,颞叶受累4例,额叶受累1例;表现为大脑皮质及皮质下多发大片状异常信号,T1WI呈等信号或低信号,T2WI及FLAIR序列呈高信号;7例中伴发基底节灰质核团受累4例,脑干受累2例、小脑萎缩1例;增强扫描少有强化。3例MRA检查均未见大血管狭窄或闭塞,1例可见大脑中动脉远端分支增多;CT扫描病变呈低密度,伴基底节区对称性钙化3例。结论:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征影像学表现具有一定特征性,根据临床病史及影像学表现可诊断该病的并与其他疾病鉴别,最终诊断需结合肌肉活检或DNA基因检测。     

伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种少见的遗传性疾病,可累及机体多系统。该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。MELAS呈卒中样发作,临床易误诊为脑梗死及脑炎,目前尚缺乏特效治疗方法。该文报道1例33岁女性MELAS患者,其以突发头痛、视物不清为首发症状,伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳,急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩,入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断,予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。患者病情好转后出院,随访3个月病情稳定。该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊或误诊。     

线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作6例临床、影像、病理分析

目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点。结果 (1)临床特点:男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁。首发症状:视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现:身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22mmol/L,有1例肌酶轻度增高。(2)影像学特点:均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变。(3)病理学特点:6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊。结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视。肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据。     

多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

  目的  探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。  方法  收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例, 包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例, 运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测, 并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。  结果  281例标本中共38例检测到线粒体基因突变, 总检出率为13.5%。眼科48例标本中, 3460G > A、11778G > A和14484T > C 3种突变共检测到19例, 检出率为39.6%;神经科233例标本中, 3243A > G、8344A > G、8993T > G和大片段缺失共检测到19例, 检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外, 其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。  结论  MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法, 可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具, 为临床诊断和治疗提供依据。     

MELAS误诊为单纯疱疹病毒性脑炎一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是母系遗传性线粒体疾病,临床表现多样,易与单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）混淆。该文报道1例初诊时误诊为HSE的MELAS患者,该例患者因反复发热、头痛、肢体抽搐1个月,再发头痛1周就诊,入院时初步疑诊为HSE,予以抗病毒治疗无效,进一步行血液和尿液基因检测确诊为MELAS。MELAS可与不典型的HSE表现相似,应谨慎鉴别。脑脊液和（或）血清乳酸升高和基底节钙化有助于诊断MELAS,MELAS的线粒体DNA突变可通过血液和尿液基因检测,而不需要采用肌肉活组织检查这样的有创检查。     

1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿的护理

目的 总结儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的护理方法.方法 2012年10月收治1例儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿,给予一系列护理措施,如改善能量代谢、增加营养摄入、抗癫痫治疗和生长激素治疗等.结果 通过制定针对性的护理计划,采取积极有效的护理干预措施,此例患儿病情平稳,顺利出院.结论 对于儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患儿,通过总结护理措施,评价护理效果,提高了对该病患儿的护理水平,减轻其治疗相关并发症,从而达到更好地促进患儿康复的目的.     

MELAS综合征1例

线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是指具有线粒体肌病、乳酸酸中毒及中风样发作等临床症状的一组综合征,同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统,临床少见。现将我们遇到的1例报告如下。     

线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理

线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,若病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病[1].     

线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理

线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,若病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和线粒体脑肌病在其发展过程中可以转型,     

以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的临床及MRI特点分析

目的探讨总结以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病的临床及脑部MRI表现特点,以提高对其认识及诊断正确率。方法回顾性分析7例临床确诊的以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的临床表现、简易乳酸运动试验、脑部MRI表现特点,进行分析总结。结果7例患者中男性3例,女性4例,年龄最大者39岁,最小者13岁,7例均有长期反复发作四肢抽搐病史,伴视物模糊1例,肢体乏力1例;7例患者行简易乳酸运动试验,6例患者高于正常参考值;7例患者脑部MRI均显示为大脑半球受累,6例为双侧大脑半球,其中颞、顶、枕叶较额叶多见,3例皮层受累为主,4例皮层及皮层下白质受累,1例累及双侧基底节区及右侧小脑半球,出现软化灶及脑萎缩;6例患者行多体素磁共振波谱成像检查,5例局部病变区可见乳酸峰;5例扩散加权成像提示病变区轻度扩散受限;2例患者行增强扫描,病变区皮层呈脑回样强化。结论以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病的临床及脑部MRI特点多不典型,易于与其他疾病相混淆,诊断较困难,综合分析病史、简易乳酸运动试验、脑部MRI表现特点,有助于提高对疾病的认识和诊断的正确率。     

线粒体脑肌病误诊为病毒性脑炎后癫痫1例分析

将线粒体脑肌病误诊为病毒性脑炎后癫痫1例分析如下。1病历摘要男,8岁。因反复视物不清,抽搐1 a入院。患儿1 a前无诱因突然出现视物不清,后痫样发作,持续3 min。曾住院,查体温正常,神经系统查体、脑脊液、头颅磁共振成像(MRI)检查未见异常,脑电图示痫样放电,诊断为病毒性脑炎(病脑),经治疗半个月后出院。出院2个月后,多次出现类似发作,诊断为病脑后癫痫,予抗癫痫治疗,效果差,故收住院。查体示智力正     

1例线粒体脑肌病伴癫痫持续状态病人的护理

总结1例出现癫痫持续状态的线粒体脑肌病病人的护理,严密观察生命体征、意识、瞳孔,病人癫痫持续状态时积极配合医生进行急救和预防,做好营养支持、管道护理、皮肤护理及对病人和家属的健康教育,经积极的治疗和护理病人好转出院。     

1例以认知及言语障碍为主的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作患者的护理

患者男,36岁,硕士毕业,职业为IT工程师.主因发作性意识障碍5个月,言语异常1周人院.患者5个月前因工作劳累过度,于2011年12月17日以"继发癫痫,脑炎"收住北京大学第三医院.入院后检查线粒体脑肌病A3243G基因未见异常,脑电图轻度异常,治疗给予抗癫痫、抗病毒、能量合剂、补充叶酸、电解质,言语功能康复后于2012年1月6日出院,出院后患者基本能正常工作.但2012年4月19日再次因工作过度劳累人院,人院后当天夜间病情加重,癫痫持续状态发作1次,发作后言语混乱,不能与他人交流,听、说、读、写均存在障碍,与之交谈无反应,自言自语,夜间不睡觉,坐在床上.     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维.     

MELAS综合征1例

线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)综合征是指具有线粒体肌病、乳酸酸中毒及中风样发作等临床症状的一组综合征,同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统,临床少见.现将我们遇到的1例报告如下.     

一例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的一类表现为综合征的线粒体疾病,是由于线粒体DNA及核DNA基因突变,导致的蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,具有高度的临床变异性和遗传异质性[1]。临床表现为卒中样发作、癫痫、乳酸