儿童再生障碍性贫血转化急性淋巴细胞白血病并文献复习

目的探讨儿童再生障碍性贫血转化为急性淋巴细胞白血病的特点及其可能原因。方法对儿童再生障碍性贫血转化为急性淋巴细胞白血病的临床资料、细胞形态学、骨髓活检病理、流式细胞仪免疫分型结果进行分析,并结合文献进行复习。结果 19例儿童首发全血细胞减少,诊断为再生障碍性贫血;经过1~4周自然缓解或治疗后缓解;但间隔1~10个月发展为急性淋巴细胞白血病。结论儿童再生障碍性贫血是急性淋巴细胞白血病前期表现;再生障碍性贫血转化为急性淋巴细胞白血病的临床资料及在疾病发展中多种技术联合诊断,有助于提高急性淋巴细胞白血病前期的诊断。     

一例重型再生障碍性贫血并发黄体破裂保守治疗的护理

重型再生障碍性贫血（severe aplastic anemia,SAA）是一类与T淋巴细胞功能异常相关的广泛、重度骨髓造血功能衰竭性疾病。其发病急、病情重、病死率高,主要死因是感染和出血。sAA临床上常见出血表现,内脏出血以消化道、泌尿系、阴道及颅内出血为常见。SAA合并黄体破裂出血临床上较少见。卵巢黄体是卵泡排卵后在黄体生成素等作用下增生肥大而形成的囊性结构。     

重型再生障碍性贫血患者并发症的护理

目的探讨重型再生障碍性贫血患者并发症的预见性护理。方法对2001-2004年我科收住的25例重型再生障碍性贫血患者并发症的预见性护理进行总结。结果25例患者，好转出院20例，死亡3例，2例自动出院。结论重型再生障碍性贫血患者并发症的预防关键是预防感染、加强心理护理和健康教育，使患者能顺利度过难关、康复出院。     

获得性重型再生障碍性贫血患者穿孔素基因突变检测

本研究旨在探讨穿孔素(perforin)基因PRF1突变是否为获得性重型再生障碍性贫血(SAA)发病的遗传易感性基础。用聚合酶链反应(PCR)方法扩增31例SAA患者及15名正常对照者外周血单个核细胞基因组DNAPRF1外显子2(exon2)及外显子3(exon3);用双脱氧终止法测序,与GenBank报道序列核对寻找突变位点;发现突变序列克隆入M13噬菌体载体中,对所得2条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。结果表明:在SAA患者,发现了2处基因突变即822位C>T纯合子突变(无义突变)及907位G>A杂合子突变(Met303Val);rs885822单核苷酸多态性(SNP)位点分布病例组与对照组比较有统计学差异(p<0.05)。结论:穿孔素基因突变可能是部分SAA患者的遗传易感因素。     

表现为纯红细胞再生障碍性贫血的MDS误诊一例并文献复习

目的正确认识骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)、纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例MDS误诊病例资料,并复习相关文献。结果本例仅有贫血表现,血常规示正细胞性贫血,骨髓细胞学检查示红细胞系0.05,初步诊断PRCA,予糖皮质激素及免疫抑制剂等治疗无明显效果,最后结合骨髓细胞遗传学异常、骨髓红细胞系减低,骨髓病理切片示造血组织50%,见多形性巨核细胞及纤维组织增生,确诊为MDS-难治性贫血(refractory anemia,RA)。结论 MDS早期和RA阶段可仅有红细胞系减低,并无明显的病态造血表现,易误诊为PRCA,临床应注意鉴别。     

联合免疫抑制治疗儿童重型再生障碍性贫血

联合免疫抑制治疗儿童重型再生障碍性贫血谢晓恬王耀平刘振荣石苇刘兴元近年来一些国外文献报道，同时应用多种免疫抑制剂进行联合免疫抑制（ＩＳ）治疗再生障碍性贫血（再障），尤其是治疗重型再障（ＳＡＡ）可以进一步提高临床疗效［１，２］。现介绍我们应用联合ＩＳ治...     

伴Coombs试验阳性的再生障碍性贫血2例报告并文献复习

近年来研究证明再生障碍性贫血（Apiastic Anemia,AA）是由Thl细胞异常活化导致的自身反应性T淋巴细胞功能亢进,进而引起造血干祖细胞损伤的一种自身免疫性疾病。而有关AA发生与体液免疫的关系尚不明确,我们最近诊断2例伴抗人球蛋白（Coombs）试验阳性的AA患者,现报告如下。     

头孢氨苄致急性再生障碍性贫血1例

女,76岁.因全身瘙痒、皮疹5日于1997-08-23入院.入院前5日因低热、咳嗽,来我院门诊就医.当时查血常规:血红蛋白105 g/L,白细胞11.4×109/L,中性粒细胞0.72,淋巴细胞0.18,其它0.10,血小板117×109/L.     

无关供者骨髓移植治疗重型再生障碍性贫血

随着HLA的DNA高分辨配型施行;预处理方案的改进,避免大剂量放疗,新型药物,如氟达拉滨（Fludarabine）、Campath的应用;移植物抗宿主病（GVHD）预防的加强,抗胸腺细胞球蛋白（ATG）／环孢菌素（CsA）、甲氨喋呤（MTX）联合预防GVHD,无关供者骨髓移植治疗重型再生障碍性贫血（SAA）的有效率和生存率得到明显提高。     

原发性抗磷脂综合征长期误诊一例并文献复习

目的 分析原发性抗磷脂综合征(primary antiphospholipid syndrome,PAPS)的误诊原因,探讨其临床特点及诊治要点.方法 对我院收治的1例以反复自发性流产为主要表现的PAPS的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因停经20周,发现无胎心、胎动4d入院,行彩超检查诊断为死胎.既往自然流产6次,均伴有血小板减低,考虑再生障碍性贫血.行肝功能、骨髓穿刺等检查结合酶联免疫法测定抗心磷脂抗体(ACA)(+++),确诊为PAPS.本例误诊时间长达7年,目前仍在随访中.结论 PAPS临床少见,易误诊.患者出现反复的动静脉血栓形成、习惯性流产或死胎及血小板减少等临床表现时,行ACA检测有助于及早诊断并治疗本病.     

重型再生障碍性贫血合并晚期妊娠的护理

目的 探讨重型再生障碍性贫血合并晚期妊娠的护理的方法.方法 通过对患者病情、孕情及患者对子女的迫切要求与否综合评估,采取有效的护理方法,最大限度地增加母体生存率,又不对新生儿的生长发育产生显著影响.结果 9例新生儿健康存活,1例在围产期并发葡萄球菌感染孕妇死亡.结论 通过医护人员的积极治疗和护理,能最大限度提高胎儿的安全,延长母体生存期,提高患者的生存质量.     

甲氨蝶呤致再生障碍性贫血1例及文献复习

通过报道1例甲氨蝶呤致再生障碍性贫血和回顾甲氨蝶呤致再障的临床研究,探讨甲氨蝶呤的作用机理,并总结甲氨蝶呤致再障的临床特征、诊断标准、危险因素和处理措施,以引起临床医师和临床药师高度重视,从而有效预防、正确诊断和有效治疗甲氨蝶呤所致的再生障碍性贫血。     

噬血细胞综合征合并慢性再生障碍性贫血1例报告并文献复习

目的 提高对噬血细胞综合征(HPS)的认识及诊治.方法 报告1例HPS合并慢性再生障碍性贫血(AA),同时结合文献进行复习.结果 患者慢性AA史20 a余,此次入院病程中出现持续高热,全血细胞进行性减少,高铁蛋白血症和高乳酸脱氢酶血症,骨髓示增生极度减低,噬血细胞性组织细胞易见,诊断HPS合并AA,并继伴发严重感染,经刺激骨髓造血、加强抗感染等对症支持治疗后病情缓解.结论 HPS病情凶险,病死率高,合并AA极为少见,造血功能进一步减退,治疗困难,早期诊断和相应治疗利于改善预后,提高生存率.     

造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血

异基因造血干细胞移植是治疗重型再生障碍性贫血患者的有效方法,预处理方案是影响移植疗效最重要的因素,Cy+ATG是基本的预处理方案,无关供者移植患者需在此基础上加用低剂量TBI以促进造血植入,减少移植物排斥,此外,供受者HILA高分辨配型也是影响无关供者移植疗效的关键因素.     

重型再生障碍性贫血临床治疗新进展

进修医生　重型再生障碍性贫血（ＳＡＡ）是一组病程短、进展快、预后不良的血液病,其病死率甚高,有９０％的患者在一年内死亡。近年来,国内外主要采用异基因骨髓移植和免疫抑制药治疗本病并取得一定疗效。现在请教授给我们介绍这方面的新进展吧。教授　现在我先介绍异基因骨髓移植。我们知道,再生障碍性贫血的主要发病机制是原发和继发性造血细胞数量和（或）质的缺陷。采用异基因骨髓移植是能够使ＳＡＡ造血功能重建而且消除造血干细胞质的缺陷的最好方法。来自人类白细胞抗原Ａ系统相匹配的同胞骨髓的移植,植活后的长期生存率可达７…     

无关供者骨髓移植治疗重型再生障碍性贫血6例分析

1986—02／2005—12对6例重型再牛障碍性贫血（SAA）患者进行了同种异体骨髓移植（BMT）治疗，现将其远期随访资料分析报告如下。     

重型再生障碍性贫血药物治疗进展

重型再生障碍性贫血(SAA)病情凶险,病死率极高,近年来由于免疫抑制剂ALJ/ATG、CsA、HDMP、HDIVIg及造血细胞生长因子GM-CSF、G-CSF、EPO、IL-3的应用.SAA的预后有了明显改观,其总有效率在50%左右.现就近年来药物治疗SAA的进展作一综述.