1例嵌合型特纳综合征的产前诊断

<正>特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病,又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征^[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会自然流产,活产女婴中的发病率约为1/2 500^[2]。特纳综合征的主要临床特征为身材矮小、颈蹼、乳头间距增宽、卵巢子宫及其他第二性征发育不良,多数患者月经异常,一般智力正常但其智力平均水平比健康同龄人低10～15分^[3-4]。部分特纳综合征患者有卵巢组织且功能正常,30%～40%特纳综合征患者出现性发育,     

IgM-κ型M蛋白对尿酸检测的干扰及解决方案

<正>M 蛋白即单克隆免疫球蛋白(Ig),由浆细胞或 B淋巴细胞单克隆恶性增殖 所产 生,其 本 质 是 一 种Ig或Ig的片段^[1],多见于多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症、恶性淋巴瘤等疾病。近年来,国内外已有多篇研究报道 M 蛋白对临床生化项目检测的干扰,涉及不同的方法和不同的检测项目^[2]。但到目前为止,M蛋白的干扰还未能引起实验人员的足够重视,也缺少方便、可靠的方法排除 M 蛋白的干扰,往往导致错误结果的发出,给临床诊治带来干扰。因此,笔者通过最近发现的1例IgM-κ型 M 蛋白血症干扰尿酸酶法尿酸检测结果的案例,尝试寻找一种能够方便、可靠地排除 M 蛋白干扰的方案,现报道如下。     

1例NDUFA1基因突变所致Leigh综合征及家系报道

<正>Leigh综合征（Leigh syndrome,LS）是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。NADH/辅酶Q氧化还原酶复合体（线粒体复合物I）是线粒体呼吸链中最大的复合酶，至少包含45个亚基，其中38个核编码基因、7个线粒体编码基因^[1]。其结构域呈L型，中央部嵌入线粒体内膜，周围部游离在线粒体基质中^[2,3]。线粒体复合物I缺陷是导致线粒体疾病的最常见原因^[4]，约占呼吸链缺陷疾病的1/3^[5]，且临床表现形式不同。本研究回顾分析1例因NDUFA1基因突变所致Leigh综合征患儿的临床以及影像学、神经电生理和血清学特点，并对该患儿及其家系成员进行基因筛查，以提高临床医师对本病的认识及早期识别，现报告如下。     

1例POEMS综合征患者临床特征分析

正POEMS综合征,又称为骨硬化性骨髓瘤、CrowFukase综合征、PEP综合征或Takatsuki综合征[1-3],是继发于单克隆浆细胞病的多系统疾病。POEMS是几个主要症状英文单词首字母的缩写:周围神经病(P)、脏器肿大(O)、内分泌疾病(E)、单克隆浆细胞增殖性疾病(M)和皮肤改变(S)[4]。主要临床特征是以     

肾炎患者伴狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征1例

<正>狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征(Lupus anticoagulant hypoprothrombinemia syndrome,LAHS)是一种罕见的临床疾病，表现为狼疮抗凝物(Lupus anticoagulant,LAC)阳性同时伴有凝血酶原(凝血因子Ⅱ，FⅡ)降低，该病典型的临床表现为出血^[1-4]，实验室诊断基于3个基本指标，即LAC阳性、FⅡ活性降低，FⅧ抑制物阴性^[5]。近年来国内报道仅十余例LAHS^[6-9]，该病在临床上非常少见，临床医生对该病的诊断和治疗缺乏经验，部分患者临床表现不典型，容易与其他疾病混淆，造成误诊。1例慢性肾小球肾炎患者因需行肾脏穿刺活检来我院诊治，经分析该患者合并狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征，报道如下。     

1例POEMS综合征肌电电生理表现及临床分析

POEMS综合征是一种与浆细胞异常有关的多系统疾病。其主要临床表现为多发性神经病变（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌病变（endocrinopathy）、M蛋白血症（Mprotein）和皮肤改变（skinchanges）,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。目前国内关于POEMS综合征肌电电生理方面的文章少见,现报道如下：     

全科就诊的1例Gitelman综合征患者诊疗体会

<正>Gitelman综合征是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,又称为家族性低钾-低镁血症^[1]。欧洲人患病率约为1/40 000^[2],我国人口患病率鲜有报道,但有研究表明亚洲人的发病率可能更高^[3]。该病最常见的临床症状是四肢无力和麻木,严重患者也可出现肌肉痉挛、肢体抽搐、烦渴、夜尿增多、胸闷、心悸和呼吸困难等,主要临床特征为低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙、肾素-血管紧张素水平升高而血压正常或偏低^[4]。该病不常见,因此在临床上容易误诊漏诊,本文报道1例全科就诊的Gitelman综合征患者,旨在提高全科临床医师对本疾病的认识。     

1例POEMS综合征病人的护理

正POEMS综合征是一种极少见的副肿瘤综合征,可导致潜在的浆细胞功能障碍,也被称作骨硬化性骨髓瘤、Crow-Fukase综合征[1]。POEMS这一缩写基本涉及了这一综合征的主要临床表现,即多发性神经病(P)、脏器肿胀(O)、内分泌系统的病变(E)、单克隆浆细胞的功能障碍(M)以及机体皮肤发生改变(S)[2],常有一些伴随症状,如全身凹陷性水肿、胸腹腔积液、杵状指及心力衰竭。POEMS综合征在临床上是一种     

硬化性苔藓样变性的诊断及病因学的研究进展

<正>硬化性苔藓样变性(lichen sclerosus, LS)是由Hallopeau于1887年首次提出^[1],男性硬化性苔藓样变性(MGLSc)早些年因其三大典型临床症状：表皮干燥、病变组织皮下动脉闭塞、龟头炎，Stuhmer又将其称为干燥闭塞性龟头炎(Balanitis xerotica obliterans, BXO)^[2]。而在1976年，“干燥闭塞性龟头炎”的疾病名称已被国际外阴疾病研究学会正式废除^[3]。关于LS的病因、发病机制、诊断和治疗尚无定论^[4-5]，本文围绕以上方面作一综述。     

以皮肤色素沉着、腹水为首发症状的POEMS综合征1例

POEMS综合征是可导致多系统器官受到损害的浆细胞异常增生性疾病。其主要表现为：多发性神经病（Polygneuropathy）、脏器肿大（Organomegaly）、内分泌病（Endorinopathy）、M蛋白（M-protein）和皮肤改变（Skin-changes）。取英文之首字母，称为POEMS综合征。通常又称为Crow-Fukase综合征。尽管在国内外已有不少报道，但仍有很多方面依然不甚了解，临床漏诊、误诊屡见不鲜。2007年我院收治Crow-Fukase综合征1例，现报告如下。     

新型冠状病毒抗体的临床应用及假阳性分析

<正>2019年年底,新型冠状病毒肺炎(novel coronavirus pneumonia,NCP)在湖北武汉爆发并迅速播散^[1],国际病毒分类学委员会命名其为新型冠状病毒(SARS-CoV-2)^[2],该病毒被归为乙类传染病同时按甲类传染病管理^[3-4]。SARS-CoV-2核酸目前是确诊新型冠状病毒肺炎的主要标准,然而检测耗时长,步骤繁琐,对医护有暴露风险,且会导致假阴性出现^[5]。血清学特异性抗体检测目前是辅助诊断病毒性疾病的重要手段,“新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第七版)”将SARS-CoV-2抗体IgG和IgM抗体作为临床确诊标准之一^[6]。     

Treacher Collins综合征新生儿伴上呼吸道梗阻1例术后护理

<正>Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征，是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语言和进食等功能障碍，严重者可出现呼吸困难、睡眠窒息甚至死亡^[1-2]。据报道^[3]，新生儿TCS发病率约为1/80 000,     

淋巴浆细胞淋巴瘤（华氏巨球蛋白血症）伴血钙假性增高1例

<正>淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)属于惰性成熟 B细胞淋巴瘤范畴^[1],以骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润伴外周单克隆性IgM 增生为特点,病因不明,在非霍奇金淋巴瘤中所占比例很低,主要侵犯骨髓,也可侵犯脾脏和淋巴结,可导致相关器官或组织损伤^[2]。但是往往不侵犯骨骼,不会造成骨破坏^[3],本文报道 1 例 LPL/WM 伴血钙假性增高的患者,报道如下。     

POEMS综合症的临床及影像学特点

POEMS综合征又称Crow-FIIkase综合征、Takatsuki综合征，是一种较为罕见的临床症候群，涉及多个系统的一系列病变。POEMS综合征的名称由其主要临床特点的首字母构成，即（1）多发周围神经病变（Polyneuropathy）；（2）脏器肿大（Organomegaly）；（3）内分泌异常（Endoerinopathy）；（4）M蛋白（Monoclonalprotein）；（5）皮肤改变（Skinchangeo     

特纳综合征1例报告并文献复习

<正>特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,其主要表现是患者染色体核型有一条完整的 X 染色体,而另外一条染色体完全或部分缺失,或者出现结构的异常^[1-2]。TS主要临床特征表现为身材矮小、卵巢功能衰竭、心血管系统异常、代谢功能异常和自身免疫功能异常等^[3-5]。已知国内外对 TS的心血管问题、代谢功能问题、自身免疫功能问题、骨质疏松问题等及 TS患者不同生长时期诊治问题均有报道。近几年关于 TS患者不孕与生殖评估等问题国内外相关报道更是在不断增加。现回顾分析本院收治的 1例TS患者的诊治过程并总结相应的文献复习,以期提高对 TS疾病的认识。     

彩色多普勒超声联合SREBP1检测对鉴别甲状腺结节良恶性的临床价值研究

<正>甲状腺良性结节的发生率高于恶性结节^[1-2],发病原因主要为患者出现甲状腺炎症以及自身的免疫性疾病导致^[3]。早期鉴别患者甲状腺结节的良恶性并及时诊治可以提高治疗效果^[4]。彩色多普勒超声(CDUS)可以较为准确的鉴别和诊断甲状腺结节,但也存在一定的局限性^[5]。固醇调和元件结合蛋白1(SREBP1)是参与机体胆固醇代谢调控的相关因子,也是脂肪酸合成的重要核转录因子,其在多种肿瘤中呈现异常高表达,在肿瘤细胞的增殖、侵袭等方面发挥着重要的作用^[6]。有研究发现,SREBP1参与甲状腺癌的发生发展,是甲状腺癌的癌基因和促增殖因子^[7]。本研究主要探讨CDUS联合SREBP1检测对鉴别甲状腺结节良恶性的临床价值,为临床提高甲状腺结节良恶性判断提供参考。     

重型POEMS综合征1例临床护理

<正>POEMS综合征是由于浆细胞瘤或浆细胞增多所引起的多系统器官损害的一种综合征,临床表现为多发性神经病、脏器肿大、内分泌紊、M蛋白和皮肤改变临床上统称POEMS综合征,它是一种罕见的克隆性浆细胞疾病,属于血液系统中的恶性肿瘤,病程起病缓慢、极易漏诊、破坏力大,一经确诊已属疾病中晚期,错过了最佳的治疗时机[1]。现今社会对该病无特殊的根治手段,只能依靠辅助治疗延缓病情发展减轻患者痛     

高频重复经颅磁刺激联合姿势控制训练对脑卒中患者下肢运动功能的影响

<正>全球疾病负担2019数据显示,我国脑卒中患者达2876万人,其中缺血性卒中占比84%,是我国第三大死亡原因^[1]。偏瘫是脑卒中患者的主要临床症状,下肢运动功能障碍患者占比1/3—1/2,严重影响步行能力及生活质量^[2]。姿势控制训练以运动控制训练为主,结合视觉、触觉、本体觉训练,强化神经肌肉反应及肢体控制能力,纠正异常运动姿势,从而改善患者的运动功能及生活能力^[3]。     

1例POEMS综合征患者的护理

POEMS综合征是少见的与浆细胞有关的多系统疾病，表现为慢性进行性多发性神经病（polyneurpathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌功能障碍（endocrinopathy）、血清M蛋白（M—protein）出现和皮肤病变（skinchange）等。其主要临床表现为：（1）慢性进行性多发性周围感觉运动神经病（包括周围神经病、视乳头水肿、脑脊液蛋白升高）；（2）全身水肿（全身末端指凹性水肿及胸腹水）；（3）皮肤改变（弥漫性皮肤色素沉着、多毛、增厚）；（4）内分泌疾病（男子乳房女性化，阳痿；女子闭经，糖耐量异常，甲状腺功能低下，性功能减退，血中雌激素、催乳素增高）；（5）异常球蛋白血症（M蛋白血症、骨髓瘤、浆细胞病）；（6）脏器肿大（肝、脾、淋巴结肿大）；（7）其他。低热、多汗、杵状指等。本科曾收治1例以持续低热为突出表现的POEMS综合征患者，经精心治疗、护理后，患者病情得到了控制，现报道如下。     

3例儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤临床特征和免疫表型分析

<正>母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)是一种罕见的侵袭性淋巴造血系统恶性肿瘤^[1],发病年龄呈双峰特征,常见于20岁以下和60岁以上人群^[2],其临床表现及疾病进程具有异质性,易复发,生存期短,中位生存期往往少于2年^[3]。2016年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)将其列为一种独立的肿瘤^[4],但因其临床表现不一,相关免疫表型至今尚无统一标准。为此,本研究拟通过分析3例BPDCN患儿的临床及免疫表型特点,为该病早期发现和鉴别诊断提供参考。