ABO~* B新等位基因的鉴定1例

目的鉴定1名B抗原弱阳性献血者的血型血清学特点及基因特征。方法采用正反定型及吸收放散试验鉴定其ABO血型,并用PCR技术对ABO基因的7个外显子和启动子分别扩增后测序。结果血型血清学鉴定该个体表达弱B抗原,ABO合子型为B/O,经比对,该标本ABO*B基因存在第6外显子的272T>C的突变。结论发现1例新的ABO*B等位基因。     

B亚型中Bx新等位基因的鉴定

目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因。方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异。结果5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因。该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变。其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变。结论首次在中国汉族人中发现一个721C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的。     

Ax亚型的分子生物学研究

目的　研究中国汉族人群Ax亚型的分子生物学特点。方法　首先采用双重PCR RLFP方法 ,对 8份血清学试验疑为Ax及AxB的标本 ,做ABO初步基因分型 ,明确其中的A、B或O基因 ;然后用限制性内切酶mobI筛选ABO基因第 7外显子中的T6 4 6A的突变。对不具有该突变而血清学疑为Ax的标本以及血清学和基因分型不一致的标本 ,则进一步对其ABO基因第 6和 7外显子做深入的克隆测序分析。结果　 8份标本中有半数含有T6 4 6A点突变 ,剩余 4份中 ,1份为包含C4 0 7T和C4 6 7T错义突变的A weak 0 1等位基因 ,1份为携带新的核苷酸变异的Ax (C4 6 7T和C74 5T)等位基因 ,另外 2份血清学疑为AxB ,初步基因分型为BO的个体 ,克隆测序的结果显示两者均有正常的O基因 ,但是其B等位基因均发生了新的nt6 4 0位A G突变。结论　在中国汉族人群中检测到新的Ax及B(A)等位基因     

B(A)02亚型分子生物学鉴定1例

目的采用分子生物学方法进行疑难血型鉴定及其遗传发生机制分析,探究分子生物学在红细胞血型分型技术中的必要性和可行性。方法使用血清学和分子生物学方法,对1例二次献血时血型与首次记录不符且ABO正反定不符的献血者,进行血型鉴定。结果献血者血清学:与抗-A血清反应呈弱阳性(2+),与抗-B及抗-H血清反应均为强阳性(4+);与A1型红细胞呈弱阳性(2+),但与B和O型红细胞不反应;直接、间接抗球蛋白试验结果均为阴性、血清抗体筛查结果为阴性。献血者分子生物学:ABO基因第6、7外显子区存在9处变异,与A101等位基因进行比对,确定血型为B(A)02。结论分子生物学方法可以避免血清学疑难血型鉴定中的诸多影响因素,及时准确地鉴定B(A)亚型。     

B(A)04亚型血清学与分子生物学鉴定及与其他AB亚型的鉴别要点

目的对3例血清学定性为A_(weak)B亚型的血标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学特点,并探讨B(A)亚型与CisAB、A亚B型的鉴别要点。方法用PCR-SSP对常规血清学方法定型困难的3例标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,确定其基因型。结果 3例标本血型血清学结果均为A_(weak)B型,存在不规则抗A抗体。基因分型均为B(A)04型,其B等位基因在第7外显子存在nt640AG突变,标本1为B(A)04/O02,标本2、3为B(A)04/O01。结论当血清学检测结果正反定型不一致时,应采用分子诊断技术进行辅助诊断,并采用配血相合输血策略,可确保临床输血安全。     

1例B(A)亚型的血清学及分子生物学特征分析

正ABO血型系统是最具临床意义的血型系统,供受者ABO血型不合常引起溶血性输血反应、新生儿溶血病和移植排斥反应等。ABO血型除了常见的A型、B型、O型和AB型外,还会有一些抗原性较弱的亚型被发现,这些亚型通常表现为正反定型不一致或凝集强度的改变。ABO亚型的出现给血型鉴定、交叉配血和临床输血带来极大困难,严重影响输血的安全性[1-2]。2016年,青岛市胶州中心医院输血科在血型鉴定工作     

1例Bx亚型的分子生物学研究

目的研究Bx亚型的分子生物学特点。方法采用PCR-SSP方法,对3份血清学试验疑为Bx和ABx的标本,做ABO初步基因分型,明确其中的A、B、O基因;并进一步对其ABO基因第7外显子作深入的克隆测序分析。结果克隆测序结果显示3份标本均有C721T点突变,先证者及其妹均有正常的A基因,其父有正常的O基因。结论在中国汉族人中检测到Bw03等位基因。     

B(A)血型等位基因分型研究

目的了解血清学定型为B(A)血型标本的分子基础。方法采用PCR-SSP方法检测以血清学方法定型为B(A)血型的4名献血者和8例送检患者标本的ABO基因型;对于有O等位基因的杂合子标本,使用特异性引物分别扩增O和B等位基因的7号外显子编码序列,并做测序分析。结果 12例采用血清学方法定为B(A)血型标本的ABO基因型分别为B/B型1例(8.33%),B/O1型4例(33.33%),B/O2型7例(58.33%);序列分析显示:B(A)02等位基因为5例(41.67%),B(A)04等位基因为7例(58.33%)。结论 B(A)04和B(A)02等位基因可能是我国北方汉族人群B(A)血型中主要的遗传类型。     

沈阳地区20例ABO亚型的血清学和分子生物学研究及2例ABO新等位基因的认定

目的 研究沈阳地区20例ABO亚型标本的血清学特征和分子遗传背景.方法 对20例ABO血型定型不一致的标本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型、ABO基因的全编码区和内含子1转录因子结合位点测序.结果 在20例标本中,共检出亚型10种(Am、Bw、Bx、B3、A2B、AxB、A2 Bw、A...     

中国汉族人群检出新的B(A)641T>C等位基因

目的明确稀有ABO表现型的遗传学基础。方法对ABO血清学常规定型正反不一致的样本,采用PCR-RFLP方法作初步基因分型,对8例血清学表现为AwB,而基因分型具有O基因的个体,进行ABO基因第6和7外显子PCR产物的TA克隆及核苷酸序列测定。结果8例样本除1对为母女关系外,其余无任何亲缘关系,血清学表现相似,红细胞上含有接近正常的B抗原和少量A抗原,H抗原含量较正常B细胞显著增高,血清中存在抗-A,初定为AwB,基因分型均为BO。克隆测序表明除具有正常O1或者O1V基因外,他们的B基因第7外显子在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,4例发生nt700C>G点突变,导致Pro234Ala,2例无关个体为nt640A>G点突变,导致Met214Val,1对母女均表现nt641T>C点突变,导致Met214Thr。证实所有8例样本真正血型应为B(A)表现型,其基因型均为B(A)/O型。结论在中国汉族人群中检出3种B(A)血型,除了已在我国台湾首先被发现的B(A)700C>G和笔者以前报道的B(A)640A>G之外,新发现1种B(A)641T>C等位基因。     

易漏检的B311亚型血清学及分子生物学分析

目的 总结发现的B311亚型血清学特征并进行基因序列分析.方法 对4例全自动血型鉴定系统判定为正反定型相符,但是试管法B抗原混合凝集的标本进行序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、启动子5'端和1～7外显子直接测序;结果 4例标本的微柱凝肢卡B抗原4+,全自动血型系统判定为正反定型相符B或AB型;试管法B抗原2+...     

B亚型国内文献综述

Ｂ亚型较Ａ亚型少见。凡红细胞上显示较弱的Ｂ特异性者，统称Ｂ亚型（或弱Ｂ）。Ｂ亚型的分类，基本上与Ａ亚型平行。国外报道者有Ｂ３、ＢＸ、Ｂｍ及Ｂｅｌ，但与Ａｅｎｄ及Ａｙ相当的Ｂ亚型尚未见报道。国内学者已有Ｂｉｎｔ及Ｂ２亚型的报道，显示了我国血型工作者在Ｂ...     

B3亚型1例及其家系调查

1 临床资料 孕妇,籍贯广东潮州,28岁,首次妊娠,孕期8个月时,来我院作产前IgG抗体检查.正定型与抗-A无反应性,与抗-B呈混合外观,反定型为B型.患者自述数日前在外院血型鉴定为"O型"并出示报告.为此,笔者对其进行了追踪检查,于胎儿出生后家系调查证实该孕妇为B3.     

关于对ABO血型系统B2亚型的若干认识

关于对ＡＢＯ血型系统Ｂ_２亚型的若干认识陈忠，彭群新（苏州医学院附属一院，江苏苏州２１５００６）关于ＡＢＯ血型系统是否有Ｂ２亚型，目前尚无统一的认识。自１９９０年兰炯采［１］提出＂ＡＢＯ血型系统有Ｂ２型吗？＂后，已整整４年了，但未见国内血型工作者对这?..     

4例Ax亚型血清学及分子遗传分析——发现一个新的Ax等位基因

目的 对4例正反定型不符的献血者标本进行分子遗传分析,分析其分子生物特征.方法 采用吸收放散进行红细胞弱抗原检测,SSP-PCR方法进行基因分型,采用PCR产物直接测序分析其序列.结果 该4例标本均为Ax或AxB亚型,测序结果表明,第六、七外显子含有4个碱基错义突变,分别为nt467T＞C,nt526G＞C,nt539G＞A,nt646T＞A.一个碱基无义突变nt537G＞A.其中nt526G＞C,nt539G＞A两个错义突变和nt537 G＞A无义突变是在Ax亚型个体中首次发现.结论 Ax亚型可能是多个碱基突变,引起氨基酸的改变,导致糖基转移酶活性的降低,从而使红细胞上表达的A抗原大大减少.     

罕见B（A）与CisAB亚型家系成员血型血清学及遗传规律分析

目的：分析罕见B（A）与CisAB亚型家系成员血型血清学特征及遗传规律。方法采用血型血清学和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术对1例B（A ）与1例CisAB亚型个体及其家系成员血型和基因型进行鉴定。结果 B（A ）亚型个体家系共4代成员中有10人血清学表型为 AxB ,均为B等位基因第7外显子640A→G单碱基突变形成的B（A）04血型;CisAB亚型个体家系共4代成员有5人为CisAB ,其中2人为AxB型,符合B（A）亚型血清学表现,另外3人为A2Bx ,均为A等位基因第7外显子467C→ T、803G→C突变形成的Cis-AB01型。结论 B（A）与CisAB亚型的血型血清学表现随个体、家系而异,二者无法通过血型血清学检测进行鉴别,需进行分子生物学检测,且均存在一定的家族遗传特征。     

无锡地区无偿献血者ABO亚型血型血清学及分子生物学特征研究

目的调查并分析无锡地区无偿献血者ABO亚型血型血清学及分子生物学特征。方法 2016年5月～2019年6月,有19例无偿献血者标本经血型血清学初步判定为ABO亚型。14/19例标本进行分子生物学检测,其中11例同时采用PCR-SSP(序列特异性引物聚合酶链反应)方法及DNA测序方法进行ABO基因检测,另3例仅采用了DNA测序方法检测。结果 120 118名无偿献血者中,用血型血清学方法检出ABO亚型的频率约为1.6/万,且B亚型数量多于A亚型;分子生物学检测获得Ael02、A201、Bw27、Bel03、Bw22、B310、A217、CisAB01、B(A)02九种ABO突变等位基因;3例标本在第1-7号外显子未见异常,发现1例新等位基因(GenBank:MT281528)。结论用血型血清学、PCR-SSP和DNA基因测序三种方法结合更能准确地鉴定ABO亚型。     

B亚型血型1例

B亚型血型属血型变异的1种,临床上它比A亚型少见.我们在临床工作中发现1例ABO正反定型不相符的患者,经过进一步鉴定,发现是1例B亚型血型,现报告如下.