载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病的关系. 方法选择90例冠心病患者(CHD组)及90例非冠心病患者(对照组),应用聚合酶链反应法(PCR),HhaI内切酶消化法确定ApoE基因多态性. 结果共检测出5种基因型,分别是:E2/3、E3/3、E2/4、E3/4、E4/4.冠心病患者的E3/4基因型频率和ε4等位基因频率分别为21.1%和16.1%,明显高于对照组(P＜0.05);对照组ε4等位基因频率为5%,远低于西方人群. 结论 ApoE基因多态性同冠心病发病有关,E4等位基因是影响冠心病发病的重要遗传因素之一.     

ApoE基因多态性与肥胖儿童肺炎支原体感染及反复呼吸道感染的关系

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与肥胖儿童肺炎支原体(MP)感染及反复呼吸道感染(RRI)的关系。方法将宜昌市妇幼保健院儿科112例肥胖MP感染患儿为研究对象(MP组),另选择同期于医院进行体检的56名健康儿童为对照组,两组儿童均进行ApoE基因多态性检测。MP组患儿治疗后随访1年,根据其1年内有无RRI发生将其分为MP+RRI组和MP无RRI组,对比两组ApoE基因多态性。结果 MP组纯合子ε3/3基因型频率低于对照组(P0.05),ε4/4基因型频率高于对照组(P0.05),ε2/2基因型频率和杂合子(ε3/2、ε4/2、ε3/4)基因型频率与对照组比较,均无统计学差异;MP组ε2等位基因频率与对照组比较,无统计学差异,ε3等位基因频率低于对照组(P0.05),ε4等位基因频率高于对照组(P0.05);MP+RRI组ApoE各纯合子基因型频率和各杂合子基因型频率与MP无RRI组比较,均无统计学差异;MP+RRI组ε2、ε3、ε4等位基因频率与MP无RRI组比较,均无统计学差异。结论 ApoE基因多态性与肥胖儿童MP感染有关,与RRI无明显关联,等位基因ε3、ε4可能分别对肥胖儿童MP感染起到抵制、促进作用。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人群冠心病的关联

目的 研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法 选择63例冠心病患者及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型。比较两组基因硎圾等位基因频率分布。结果 冠心病组ε4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论 ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

脂蛋白遗传多样性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法 采用以医院为基础的配对病例对照研究方法,对100对研究对象进行了研究.应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ApoE基因多态性分析.结果 ApoE基因多态性与2型糖尿病合并冠心病之间存在统计学关联,携带ApoEε4等位基因的2型糖尿病患者合并冠心病的危险性高于不携带ApoEε4等位基因的患者,OR及其95%CI分别为2.800、1.360～5.764,经糖尿病病程调整后此种关联仍然存在.未发现ApoEε2和ε3等位基因与2型糖尿病合并冠心病之间有统计学关联.结论 携带ApoE基因ε4等位基因增加2型糖尿病合并冠心病的危险性.     

乌鲁木齐市老年人群ApoE基因与脑梗死、心肌梗死关联性研究

目的研究乌鲁木齐市老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因与脑梗死(CI)和心肌梗死(MI)之间的相关性.方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对56例脑梗死患者、60例心肌梗死患者及104例对照者的ApoE基因进行分型,分别计算各组ApoE等位基因、基因型的频率.结果脑梗死组和心肌梗死组ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),ε2/ε2基因型频率明显低于对照组(P＜0.05);脑梗死组的ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);ApoE基因多态与心肌梗死间未发现关联.结论 ApoEε4等位基因可能是脑梗死潜在的危险因子,ε2等位基因对脑梗死的发生可能具有一定保护作用.     

NPPA rs5067多态性在冠心病介入治疗后医院感染中的作用

目的 探讨NPPA rs5067多态性在冠心病介入治疗(PCI)后医院感染发生中的作用。方法 前瞻性纳入2020年3月-2022年3月哈励逊国际和平医院心血管内科收治的接受PCI治疗的冠心病患者863例作为研究对象，根据其治疗后是否发生医院感染分为感染组(n=56)和非感染组(n=807),分析感染组患者的感染部位和病原菌分布情况，并通过实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)检测感染组患者NPPA rs5067基因位点多态性，通过单因素和多因素分析影响冠心病患者介入治疗后发生医院感染的相关因素。结果 本研究中56例冠心病患者术后发生感染，感染率为6.49%,感染类型以上、下呼吸道感染为主。感染病原菌以革兰阴性菌为主，其中肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌和鲍氏不动杆菌是主要的革兰阴性菌类型。感染组NPPA基因rs5067位点TT基因型频率和T等位基因频率均较非感染组高(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示，年龄偏高、合并糖尿病、心功能≥Ⅲ级、住院时间较长及携带TT基因型和T等位基因等因素均是影响冠心病患者介入治疗后发生感染的独立危险因素(P<0.05)。TT组hsmiR-...     

巨细胞病毒及肺炎支原体感染和载脂蛋白E基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关联

目的 探讨巨细胞病毒(CMV)、肺炎支原体(MP)感染和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关系。方法 选取2018年5月-2021年5月中国医科大学附属第一医院收治的脑梗死患者87例作为疾病组,另选同期年龄匹配的健康体检者40名作对照组,采用聚合酶链反应检测ApoE位点的基因多态性,酶联免疫吸附测定法检测疾病组CMV、MP感染情况,分析CMV、MP感染和ApoE多态性与颈动脉粥样硬化的关系。结果 疾病组脑梗死患者CMV、MP抗体阳性率分别为59.77%和22.99%,高于对照组37.50%和7.50%(P<0.05)。颈动脉超声检查发现,89.66%的疾病组患者颈动脉斑块增厚,35.63%的患者存在易损斑块。疾病组CMV阳性的脑梗死患者颈动脉斑块增厚、易损斑块的例次高于CMV阴性患者;疾病组MP阳性的脑梗死患者易损斑块的例次高于MP阴性患者(P<0.05)。两组ApoE基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05),疾病组患者ε2/3基因型低于对照组,ε3/4基因型高于对照组(P<0.05);疾病组ApoEε4等位基因频率高于对照组,ε2...     

广西永福长寿老人载脂蛋白E基因多态性分析

目的研究广西永福县长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与永福长寿现象的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对319名年龄90～113岁的广西永福县长寿老人和168名作为相应年龄对照的长寿家庭成员,并以当地非长寿自然人群104人作为对照组,进行ApoE基因分型,并分别比较长寿老人与各组人群的基因型、基因频率的分布特征。结果 (1)广西永福县长寿老人ApoE基因型频率中以ε3/3最高,其次是ε2/3和ε3/4,而ε2/4和ε4/4频率最少。长寿老人组与其亲属年龄对照的ApoE基因型和基因频率相比之间均无显著性差别。(2)长寿组与当地自然人群对照相比ε3/ε3(82.4%;75.0%)基因型和ε3等位基因(90.44%;85.17%)呈显著性阳性关联(P<0.05,P<0.01)。结论 ApoE基因多态性与广西永福县长寿现象有关联。ApoEε3等位基因与永福长寿有关联,ApoEε3/ε3纯合子是最主要的永福长寿关联基因。     

内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平

目的研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平。方法检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性。结果本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型。肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高。与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X﹤E3/3﹤E4/X,HDL-C水平E2/X﹥E3/3,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X﹤E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平。     

载脂蛋白E基因多态性与老年性痴呆、老年冠心病关系的研究

目的　研究载脂蛋白 (Apo)E基因多态性与老年性痴呆 (AD)和老年冠心病 (CHD)之间的相关关系。方法　对 3 3例AD和 3 7例CHD患者应用聚合酶链—限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法先扩增出ApoE基因第 4外显子内的 2 2 7bp片段继以限制性内切酶CfoI酶解消化 ,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,最后银染显带判定基因型 ,并计算等位基因频率。结果　AD患者的ApoEε4等位基因频率显著高于健康对照 (P <0 0 1)。ApoE基因多态与老年CHD间未发现关联。结论　ApoEε4等位基因可能是AD潜在的危险因子     

载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

[目的]探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对血脂的影响。[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP），测定252名河南省汉族研究对象的血脂及ApoE基因型。[结果]ApoE基因型以E3／3型常见为77．0％，等位基因频率ε2、ε3和ε4分别为5．7％、87．1％和7．5％。在不同基因型组间，总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固酵（LDL-C）水平均按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05），甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在各组间比较无差异（P〉0．05）。[结论]ApoE基因多态性影响血脂水平，ε4等位基因携带者有较高的TC，LDL-C水平（P〈0．05），ApoE基因多态性是个体间血脂水平差异的独立遗传因素。     

ApoE基因多态性与多因素作用致冠心病研究

目的 探讨冠心病的主要危险因素及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与其它各危险因素之间的交互效应。方法 选择90例冠心病患者(CHD组)及90例非冠心病患者(对照组)，在Logistic回归分析的基础上，分析各因素的比值比以及ApoE基因多态性与其它危险因素之间的交互作用。结果 多因素Logistic回归结果显示，高血压史、高血脂史、肺炎衣原体(Cpn)感染、巨细胞病毒(CMV)感染和ApoE基因多态性为冠心病的危险因素，比值比OR分别为5.04，3.64，2.37，3.51，3.33。ApoE基因多态性与高血压史、高血脂史、Cpn感染、CMV感染间交互作用指数分别为1、73，1.55，1.28，1.20，归因交互百分比分别为40.64％，33.25％，19.01％和15.15％。结论 高血压史、高血脂史、Cpn感染、CMV感染和ApoE基因多态性可能是冠心病的主要危险因素，且ApoE基因多态性与其它危险因素在致冠心病的关系中存在正交互作用。     

肺癌化疗患者肺部感染病原学及其与SP-D基因多态性的关联性

目的 研究肺癌化疗患者肺部感染病原学特点、危险因素及其与表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性的关联性。方法 选取2018年1月-2020年12月南通市第一人民医院796例肺癌化疗患者临床资料为样本开展横断面研究，诊断有无肺部感染并进行病原学分析，同时检测SP-D基因多态性，根据肺部感染情况分为感染组92例和非感染组704例，比较两组临床资料并分析SP-D基因多态性对肺部感染的影响。结果 796例肺癌化疗患者发生肺部感染92例，占比11.56%,共检出病原菌146株，其中革兰阴性菌82株(56.16%),革兰阳性菌53株(36.30%),真菌11株(7.53%);感染组年龄、糖尿病占比、血清白蛋白(ALB)、化疗周期和住院时间高于非感染组，应用抗菌药物患者占比低于非感染组(P<0.05);感染组和非感染组SP-D基因rs2243639 A/G、rs3088308 A/T和rs721917 T/C位点基因型分布均满足Hardy-Weinber平衡定律，且感染组SP-D基因rs721917 T/C位点CC基因型和C等位基因分布频率均高于非感染组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示，年龄、糖尿病、化疗周期和SP-D基因rs721917 CC基因型为肺癌患者肺部感染独立危险因素(P<0.05),ALB和应用抗菌药物为保护因素(P<0.05)。结论 肺癌化疗患者肺部感染发生风险较高，病原菌分布主要为革兰阴性菌，同时SP-D基因rs721917 CC基因型可能导致肺部感染易感性增加。     

2型糖尿病患者肺部感染影响因素及SP-D基因多态性和Smad通路蛋白

目的 探讨2型糖尿病(T2DM)患者肺部感染影响因素及其表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性和Smad通路蛋白。方法 选择2018年8月-2021年6月于武汉市东西湖区人民医院诊治的103例T2DM合并肺部感染患者，根据患者是否发生肺部感染分为感染组(20例)和未感染组(83例);分析感染患者病原菌情况，并检测所有患者SP-D基因多态性和Smad蛋白的表达情况，采用Logistic回归分析T2DM患者肺部感染的影响因素。结果 肺部感染患者共培养分离病原菌59株，其中革兰阴性菌37株占62.71%,革兰阳性菌18株占30.51%,真菌4株占6.78%;感染组患者SP-D基因rs721917 CC基因频率高于未感染组，CT基因频率低于未感染组(P<0.05),等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);感染组患者血清中Smad 1、Smad 2和Smad 3表达水平均高于未感染组(P<0.05);Logistic回归分析显示，糖化血红蛋白、SP-D基因rs721917 CC基因频率是T2DM患者发生肺部感染的影响因素(P<0.05)。结论 T2DM肺部感染患者病原...     

急性脑梗死患者中ApoE基因多态性与Lp-PLA 2的关系研究

目的研究急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者ApoE基因多态性分布特点,并探讨与脂蛋白相关磷脂酶A₂(lipoprotein-associated phospholipase A₂,Lp-PLA₂)表达的相关性。 方法采用病例对照研究方法,选取2015年7月至2017年6月聊城市第三人民医院神经内科112例ACI患者和59例年龄匹配的查体健康者。应用核酸探针杂交芯片技术检测ApoE的基因分型,采用上转发光技术测定血清Lp-PLA₂。 结果对照组ApoE的E2、E3和E4等位基因频率分别为21.19%、73.73%和5.08%。ApoE基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。ACI组与对照组比较,E2等位基因频率(6.25%)低于对照组(21.19%),差异具有统计学意义(P<0.01);ε2/2、ε2/3基因分型均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);ε3/4基因分型高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。Lp-PLA₂表达对照组(106.16±38.85 ng/ml)与ACI组(146.39±57.90 ng/ml)差异有统计学意义(P<0.01)。两组间E4等位基因与非E4等位基因Lp-PLA₂浓度两两比较：对照组E4等位基因携带者与ACI组非E4患者比较(P=0.153),差异无统计学意义(P>0.05);其他各组间差异均有统计学意义(P<0.01)。Lp-PLA₂表达与ACI患者ROC曲线诊断价值分析：AUC值为0.790,95%CI(71.9,86.1),临床诊断临界点为123.01 ng/ml,敏感度为67.8%,特异度为69.6%,Lp-PLA₂表达水平对判断ACI的发生有统计学意义(P<0.01)。Logistic回归分析显示：Lp-PLA₂与ApoE E4等位基因均为ACI诊治的危险因素。 结论ApoE E4等位基因携带为ACI的风险因子,Lp-PLA₂表达与ACI患者密切相关;检测ApoE基因型及血清Lp-PLA₂表达对诊断ACI发生有一定的临床意义。     

TLR4基因多态性及手术因素与老年骨折患者术后感染易感性的关联

目的 探讨Toll样受体4(TLR4)基因多态性及手术因素与老年骨折患者术后感染易感性的关系。方法 选取2017年6月-2020年6月新乡医学院附属郑州人民医院收治的老年髋部骨折术后切口感染患者46例(感染组),另选取同期行手术治疗术后非感染患者103例(非感染组),分析切口感染病原菌分布,分析两组手术相关因素以及TLR4基因Asp299Gly(A/G)和Thr399Ile(C/T)位点基因型。结果 感染组患者共分离病原菌52株,其中革兰阴性菌32株、革兰阳性菌18株、真菌2株;感染组老年髋部骨折患者参观手术人数(>3人)、术中出血量(≥1 000 ml)占比均高于非感染组(P<0.05),而两组患者手术室类型、手术室空气含菌量、手术时间比较差异均无统计学意义;感染组和非感染组患者外周血TLR4基因Asp299Gly(A/G)和Thr399Ile(C/T)位点基因型分布比较无统计学差异;参观手术人数、术中出血量是老年髋部骨折患者术后切口感染的独立危险因素(P<0.05)。结论 TLR4基因Asp299Gly(A/G)和Thr399Ile(C/T)位点多态性与老年髋部骨...     

表面活性蛋白D及白细胞介素-10基因多态性与老年2型糖尿病并发肺部感染的关联

目的 分析老年2型糖尿病(T2DM)并发肺部感染病原学特点及表面活性蛋白D(SP-D)、白细胞介素-10(IL-10)基因多态性。方法 选择2018年1月-2020年9月宁夏医科大学附属银川市中医医院收治的老年T2DM并发肺部感染患者42例为感染组,同期收治的老年T2DM未并发肺部感染患者70例为未感染组。分析感染患者病原菌分布,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RELP)检测两组患者SP-D基因Met11Thr (rs721917 T/C)位点、IL-10基因-1082 (rs1800896 G/A)位点基因型。结果 42例感染组患者共分离出58株病原菌,其中革兰阴性菌38株占65.52%,革兰阳性菌19株占32.76%,真菌1株占1.72%。两组患者年龄、T2DM病程比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组SP-D基因Met11Thr (rs721917 T/C)位点基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),感染组C等位基因频率高于未感染组(P<0.05);两组IL-10基因-1082 (rs1800896 G/A)位点基因型频率分布无统计学差异,但感染组G等位基因频率高于未感染组(P<0.05)。结论老年T2DM并发肺部感染病原菌以革兰阴性菌为主,SP-D、IL-10基因多态性与感染关系密切。     

载脂蛋白E及MASP-2基因多态性与颅脑损伤术后肺部感染易感性关系

目的探讨载脂蛋白E(APOE)及甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2(MASP-2)基因多态性与颅脑损伤患者术后肺部感染易感性的关系。方法收集2018年12月-2019年12月武汉市普仁医院诊治的126例颅脑损伤患者临床资料,依据患者术后是否发生肺部感染分为感染组和未感染组。比较两组临床资料,检测两组样本APOE和MASP-2的基因多态性,分析APOE和MASP-2的基因多态性与颅脑损伤患者术后肺部感染易感性的相关性。结果 126例颅脑损伤患者术后43例发生肺部感染,占34.13%;感染组与未感染组入院时GCS评分、术后卧床时间、术前血清白蛋白水平比较差异有统计学意义(P0.05)。感染组APOE等位基因ε3分布频率低于未感染组,而等位基因ε4的分布频率则高于未感染组(P0.05)。感染组MASP-2基因位点rs72550870基因型AA分布频率和等位基因A分布频率高于未感染组(P0.05)。多因素非条件Logistic回归分析提示APOE等位基因ε4和MASP-2位点rs72550870基因型AA和等位基因A与颅脑损伤患者术后肺部感染的发生有关(P0.001)。结论 APOE和MASP-2的基因多态性与颅脑损伤患者术后肺部感染易感性密切相关,其中APOE等位基因ε4和MASP-2位点rs72550870基因型AA和等位基因A的存在是颅脑损伤患者术后肺部感染风险增高的影响因素。     

中国毛南族人群载脂蛋白E基因多态性的研究

[目的]研究毛南族人群载脂蛋白(apo)E基因多态性及其与血脂水平的关系,为我国少数民族群体遗传学以及高脂血症、心脑血管疾病、老年性痴呆等慢性疾病的预防和发病机制研究提供基础资料。[方法]收集221例贵州省黔南州毛南族人群血样品,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测apoE2/E3/E4基因多态性。[结果]毛南族人群apoE2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4基因型频率分别为:1.36%、12.22%、3.17%、64.71%、18.10%和0.45%;ε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为:9.05%、79.86%、11.09%。与不同种族和国内不同民族人群比较,毛南族ε4等位基因频率处于中等水平;ε2等位基因频率与国内多数汉族和少数民族人群相似。与apoE2携带者(apoE2/2+E2/3+E2/4)比较,apoE3/3纯合子和apoE4携带者(apoE3/4+E4/4)有更高的血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平以及动脉硬化指数(P﹤0.001)。[结论]ApoE基因型和等位基因频率存在民族、种族差异。毛南族apoE2/E3/E4基因多态性与血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平和动脉硬化指数相关联。     

IFN-γ及TGF-β1基因多态性与高龄产妇剖宫产术后感染的关联

目的 探讨高龄产妇剖宫产术后感染与干扰素-γ(IFN-γ)、转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性的相关性。方法 选取2019年1月-2021年10月中国医科大学附属盛京医院接受剖宫产手术并发生感染的98例高龄产妇作为感染组,另选取同期行剖宫产手术但未发生感染的高龄产妇80例作为非感染组。检测感染组病原菌分布情况,并对比两组外周血的IFN-γ、TGF-β1基因分型分布情况,采用多因素回归分析和受试者工作特征曲线(ROC)分析IFN-γ、TGF-β1基因多态性与高龄产妇剖宫产术后感染的关系。结果 感染组患者共检出病原菌116株,革兰阴性菌占51.72%,革兰阳性菌占43.97%,真菌占4.31%。感染组IFN-γ基因rs2430561位点AA基因型、A等位基因高于非感染组(P<0.05)。感染组TGF-β1基因-509C/T位点CC基因型、C等位基因高于非感染组(P<0.05)。多因素回归分析结果显示,侵入性操作次数≥4次、胎膜早破、手术时间≥1 h、IFN-γrs2430561位点AA型和TGF-β1-509C/T位点CC型是高龄产妇剖宫产术后发生感染的影响因素(P&...