系统性红斑狼疮患者白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性的功能研究

目的：阐明ＩＬ１ 受体拮抗剂（ＩＬ１ｒａ） 基因多态性对其功能的影响,论证ＩＬ１ｒａ 基因与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ） 之间联系的机制。　方法：用ＰＣＲ 方法对ＳＬＥ 患者ＩＬ１ｒａ 基因型进行分析,从ＩＬ１ｒａ 不同基因型患者获取外周血单核细胞,观察单核细胞经ＧＭＣＳＦ 刺激后ＩＬ１ｒａ 、ＩＬ１α和ＩＬ１β的产生能力。　结果：携带ＩＬ１ｒａ 基因ＩＬ１ ＲＮ＊２ 等位基因的ＳＬＥ 患者其单核细胞ＩＬ１ｒａ 的产生能力明显低于不携带该等位基因的个体,而ＩＬ１α和ＩＬ１β的产生能力与是否携带ＩＬ１ＲＮ＊ ２ 等位基因无关　结论：ＩＬ１ｒａ 基因多态性能对其功能产生影响。携带ＩＬ１ ＲＮ＊２ 等位基因者其体内ＩＬ１ｒａ 的产生能力存在缺陷。该结果为临床上根据ＩＬ１ｒａ 基因型有针对地采取干预治疗奠定了基础。     

白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性在正常人群中的分布特点

目的：了解白细胞介素－１受体拮抗剂（ＩＬ－１ｒａ）基因多态性在中国正常人群中的分布及其与不同种族比较的特点。方法：用ＰＣＲ方法对９８名正常人群ＩＬ－１ｒａ基因ＶＮＴＲ多态性进行了观察，并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果：中国正常人群以ＩＬ１ＲＮ＊１等位基因发生频率最高，ＩＬ１ＲＮ＊２等位基因次之，与英国白种人相比，中国人ＩＬ１ＲＮ＊１等位基因的发生频率明显高于英国人，而英国人ＬＩ１ＲＮ＊２等位基因的发生频率明显高于中国人。结论：ＩＬ－１ｒａ基因ＶＮＴＲ基因多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异，这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一。     

白细胞介素—1受体拮抗剂基因多态性在正常人群中的…

目的：了解白细胞介素－１受体拮抗剂（ＩＬ－１ｒａ）基因多态性在中国正常人群中的分布及其与不同种族比较的特点。 方法：用ＰＣＲ方法对９８名正常人群ＩＬ－１ｒａ基因ＶＮＴＲ多态性进行了观察，并结合文献进行了不同种族间的分析比较。 结果：中国正常人群以ＩＬ１ＲＮ＾＊１等位基因发生频率最高，ＩＬ１ＲＮ＾＊２等位基因次之，与英国白种人相比，中国人ＩＬ１ＲＮ＾＊１等位基因的发生频率明显高于英国人，而英国人ＬＩ     

系统性红斑狼疮患者白细胞介素—1受体拮抗剂基因多态性的？…

目的：阐明ＩＬ－１受体拮抗剂基因多态性对其功能的影响,论证ＩＬ－１ｒａ基因与系统性红斑狼疮之间联系的机制。方法：用ＰＣＲ方法对ＳＬＥ患者ＩＬ－１ｒａ基因型进行分析,从ＩＬ－１ｒａ不同基因型患者获取外周血单核细胞,观察单核细胞经ＧＭ－ＣＳＦ刺激后ＩＬ－１ｒａ,ＩＬ－α和ＩＬ－１β的产生能力。结果：携带ＩＬ－１ｒａ基因ＩＬ１ＲＮ＾＊２等位基因的ＳＬＥ患者其单核细胞ＩＬ－１ｒａ的产生能力明显低于不携带该     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病患者脑梗塞的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与２型糖尿病脑梗塞间的关系。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术,对１０９名２型糖尿病患者及５２名正常对照者的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）型多态性进行检测,并用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ多元逐步回归,筛选出２型糖尿病患者脑梗塞的高危因素。结果（１）糖尿病总组ＡＣＥ基因型频率和等位基因频率与正常对照组无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。（２）糖尿病脑梗塞组ＡＣＥ基因ＤＤ型和Ｄ等位基因频率显著高于非脑梗塞组（Ｐ＜０．０１）及正常对照组（Ｐ＜０．０５）。（３）多元逐步回归分析显示：ＡＣＥ基因ＤＤ型、Ｄ等位基因、脂蛋白（ａ）及年龄是糖尿病脑梗塞的独立危险因素,而ＡＣＥ基因ＩＩ型和Ｉ等位基因则为２型糖尿病脑梗塞的保护因子。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与２型糖尿病脑梗塞的发病密切相关。ＡＣＥ基因     

血管紧张素转换酶基因多态性与狼疮性肾炎患者临床病理及预后…

为探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与狼疮性肾炎（ＬＮ）之间的关系，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法对１４４例ＬＮ患者和１５０名正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行了观察，并结合临床病理及随访资料进行了分析。发现ＬＮ患者ＤＤ基因型显著高于正常人（Ｐ〈０．０１），而Ⅱ基因型则明显低于正常人（Ｐ〈０．０１），ＤＩ基因型在两组人群中无统计学差异（Ｐ〉０．０５）；ＡＣＥ基因在ＤＩ基因型伴血尿、Ⅳ型ＬＮ、Ｌ     

血管紧张素转换酶基因多态性与狼疮性肾炎患者临床病理及预后的关系

为探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与狼疮性肾炎（ＬＮ）之间的关系，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法对１４４例ＬＮ患者和１５０名正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行了观察，并结合临床病理及随访资料进行了分析。发现ＬＮ患者ＤＤ基因型显著高于正常人（Ｐ＜０．０１），而Ｉ基因型则明显低于正常人（Ｐ＜０．０１），ＤＩ基因型在两组人群中无统计学差异（Ｐ＞０．０５）；ＡＣＥ基因在ＤＩ基因型伴血尿、Ⅳ型ＬＮ、ＬＮ活动、新月体形成和中、重度间质肾小管损害的ＬＮ患者中明显增高，而ＤＤ基因型与ＬＮ患者临床、病理特征之间无相关关系；长期随访结果显示，肾功能恶化组患者ＤＩ基因型的发生频率明显高于肾功能稳定组，而ＤＤ基因型在两组之间无明显差异（Ｐ＞０．０５）。提示ＬＮ患者ＡＣＥ基因ＤＤ基因型的发生频率明显高于正常人，ＤＩ基因型与ＬＮ病情严重性及不良预后相关。     

白细胞介素－1受体拮抗剂和肿瘤坏死因子基因多态性与IgA肾病

目的：研究ＩｇＡ肾病临床多样性产生的基因背景。方法：对１０３名正常人和９７例ＩｇＡ肾病患者ＩＬ－１受体拮抗剂（ＩＬ－１ｒａ）和ＴＮＦ－α基因的多态性进行了分析。结果：发现ＩＬ１ＲＮ·１和ＩＬ１ＲＮ·２等位基因在正常人和ＩｇＡ肾病患者中的分布差异不明显。但ＩＬ１ＲＮ·２等位基因在反复发作性肉眼血尿患者中的发生率明显高于其他患者。ＴＮＦ－α基因点突变的发生率在正常人为３．９％，在ＩｇＡ肾病患者为１．０％。由于ＴＮＦ－α基因点突变在人群中发生率很低，本文未对其进行进一步分析。结论：反复发作性肉眼血尿型ＩｇＡ肾病患者在其症状发作前往往合并有上呼吸道感染，可能与ＩＬ１ＲＮ·２等位基因的高携带率有关。进一步阐明ＩＬ１ＲＮ·２等位基因与ＩｇＡ肾病临床症候及预后的联系，有助于提高我们对ＩｇＡ肾病本质的认识     

中国汉族人血管紧张素转换酶基因I/D多态性与原发性高血压的关系

目的探讨ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性在中国汉族人群分布规律及与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法取汉族ＥＨ病人１２１例，对照组９５人外周血，提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术进行ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ分型。结果在汉族血压正常群体中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态ＤＤ、ＤＩ、Ｉ基因型频率分别为２２％，４８％和３０％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４６％和５４％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到遗传平衡，具有群体代表性。ＥＨ组与正常组相比，基因型和等位基因分布均具有显著统计学差异（Ｐ＜０．０５），ＥＨ组ＤＤ基因型和Ｄ等位基因频率增加。结论汉族ＥＨ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＤＤ和等位基因Ｄ可能是ＥＨ发病的易患因素     

血管紧张素转化酶基因的插入/缺失多态性与其血清水平及心肌梗塞的关系

旨在探讨中国人中血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性与血清中ＡＣＥ水平及心肌梗塞的关系。心肌梗塞患者１０３例；正常对照９６例。位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ／Ｄ多态性经ＰＣＲ扩增可分为三种基因型：纯合缺失型（ＤＤ），纯合插入型（Ｉ），杂合子型（ＩＤ）。血清ＡＣＥ水平在ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型分别为２８．３±９．９Ｕ／ｍｌ、２４．５±８．４Ｕ／ｍｌ、１９．２±４．８Ｕ／ｍｌ，即ＤＤ＞ＤＩ＞ⅠⅠ。结果显示，心肌梗塞患者的Ｄ等位基因的频率（０．６１）高于正常对照组（０．４８），Ｐ＜０．０１。认为：ＡＣＥ基因的缺失多态性与中国人血清ＡＣＥ水平及心肌梗塞相关。