血友病A家系ST14位点多态性检测及分析

目的探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断及携带者检出诊断率的途径。方法对3个血友病A家系17例进行ST14可变数目串联重复序列多态位点检测。结果 ST14位点等位基因片段介于700～1700bp,以700bp最多,占39%,杂合率为88%。2个血友病A家系可以用该位点提供诊断信息。结论 ST14多态位点用于血友病A携带者检测是一个特异性高、信息量大的分子诊断标志。     

5例获得性血友病临床病因和治疗分析

获得性血友病是指非血友病患者自发产生对凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ的抑制物,使得该凝血因子活性减低,病人出现深部软组织血肿或外伤后出血不止等类似血友病临床表现的凝血障碍性疾病,本病临床上少见。我院在1994年1月～2004年12月共收治5例获得性血友病患者,现将这些病人的诊断经过和治疗情况报告如下。1临床资料1.1一般资料本组获得性血友病5例,其中诊断获得性血友病A4例,获得性血友病B1例。全部患者均根据以下诊断标准作出诊断:1.患者无血友病病史和血友病家族遗传病史。2.患者从小均无明显出血和外伤,手术后出血不止病史的临床表现,否认…     

血友病患者药物依从性研究前沿

血友病患者的用药依从性因其对患者健康产出的显著影响而逐渐被人们所重视。然而,在血友病领域,测量患者用药依从性的方法即使是在欧美发达国家也缺乏系统的研究及行业公认的测量标准,从而使患者用药依从性研究相对滞后。本文的研究目的是对目前国外测量血友病病人用药依从性的文章进行系统回顾分析,借鉴其他疾病领域的用药依从性研究经验,探索准确测量血友病病人用药依从性的方法。世界卫生组织推荐对于患者用药依从性的测量,需结合病人自测和用药品记录客观测量的方法准确和全面的测量患者用药依从性。国内目前对血友病患者药物依从性的研究几乎为零,了解国外血友病患者药物依从性研究前沿可以从一个新的角度促进我国医疗工作者对血友病的有效治疗。     

获得性血友病A一例报告

非血友病患者产生FVⅢ抑制物——获得性血友病A的发病率低,国内少有报道,我院发现1例,报告如下。     

血友病患儿出血的综合护理

目的:探讨血友病患儿出血的综合护理方法和效果.方法:选择我院收治的血友病患儿40例,对其进行综合护理,分析其护理方法和观察效果.结果:40例血友病患儿经过综合护理后,其中病情显效的38例(95％),好转2例(5％).结论:血友病患儿出血通过综合护理后,能减少患儿一些不必要的意外发生,防止病情的恶性循环,提高生活质量,值得推广.     

内科疾病处方用药解析（50）

5.10血友病 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性FIX缺乏症,其中以血友病A最为常见。血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。     

血管性血友病致反复失血性休克1例并文献复习

血管性血友病是常见的遗传性出血性疾病,临床表现多样化,其诊断及治疗仍面临挑战.本文报道血管性血友病致反复失血性休克1例,并进行相关文献复习,为深入认识血管性血友病,及时进行临床诊断及治疗提供参考.     

国外新近批准主要新药（十一）

美FDA批准Alphanate治疗血管性血友病 Grifols公司2007年2月1日宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准其Alphanate治疗在手术或其它侵袭性程序期间的先天性血管性血友病von Willebrand disease），但此新适应证中不包括正进行主要手术的严重患者。Alphanate含有自人血浆提取的抗血友病因子和抗血管性血友病因子（von Willebrand factor）．     

获得性血友病A2例并文献复习

报道2例获得性血友病A患者的临床表现、实验室检查、诊治经过,并复习相关文献。结合病例提高对获得性血友病A的认识和治疗水平。     

血友病的基因治疗研究获新进展

位于圣保罗的明尼阿波利斯大学的研究人员已经证明,可以将人血来源的内皮细胞(BOECs)作为基因治疗载体以治疗A型血友病。指导该项研究的医学系研究副主任Robert Hebbel博士指出,利用BOECs“使小鼠体内因子Ⅷ的水平达到了治疗的水平,并且能够保持。这将可能成为一种有效的治疗人A型血友病的基因治疗手段。”这对基因治疗的结果可能在人体中测试这种治疗手段铺平了道路。 A型血友病是一种遗传性的血     

血友病的防治——写在世界血友病日前夕

把每年的4月17日定为世界血友病日,是为了纪念世界血友病联盟发起人——法兰克·舒纳波先生和引导公众正确认识血友病。那么,什么是血友病?他的临床表现是什么?得了血友病的患者应如何治疗与预防?本文将就这些方面进行深入阐释。基本概念与分类血友病是一组由于缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ所引起的出血性疾病,在我国,血友病的社会人群发病率为5/10万。典型     

诺和诺德旗下血友病药物NovoEight获FDA批准

美国食品药品管理局（FDA）批准诺和诺德旗下新药NovoEight用于治疗A型血友病患者。这款药物将与诺和诺德的MixPro结合起来使用，该预先装好的器械于今年初投放市场，并已与该公司的NovoSeven结合使用用于治疗A型血友病或B型血友病患者的出血发作。据估计全球有35万人患有血友病A，尽管该疾病在发展中国家被认为严重诊断不足。那些受影响患者的因子VIII蛋白要么缺失要么出现功能障碍，这是一种在凝血中起作用的因子。     

重、中型血友病患者的关节情况

目的观察重、中型血友病患者的关节情况。方法对2010年6月至2013年10月我院诊治的63例重、中间型血友病患者的关节出血情况进行回顾性分析。结果 63例血友病A/B患者中血友病A 52例、血友病B 11例,其中重型21例、中间型42例,6例(28.57%)重型患者和14例(33.33%)中间型患者首次出血为关节出血,21例(100%)重型患者和33例(78.57%)中间型患者有关节出血史。结论血友病患者存在诊疗延迟、致残率高的关节损伤特点。血友病患者尤其是中、重型血友病患者的早期诊断、规范治疗及必要的知识宣教,可减少患者致残率,提高生活质量。     

获得性血友病A3例报告并文献复习

获得性血友病A（acquired hemophilia A,AH）是指既往无出血史的非血友病患者,体内产生FⅧ自身抗体（FⅧ：Ab,或称FⅧ抑制物）,导致凝血因子减少所引起的获得性出血性疾病。AH临床罕见,我国可查询到的报告一般都为个例,国外有数百例的报告。其发病率远低于先天性血友病A,常易被漏诊或误诊。现将我科近年来收治的3例AH报告如下。     

河南省186例儿童血友病门诊患者临床治疗与现状分析

目的通过对河南省红十字血液中心门诊部就诊的186例儿童血友病患者的临床治疗情况和现状分析,为进一步加强儿童血友病综合防治工作提供临床依据。方法回顾分析河南省红十字血液门诊部2012年7月~2013年12月186例儿童血友病患者的门诊治疗病历资料。结果一般情况:186例儿童血友病患者来自河南省18个市、地区,年龄5.5~18岁,平均12.6岁,其中城镇儿童患者24例(12.9%),农村儿童患者162例(87.1%)。均为男性,血友病A患者162例,血友病B患者19例,血友病C患者5例。血友病甲患者首次出血年龄(1.2±2.1)岁,初次确诊年龄(3.2±1.3)岁。临床情况:(1)农村血友病儿童患者所占比例较高,因为经济,交通等问题普遍存在治疗不及时,治疗量不足的情况。(2)儿童患者以关节出血居多,其次为肌肉出血、黏膜、皮下出血;血尿、消化道出血、脑出血情况较少见。(3)关节、肌肉出血后,运动能力明显受障,致残率高。(4)治疗及时疗效较好。结论血友病儿童患者一旦出现症状就要及时治疗,越早治疗,治疗效果越好。本研究建议采取家庭医院结合治疗的办法。     

血友病A的基因治疗

血友病A是一种X-连锁隐性遗传病,在男性中的发病率约为（1～2）/10000。血友病A的临床症状主要是自发性关节、软组织或其他组织的出血、血肿,常可致残,甚至危及生命。其致病机制是由于编码凝血因子Ⅷ的基因先天性异常而导致的凝血因子Ⅷ缺乏或功能缺陷。血友病A是基因治疗的首选疾病之一。本文就血友病A基因治疗中所采用的载体和靶细胞作一综述。     

贵阳市区血友病患病率及家系调查

采用综合方法对贵阳市区808,762人进行血友病普查,查出血友病患者18人(均男性,年龄25～43岁),其中甲型17例,乙型1例,均经实验室确诊,查明本病患病率为2.2/10~5人口,男性患病率为4.3/10~5人口。作家系调查,查出已死亡血友病患者6人,18例中有阳性家族史者7例。对甲型患者血缘亲族71人作Vlll:C、VlllR:Ag测定,发现4例可能传递者Vlll:C及 Vlll:C/VlllR:Ag减低。上述工作有利于我市优生优育工作进行。     

血友病性骨关节病的临床X线分析

血友病（Hemophilia）是一种性染色体连锁隐性遗传的出血性疾病,患者血浆中凝血因子降低导致临床表现为出血倾向,甲型（VIII因子缺乏）和乙型（IX因子缺乏）血友病从临床表现很难鉴别,关节腔出血为甲型和乙型血友病的特有症状之一,其发生率占70％～80％[1]。反复关节腔出血可导致血友病性骨关节病,最终发生关节强直、畸形。笔者分析我院102例血友病性骨关节病的X线改变,评价放射学积分在血友病性骨关节病治疗和预防中的应用价值。     

Bcl Ⅰ位点在血友病A携带者检测中的应用

目的探索一种更简便、更特异的方法用于血友病A的基因诊断。方法采用聚合酶链反应-限制性片断多态性方法对8个血友病A家系进行BclI位点检测。结果 BclI位点杂合率为24%(4/17)。可以为其中3个血友病A家系提供诊断信息,信息率为3/8。结论 BclI位点为血友病A基因多态性遗传标志之一,用于血友病A基因诊断有较大价值。     

1例血友病患者3D打印导板辅助下全膝关节置换术的护理

<正>2019年6月5日，本科室收治1例血友病性膝关节炎患者，行3D打印导板辅助定位人工膝关节置换手术，未发生并发症，经持续追踪恢复良好，现将护理体会报告如下：1 临床资料患者男，22岁，因“血友病确诊20年余，双膝活动受限渐进性加重10年余”入院。入院诊断为“1、血友病A型；2、血友病性关节炎(双膝)”。