遗传性运动感觉神经病合并肥厚性心肌病的1家系及1例相关电生理检查特征分析

目的:了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)的多谱勒超声心动图(PDE),三维经颅多谱勒(3D-TCD),脑电图(EEG),脑干听觉诱发电位(BAEP)和心电图(ECG)的变化。方法:对1家3代HMSN合并HCM的12例患者及1例无症状者常规进行这5项检查,并与正常对照组进行比较。结果:PDE,3D-TCD,EEG,BAEP和ECG异常率分别为85.6%,76.9%,92.3%和92.3%。结论:绝大多数HMSN合并HCM患者的PDE,3D-TCD,EEG,BAEP和ECG均异常。     

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断

目的 了解遗传性运动感觉性神经病（HMSN）的经颅磁刺激运动诱发电位（MEP）和体感诱发电位（SEP）的变化。方法 对一家三代HMSN的12例患和1例无症状进行检查。结果 MEP和SEP的异常率分别为84．6％和92．3％。结论 绝大多数HMSN患的MEP和SEP均异常。     

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断

目的了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化。方法对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行检查。结果MEP和SEP的异常率分别为84.6%,92.3%。结论绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常。     

多灶性运动神经病的临床、电生理和病理分析

目的：对15例诊断为多灶性运动神经病(Multifocal motor ncuropathy,MMN)的病例的临床、电生理和病理进行研究，并就诊断易混淆的问题进行讨论。方法：行肌电图检查，以ELISA法检测血、脑脊液抗GMl抗体，5例病人行排肠神经活检。结果：上肢起病7例，下肢起病8例，肌无力以肢体的远端为重，与肌萎缩并不平行。4例病人血抗GMl(IgM)抗体升高。所有病人均有运动传导阻滞。病理为不同程度髓硝脱失，有轻度或散在的轴索变性。结论：结果表明MMN为免疫介导的脱鞘性周围神经病，有特征性的运动传导阻滞(CB)。CB的诊断标准和判断的准确性对MMN的诊断具有决定性作用。     

遗传性痉挛性截瘫1例电生理改变

1病例报告患者男性,24岁,主因“进行性双下肢无力14年,加重2年,智力下降2年”入院。查体:神清语利,查体合作,内科查体未见异常,定向力、记忆力、计算力减退。颅神经检查未见异常,双上肢肌力、肌张力、深浅感觉正常;双侧小鱼际肌略平;双上肢肱二头肌、肱三头肌反射、桡骨膜反射对称活跃;双侧Hoff mann征( ),掌颌反射( );双上肢共济运动正常;双下肢近端肌力Ⅲ级,足背屈、跖屈肌力0 级,肌张力增高,针刺觉正常,音叉振动觉、关节位置觉基本正常,膝腱反射、跟腱反射对称亢进,膑阵挛( );双侧Babinski征( ),Chaddock征( );双小腿胫部皮肤较干燥,略…     

婴幼儿患梗阻型肥厚性心肌病1例

患儿男 ,1天 ,孕 4 0周产。因宫内窘迫 ,在外院行剖宫产。Ａｐｇｅｒ评分 3分 ,出生体重 4 90 0 ｇ ,为巨大儿。出生时羊水吸入而窒息。 2ｈ后入我院儿科病房。体检 :神志清 ,反应欠佳 ,面色青紫 ,全身皮肤明显青紫 ,呼吸急促 ,心率 14 0次 /分 ,呼吸 90～ 10 0次 /分。听诊 :心脏未闻及杂音 ,两肺闻及粗湿。诊断 :重度窒息后吸入性肺炎 (胎粪 ) ,充血性心功能不全。。 2 4ｈ左右作心脏超声所见 :左房内径 18ｍｍ ,左室内径 18ｍｍ ,室间隔厚度 2 1ｍｍ ,心尖部 ,前侧壁、侧壁厚度19ｍｍ ,左室后壁厚度 4ｍｍ ,左室流出道明显狭窄 ,左室射…     

肥厚性心肌病36例超声检查分析

肥厚型心肌病（HCM）以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征。其中以非对称性心室间隔肥厚为主要病理类型,此外还有心肌均匀肥厚或心尖部肥厚的类型。本病约1／3有家族史,被公认为是常染色体显性遗传性疾病。由于本病的病死率在年轻病人中比较高,且死亡常是猝发性的,故强调尽早确诊本病的重要性。     

糖尿病周围神经病的电生理检查

糖尿病感觉运动性多发性神经病（diabetic sensorimotor polyneuropathy，DSP）是糖尿病最常见的合并症，准确地诊断和定期监测病变的进展是有效治疗该病的关键。病史、查体及相关实验室血清学检查是必不可少的，神经电生理检查在诊断DSP、除外其它神经系统疾病中也起着重要的作用。近年来神经电生理检查手段的日益更新和完善，使临床早期诊断DSP并监测治疗结果和病变演变情况成为可能。     

80例肥厚性心肌病的临床诊治体会

肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)具有多样临床表现，从无症状到心脏性猝死，体征很少具有特征性，心电图(ECG)及心脏超声心动图(UCG)所见与其它疾病有重叠，因此临床上易误诊。本文回顾1995—2002年间遇到的80例HCM的诊治过程总结如下。     

1例家族性遗传性淀粉样变性神经病的护理

遗传性淀粉样变性神经病(hereditary amyloid neuropathy,HAP),主要损害感觉、运动和自主神经,常伴有内脏损害.其病因可能为:蛋白质代谢障碍;免疫反应的异常刺激,引起抗原抗体复合物沉积;网状内皮系统障碍.上述几种机制综合作用引起[1].对于遗传性淀粉样变性神经病的病例国内外罕见,我科于2006年2月收治1例患者,现将病例资料与护理体会报道如下.     

1例家族性遗传性淀粉样变性神经病的护理

遗传性淀粉样变性神经病(hereditaryamyloidneuropa-thy,HAP),主要损害感觉、运动和自主神经,常伴有内脏损害。其病因可能为:蛋白质代谢障碍;免疫反应的异常刺激,引起抗原抗体复合物沉积;网状内皮系统障碍。上述几种机制综合作用引起[1]。对于遗传性淀粉样变性神经病的病例国内外罕见,我科于2006年2月收治1例患者,现将病例资料与护理体会报道如下。1病例介绍患者,男,46岁,于2006年2月21日入院。病史:4年前无明显诱因出现四肢无力,表现为长时间骑车后感登车费力,持较重物体时感双上肢无力,3年前患者自觉长时间行走后双下肢无力明显,需休息…     

妊娠合并肥厚性心肌病剖宫产麻醉1例分析

对妊娠合并肥厚性心肌病剖宫产麻醉1例分析如下。1病历摘要女,27岁,61 kg。因停经36+3周,心累、气促4个月,水肿1个月入院。查体:神清,重病容,半卧位。     

1例肥厚性心肌病经导管化学消融术的护理

肥厚性心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy,HOCM)是原因不明的左室或右室心肌不对称、不均匀性肥厚,心室腔变小,以左室血液充盈受阻,左室舒张期顺应性下降为基本病变,组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌病[1].我科近年来采用经皮穿刺心室间隔心肌化学消融术(PTSMA)治疗HOCM 1例,取得较好的临床效果,现报道如下.……     

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的电生理及病理学特征

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)是周围神经的慢性复发性疾病，也称慢性格林—巴利综合征，其发病率远低于急性炎症性脱髓性多发性神经病(AIDP)，诊断上有一定的困难。收集近5年来收治6例CIDP病例，总结其临床和实验室特点，以提高对该病的认识。     

1例肥厚性心肌病经导管化学消融术的护理

肥厚性心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy,HOCM)是原因不明的左室或右室心肌不对称、不均匀性肥厚,心室腔变小,以左室血液充盈受阻,左室舒张期顺应性下降为基本病变,组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌病[1]。我科近年来采用经皮穿刺心室间隔心肌化学消融术(PTSMA)治疗HOCM1例,取得较好的临床效果,现报道如下。1临床资料患者,男性,61岁,因活动后胸闷、气急16年入院。16年前无明显诱因出现胸闷气急,外院心电图示ST-T改变,超声提示肥厚梗阻性心肌病。近几年活动后胸闷、气急症状逐渐加重,来我院门诊,心脏彩超示左室…     

以急性腹痛为表现的心肌炎、肥厚性心肌病1例分析

对以急性腹痛为表现的心肌炎、肥厚性心肌病1例分析如下。1病历摘要男,10岁。因阵发性剑突下疼痛4 d,加重0.5 d入院。既往体健,病前2周有上呼吸道感染病史。查体:T 36.7℃,P 80次/m in,R 22次/m in,BP 90/60 mm Hg,面色苍白,呼吸平稳,无发绀,双肺无异常。心音低钝,律齐,HR 80次/m in,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软,全腹无压痛,无包块,肝脾未触及,肠鸣音正常。双下肢无水肿。血常规:W BC 11.0×109/L,N 0.76,ESR 20 mm/h。心电图示:窦性心律,P-R间期0.28 s,Ⅰ度房室传导阻滞。超声心动图示:室间隔局部增厚,运动轻度异常,左心房增大…     

危重病性多发性神经病与肌病的临床、电生理以及病理特点

目的 探讨危重病性多发性神经病与肌病的临床、电生理以及病理特点.方法 对3例危重病性多发性神经病与肌病患者的临床资料、肌电图结果以及神经和肌肉的病理改变特点进行分析.结果 3例患者均进行了气管插管后呼吸机辅助呼吸;插管7～10 d,患者均出现了四肢肌肉力弱及腱反射低下,14 d后出现四肢肌肉萎缩者2例.肌电图结果示四肢多条运动和感觉神经传导减慢,部分运动神经复合肌肉动作电位波幅下降.神经活检可见有髓神经纤维减少和轴索再生现象;肌肉活检提示神经源性损害及肌病样改变.结论 危重病性多发性神经病与肌病是重症患者气管插管后常见的并发症,电生理和神经肌肉病理检查有助于本病的诊断,预防本病的发生非常重要.     

甲状腺功能减退性心脏病误诊为肥厚梗阻型心肌病1例分析

对甲状腺功能减退性心脏病误诊为肥厚梗阻型心肌病1例分析如下。     

肥厚性心肌病合并上腔静脉壁误诊为右房内占位1例分析

对肥厚性心肌病合并上腔静脉壁误诊为右房内占位1例分析如下. 1 病历摘要 男,29岁.因发作性胸闷心悸就诊,在当地医院行经胸超声心动图检查诊断:肥厚性心肌病(非梗阻型).右房内占位可能.随后来我院心血管内科要求明确诊断.我院经胸超声心动图检查,肥厚性心肌病(非梗阻型)诊断明确,右房内见一8 mm×7 mm大小的强回声,结合病史,考虑右房内血栓可能性大,经患者同意行经食管超声心动图(TEE)检查以明确诊断.TEE检查双心房腔静脉断面示右房内强回声影像为上腔静脉较长的静脉管壁,延伸至右房导致的伪影像.