结节性硬化症的CT诊断（附7例分析）

目的：探讨结节性硬化症（TSC）的CT表现和鉴别诊断。方法：分析7例诊断为结节性硬化症的CT资料。重点观察病变部位、大小、钙化程度及其他改变。结果：7例均有室管膜下结节,共计77个,其中钙化结节39个．80％结节位于侧脑室体部室管膜下;5例皮质及皮质下多发结节均无钙化,额枕叶为著,其次为颞顶叶：4例皮质下白质有不同程度低密度改变,主要围绕侧脑室体部及额角周围。4例合并其他畸形。结论：室管膜下多发结节并钙化,皮质异常脑回及不规则形低密度影、脑白质放射状分布的低密度改变是CT诊断结节性硬化症的主要征象,其中室管膜下结节并钙化是较有特征性的表现。CT结合临床可做出明确诊断并发现其他畸形。     

结节性硬化症的CT和MRI影像学表现(20例报告)

目的:分析结节性硬化症的CT和MRI表现。方法:20例经病理及临床证实的结节性硬化病例进行头颅CT和MRI检查,分析其影像学改变。结果:结节性硬化的影像学表现:①室管膜下结节;②脑白质异常;③皮质结节;④室管膜下巨细胞星形细胞瘤;⑤囊状异常信号。结论:CT发现钙化结节有其特异性,MR检查T1WI发现室管膜下结节敏感,T2WI发现白质异常信号较为敏感,FLAIR序列显示皮质结节更为清晰。     

脑结节性硬化的CT、MRI诊断

目的探讨脑结节性硬化的CT、MRI特点及CT、MRI诊断价值。方法回顾性分析14例结节性硬化患者的CT、MRI表现。结果CT表现为脑室室管膜下结节状钙化10例,3例伴有室管膜下等密度肿块,直径2～3cm,3例表现为大脑皮层及白质钙化,1例小脑钙化。MRI表现为室管膜下结节,室壁呈波浪状改变者9例,12例表现为大脑皮层、白质的多发线样、球形稍长T1、稍长T2信号灶,2例小脑有异常信号。结论CT、MRI表现是脑结节硬化确诊的主要依据,二者互相结合对明确诊断有重要的临床意义。     

结节性硬化的影像分析

目的:探讨CT、MRI对结节性硬化的诊断价值,提高对影像表现的认识。方法:对9例临床疑诊或随诊为结节性硬化的患者进行CT及MRI检查。临床以皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下为特征。结果:CT显示室管膜下多发胶质结节及皮层灰质结节呈等密度,钙化结节为高密度,室管膜下病灶多突入侧脑室内,伴有脑积水和肿瘤。MRI病变T1WI呈等或低信号,T2WI呈高信号,肿瘤的信号不均一。结论:皮层灰质及室管膜下钙化结节为结节硬化的特征性表现,CT显示钙化优于MRI,是诊断结节性硬化的首选方法,MRI在显示病灶的敏感性和特异性上均高于CT,可提供更多信息。     

15例结节性硬化的临床及影像诊断

目的：探讨结节性硬化症（TS）的CT和MRI特征及临床表现。方法：回顾分析15例经临床和病理诊断的TS患者CT和MRI特征及临床表现，15例均行颅脑CT平扫，CT增强2例；4例行颅脑MRI平扫，MRI增强1例。结果：15例患者多以癫痫、智力低下就诊。CT表现为双侧侧脑室室管膜下多发高密度钙化结节13例，单发结节2例，1例并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。4例MRI均见双侧侧脑室室管膜下多发结节，T1WI呈低信号或等信号，T2WI则为低信号。结论：CT和MR对TS的诊断具有重要价值，患者的临床特点和影像学特征性表现相结合可对TS作出正确诊断。     

结节性硬化症的影像学表现

目的探讨结节性硬化症的影像学表现,旨在提高对其CT表现的认识。方法回顾性分析35例临床和影像证实的结节性硬化症的影像学表现。结果CT发现28例室管膜下钙化,3例实质内钙化,1例合并巨细胞星形细胞瘤及梗阻性脑积水。MRI发现5例室管膜下未钙化结节。B超发现7例肾多发血管平滑肌脂肪瘤,其中1例同时有肝血管瘤。结论室管膜下和/或皮质钙化、未钙化结节及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤是诊断结节性硬化的重要征象,结合临床三联征能准确诊断。     

脑结节硬化的临床及影像学分析

目的分析结节硬化在脑部的CT及MRI表现特点,减少不典型病例的漏诊。方法对14例确诊为结节硬化的患者,分析其CT、MR上病灶的表现形式及分布特点,总结各自的优势及不足。结果CT表现为脑室室管膜下结节状钙化10例,3例伴有室管膜下等密度肿块直径2～3cm,表现为大脑皮层及白质的钙化结节3例,小脑钙化1例。MRI表现为室管膜下结节,室壁呈波浪状改变的9例,表现为大脑皮层、白质的多发的线样、球形稍长T1稍长佗信号灶12例,小脑有异常信号的2例。结论CT、MR检查是结节硬化确诊的主要依据,二者互相结合对明确诊断及分析病情有着重要的意义。     

结节性硬化的影像诊断

目的探讨分析结节性硬化的临床表现及影像学特点。方法回顾分析9例结节性硬化病例的临床、影像学表现并做文献复习。9例中,男性7例,女性2例,平均年龄28岁,其中5例有轻度的智力障碍,4例有癫痫发作;2例有典型的面部皮脂腺瘤。结果 9例病人头颅CT扫描都有不同程度的脑室室管膜下、脑皮层、皮层下脑白质、基底节的钙化结节;头颅MRI表现为室管膜下结节,室壁呈波浪状改变,其中1例可见巨细胞星形细胞瘤,2例可见双肾多发错构瘤。结论结节性硬化的临床及影像学表现有一定特征性,CT及MRI在结节性硬化的诊断中具有十分重要的价值。     

结节性硬化的脑CT诊断和临床分析

目的探讨结节性硬化的脑CT表现特征和临床诊断价值。方法回顾性分析经临床和脑CT证实的11例结节性硬化的病例。结果11例结节性硬化的脑CT表现有不同程度的结节灶,包括室管膜下结节31个,皮层及皮层下结节9个,室管膜下星形细胞瘤2个;11例均出现与CT表现相对应的临床症状和体征。结论结节性硬化的脑CT表现具有特征性,对临床诊断和鉴别诊断具有重要价值,对临床有重要指导意义。     

灰质异位的影像学诊断

目的探讨脑灰质异位症的CT、MRI诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析17例灰质异位症的临床及CT、MRI资料，5例行CT检查，8例行MRI检查，CT、MRI共同检查4例。结果脑灰质异位症的CT、MRI表现为皮质下、白质区、侧脑室室管膜下结节状、团块状或带状病灶，在所有检查平均与正常灰质信号（密度）相同。结论CT、MRI是诊断灰质异位的最佳方法。     

神经影像学对结节性硬化症患儿临床诊断价值的探讨

目的：分析结节性硬化症（TSC）患儿的临床、影像学特征。方法对41例TSC患儿的临床特点、头颅CT／MRI资料进行回顾性分析。结果：TSC患儿癫痫的发生率为88．81％（36／41）。所有TSC患儿头颅CT／MRI都有异常,头颅MRI异常范围的较头颅CT的广泛。结论：TSC患儿癫痫发作主要类型为部分性发作,头颅CT／MRI对于该病有诊断意义。     

结节性硬化症所致癫痫患儿的CT诊断及临床特点

目的探讨结节性硬化症所致癫痫患儿的CT诊断及临床特点。方法回顾性分析和总结30例TSC合并癫痫患儿的临床资料及CT表现。结果 CT检查均可见侧脑室外侧室壁管膜下有结节状高密度影,大小不一,密度均匀,其中22例脑室内有结节状高密度影,4例大脑半球皮质存在结节状高密度影,2例白质内有多发结节状高密度影。30例患儿,17例1岁,6例1-3岁,5例4-6岁,2例6岁;20例单一发作,7例为2种同时发作,3例为3种同时发作;25例伴随皮肤损害,18例出现智力障碍,27例EEG异常。结论 CT结合结节性硬化症所致癫痫患儿的临床表现、EEG等,可作为临床诊断结节性硬化症所致癫痫的重要影像学方式。     

CT与MRI结合在结节性硬化症影像学诊断中的价值

目的探讨结节性硬化在脑内的CT及MRI表现,重点研究磁共振FLAIR序列在疾病诊断中的价值。方法分析经临床和病理证实的23例结节性硬化的CT、MRI影像学表现。结果CT表现为脑室周围的钙化结节,皮层及皮层下多发低密度结节,室管膜下巨细胞星形细胞瘤。MRI表现为脑实质多发异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,FLAIR呈高信号,室管膜下巨细胞星形细胞瘤,脑室周围结节。结论结节性硬化在脑内的CT表现有一定特征性;MRI尤其是FLAIR序列检查能发现更多病变,对非钙化性病变敏感;两者结合能增加病灶的显示。     

53例儿童结节性硬化皮肤及神经系统病变的临床特征分析

目的：总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征,提高早期诊断率。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料,总结其皮肤和神经系统病变的临床特征。结果大多数结节性硬化患儿在婴幼儿期起病（40/53,75.5%）,皮肤损害以面部血管纤维瘤（42/53,79.2%）、色素脱失斑（38/53,71.7%）及咖啡斑（16/53,30.2%）为主。神经系统病变主要有癫痫发作、智力低下、神经影像及脑电图检查异常。51例有癫痫发作,发作形式主要有婴儿痉挛（16/53,30.2%）、全面强直阵挛（18/53,34.0%）、肌阵挛（13/53,24.5%）等,同一患儿可有多种形式的发作。神经影像检查（CT 或 MRI）以大脑皮质结节（18/53,34.0%）、皮质下结节（13/53,24.5%）、室管膜下结节（50/53,94.3%）为主;多数患者伴有不同程度的 EEG 异常。结论结节性硬化皮肤和神经系统病变的发生率高,多在婴幼儿期发病。     

一例TSC2基因新发突变导致结节性硬化症病例分析

对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制。采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术对患儿TSCl和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,对其父母行Sanger测序验证,采用多重连接探针扩增技术（multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA）检测患儿TSC1和TSC2基因大片段缺失,分析TSC的发病机制、临床特点和基因突变特征。本例患儿,男性,8个月龄,临床表现为癫痫发作及皮肤损害,查体：颜面部、左上、下肢皮肤可见4处牛奶咖啡斑,直径均大于5 mm。头颅磁共振成像示脑内多发异常信号及脑室内异常结节。NGS测序提示TSC2基因c.340G>T杂合突变,Sanger测序验证其父母均无上述变异,MLPA检测未发现患儿TSC1、TSC2基因存在大片段变异。TSC2基因c.340G>T点突变可能是该患儿结节性硬化症的致病突变。     

结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现

目的：探讨结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现，以提高对本病的诊断水平。方法：收集经临床及CT诊断的结节性硬化症35例，分析其颅脑及肾脏CT表现.结果：本组35例患者均有颅脑异常CT表现，其中室管膜下结节35例、皮层或／及皮层下结节16例、室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例、脑白质内小片状低密度区5例、梗阻性脑积水4例；22例有肾脏异常CT表现，其中血管肌脂瘤18例、多发囊肿4例、动脉瘤2例。结论：结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现具有特征性，CT可作为检查结节性硬化症的首选方法。