散发Peutz-Jeghers综合征1例报告

Peutz—Jeghers综合征（PJS），也叫黑斑-息肉综合征，临床比较少见。本人曾遇见1例，现报告如下。     

56例Peutz-Jeghers综合征临床分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点.方法 回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料.结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例.56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉.56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次.结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗.     

内镜诊断Peutz-Jeghers息肉综合征4例

目的 总结Peutz-Jeghers息肉综合征的临床与内镜资料。方法 对经内镜检查诊断的4例Peutz-Jeghers息肉综合征病人的临床资料及胃、肠镜检查的结果进行分析。结果4例均为Peutz-Jeghers息肉综合征典型患者。结论 Peutz-Jeghers息肉综合征为显性遗传病。临床极为少见。若发现局限性黏膜、皮肤色素沉着和胃肠多发性息肉，应高度警惕本病的存在。     

Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案.方法 回顾性分析2001～2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点.结果 有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主.可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%.结论 除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症.不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访.     

Peutz-Jeghers综合征4例

Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征),又称黑斑息肉综合征或黑斑胃肠道多发性息肉病,为常染色体显性遗传病.现将我院1986-2001年收治的4例报告如下.例1,男,26岁,因反复便血5年,复发5 d入院.9岁时曾行"肠套叠"手术.查体:口唇、颊粘膜、手足部可见黑色斑.肠镜示:回盲部至直肠齿状线可见0.6～2.O cm息肉多个,呈散在分布,肝曲至回盲部所见8个息肉,均有长蒂,表面呈分叶状.胃镜示胃大弯及十二指肠段分别见一直径约0.4 cm息肉,基底宽,表面光滑.经行肠镜下电切息肉9个.病理诊断:乙状结肠息肉.     

Peutz-Jeghers综合征合并Marshll-White综合征1例

1临床病例 男性患者,27岁,已婚,因检查发现结肠息肉2年就诊.既往于1岁时发现口唇及颊黏膜,双手指、足趾末端黑斑,随着年龄的增长逐渐增多.1995年因“肠梗阻”行外科手术,术中发现肠息肉,行部分肠段切除术.其母亲有“胃息肉”病史,未明确诊断.患者2003年9月28日肠镜提示结肠多发息肉,高频电凝切除息肉8处,病理示：结肠黏膜增生性息肉.     

Peutz-Jeghers综合征合并Marshall-White综合征1例

1临床病例男性患者,27岁,已婚,因检查发现结肠息肉2年就诊。既往于1岁时发现口唇及颊黏膜,双手指、足趾末端黑斑,随着年龄的增长逐渐增多。1995年因”肠梗阻”行外科手术,术中发现肠息肉,行部分肠段切除术。其母亲有“胃息肉”病史,未明确诊断。患者2003年9月28日肠镜提示结肠多发息肉,高频电凝切除息肉8处,病理示:结肠黏膜增生性息肉。2005年4月29日再次肠镜提示结肠多发息肉,病理结肠黏膜错构性息肉,结合临床诊断Peutz-Jeghers综合征。2005年6月6日肠镜下见距肛门40~10cm处可见19余枚大小不等的息肉,最大的直径约3cm,最小的约0.5cm,除距…     

二例Peutz-Jeghers综合征的临床分析及文献复习

目的：探讨黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome,PJS）的临床诊治方法。方法：通过2例PJS病例报告．分析PjS的诊治进展。结果：PJS是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜黑色素沉着及胃肠道多发性息肉为特征,其致病基因为19p上的STK 11基因。结论：PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关。     

Peutz-Jeghers综合征的诊治(附11例报告)

Peutz- Jeghers综合征又称黑斑息肉病 ,是一种很罕见的常染色体显性遗传病 ,发病率为 1/2 5 0 0 0 ,临床极易误诊。笔者最近诊治了三个家族的 11例患者 ,并为其中 4例进行了手术治疗。本文就其诊治过程作一探讨。1　临床资料病例 1,男 ,2 6岁。因反复左下腹痛 4年 ,复发 2 0天入院。患者在外院多次被诊断为不全性肠梗阻 ,经禁食、补液、胃肠减压等处理后缓解。本次发作后保守治疗 3周无效入院。患者口唇及双手指均见多发散在黑色素斑点 ,肠镜发现结肠多发息肉 ,胃十二指肠未见异常。手术发现全小肠、结肠广泛息肉 ,并有 2处肠套叠 ,分别为…     

Peutz-Jeghers综合征的诊断治疗——附2例报告

目的探讨Peutz-Jeghers综合征的诊断与治疗。方法回顾分析我院收治的2例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,并结合文献讨论。结果2例分别为9岁和11岁的女童,均以腹痛就诊,查体均见口唇、面颊、口腔粘膜、掌跖及足底等处散在多个点状色素沉着。例1X线钡餐示胃窦部一7.0cm×4.5cm肿块,术中探查见胃十二指肠套叠及胃部2个息肉,予胃部分及瘤体摘除,术后病理诊断错构瘤。例2气钡灌肠见乙状结肠、横结肠各一3.6cm×2.0cm和2.5cm×1.6cm软组织肿块影,纤维结肠镜钳夹活检示错构瘤,例2未行手术,门诊随访。结论Peutz-Jeghers综合征少见,本病典型特征为口周色素沉着及胃肠多发息肉,治疗以处理胃肠道息肉引起的症状和并发症为主。     

Peutz-Jeghers综合征--2例报告及文献复习

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrome，PJS)，又称多发性消化道息肉综合征，以皮肤粘膜色素沉着和胃肠多发性息肉为特征^[1]，临床上极为少见。我院曾收治2例．现予报告。     

Peutz-Jeghers综合征诊治体会(附31例报告)

目的 加强对Peutz-Jeghers综合征的认识,以提高诊治水平,改善患者的生存质量.方法 总结31例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,对胃肠遭息肉行内镜下切除,较大无蒂息肉手术切除,辅以术中内镜检查.结果 31例患者口唇、口腔颊黏膜、手指脚趾末端均有散在分布的黑/褐色斑,29例有阵发性腹痛,伴腹胀,无排便、排气、血便.息肉分为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,表面呈分叶状或菜花状,部分息肉表面黏膜糜烂,伴溃疡形成.术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例.病理证实错构瘤29例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液腺癌1例.结论 胃镜、结肠镜、小肠镜是Peutz-Jeghers综合征重要的治疗手段,≤3cm息肉行镜下切除,＞3cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向的患者宜手术治疗,术中辅以内镜检查进一步切除小肠息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的重要补充手段.     

Peutz-Jeghers综合征伴小肠套叠1例报告

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑斑息肉病,是一种少见的常染色体显性遗传病,一家族中有多人患此病并不少见,约30%～50%的患者有阳性家族史[1].本病多以反复腹痛为主要症状,可伴有反复黑便,严重者可产生肠梗阻症状.一般认为在出现并发症,如出血、梗阻、肠套叠或可疑癌变时需外科手术干预.我院收治1例PJS成人患者,该患者以肠套叠症状入院,现将病例资料报告如下.     

Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。     

Peutz-Jeghers综合征2例报道

1病例报告例1，患者女，17岁，1978年3月10日因腹痛、腹胀、呕吐入院，查体：T37．7℃，口唇、颊黏膜、手掌、足跖面可见黑色素斑，心肺未见异常，腹软，全腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肠音亢进。立位腹平片可见多处气液平。考虑肠梗阻，行手术探查。术中见腹腔内大量洗肉水样液体。回肠扩张，距回盲部60cm处发现肠内梗阻，上段肠管扩张，肠壁淤血，确认坏死，切除坏死肠段约150cm，     

Peutz-Jeghers综合征的临床及小肠CT三维成像特点(附18例分析)

目的探讨小肠CT三维成像对Peutz-Jeghers综合征的诊断及临床应用价值。方法搜集长海医院收治的经病理证实的PJS患者18例,男女各9例,所有病例均行小肠CT三维检查,分析其CT表现,并结合临床资料进行回顾性分析。结果18例均有皮肤色素沉着,18例均以反复腹痛为首发症状,8例有黑便,6例有肠梗阻病史,5例有肠套叠病史,2例肠镜后出现肠穿孔。1例伴发左乳纤维腺瘤。错构瘤性息肉12例(66.7%),炎性息肉3例(16.7%),绒毛-管状腺瘤2例(11.1%),增生性息肉1例(5.5%)。息肉累及胃9例,小肠18例,结肠16例。息肉大小(1.0-4.5)cm,有或无蒂,类圆形或分叶状,增强后见条状小血管由肠壁进入息肉内。肠套叠可见典型的"靶征"、"双肠管征"。结论Peutz-Jeghers综合征临床表现特异,小肠CT三维成像诊断胃肠道息肉及有无肠套叠准确性高,同时作为一种无创检查,利于定期复查。     

以晕厥和神志不清为首发症状的Peutz-Jeghers综合征一例报告

以晕厥和神志不清为首发症状的Ｐｅｕｔｚ┐Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征一例报告刘李平△李兆申△许国铭△１临床资料患者女性，１５岁。因突发晕厥、神志不清约１ｍｉｎ于１９９７年１月１９日由急诊室收入院。患者于就诊前约３ｈ卧床休息时突然神志不清，大汗，无抽搐及大小...     

Peutz-Jeghers综合征12例临床分析

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)临床较为少见,易被误诊为普通胃肠息肉而延误治疗,本文就其诊治作一探讨.     

Peutz-Jeghers综合征一家系报告

Peutz-Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。Peutz—Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征的个案报道

Peutz-Jeghers综合征又称黑斑息肉病,是一种比较少见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/20万。患者的主要症状是口唇、口腔颊部粘膜及四肢末端皮肤出现黑色素斑,并伴有胃肠