抵抗素基因+299G/A多态性与T2DM并高血压病的相关性

目的研究抵抗素基因＋299G／A多态性与中国北方地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）并高血压病的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测北方地区汉族人群261例T2DM患者的抵抗素基因内含子2区299G／A突变。结果T2DM组GG、GA、AA基因型及G／A等位基因频率与非T2DM组比较有显著统计学差异（P〈0．01）；T2DM组GG基因型携带者空腹血糖明显高于AA基因型携带者（P〈0．05）。多元线性逐步回归分析显示，抵抗素基因＋299G／A与收缩压、舒张压无明显相关性。结论抵抗素基因＋299G／A多态性与T2DM有关．与高血压病元明显相关性。     

抵抗素+299G/A基因多态性与2型糖尿病并大血管病变的相关性研究

目的 研究抵抗素基因+299G/A多态性与中国北方地区汉族中老年人群2型糖尿病(T2DM)并大血管病变的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测汉族人群296例抵抗素基因内含子2区299G/A的突变.结果 与对照组相比,糖尿病组等位基因频率、基因型分布差异显著(P=0.012,P=0.025).糖尿病组A等位基因突变率明显低于对照组,并大血管病变发生率在三种基因型间差异不显著(P=0.149).A,B两组等位基因频率、基因型分布的比较均无显著性.B组G/A基因型亚组的FPG显著高于A/A基因型亚组(P=0.05);利用Logistic回归分析显示收缩压、舒张压、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、家族史是糖尿病大血管病变的独立危险因素.结论 抵抗素基因+299G/A多态性与T2DM有关,A等位基因可能是T2DM的微效保护因素;AA基因型者在糖尿病并大血管病变组中有较低的FPG.     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

抵抗素基因299G/A多态性与2 型糖尿病的相关性研究

2001年Steppan等研究罗格列酮药理作用时发现并提出抵抗素可能是连接肥胖和糖尿病(DM)之间的桥梁。迄今已发现30多个抵抗素基因多态性位点，Osawa等认为其中的内含子2区299G／A多态性可能与2型糖尿病(T2DM)某种表型相关。本研究拟探讨抵抗素基因299G／A多态性与中国汉族人T2DM的相关性。     

山东省汉族人群MGEA5、GFPT2基因多态性与2型糖尿病关联性研究

目的 研究MGEA5与GFPT2基因单核苷酸多态性与山东省汉族人群2型糖尿病的相关性.方法 用酚/氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增,扩增产物用1.5%琼脂糖电泳,目的 条带直接测序.结果 MGEA5基因SNP5-14位点等位基因为A/T,DM组T等位基因频率较正常对照(NC)组显著升高(P<0.01),基因型AT/TT的DM患者较AA基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC P、2hC P水平,而ISI显著降低(P<0.05).GFPT2基因SNP7位点等位基因为C/T,DM组T等位基因频率较NC组显著升高(P<0.01),基因型CT/TT的DM患者较CC基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC P、2hC P水平,而ISI显著降低(P<0.01).结论 MGEA5-14和GFPT2-7等位基因可能是山东汉族2型糖尿病的主要易感基因位点.     

乙酰辅酶A羧化酶β基因多态性与2型糖尿病易感性关系的初步研究

目的 研究上海地区汉族人群中乙酰辅酶A羧化酶B（ACC-β）的2个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）易感性的关系。方法 采用等位基因专一性实时PCR的方法对上海地区438例T2DM患者及328名正常对照者（NC）ACC-β基因的2个SNP位点进行分析。结果 （1）ACC-β基因16号内含子区存在SNP位点116／73C＞T，T2DM组和NC组两组间基因型频率比较，差异有统计学意义（P=0．031）。且CC型＋CT型与TT型的分组比较在两组间的差异也有统计学意义（P=0．027）。（2）ACC-B基因16号内含子区还存在另-SNP位点：116／288A〉G，T2DM组G等位基因的频率高于NC组，但无统计学意义。结论 在上海地区的汉族人群中，ACC-β基因可能是T2DM的易感基因之一，其16号内含子区的116／73C＞T多态性（rs2268393）可能与T2DM的发病相关。     

中国人GFPT2基因单核苷酸多态性与北方汉族人群2型糖尿病发生的相关性

目的 研究新诊断2型糖尿病(T2DM)易感基因谷氨酰胺:果糖-6-磷酸酶酰胺转移酶(GFPT)单核苷酸多态性与中国北方汉族人群T2DM的关系.方法 实验分T2DM组和正常对照组,用酚/氯仿法提取其外周血DNA行PCR扩增,分离纯化目的条带后直接测序.结果 GFPT2基因的第14外显子中SNP7位点等位基因为C/T,携带等位基因T的个体T2DM发病率较携带等位基因CC的个体显著升高,两组该等位基因T频率有统计学差异(P<0.01).结论 GFPT2等位基因可能是中国北方汉族人群T2DM主要易感基因位点之一.     

昆明汉族2型糖尿病肾病与AT1R基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测184例T2DM患者,其中110例为DN者[DN( )组]、74例为无肾病者[DN(-)组]及56例正常对照组(NC组)的AT1R基因多态性.结果 (1)昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86%,AC型14%,CC型未检出;A等位基因频率93%,C等位基因频率7%.(2)T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).(3)DN( )与DN(-)中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).结论 (1)昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征.(2)昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关.     

磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的　研究华东地区汉族人群中磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 (PCK1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与 2型糖尿病的相关性。方法　采用直接测序法对PCK1基因作SNP筛查 ,并按病例 对照研究选用直接测序法对改变氨基酸编码的cSNP作进一步的基因分型。结果　共检出 11个SNPs ,其中出现在启动子区 3个 (P/-10 99G→A ,P/-969G→A ,P/-2 3 4G→C) ,内含子区 2个 (I3 /3 79A→T ,I5/85C→G) ,外显子区 6个SNP(E2 /69C→T ,E4/47C→T ,E4/56C→T ,E4/83C→T ,E4/14 4G→C ,E7/179G→A) ,而改变氨基酸编码的cSNP只有E4/14 4G→C ,即Leu184Val。进一步基因分型后显示 ,2型糖尿病组中GG :10 6,GC :77,CC :8,而正常对照组中GG :13 0 ,GC :58,CC :3 ,这两组间的基因型频率差异有显著性 (P <0 .0 5) ,而且两组间等位基因频率差异也有显著性 (P <0 .0 1)。结论　PCK1基因的Leu184Val多态性与华东地区汉族人群 2型糖尿病的发生可能存在一定相关性     

脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

采用实时定量PCR技术研究汉族人群脂联素基因(apM1)多态性与2型糖尿病(DM)相关关系。发现apM12号外显子和内含子存在单核苷酸多态性(SNP),SNP45与2型DM密切相关,DM组T/ T基因型明显高于肥胖组和对照组(均P<0.01)。脂联素基因SNP45和SNP276与肥胖人群、无相关性。     

贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因-1131TC及56CG基因多态性与贵州汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测100例健康人及142例T2DM患者Apo A5-1131TC、56CG基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时测定所有对象的血脂、血糖水平。结果 1T2DM组和对照组的Apo A5-1131TC位点基因型频率比较差异显著(P=0.006),等位基因频率比较无差异(P=0.349);2对照组和T2DM组的Apo A5-1131C等位基因(TC+CC)携带者的甘油三酯(TG)均明显高于非C等位基因携带者(TT)(P0.05);3未发现Apo A5基因56CG基因多态性。结论 Apo A5-1131TC基因多态性与贵州汉族老年人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出Apo A5基因56CG基因多态性。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的336例浙南地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型(其中T2DM合并肥胖组121例,T2DM非肥胖组104例,正常对照组111例),并分析Gln223Arg基因多态性与糖尿病的关系.结果 ① T2DM肥胖组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.645、0.347和0.008;G和A等位基因频率分别为0.818和0.182;T2DM非肥胖组基因型GG和GA的频率分别为0.769、0.231;G和A等位基因频率分别为0.885和0.115;正常对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.802、0.189和0.009;G和A等位基因频率分别为0.896和0.104.②T2DM合并肥胖组A、G等位基因分布频率与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.05),非肥胖组与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Gln223Arg变异,它可能是该地区人群T2DM合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与T2DM发病有一定关系.     

汉族人群脂联素基因＋712A／G和＋349A／G多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性.方法 研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例.测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数.PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性.结果 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P＜0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P＜0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P＞0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P＞0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893).结论 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁.     

白细胞介素-6受体基因单核苷酸多态性及单体型与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-6受体(IL-6R)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型与2型糖尿病的相关性.方法 选择入住本院的88例2型糖尿病(T2DM)患者为2型糖尿病组,以同期体检并糖耐量正常的98例健康自愿者为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-6R基因的2个SNP位点予以基因型检测.采用聚类分析方法分析基因多态性特征.结果 2型糖尿病组D358A基因型中A等位基因频率较对照组高,C等位基因频率较对照组降低,差异有统计学意义(P＜0.05).2型糖尿病组-183(G→A)基因型频率与等位基因频率和对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).A2-G单体型在两组中最为常见,其频率分布为0.391、0.288(P =0.053).在4种单体型中两组仅C-A1单体型的频率差异有统计学意义,分别为0.103、0.281 (P =0.001).结论 IL-6R基因第9外显子D358A(rs8192284)是种有价值的遗传性标志,C等位基因对2型糖尿病具有保护作用,携带C-A2单体型的人群较易患2型糖尿病.     

PTPN1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究蛋白酪氨酸磷酸酶N1基因(PTPN1)单核苷酸多态性(SNP)与中国西南地区汉族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用患者对照研究,选取OGTT试验确诊的T2DM患者108例,相同地区年龄和性别频数匹配的对照102例,以双向等位特异性聚合酶链反应法(Bi-PASA)检测PTPN1基因三个SNPsrs2904268C/G、rs2230605A/G和rs16995309C/T的基因型。统计分析基因多态性。结果PTPN1基因三个SNPsrs2904268、rs2230605和rs16995309基因型频率及等位基因频率在T2DM病例组及对照组中的分布无显著差异。三个SNPs构成的八种单体型中,中国西南地区汉族人群中最常见的为CAC、GAC、GGC(P<0.05)。CAC和GAC在T2DM病例组及对照组中的频率分布无显著差异。单体型GAT、GGC、GGT在T2DM病例组及对照组中的频率分布具有显著的统计学差异(P值分别为0.005001、0.001465、0.011742)。结论PTPN1基因三个SNPsrs2904268、rs2230605、rs16995309构成的单体型GAT、GGC和GGT可能与中国西南地区汉族人T2DM相关。     

中国汉族人群脂联素+276位点基因多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

目的通过meta分析评估中国汉族人群脂联素基因(adiponectin,ADIPOQ)+276G/T(rs1501299)位点单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法检索自2000年1月1日至2018年12月31日PubMed、Ovid、CBM、Springer、CNKI和WanFang Data中关于中国汉族人群脂联素基因rs1501299(+276G/T)与2型糖尿病相关性的病例-对照研究,并辅以文献追溯。采用Review Manager 5.3软件进行meta分析。结果共纳入13项研究,其中T2DM患者3 384例,健康对照者3 187例。meta分析结果显示,在隐性遗传模式下,两组差异有统计学意义[OR=1.29,95%CI(1.13, 1.49),P<0.05]。该位点基因多态性meta分析结果发表偏倚较小,研究纳入的样本量大、精度较高,所有研究组都具有较好代表性。结论中国汉族人群脂联素基因+276G/T位点基因多态性与2型糖尿病可能具有相关性。     

脂联素基因启动子区-11377 C/G多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的探讨桂北地区汉族人群脂联素基因启动子区-11377 C/G单核苷酸多态性各基因型及等位基因频率分布,分析其与2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测100例健康对照者及232例T2DM患者（其中DN 105例）的脂联素基因-11377 C/G位点基因型及等位基因频率分布。结果 T2DM患者脂联素基因启动子区-11377的GG基因型频率和G等位基因频率高于健康对照者（P〈0.05,Or=1.625,95%CI 1.05～2.51）;脂联素基因启动子区-11377基因型及等位基因频率分布在T2DM、DN患者间无统计学意义;T2DM患者CG＋GG基因型BMI高于CC基因型（P〈0.05）。结论脂联素基因启动子区-11377 C/G与桂北地区汉族人群T2DM发病有相关性,G等位基因可能是T2DM发病的遗传易感基因。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala多态性与T2DM的相关性.方法 采用RevMan 5.0软件对纳入的文献资料进行统计学分析,通过对森林图和漏斗图的分析判断PPARγ2基因Pro12Ala多态性与T2DM的相关性.结果 本研究共纳入22篇文献,包括T2DM患者5108例,正常对照者4453名,其中我国汉族T2DM患者2832例,正常对照者2087名,非我国汉族T2DM患者2276例,正常对照者2366名.经Meta分析发现,在非我国汉族人群中等位基因Ala基因在T2DM和正常对照人群合并OR值为0.75(95％CI:0.62～0.90,P＜0.05);我国汉族人群Ala基因在T2DM和正常对照人群合并OR值为0.90(95％CI:0.73～1.11,P＞0.05).结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与非我国汉族T2DM人群存在相关性,但未发现与我国汉族人群T2DM存在相关性.     

内脏脂肪素基因多态性与宁夏回、汉族2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性与宁夏回、汉族T2DM的相关性. 方法 用PCR-RFLP方法检测210例宁夏回、汉族T2DM患者(T2DM组)及207名健康对照者(NC组)内脏脂肪素启动子区-1535 C/T位点多态性. 结果 两组间及两组内回、汉族内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性位点CC、CT、TT3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).回族T2DM组TT基因型HDL-C低于CT、CC基因型(P=0.007),汉族T2DM组TT基因型TG较CC、CT基因型高(P=0.026). 结论 内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T位点存在多态性,两组间回、汉族差异无统计学意义;TT基因型可能与T2DM患者血脂异常有关.     

MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的研究MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法实验分糖尿病组（DM）和正常对照组（NC），用酚／氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增，扩增产物用1．5％琼脂糖电泳，分离纯化目的条带后直接测序。结果MGEA5基因的内含子10中，SNP5—14位点等位基因为A／T，携带等位基因T的个体DM发病率比携带等位基因AA的个体显著增加，该等位基因T频率在两缉间的差异有统计学意义（P〈0．01）。结论MGEA5—14等位基因可能是中国北方汉族T2DM的主要易感基因位点。