4427例羊水产前诊断结果分析

目的:探讨有产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型异常情况.方法:2019年在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的4427例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺羊水查染色体核型,通过产前诊断指征及核型结果进行统计分析.结果:4427例高危孕妇中检出异常核型245例,异常检出率5.53％.其中21三体54例(22.04％),18三体1...     

基层实验室细胞遗传学产前诊断技术可行研讨

目的研讨基层实验室开展细胞遗传学产前诊断技术的可行性。方法普通培养瓶法对350例羊水标本进行细胞培养染色体分析。结果 350例羊水标本1次培养成功340例,1次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析结果:1例21-三体;1例47,XXX;1例46,XY,15p+。异常核型约占1.9%。产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果:2例21-三体;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134)。异常核型约占2.3%。结论基层实验室开展细胞遗传学产前诊断技术可行。     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

77例染色体核型异常分布情况分析

目的通过产前诊断分析胎儿染色体核型,了解异常染色体核型情况。方法符合产前诊断指征的孕妇共1657例,孕16~24周的抽取羊水,孕24周后的抽取脐带血,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1590例羊水细胞培养和67例脐带血细胞培养,共检出异常核型77例,染色体异常检出率为4.65%。其中采集羊水1590例,染色体异常数为67例,异常率4.21%;采集脐带血67例,染色体异常数为10例,异常率14.9%。77例异常染色体核型中有38例的21-三体、11例18-三体、3例易位、6例45,X、12例倒位、2例47,XXY、2例47,XXX、2例缺失、1例Mar。结论高危孕妇进行产前诊断,可检出异常染色体核型,是安全有效的产前检测手段。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(FISH)技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的491例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析,同时用FISH技术检测羊水间期细胞13、18、21及X、Y染色体的数目。结果 491例孕妇羊水细胞培养核型分析检出异常核型19例,其中21-三体综合征7例、18-三体综合征3例、13-三体综合症1例、Turner综合征1例、超雌综合征2例、平衡易位1例、罗伯逊易位1例、9号染色体臂间倒位1例、15号染色体片段缺失1例、3号染色体未知来源附加片段1例。19例异常核型同时采用FISH技术检测,检出11例染色体数目异常和3例性染色体异常,有5例染色体结构异常未检出。结论 FISH技术能快速检测分析13、18、21非整倍体及性染色体数目异常,但FISH技术不能完全替代常规染色体核型分析。     

2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法:对275例孕18～23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行FISH检测,然后在荧光显微镜下进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。同时对羊水细胞进行常规培养及染色体核型分析。结果:275例产前诊断者中,染色体数目异常者9例(其中21三体7例,47,XXX1例,47,XYY1例),与羊水细胞培养染色体核型分析结果完全吻合。结论:FISH技术用于羊水细胞染色体非整倍体产前诊断具有快速、简便、准确等优点,具有较好的临床应用价值。     

1868例孕妇羊水细胞染色体检测指征及结果分析

目的探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病例资料,对孕妇的产前诊断指征及核型分析结果进行回顾性分析。结果 2016年检测指征前3位由高到低依次为高龄孕妇、母血清学产前筛查高危、超声筛查高危。2015年检测指征前3位由高到低依次为母血清学产前筛查高危、高龄孕妇、无创检查阳性。2016年检测指征以高龄孕妇为主。羊水细胞核型分析结果显示,1 868例孕妇中共检出79例胎儿染色体核型异常,异常率为4.23%。2015、2016年高龄孕妇染色体核型异常率均超过母血清学产前筛查高危孕妇染色体核型异常率,染色体非整倍体为主要的异常核型。结论孕中期羊水细胞染色体检测可降低新生儿出生缺陷率,对产前诊断、优生优育具有重要的意义。     

308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7%(30/308)。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4%、6.3%、53.8%、3%和0。结论各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断。     

2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。