14号环状染色体综合征一例

患儿　女 ,年龄 18个月 ,因“反复癫发作 ,精神运动发育迟缓”就诊。患儿系第 2胎、第 1产 ,足月顺产 ,无窒息抢救史 ,出生体重 2 2 5 0g( <第 5百分位数 ,P5) ,身长 4 6cm(P5～P10 ) ,头围 32cm(P5)。新生儿期吸吮能力差 ,有喂养困难史 ,整个婴儿期体重和身长增长缓慢 ,11个月时 ,体重 6 5kg,身长 6 7 2cm ,头围 4 1 8cm均小于同年龄、同性别正常参照值的第 5百分位数以下。患儿 15个月时出现反复惊厥发作 ,表现为全身肌阵挛 ,间歇有左侧面肌及左上肢抽动 ,每次发作持续 1～ 2min ,起初苯巴比妥抗癫治疗不理想 ,在增加苯巴比妥剂量…     

Ⅰ型戊二酸尿症一例

患儿男，8个月。因头竖不稳1个月来我科门诊。患儿系第一胎足月，因胎盘老化剖宫产出生。1分钟Apgar评分10分，出生体重3800g。母乳喂养，6个月添加米粉。患儿出生6个月内发育基本正常，2个月能抬头，4个月能背靠物体坐稳。但7个月时发现患儿头竖不稳，至今不能独坐。曾在外院作头部CT和脑电图未发现异常，发育商(DQ)71分(为临界值)，诊断为“脑瘫”。予以康复治疗无明显好转，来我科门诊。患儿既往体健。父母均体健，非近亲结婚。家族中无类似患者，也无其他遗传性疾病史。体查：头围41．0cm、体重8．20kg、身高67．0cm。     

Russell-Silver综合征一例

患儿女，8岁．因身材矮小就诊。患儿系第1胎，第1产．足月顺产出生．无窒息史，生后体重1500g．身长41cm．生后曾诊断为宫内发育迟缓。哺乳期患儿易哭闹、出汗，哺乳次数多，前囟门3岁闭合．体格发育一直落后于同年龄同性别的儿童，智力正常，自独立行走以来．发现左下肢跛行．     

Silver-Russell综合征伴先天性髋脱位1例报告

女,6 4/(12)岁。因发育迟缓,跛行4年于1984年5月来我科就诊。患儿为第一胎,足月顺产,出生体重1900g。人工喂养,现智力发育正常。母妊娠早期服用过避孕药,非近亲婚配。家族无类似疾病史。体检:体重10kg,头围48.1cm,身长92.8cm,上肢:左49.5cm,右47cm,下肢:左46.7cm,右44.1cm,上肢     

先天性无脑回畸形一例

患儿男 ,3个月 ,因四肢抽搐 4d入院。患儿发病无诱因 ,无规律性 ,每天发作 3～ 4次 ,每次发作均为四肢抽搐 ,持续约 1～ 2min后自然缓解 ,不伴发呕吐及发热。患儿为足月顺产第一胎 ,新法接生 ,没有产伤史 ,出生体重 3 5kg ,Apgar评分 9分。患儿发育未见明显异常 ,吸吮、睡眠、哭闹、四肢活动及排便等与其他同龄儿无明显差别 ,始终母乳喂养 ,父母非近亲结婚。查体 :体重 7 0kg,身长 6 0cm ,头围 4 2cm ,外观未见明显异常 ,前囟约 1 5cm× 1 5cm ,张力不高。双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射灵敏。吸吮反射可诱出。心、肺及腹部查体无明显异常。颈…     

先天性巨细胞病毒感染致颅内多发性钙化一例

患儿男,33 d。因咳嗽、气促3 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,出生体重 2．5 kg,父母均身体健康,非近亲结婚,母妊娠期间无异常,否认有遗传病史。体检:头围31 cm,身长 48 cm,体重3．5 kg。神志清楚,面色较苍白,呼吸稍促,皮肤黏膜无黄染,未见皮疹或出血点。头颅狭小,前囟0．5 cm×0．5 cm。双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心音有力,无杂音。腹软,肝脾不大。四肢肌     

消炎痛治疗近端小管性酸中毒

本文报道1例用消炎痛治疗近端肾小管性酸中毒。病例患儿男性,妊娠34周胎膜破裂后早产,出生体重1790g,身长43cm,观察五天后出院,当时动脉血pH为7.47。1个月后在第5周龄时,因腹泻48小时入院,身长48.8cm,体重2.6kg,营养良好,体检正常。实验室检查血红蛋白8.5g/dl,BUN4     

罕见复杂性先天性心脏病一例

患儿男,36 h,因气促、面色青紫14 h入院。患儿系第1胎第1产,38 1周顺产,出生体重3200 g,1分钟Apgar评分10分,羊水Ⅱ°污染,胎盘及脐带未见异常。产前胎心快,胎动增多。母孕3-5个月时常“感冒”,未正规治疗。入院前14 h出现气促,不会吸吮, 需经汤匙喂吸。入院查体:T 36．5℃,P 136次／min,R 88次／min,体重3 200 g。头围34 cm．,身长48 cm。发育正常,营养中等,面色青紫,呼吸急促,前囟2．5 cm×2．5 cm。张力不高,口唇紫绀,轻微三凹征,双肺呼吸音粗,无干湿啰音。心律齐,心音有力,胸骨左缘Ⅲ-Ⅳ肋间隙可闻及2／6级收缩期杂音,局限,无传导。腹软,肝肋下0．5 cm,剑突下0．5 cm,质软,边锐, 脾肋下未及,脊柱四肢未见异常。生理反射可引出。血细胞分析:RBC 4．99×1012／L,HGB 202 g／L,WBC 17．9×109／L,L 39．5％,N 53．8％,M 6．7％,PLT     

Silver Russell 综合征1例

患儿,男,7岁2月,因左右肢体不对称6年余入院。患儿系第一胎,第一产,足月顺产,无窒息抢救史,出生体重2505g,身长49cm。患儿出生7～8个月时,发现其手脚左右不对称,左侧大于右侧,活动灵活,1周岁会走路,说话,婴幼儿期出汗较多,无空腹晕厥史,现读小学二年级,成绩良好,智力发育良好。     

Crouzon综合征伴矮小1例

患儿,女,9岁,因生长缓慢7年来诊。患儿生后1岁被发现突眼、斜视,经常鼻塞,睡觉时打鼾,逐渐发现视力差。病程中曾就医多次,分别被诊断为青光眼、腺样体肥大、颅咽狭窄。智力发育正常,每年平均身高增长≤5 cm。既往史及家族史:患儿系足月剖腹产,第1胎第1产,出生体重3.2 kg,身长不详;母孕期体健,3代无近亲婚配史;家族史无特殊记载;父身高170 cm,母身高154 cm。体查:身高120 cm(小     

45XO/46XY/47XYY嵌合体尿道下裂一例

患儿：男．1岁6个月。系第2胎第2产．足月顺产，因尿道下裂来我院就诊。父母均务农，生育患儿时父亲36岁．母亲37岁，非近亲婚配．无家族遗传史，其姐发育正常。体检：身高75cm，体重10kg。面容无特殊改变，无内眦赘皮、无颈短、后发际不低、无颈蹼、无乳距宽、无肘外翻、心、肺、腹无异常。外生殖器检查：男性外阴，阴茎发育可，阴茎重度下弯，尿道开口位于阴茎阴囊交界处，     

蜘蛛指(趾)综合征1例报告

病史摘要丁××,男,9岁。患儿系第三胎第三产,足月顺产,出生体重3.1kg,身长60cm。人工喂养,智力发育正常,学习成绩优良。父母非近亲婚配。母孕期健康。无类似家属史。但祖母有精神病,母心脏不正常。患儿自幼体格瘦长,有漏斗胸,左侧腹股沟斜     

Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3 100 g,身长50cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4～6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,     

同胞共患脑白质海绵样变性病2例

1 病例摘要 病例1 女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。     

14号环状染色体综合征一例

患儿,女,8个月,以“3d内无热抽搐15次”为主诉入院.孕30+1周早产儿,G1P1,因其母子痫前期(重度)行剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 5分(呼吸、肌张力、喉反射各扣1分,皮色扣2分),5 min9分(喉反射扣1分),出生体重1 145 g,身长37 cm,头围27 cm.新生儿期有吸吮能力差、喂养困难史,住院期间有低血糖、血小板减少症,整个婴儿期体重及身长增长缓慢,4个月时体重3.0kg,身长50 cm,头围27 cm,随访至13个月时体重8.5kg,身长73 cm,头围43 cm.8个月内多次患有急性支气管肺炎,至今不认人,不会叫“爸、妈”,独坐不稳.患儿8个月时出现反复惊厥发作,表现为突发双手握拳,双上肢内收呈抱球状,然后外展前伸,双下肢屈曲,点头样发作,每次持续2～3s后自行缓解,每串发作4～6次,多数发生在困倦嗜睡或刚睡醒时.起初给予患儿大剂量维生素B6静脉滴注治疗不理想,给予丙戊酸钠联合托吡酯治疗惊厥控制.母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.父母年龄分别为30岁和29岁,非近亲结婚,无明显家族遗传病史.     

新生儿甲状腺功能亢进症1例

患儿，男，2天。因眼球突出、全身消瘦自本院产科婴儿室转入我科。住院10天，虽经合理喂养，体重不增，仍为1．95kg。系第3胎第3产，足月顺产。前2胎分别于生后第3、第7天死亡。其母有甲亢史4年。体检：T37℃，P152次／分，R30次／分，W1．95kg，身长46cm，头围33cm。哭声响，面色潮红，发育营养差，全身消瘦，眼睛睁大、眼球微突。颈软，甲状腺未扪及。心肺正常。腹软，肝胁下1cm。Moro’s反射（＋）。外周血WBC5．9×109／L，N0．55，L0．45，RBC6.7×1012／L，Hb220g／L。EKG窦性心动过速。Ta2．38μg／L，T4155μg／L，TSH1…     

中国7岁以下儿童正常体重和身高主要参数及估算公式

目的：分析由首都儿科研究所,九市儿童体格发育调查协作组公布的“2005年中国九市7岁以下儿童体格发育调查”数据;探讨我国7岁以下儿童体重和身高（长）增长规律,推算相应的估算公式以帮助儿科医生和医学生熟练掌握儿童生长的重要参数并评估儿童的生长。方法：将儿童体重和身高（长）数据绘制成生长曲线图,按不同年龄段,采用Graphpad Prism 5.0软件进行分析。根据临床需要和应用习惯,大致将其分为：出生后第一个3个月,出生后第二个3个月,出生第一年的后6个月,出生后第二年,以及2~7岁5个年龄段,分别进行分析。结果：我国儿童出生时平均体重3.3 kg,身长50 cm;出生后第一个3个月生长速度最快,每个月体重增长1.0~1.2 kg,身长增长4 cm,3个月时,婴儿平均体重6.6 kg,身长62 cm;第二个3个月生长速度减慢一半,每个月体重增长0.5~0.6 kg,身长增长2 cm;出生6个月后到1周岁又减慢一半,每个月体重增长0.25~0.3 kg,身长增长1 cm,12个月时,平均体重9.9 kg,身长75 cm;出生后第二年,每个月体重增长0.2 kg,身长增长1 cm,2周岁时,平均体重12 kg,身长87 cm。2~7岁时呈匀速增长趋势, 体重估算公式：年龄×2 + 8 （kg）;身高（长）估算公式：年龄×7 + 75 （cm）。结论：我国7岁以下儿童的身高（长）和体重可以分别采用上述参数和公式进行大致推算。［中国当代儿科杂志,2009,11（8）：672-674］     

CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告

正1病例资料患儿男,1岁6月,因"生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月"于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独     

Kabuki综合征一例

患儿 男,4岁1个月,因生长发育、运动智力落后4年入院.患儿出生后身高、体重增长缓慢,运动、智力发育落后,6个月抬头,1岁8个月扶站,2岁6个月独走,常摔跤.现仅能无意识叫"妈妈",能懂简单指令,听力似有减弱.既往常患"感冒、肺炎".患儿为G2P1,38周顺产,出生体重2 kg,出生身长不详.第一胎为药物流产.父母均为云南人,非近亲结婚.父身高168 cm,母身高160 cm,智力均正常.家族中无类似患者.     

新生儿糖尿病1例临床特点和基因突变分析

正患儿,女,11个月,哈萨克族,因发热、咳嗽、发现血糖高15 d入院。患儿因发热、咳嗽就诊发现随机血糖16.0 mmol/L,给予抗感染治疗,并监测随机血糖:波动在5.7～26 mmol/L。患儿自患病以来,精神、饮食及睡眠可,无多饮、多食、多尿,大便未见异常,体重无明显变化。患儿为第3胎第3产,足月顺产出生,出生体重3.6 kg、身长69 cm,否认窒息、产伤史;生后母乳喂养,6