p73基因甲基化和CEA联合检测在结直肠癌诊断中的意义

目的探讨p73基因甲基化和癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)检测在结直肠癌诊断中的临床意义。方法受检者分为三组,即结直肠癌组(A组)64例,结直肠瘤组(B组)78例,健康对照组(C组)142例。另将A、B组患者病灶组织以外5 cm以上,病理组织学诊断为正常粘膜组织的97例标本纳入组织对照组(D组)。采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)行组织、血浆p73基因甲基化测定,并检测血清CEA,比较单独和联合检测对结直肠癌诊断的敏感性和特异性,以及联合检测对结直肠癌诊断接受者的工作特征曲线(receiver operatingcharacteristics,ROC)分析。结果组织与血浆p73基因甲基化阳性率的差异在A、B两组中均无统计学意义(P0.05);三种检测方法的阳性率在对照组-瘤-癌序列中均逐渐升高(P0.01);联合三种检测方法对结直肠癌诊断的灵敏性高于两两方法的联合检测(P0.05),但特异性的下降无统计学意义(P0.05);联合三种检测方法诊断结直肠癌的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.896,高于三种检测方法中任意两两联合的AUC(0.828,0.837,0.850)。结论联合组织、血浆p73基因甲基化测定及血清CEA对结直肠癌的诊断有重要的临床意义。     

粪便多基因联合检测在结直肠癌早期筛查中的应用

目的 研究联合检测粪便中sFRP2、Vimentin和HPP1基因甲基化状态在结直肠癌早期筛查中的应用。 方法 将杭州市第三人民医院2017年10月—2019年10月期间收治的结直肠癌患者60例为结直肠癌组,由腺瘤性息肉患者60例及正常健康人30例组成非结直肠癌组(90例),收集清晨粪便标本,提取粪便DNA,并进行亚硫酸氢盐修饰处理,采用甲基化特异性PCR检测sFRP2、Vimentin和HPP1基因甲基化状态,分析其与结直肠癌临床病理特征的关系,比较3个基因联合检测诊断敏感度及特异度。 结果 在结直肠癌患者中,检测sFRP2、Vimentin和HPP1单基因甲基化敏感度分别为46.7%、43.3%、53.3%,特异度分别为73.3%、75.6%、76.7%;联合组以3个基因中任1个基因甲基化表达阳性判为阳性,联合检测诊断结直肠癌的敏感度为83.3%,特异度为46.7%,敏感度均高于sFRP2、Vimentin和HPP1单基因甲基化检测。3个基因甲基化状态与结直肠癌患者的性别、年龄、肿瘤部位、淋巴结转移及TNM分期均无关(均P>0.05)。 结论 在结直肠癌患者粪便DNA中sFRP2、Vimentin和HPP1基因异常甲基化发生率明显高于非结直肠癌患者,联合检测粪便多基因筛查结直肠癌优于单基因检测,在结直肠癌早期筛查应用中具有重要意义。      

SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测在结直肠癌早期筛查中的应用价值

目的 探讨粪便样本中硫酸类肝素蛋白多糖基因(SDC2)甲基化和组织因子途径抑制物2基因(TFPI2)甲基化联合检测在结直肠癌早期筛查中的应用价值。方法 选取106例结直肠癌患者(结直肠癌组)、75例进展期腺瘤患者(进展期腺瘤组)、35例非进展期腺瘤患者(非进展期腺瘤组)为研究对象,并以同期153例其他消化系统干扰性疾病患者、182例结肠镜检查结果为阴性者作为对照组,采用甲基化荧光定量PCR(qMSP)法对所有受试者的粪便标本进行SDC2和TFPI2基因甲基化检测。以结肠镜检查及病理检查结果为金标准,评估SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测对结直肠癌和腺瘤检测的灵敏度和特异度。结果 106例结直肠癌患者中,甲基化联合检测灵敏度为93.4%;75例进展期腺瘤患者中,甲基化联合检测灵敏度为62.7%;35例非进展期腺瘤患者中,甲基化联合检测灵敏度为34.3%; SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测对结直肠癌和腺瘤筛查的特异度为94.6%。结论 SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测对结直肠癌及其早期病变具有较高的灵敏度,同时保持较高的特异度。     

外周血ctDNA在结直肠癌中的临床筛查研究

目的 探究外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)在结直肠癌中的临床筛查研究价值。方法 对行根治性手术的97例结直肠癌患者的临床及随访资料进行分析。收集所有患者的一般资料及术前1 d、术后1个月的外周血癌胚抗原(CEA)水平及外周血ctDNA基因检测结果,收集患者手术中肿瘤组织标本免疫组化结果及基因的检测结果并进行比较;分析外周血ctNDA与CEA对于检查结直肠癌的诊断效能。结果 肿瘤组织S-P免疫组化检测MLH1/MSH2/MSH6/PMS2蛋白结果与肿瘤组织基因测序同样的基因位点结果一致,两者检测的灵敏度、特异度及准确率均为100%;外周血ctDNA基因检测的结果与肿瘤组织基因检测结果相同,灵敏度为88.5%,特异度为100%,准确率为89.7%;术前,结肠癌患者每2 mL外周血ctDNA含量为(17.95±8.40)ng,直肠癌患者每2 mL外周血ctDNA含量为(11.73±5.39)ng, Wilcoxon秩和检验结果显示,差异有统计学意义(P<0.05);术前外周血ctDNA诊断结直肠癌患者的灵敏度为76.3%、准确率为76.3%;前CEA检测灵敏度与准确率均显著低于术前外...     

血清CEA检测在结直肠癌患者中的临床意义

目的探讨血清CEA的检测对大肠癌诊断的临床应用价值。方法对88例大肠癌患者、40例结直肠良性疾病患者、30例健康成人的CEA检测水平进行分析。结果恶性肿瘤血清CEA检出率与健康组、良性疾病组相比有显著差异(P<0.01);CEA在结肠癌和直肠癌中检出率无显著性差异(P>0.90);血清CEA水平与病理分期(Dukes分期)、淋巴结转移、远处转移呈正相关,均有密切关系(P<0.005);与年龄、性别、肿瘤大小、组织学分型、分化程度均无显著相关性(P均>0.1),术前CEA水平与术后比较,两者有显著性差异(P<0.01)。结论CEA是结直肠癌的一个重要的诊断指标,同时有利于判断病情发展和肿瘤侵润程度。     

p53基因和FHIT基因联合检测在肺癌早期诊断中的意义

目的探讨p53基因突变和FHIT基因缺失在肺癌的筛查和早期诊断中的应用价值。方法收集利用自荧光支气管镜(AFB)活检的27例正常支气管黏膜、74例非典型增生、23例原位癌、161例浸润癌及32例良性病变新鲜标本,应用聚合酶链式反应(PCR)及DNA测序技术检测p53基因突变,应用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)及DNA测序技术检测FHIT基因表达缺失。结果在正常黏膜、非典型增生、原位癌、浸润癌及良性病变中p53基因突变率分别为:0、27.0%、52.2%、67.7%、0。FHIT基因缺失率分别为:0、55.4%、65.2%、66.5%、9.4%。两基因联合检测阳性率分别为:0、56.8%、86.9%、90.7%、9.4%。非典型增生与原位癌组织中p53基因突变差异有统计学意义(P<0.05),非典型增生、原位癌、浸润癌组织FHIT基因缺失差异无统计学意义(P>0.05),组织病理学分类不同的浸润癌组织p53基因突变率和FHIT基因缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 p53基因突变和FHIT基因缺失在肺癌及非典型增生组织中是频发事件,在肺癌的发生发展中起重要作用,两基因联合检测可提高肺癌诊断的敏感性及特异性,对肺癌的早期诊断有重要意义。     

SDC2基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的价值研究

目的探究粪便重组人黏结蛋白聚糖2（SDC2）基因甲基化检测在结直肠癌（CRC）早期筛查中的价值。方法收集2019年7—10月在温州医科大学附属第一医院就诊的88例CRC患者、47例结直肠进展期腺瘤患者、238例对照人群（肠癌术后、其他癌症、其他肠道疾病及肠道健康人群）粪便,使用SDC2基因甲基化检测试剂盒检测粪便中SDC2甲基化情况,分析其对CRC及结直肠进展期腺瘤诊断的特异度、灵敏度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值;绘制ROC曲线,评估其在CRC和进展期腺瘤诊断中的精确度和区分度。结果粪便SDC2基因甲基化检测对于CRC及结直肠进展期腺瘤患者诊断的灵敏度分别为0.841和0.553,总体灵敏度为0.741,假阴性率为0.259;阴性对照样本筛查中,粪便SDC2基因甲基化检测CRC的特异度为0.882,假阳性率为0.118;粪便SDC2基因甲基化检测CRC及结直肠进展期腺瘤的阳性预测值、阴性预测值分别为0.781和0.857,总符合率为0.831,AUC为0.819,Kappa=0.63,P＜0.05,说明两者具有较高的一致性。结论粪便SDC2基因甲基化检测对CRC筛查具有高的灵敏度和特异度,可为CRC无创筛查和早期诊断提供依据。     

结直肠癌早期检测的基因标志物

研究表明,肿瘤的发生和发展与癌基因和抑癌基因有着密不可分的关系.随着分子生物学理论和技术的发展,对癌基因和抑癌基因的检测已成为肿瘤临床预警和诊断的重要途径.自Fearon和Vogelstein 1990年提出结直肠癌发生的分子模型以来,结直肠癌发病的分子机制不断被阐明,通过对与结直肠癌相关的基因改变的检测可以为结直肠癌早期预警提供帮助.尤其是对具有家族病史的人进行相关基因改变的检测,检出率已经达到相当高的水平.本文对近年来被认为与结直肠癌相关的基因作一综述.     

p73基因在卵巢肿瘤中的表达及意义

目的：探讨p73在卵巢肿瘤发展中的作用。方法：用免疫组化方法检测p73基因在上皮性卵巢肿瘤中的表达变化。结果：在卵巢良性，交界性及恶性肿瘤中，p73的表达率无明显差异性，但其表达与细胞分型相关，粘液性肿瘤p73以胞阳性表达为主，浆液性肿瘤p73以胞浆阳性表达为主。结论：p73基因的表达率与卵巢肿瘤发展无明显相关性。但其表达类型与细胞分型有关。     

联合检测血清CEA与CA724在结直肠癌中的临床意义研究

目的 检测结直肠癌血清肿瘤标记物CEA与CA724的浓度并分析其临床意义。方法 选取本院收治的96例结直肠癌住院患者,设为研究组,依据临床分期的不同,将研究组患者分为(Ⅰ-Ⅱ)期组(35例)、Ⅲ期组(30例)、Ⅳ期组(31例),另选同期于本院就诊的30例结直肠炎性息肉患者,设为对照组,用电化学发光法检测所有患者CEA、CA724的浓度并进行统计学分析。结果 研究组患者的CEA、CA724浓度高于对照组(P0.05);Ⅳ期组患者的CEA、CA724浓度高于(Ⅰ-Ⅱ)期组及Ⅲ期组(P0.05),Ⅲ期组患者的CEA、CA724浓度高于(Ⅰ-Ⅱ)期组(P0.05);与单独检测相比,联合检测的灵敏性(86.3%)、符合率(88.6%)、约登指数(0.75)、阴性预测值(78.6%)均不同程度提高。结论 联合检测CEA与CA724有助于结直肠癌的早期诊断及严重程度评价,可考虑推广应用。     

SEPT9基因甲基化检测联合CA199和CEA在结直肠癌诊断中的应用价值

目的 探讨SEPT9基因甲基化(mSEPT9)联合糖类抗原19-9(CA199)、癌胚抗原(CEA)在结直肠癌诊断中的应用价值.方法 选取2019年6月至2020年6月于本院肛肠科住院患者200例的血液样本,其中70例结直肠癌患者血液样本作为A组,130例结直肠腺瘤患者血液样本作为B组;同期收集本院体检中心100名健康...     

联合检测肿瘤M2-PK与CEA和FOBT对结直肠癌早期发现的意义

目的 探讨联合检测肿瘤M2型丙酮酸激酶(tumor M2-PK)与癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)和粪便潜血试验(faecal occult blood testing,FOBT)对结直肠癌早期诊断的意义.方法 以44例结直肠癌患者和22名健康人群为研究对象,用酶联免疫吸附剂测定...     

结直肠癌早期筛查的最新进展

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,有效、规范的早期筛查并及时干预可以显著提高患者预后。国内外探索结直肠癌筛查方法的研究众多,现阶段主要的早期筛查方式包括基于可视化的检测、基于血液的检测,以及基于粪便的检测。本文总结了近年来结直肠癌早期筛查领域的研究进展,以期为进一步探索早期筛查方法提供参考。     

结直肠癌和p53基因

结直肠癌和ｐ５３基因田文，张国华，谷志远抑癌基因的发现使人们对肿瘤的认识进入了一个新水平。癌症实质上是由一些基因突变引起的。这些突变基因分为两类：一类是癌基因，其突变和过度表达都是致癌的；另一类就是抑癌基因，其作用是抑致肿瘤形成，但如果发生突变和缺失...     

p53基因与结直肠癌

约50％的结直肠腺癌发生p53基因点突变,且常伴有17p染色体的等位基因缺失。p53基因点突变常导致一种较稳定的蛋白堆积于恶性细胞中,此蛋白可用免疫组化方法测定。在正常细胞中,采用标准方法测不到这种蛋白。在结直肠癌时40～70％的肿瘤存在p53过度表达。新加坡总医院肛肠外科研究人员应用Sakai     

粪便microRNA-296-3p联合癌胚抗原在结直肠癌筛查中的应用价值

目的 探讨粪便microRNA-296-3p(miR-296-3p）联合癌胚抗原（CEA）在结直肠癌筛查中的临床价值。方法选取2021年6月—2023年2月承德医学院附属医院收治并经病理检查确诊的104例结直肠癌患者为结直肠癌组,另选取同期在该院进行体检的61例健康人群作为健康对照组。比较两组的临床资料;采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测两组人群粪便中miR-296-3p表达情况;多因素逐步Logistic回归分析结直肠癌发生的独立危险因素;绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估miR-296-3p、CEA单独及联合对结直肠癌的预测价值。结果RT-PCR结果显示,与健康对照组比较,结直肠癌组粪便中miR-296-3p mRNA相对表达量下降（P<0.05）。单因素分析结果显示,结直肠癌组与健康对照组miR-296-3p、CEA的表达水平比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素逐步Logistic回归分析结果显示,miR-296-3p表达[■=0.70(95%CI:0.55,0.90）]和CEA表达[■=1.78(95%CI:1.32,2.40）]为影响结直肠癌...     

循环血Septin9基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用价值

目的 研究循环血Septin 9基因甲基化在结直肠癌筛查中的检出率及术后监控中的临床意义。方法 选取甘肃省人民医院2018年1月-2019年1月入院结直肠癌患者125例为实验组,74例非肿瘤患者为对照组,检测外周血Septin 9基因甲基化、癌胚抗原（CEA）、CA199、CA724,统计4项检查指标的诊断灵敏度、特异度、总符合率,观察结直肠癌患者术后4项检查指标阳性率。结果 Septin 9基因甲基化阳性检出率实验组较对照组显著升高（P<0.05）。实验组检测中Septin 9基因甲基化诊断灵敏度较其他3项检查指标显著增高（P <0.05）,4项检测指标总符合率对比Septin 9为最高（P<0.05）。结论 循环血Septin 9基因甲基化检测较CEA、CA199、CA724在结直肠癌诊断中具有更高诊断效能,可用于结直肠癌筛查以及疗效评估。     

粪便p16及FHIT基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值

目的:探讨粪便中p16及FHIT基因启动子甲基化在结直肠癌诊断中的应用价值。方法:选择我院消化内科2015年1-12月收治的结直肠镜检查证实良性结直肠疾病者50例(A组)、结直肠癌患者50例(B组)、同期健康查体患者100例(C组)为研究对象,采用甲基化特异PCR对上述患者粪便中p16及FHIT基因启动子DNA甲基化进行检测,判断上述标本中各基因启动子的甲基化水平。根据p16及FHIT基因启动子DNA甲基化水平,评价其作为诊断结直肠癌的敏感性和特异性。结果:p16基因启动子DNA甲基化率分别为26%、70%和14%;FHIT基因甲基化率分别为18%、54%和16%。上述基因启动子甲基化率在肠癌组明显高于对照组和良性组,差异均有统计学意义(P<0.05);p16及FHIT诊断肠癌的敏感性分别为0.70和0.54,特异性分别为0.74和0.82。结论:p16及FHIT基因启动子甲基化发生率在肠癌患者粪便中显著增高,可作为肠癌诊断的分子标志物。     

血清CEA联合CA199在结直肠癌诊断及预后检测中的价值分析

目的:探究与分析血清CEA联合CA199在结直肠癌诊断及预后检测中的价值。方法:选取2010年1月～2017年12月期间收治的60例结直肠癌患者为观察组,同时期的60例体检健康者为对照组。比较两组的血清CEA、CA199及联合检测阳性率,同时比较观察组中不同分期与分化程度患者的阳性率,并比较特异性及敏感性。结果:观察组血清CEA、CA199及联合检测阳性率高于对照组,观察组中不同分期与分化程度患者的阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),联合检测的特异性及敏感性均高于单项血清CEA、CA199,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清CEA联合CA199在结直肠癌诊断及预后检测中的价值较高。     

NDRG4基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用研究

目的探讨NDRG4甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值。方法从84例结直肠癌手术切除癌组织、癌旁组织及其术前粪便、尿、血中提取DNA,应用巢式甲基化特异性PCR（nested methylation specific PCR,nMSP）检测结直肠癌粪便、尿、血中NDRG4基因甲基化水平。比较结直肠癌组织和粪便、尿、血中NDRG4甲基化检测在结直肠癌诊断中的敏感性和特异性。结果在84例结直肠癌中,癌组织NDRG4检出率为81.0%,癌旁组织检出率为8.3%,敏感性为81.0%,特异性为91.7%;结直肠癌中粪便NDRG4基因甲基化的敏感性和特异性在3个微量DNA中最高,尿次之。结论结直肠癌组织NDRG4基因甲基化异常发生率高;粪便和尿中NDRG4甲基化异常可作为结直肠癌早期诊断的肿瘤标志物。