精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证者一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。     

精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。     

东北地区精神分裂症的遗传度调查

上海市多基因遗传研究协作组1979年首次报导国内精神分裂症的遗传度为82.9％。我们于1979年12月在大庆市区调查精神分裂症的发病率为2.02‰,(1,4318 709、496),946名患者的一级亲属5,97/人在发病率为3.0％,按Falconer公式计算出遗传度为63％。大庆市周围农业人口的遗     

精神分裂症的遗传学病因研究进展

精神分裂症是一种多基因病，其病因和发病机理还不十分清楚，多数学者认为遗传因素在发病上有重要作用。据国内外报道，精神分裂症的遗传率在７０％～８０％左右。当然，遗传作用是形成精神分裂症的一个方面，会不会发病还受到心理、环境等因素的影响。目前人们对该病的遗传学病因研究较为深入，取得了一些进展。１神经发育障碍犤１犦，犤２犦许多研究表明，精神分裂症患者存在组织形态与细胞结构的异常，并且提示这些异常表现与神经发育障碍有关。关于神经发育障碍这一病因的研究，最能为人们所认可的就是Roberts的“颞叶内侧结构发育障碍…     

精神分裂症与6号染色体的分子遗传学研究进展

精神分裂症(Schizophrenia，SP)是最常见且严重的精神疾病，全世界患病率约为1％。家系调查、双生子和寄养子研究资料均提示：遗传因素在SP的发病中占有重要的地位，遗传度80％。多方面的研究证据表明，SP可能由多基因的微效作用以及非遗传因素共同作用所致。在SP的分子遗传学研究中，目前进行了20个基因组扫描，     

偏执型精神分裂症易感基因组合的研究--复杂疾病研究策略及方法的探索

精神分裂症是人类最常见的精神疾患之一,终生患病率超过1％,严重威胁人类的身心健康,并且给家庭和社会带来沉重负担,确定精神分裂症的病因从而开展相关防治工作是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题。虽然目前本病的病因尚未阐明,但以往各项研究结果表明,精神分裂症的发生机制与遗传因素关系密切,遗传因素在其发病过程中所起的作用超过80％。精神分裂症与高血压、糖尿病等其他多基因疾病相比,病因相对纯粹,因此精神分裂症一直被认为是很好的研究多基因病发病机制的模型。     

精神分裂症研究新希望:人体诱导多能干细胞

精神分裂症是一种严重神经发育障碍,主要表现为阳性症状(幻觉、妄想、行为紊乱)、阴性症状(思维散漫、情感淡漠、意志减退)和认知损害(注意缺陷、记忆减退、执行功能损害).预计全球18岁以上人群精神分裂症的患病率为1.1％,患者预期寿命比一般人群短10年,10％的患者最终自杀.目前普遍认为多基因遗传和环境因素交互作用是精神分裂症的基本病因,预计遗传度达到80％以上,但确切的遗传机制及遗传与环境因素的交互作用尚不完全清楚,临床上也缺乏客观生物学诊断指标和特效个性化治疗.以往主要依赖脑成像、药理学、死后病理学和动物模型研究,这些研究都因条件限制或混杂因素影响,难以真实客观地解释人类精神分裂症的复杂致病机制.     

精神分裂症的病因及其子女患病风险预测

现代医学遗传学研究表明,常见的精神分裂症与遗传密切相关,主要是多基因遗传,其发病受遗传因素和环境因素双重影响。遗传因素是主导,环境因素是诱因,精神分裂症的子女发病率可以大致预测。     

多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症

精神分裂症是一组病因未明的临床综合征,大量生理学和病理学证据支持了精神分裂症的多巴胺系统功能失调假说。家系分析、双生子和寄养子研究资料提示精神分裂症有明显的遗传背景,遗传度为60 %～80 %。分子遗传学研究提示精神分裂症是一个复杂的遗传性疾病,可能是由多个基因之间     

精神分裂症相关基因的遗传学研究

本篇文章的研究目的是探究精神分裂症相关基因的遗传学研究。随着科技的发展,先进的科学技术也使得基因组范围内人们精神分裂症分子遗传学的认识越来越深入。根据原有的实验表明,精神分裂症患者若是同时患有孤独症和双相障碍等情况,那么这么患者很有可能存在多基因遗传和遗传交叠。本篇文章根据患者的实际情况以及系统生物学工具的运用,研究精神分裂症相关基因的遗传学特性,并根据实验的结论,发现精神分裂症在遗传过程中的种种现象,根据实际情况将研究的方法和模式不断地改进,从而给患者提供更加安全有效的治疗方法。     

多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症

精神分裂症是一组病因未明的临床综合征,大量生理学和病理学证据支持了精神分裂症的多巴胺系统功能失调假说.家系分析、双生子和寄养子研究资料提示精神分裂症有明显的遗传背景,遗传度为60%～80%.分子遗传学研究提示精神分裂症是一个复杂的遗传性疾病,可能是由多个基因之间以及基因与环境之间的共同作用所致.从多巴胺系统有关的代谢酶、转运蛋白和受体基因上寻找导致精神分裂症的功能多态性并进行关联分析(候选基因法)是目前较好的策略之一.现将近年来关于多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症关系的研究综述如下.     

遗传学在精神分裂症病因学研究中的作用

基因组范围的研究在改变着对精神分裂症分子遗传学的认识。罕见的拷贝数变异(主要是缺失和突变)和单核苷酸多态性一样与精神分裂症相关,有孤独症和双相障碍的精神分裂症患者存在多基因遗传和遗传交叠的情况。随着遗传积累和大量系统生物学工具的运用,最终将描绘出精神分裂症的遗传学特性,发现新的治疗方法。     

精神分裂症与多巴胺D4基因和5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（DRD4）基因和5-羟色胺2A（5-HT2A）受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6—8周，利用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定氯氮平的疗效，并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组。采用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测患者组和对照组DRIM基因48bp可变串联重复（VNTR）多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率。结果有效组患者DRIM＊3／5基因型（DRIM＊3／5）频率（40．3％）明显高于对照组（23．9％）。DRIM＊3等位基因携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率（50．0％）显著高于对照组（30．0％）；非DRD4＊5／5携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2／A2基因型（22．0％）及A2等位基因频率（48．8％）显著高于对照组（5．0％；32．5％）。结论DRD4基因48bpVNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型（对氯氮平有效者）遗传易感性相关。DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用，DRD4＊非5／5基因型及携带DRIM＊3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2／A2基因型与精神分裂症关系。     

6号染色体基因与精神分裂症有关

原白求恩医科大学预防医学院尉军教授经过多年研究发现，位于第6号染色体短臂的Notch4基因与精神分裂症有关，这一研究成果对防治精神分裂症有重要意义。 精神分裂症为一种常见精神病，发病率占人口的1％，家族、孪生研究表明，遗传因素在其发生中非常重要。虽然其遗传机制尚不清楚，但近年来遗传学家提出参与的基因可能位于第8、10、13、18及22号染色体。留英科学家尉军博士经过多年的研究，近期发现，位于第6号染色体短臂的Notch4基因在精神分裂症的发生中产生遗传危险性。Notch是一个蛋白质家族，在胚胎发育中决定细胞命 运具有关键作用。Notch4基因产物可在发育中的神经系统检出。此类基因可能对神经系统疾病的发生有非常重要的作用。同时Notch4基因可能与某些神经发育缺陷有关。尉军教授的研究结果在世界著名学术杂志《自然》上发表。 尉军博士自1993年以来三次赴英国Wales大学任医学研究员兼Sheffied大学生物医学院客座研究员。由于其研究成果突出，曾在第6届、第9届、第10届欧洲精神分裂症研究学术大会上，被三次授予“高级科学家奖”。 (摘自《健康报》2000年9月29日第3版)     

精神分裂症患者Ⅰ级亲属的STROOP执行功能研究

以往的遗传学研究发现精神分裂症是一种多基因遗传病,然而却未能发现确切的致病基因,疾病的遗传异质性和症状的复杂性是其主要的局限.寻找精神分裂症的内表型代替质量形状来进行遗传学研究可能克服这种局限性[1],并更好地反映疾病的特质,作为预测精神分裂症的指标.     

胃癌遗传流行病学病例对照研究

目的：通过遗传流行病学病例对照研究，揭示胃癌发病与遗传因素的关系。方法：采用整群抽样的方法，对金坛市1998年5月1日至1999年4月30日发生的全部101例胃癌病例和按年龄、性别1：1匹配的对照，进行分离比、遗传度估算和配比病例对照研究。结果：病例组一级亲属总的患病率为4．81％，高于对照组的3．02％，但统计学检验无显差异；分离比为0．0057％，明显低于0．25％，表明胃癌属多基因遗传方式；遗传度估算显示，该病一级亲属中，遗传度为18．6％，女性（23．0％）明显高于男性（18．8％）。结论：在胃癌的病因中，遗传因素起一定作用，且为多基因遗传疾病。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C／900Del C基因多态性与精神分裂症的关联。方法 对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究，采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果 COMT基因900Ins C／900Del C多态性突变率为20％，该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型及基因频率差异无统计学意义，该多态性基因型及基因频率在不同家族史患者组间分布无差异显著性；COMT基因900Ins C／900Del C多态性的野生基因型Ins C／Ins C在男性患者中出现的频率为正常男性对照的2．19倍，Ins C／Ins C基因型与男性精神分裂症存在关联性；女性患者与同性别对照无此相关性。精神分裂症患者各亚型之间基因型和基因频率未见显著性差异，但Ins C／Del C在阳性亚型中的比值（0．55）明显较混合型（0．37）中增高，即与混合型相比Ins C／Del C基因型与阳性亚型更相关（OR=2．073）。结论 COMT基因第六外显子900Ins C／900Del C多态性Ins C／Ins C基因型是男性精神分裂症易感因素；该多态性与精神分裂症亚型不存在相关性，对精神分裂症患者遗传背景也没有影响。     

FKBP5基因在精神分裂症中的研究进展

精神分裂症是一种由于遗传、表观遗传及环境因素共同作用而导致的疾病。下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)的功能失调与精神分裂症的发病密切相关,而FK506结合蛋白5(FKBP5)基因可通过调控糖皮质激素受体的活性对HPA轴的功能进行调节。研究FKBP5基因的多态性、甲基化水平和表达水平的改变与精神分裂症的关系及其分子机制,可以为今后深入探索精神分裂症的发病机制以及治疗方法提供参考。     

大样本流调中精神分裂症先证者家系调查

在无锡地区２０万人口框架内，按标准楷流行病学调查要求进行２％的精神分裂症抽样调查中，发现１９例精神分裂症，其中３对６位患者系亲、子两代同患同种精神分裂症，其遗传相关率达３１．５８％，认为精神分裂症具有较高遗传倾向。     

大样本流调中精神分裂症先证者家系调查

在无锡地区２０万人口框架内，按标准化流行病学调查要求进行２％的精神分裂症抽样调查中，发现１９例精神分裂症，其中３对６位患者系亲、子两代同患同种精神分裂症，其遗传相关率达３１．５８％，认为精神分裂症具有较高遗传倾向。