对孕中期妇女行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 建立中国孕妇孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的数据库,探讨适合中国大陆孕妇筛查胎儿唐氏综合征的策略.方法 应用有区域代表性的多中心前瞻性研究方法,收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的66 132例妊娠单活胎孕妇(平均年龄27岁)行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位(freeβ-Hcg)二联指标检测,将二联指标测定值输入以高加索人群数据库为基础的唐氏综合征风险计算软件.根据本研究中孕妇的数据重新计算血清AFP和游离B-Hcg的中位数倍数值及胎儿罹患唐氏综合征的风险.设定1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查高危.并与高加索人群数据库筛查结果进行比较.结果 经染色体核型分析,66 132例孕妇中共诊断唐氏综合征97例.(1)以高加索人群筛查参数计算的结果:66 132例中筛查出高危孕妇5470例,其中诊断唐氏综合征91例,高危孕妇的唐氏综合征检出率为94%(91/97),假阳性率为8.15%,阳性预测值为1.66%(91/5470);筛查低危的60 662例孕妇中有6例产后诊断为唐氏综合征.调整假阳性率为5%时,有70例患唐氏综合征的孕妇筛查为唐氏综合征高危,其检出率为72%(70/97);当校正检出率为60%时,筛查高危孕妇为2785例,其中唐氏综合征孕妇为58例,假阳性率为4.1%.假设所有筛查高危的孕妇都接受羊膜腔穿刺,每检出l例唐氏综合征患儿需要进行60例的羊膜腔穿刺术.(2)以中国孕妇人群筛查参数计算的结果:66 132例中筛查高危孕妇4332例,高危率为6.551%(4332/66 132),其中诊断唐氏综合征88例,唐氏综合征的检出率为90%(88/97),假阳性率为6.43%;在筛查低危的61800例孕妇中,有9例经产后诊断为唐氏综合征.调整假阳性率为5%时,有74例孕妇筛查为唐氏综合征高危,其检出率为76%(74/97);校正检出率为60%时,筛查高危孕妇为2541例,其中唐氏综合征孕妇58例,则假阳性率可降至3.8%.假设所有筛查高危孕妇均接受羊膜腔穿刺,每检出1例唐氏综合征患儿需要进行50例羊膜腔穿刺术,低于高加索人群筛查参数计算的结果.结论 中国大陆孕妇人群和高加索孕妇人群之间存在血清学指标的差异,以中国孕妇人群的数据库为基础,采用孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,可以明显提高筛查的产前诊断效率,获得较令人满意的筛查结果.     

血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素妊娠中期筛查唐氏综合征的可行性

唐氏综合征 (Ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)又称先天愚型或 2 1三体综合征 ,是胎儿先天缺陷中最常见的一种 ,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容 ,并常伴有各种先天性畸形 ,其出生率约占活产新生儿的 1/ 70 0～ 1/ 80 0。目前 ,唐氏综合征尚缺乏有效的治疗手段 ,因此产前诊断唐氏综合征、防止和降低患儿的出生 ,显得尤为重要。我们测定妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白 (ＡＦＰ)和游离 β 绒毛膜促性腺激素 (Ｆβ ｈＣＧ) ,用于产前筛查唐氏综合征 ,现将结果报道如下。一、资料与方法1 资料来源 :1999年 3月至 2 0 0 1年 3月 ,共筛查妊…     

唐氏综合征的产前诊断

唐氏综合征是一种常见的新生儿出生缺陷,其特点是智力残疾、学习困难、身体结构异常和退化性疾病等.唐氏综合征是一种非致死性疾病,但患者需要额外的照顾和特殊教育.据美国2002年统计,照顾每个唐氏综合征患者的终身成本是677 692美元[1-2].在中国,2003年出生的唐氏综合征患者终身总经济损失是66.22亿元人民币,平均每个唐氏综合征患者终身总经济损失是39.06万元人民币[3].随着医疗成本的增加,以及日益增加的对医疗服务的要求,这个数字只会变得更大.目前,唐氏综合征尚无有效的治疗方法,惟一可行的有效预防措施就是早期产前诊断、及时终止妊娠,以阻止患儿出生.     

2例唐氏综合征患儿出生原因分析

目的:探讨唐氏综合征患儿出生原因。方法:对在我院自开展产前筛查项目以来出生的2例唐氏综合征患儿进行跟踪观察和回顾性分析。结果:1例为孕妇产前主动放弃对唐氏综合征确诊的分析试验,选择继续妊娠。1例为孕妇围产期未进行任何保健而娩出患儿。结论:孕妇原因导致患儿出生。     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征。患儿的出生率为13/万，在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响，且目前尚无有效治疗方法，故如何降低患儿的出生率，是人们所     

对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性.方法 收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)二联指标检测,将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇,对阳性孕妇进行遗传咨询,并记录所有孕妇的妊娠结局.11家医疗单位共有66 132例孕妇纳入本研究.按预产期年龄不同分为高龄组(≥35岁)3610例(5.46%,3610/66 132)和低龄组(<35岁)62 522例(94.54%,62 522/66 132).分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值.结果 (1)两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果 比较:高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例,低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例.以1/270为高危切割值进行筛查,共筛查出阳性孕妇5470例,从中诊断胎儿唐氏综合征91例.其中高龄组中阳性孕妇727例(13.3%,727/5470),胎儿唐氏综合征22例(24.2%,22/91).低龄组中阳性孕妇4743例(86.7%,4743/5470),胎儿唐氏综合征69例(75.8%,69/91).筛查阴性孕妇共60 662例,从中诊断胎儿唐氏综合征6例.其中高龄组阴性孕妇2883例,未发现胎儿唐氏综合征;低龄组筛查阴性孕妇57 779例,诊断胎儿唐氏综合征6例.在66 132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例,在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0.15%(9q/66 132);高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.61%(22/3610);低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.12%(75/62 522).(2)两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较:以1/270为高危切割值,采用孕中期行血清学二联指标对高龄组孕妇筛查胎儿唐氏综合征的检出率为100%,假阳性率为19.7%,阳性预测值为3.0%;低龄组孕妇筛查检出率为92.0%,假阳性率为7.5%,阳性预测值为1.5%,两组上述各指标间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 对高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于低龄孕妇,以1/270为高危切割值,可以有效地检出妊娠胎儿唐氏综合征的高危、高龄孕妇,降低羊膜腔穿刺率.建议对高龄孕妇在知情同意的基础上采用个体化的胎儿唐氏综合征产前筛查和诊断策略.     

针灸结合言语训练对于改善唐氏综合征患儿语言能力的疗效观察

目的观察在针灸治疗基础上应用言语训练的唐氏综合征患儿的治疗效果。方法将60例唐氏综合征患儿分为观察组和对照组各30例,对照组入院后予常规康复训练及针灸治疗,观察组在此基础上给予言语训练,每日1次,每次30 min ,治疗3个月后比较语言发育商值的变化。结果应用言语训练组患儿的治疗效果优于对照组,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论言语训练结合针灸治疗能明显提高患儿的语言发育商,提高语言理解及表达能力。     

妊娠中期二联唐氏综合征筛查法在浙南地区32188例孕妇中的筛查效率

目的 采用二联法(母血清甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素)对浙南地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征筛查,评估其筛查效率. 方法 对本地区孕妇根据知情同意原则在妊娠中期取羊水进行常规二联唐氏综合征筛查,筛查出的高风险(≥1∶270)孕妇采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断.通过本地区的三级妇幼保健网对本地区行产前唐氏综合征筛查或未行筛查的孕母分娩的新生儿进行临床随访,对可疑唐氏综合征的新生儿行外周血染色体核型分析进行诊断.正态分布计量资料采用均数±标准差(x-±s)表示,组间差异比较采用两独立样本t检验；计数资料用率表示,组间差异比较采用x2检验.唐氏综合征的危险概率用随机筛查软件进行统计分析. 结果 2007年10月至2010年5月,本地区共32 188例单胎妊娠孕妇接受筛查,唐氏综合征高风险者为1130例,低风险31 058例.高风险者中90.79％(1026/1130)接受产前诊断,确诊7例唐氏综合征胎儿均引产终止妊娠；另外104例未接受产前诊断的孕妇分娩1例唐氏综合征患儿.31 058例低风险者中新生儿出生后确诊唐氏综合征6例,发生率0.19‰.接受产前筛查者中唐氏综合征患病率为0.43‰(14/32 188).妊娠中期二联唐氏综合征筛查检出率为57.14％(8/14),假阳性率为3.48％(1122/32 188),阳性预测值为7.08‰(8/1130).同期,由于各种原因未接受唐氏综合征产前筛查的孕妇达到23 813例,分娩唐氏综合征患儿15例,患病率0.63‰.与接受筛查者中的患病率(0.43‰)差异无统计学意义(x2=1.004,P＞0.05).本地区唐氏综合征总体患病率为0.52‰(29/56 001). 结论 产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生.但本研究中妊娠中期二联唐氏综合征筛查法的检出率、假阳性率和阳性预测值均较低,可能与本研究所采用的正常值范围并不适用于中国人群有关.     

妊娠合并IDDM妊娠中期唐氏综合征筛查指标Meta分析

为研究妊娠合并胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）妊娠中期唐氏综合征产前筛查血清学标志物水平是否较正常妊娠低．英国Bans中心回顾性分析经产前筛查排除唐氏综合征的所有病例，并结合1997年以后的相关文献以及Wald发表的1997年前相关研究进行Meta分析。     

多胎妊娠的早期管理

多胎妊娠系高危妊娠,多胎妊娠妇女并发症,如流产、高血压疾病、产科出血、手术产和产科出血等均比单胎妊娠高;多胎分娩胎儿并发症,如死胎、早产、新生儿死亡率也均比单胎分娩高.因此,做好多胎妊娠早期管理非常重要,主要包括定期产前检査以及双胎输血综合征和唐氏综合征的早期诊断.     

Increase in incidence of gastroschisis in the South West of England in 1995

Objective To describe the incidence of gastroschisis and to identify possible aetiological factors.
Design A retrospective case review study.
Setting The South West Region of England.
Population All known cases of gastroschisis were identified from the regional fetal medicine, ultrasound, pathology and neonatal surgery databases. Datasets to be collected were agreed prospectively and included demographic, past medical, family and obstetric information for all pregnancies conceived between January 1987 and December 1995.
Results In the first eight years the incidence was 1.61 10,000 but in 1995 a highly statistically significant rise to 4.4/ 10,000 was found (   P = 0.0009  ). The increased incidence was not associated with changes in maternal age, proportion of primigravidae, use of tobacco or illicit drugs, conception while taking the oral contraceptive pill, or an increase in the number of teenage pregnancies. The median maternal age at last menstrual period for pregnancies with gastroschisis was 20.4 years which was much younger than the national average of 28 years. Thirty-seven percent of these conceptions occurred during the first quarter of the year compared with the expected 25%.
Conclusions The incidence of gastroschisis has risen to a higher level than previously reported which, despite a marked association with young maternal age at conception, is not due to an increase in the teenage pregnancy rate. As the average length of inpatient stay in the neonatal intensive care unit for cases with this malformation is approximately four weeks, the rise has considerable cost implications. The increasing incidence may also offer opportunities to determine the cause of gastroschisis.