脑血栓患者FⅫ基因Exonl-46C／T多态性分析

目的 观察凝血因子Ⅻ（coagulation factor Ⅻ，FⅫ）基因第一外显子（Exonl）46C／T基因多态性在脑血栓患者中的分布频率，探讨FⅫ基因Exonl-46C／T多态性与脑血栓形成的相关性。方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多念性（PCR-RFLP）及琼脂槠凝胶电泳的方法鉴定89例脑血栓患者和83例健康者46C／T基因型。结果 脑血栓患者组的FⅫ基因Exonl-46T／T、C／T、C／C型的分布频率分别为0．417、0．5169、0．0674，正常对照组分别为0．5783、0．3976、0．0241。采用相对危险度（OR）及χ^2检验统计学分析，脑血栓组和对照组间Exonl-46（C／T）等位基因频率有显著差异（χ^2=4．689，P〈0．05）。结论 FⅫ基因Exonl-46（C／T）等位基因可能是脑血栓形成相关危险因索之一。     

谷胱甘肽过氧化物酶1基因多态性与川崎病的关联性分析

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶1(GPX-1)基因多态性与中国汉族儿童川崎病(kawasaki disease,KD)并冠状动脉损害(CAL)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测92例川崎病患儿及108例健康儿童GPX-1基因的-46C/T位点和599C/T位点多态性。结果川崎病组GPX-1基因-46C/T位点CC、CT、TT基因型分布和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义(χ2=0.174和0.166,P均0.05)。川崎病组GPX-1基因599C/T位点CC、CT、TT基因型分布和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异亦无显著性意义(χ2=0.429和0.368,P均0.05)。川崎病患儿合并CAL组与无冠状动脉损害(NCAL)组GPX-1基因-46C/T位点基因型分布和等位基因频率比较差异亦无显著性意义(χ2=0.507和0.487,P均0.05)。川崎病患儿合并CAL组与NCAL组GPX-1基因599C/T位点基因型分布和等位基因频率比较差异亦无显著性意义(χ2=0.635和0.535,P均0.05)。结论尚未发现GPX-1基因-46C/T位点多态性以及599C/T位点多态性与川崎病及其CAL的发生存在明显关联性。     

ApoE、CYP46基因多态性与阿尔茨海默病相关性分析

目的 探讨中国汉族人群山西地区载脂蛋白E( ApoE )基因与胆固醇24S-羟化酶(CYP46 )基因第二内含子T/C多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测40例AD患者(AD组)和36名正常老年人(对照组)ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析.结果 AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2=16.151,P＜0.001),AD组与等位基因ε4呈正关联(OR=9.281,CI 2.650～32.497).AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2=6.863,P=0.032),AD组T等位基因(T/T+T/C)频率明显高于健康对照组(χ2=4.823,P=0.028).在ApoEε4携带者和非携带者中,CYP46基因T等位基因与AD无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族人群中,ApoE等位基因ε4和CYP46等位基因T可能是AD发病的危险因素,ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关.     

IL-1β基因启动子-511C/T多态性与2型糖尿病相关性研究

目的　探讨白细胞介素 - 1β(IL- 1β)基因启动子 - 5 11C/ T多态性与 2型糖尿病 (T2 DM)的相关性。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 135例 T2 DM患者和 14 0例正常对照者(对照组 ) IL - 1β基因型及血糖、血脂水平。结果　 IL - 1β基因型 CC、CT和 TT频率在 T2 DM组和对照组分别为12 .6 %、5 1.9%、35 .5 %和 2 5 .7%、4 5 .7%、2 8.6 % ;等位基因 C、T频率在 T2 DM组和对照组分别为 38.5 %、6 1.5 %和 4 8.6 %、5 1.4 %。其基因型频率和等位基因频率在 T2 DM组和对照组比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。等位基因频率的相对风险分析发现 ,T等位基因携带者患 T2 DM的风险是 C等位基因的 1.5 0 7倍。结论　IL- 1β基因启动子 - 5 11C/ T多态性与 T2 DM的发病有相关性 ,T等位基因可能是 T2 DM的易感基因     

白细胞介素-1β基因启动子-31位点单核苷酸多态性与甲型H1N1流感易感性的关联分析

目的 探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因启动子-31位点单核苷酸多态性(SNP)与甲型H1N1流感易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,应用TaqMan探针技术,对167例H1N1流感患者和192例健康对照人群IL-1β基因-31位点进行等位基因分型,比较两组人群基因型分布及频率差异.结果 IL-1β基因-31位点具有T和C两种等位基因,其中H1N1流感组T、C等位基因频率分别为38.3%和61.7%,对照组T、C等位基因频率分别为54.4%和45.6%,两组差异具有统计学意义(P<0.001,OR=1.922,95% CI 1.426-2.590).结论 IL-1β基因启动子-31多态性位点与甲型H1N1流感易感性相关,C等位基因是甲型H1N1流感易感基因.     

CD14的基因型及血清水平与急性心肌梗死的关系

目的 研究CD14基因启动子-159C/T、-260C/T多态性各等位基因及基因型在急性心肌梗死(AMI)患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与AMI的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测120例AMI患者及130例正常对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平.结果 AMI组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因-159C/T多态性在AMI组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因-260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患AMI的风险是C等位基因的1.654倍(OR=1.654,95%CI:1.161～2.356),携带T等位基因的AMI患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05).结论 CD14基因启动子-260C/T多态性与AMI的发病具有相关性,其中T等位基因可能是AMI发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了AMI的发病风险.     

预测急性冠状动脉综合征危险因素的候选基因多态性

目的:探讨中国汉族急性冠状动脉综合征(ACS)患者的易感性基因。方法:采用聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析中国汉族108例患者(ACS组)和90例健康者(对照组)的4个候选基因,7个多态性。结果:ACS组基质金属蛋白酶-2(MMP-2)(-1306C/T)C等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),2组间3种基因型(CC、CT和TT)分布差异有统计学意义(P<0.05),而ACS组MMP-2(-1575G/A,-790G/T和-735C/T)、基质素-1(5A6A)、G蛋白β3亚单位(825C/T)和连接蛋白37(CX37)基因多态性(1019C/T)基因型分布和等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MMP-2基因(-1306C/T)多态性可能与中国汉族人群ACS有关,MMP-2基因-1306C等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标志之一。     

N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠心病的关系

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)与冠心病的关系。方法选取2013年至2015年在我院住院的冠心病患者256例,按年龄分为60岁组(中青年组)107例及≥60岁组(老年组)149例,选取同期行健康体检的人群145例作为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)技术和基因芯片分析技术检测MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,分析不同组群之间MTHFR基因C677T多态性的分布及Hcy水平。结果 MTHFR基因分布频率:中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为26.2%,43.9%,29.9%,C等位基因频率为48.1%,T等位基因频率为51.9%。中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为35.6%,42.3%,22.1%,C等位基因频率为56.8%,T等位基因频率为43.2%。对照组CC型、CT型、TT型基因频率分别为37.9%,40.1%,21.4%,C等位基因频率为58.3%,T等位基因频率为41.7%。中青年组T等位基因频率明显高于对照组(χ~2=5.10,P=0.015),中青年组Hcy浓度明显高于对照组。老年组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性(χ~2=0.147,P=0.382),两组间Hcy浓度差异无显著性。各组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P0.01),而后两者间差异无显著性。结论 MTHFR基因TT型可导致Hcy水平明显升高,MTHFR基因C677T点突变仅与中青年组冠心病患者相关,与老年组冠心病患者无明显相关,Hcy水平升高及MTHFR基因T等位基因频率增高可能为中青年冠心病患者的危险因素,提示不同年龄阶段的冠心病患者发病的机制可能存在差异。     

凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国汉族脑梗死患者凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物(TAFI)基因编码区C1040T及G753A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法回顾性分析采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测130例脑梗死患者和118名同期行正常体检者(对照组)的TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性。结果脑梗死组TAFI基因G753A多态性的GG型频率41.5%(54例),A等位基因携带者频率58.5%(76例);而对照组分别为GG型频率44.9%(53例),A等位基因携带者频率55.1%(65例)。TAFI基因G753A多态性的GG型及A等位基因携带者两组频率差异无统计学意义(χ2=0.288,P=0.592)。在脑梗死组,C1040T多态性的CC型占50.0%(65例),T等位基因携带者占50.0%(65例);而对照组分别为CC型51.7%(61例),T等位基因携带者占48.3%(57例)。C1040T多态性的CC型及T等位基因携带者两组差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。多因素Logistic回归分析显示,TAFI基因编码区G753A单核苷酸多态性(GA或AA基因型)及C1040T单核苷酸多态性(CT或TT基因型)不是脑梗死发病的独立危险因素。结论 TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死之间无显著相关性,不是脑梗死发病的独立危险因素。     

川崎病患儿连接蛋白37基因多态性分析

目的研究连接蛋白37(Cx37)基因C1019T多态性与川崎病发病及并发冠状动脉损伤(CAL)之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片长多态性分析技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测45例川崎病患儿和60例正常对照组儿童Cx37基因C1019T多态性位点的基因型分布和等位基因频率。结果川崎病组Cx37基因C1019T多态性位点CC、TC、TT基因型分布和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义(χ2=1.411和0.003,P>0.05)。川崎病患者中合并CAL组与无CAL组基因型分布和等位基因频率比较差异亦无显著性意义(χ2=0.633和0.438,P>0.05)。结论 Cx37基因C1019T多态性与川崎病及其CAL的发生均无明显相关性。     

MTHFR基因多态性与肺血栓栓塞症的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与肺栓塞的关系。方法选取肺栓塞患者102例及同期住院或门诊患者及健康体检者120例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点的多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果 1在肺栓塞组中,MTHFR C677T位点CC、C/T、TT基因型频率分别为20.6%、31.4%、48%,在对照组中分别为29.2%、39.1%、31.7%,在两组中TT基因型频率差异有统计学意义(P=0.013)。在两组间,T等位基因分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。2在肺栓塞组中,MTHFR A1298C位点AA、A/C、CC基因型频率分别为23.5%、31.4%、45.1%,在对照组中分别为31.7%、37.5%、30.8%,在两组中CC基因型频率差异有统计学意义(P=0.029),等位基因C分布频率两组间差异有统计学意义(P=0.018)。结论MTHFR基因C677T位点的TT基因型及A1298C位点的CC基因型多态性可能为肺血栓栓塞症的高危因素。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与老年人代谢综合征

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(relationshipofperoxisomeproliferation-activatedreceptor-gamma,PPARγ)C161→T基因多态性与代谢综合征的关系,从基因水平探讨该基因多态性与老年代谢综合症患者糖、脂代谢的相关性。方法运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析371例无血缘关系汉族老年人(健康老年对照组69例,老年代谢综合征组302例)的PPARγC161→T基因多态性;结合放射免疫技术检测血浆胰岛素水平,估HOMA方法评价胰岛素抵抗状况,以及空腹、餐后2h血糖、血脂、身高、体重等指标,综合分析基因频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系。结果(1)对照组、代谢综合征组T等位基因频率分别为0.217、0.201,C等位基因频率分别为0.783、0.798;C、T等位基因频率在各组间分布差异无统计学意义;(2)老年代谢综合征组CC基因型患者的甘油三酯(2.09±1.59)mmol/L明显高于T等位基因携带组(1.67±0.89)mmol/L。结论(1)PPARγC161→T基因多态性在武汉地区汉族健康老年人与代谢综合征人群之间分布趋势一致;(2)在老年代谢综合征患者中,PPARγ基因的不同基因型参与了脂代谢的调控,T等位基因与较低的甘油三酯水平相关联。     

白介素-1β-511(C/T)位点基因多态性与早期糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨泸州地区汉族人群IL-1β基因启动子511 C/T多态性与早期糖尿病肾病(EDKD)的相关性。方法 PCR-RFLP对548例T2DM患者[正常白蛋白尿组(NA)286例,微量白蛋白尿组(MA)262例]及327名健康者(NC组)IL-1基因型进行检测。结果 3组IL-1β-511基因型及等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。MA组各基因型分布频率(χ~2=6.651,P=0.036;χ~2=9.004,P=0.011)和各等位基因分布频率(χ~2=5.204,P=0.023;χ~2=8.311,P=0.004)与NC和NA组比较,差异有统计学意义。Logistic回归分析显示,TT+CT基因型是EDKD的危险因素(校正后OR=1.787)。结论四川泸州地区汉族人群IL-1β基因-511C/T多态性与EDKD可能有相关性,T等位基因可增加EDKD发病风险。     

β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性与合并脑梗死的心房颤动的关系

目的 探讨β-纤维蛋白原(p-fibrinogen,β-Fg)-455G/A、-148C/T基因多态性与合并心房颤动(atrial fibrillation,AF)的脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测92例合并脑梗死的AF患者(合并脑梗死组)、80例单纯AF患者(单纯AF组)和98例健康者(健康对照组)-455G/A和-148C/T基因型.结果 合并脑梗死组和单纯AF组-455G/AA等位基因频率分别为0.304和0.344,显著高于健康对照组的0.179(P均＜0.05);合并脑梗死组和单纯AF组-148C/TT等位基因频率分别为0.348和0.369,显著高于健康对照组的0.240(P均＜0.05).结论 -455G/AA等位基因、-148C/TT等位基因与AF合并脑梗死和AF有关.     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的 :探讨醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T多态性与原发性高血压的相关性。方法 :运用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)了解醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T基因型在原发性高血压患者 (n =10 8,原发性高血压组 )和正常血压患者 (n =14 6 ,对照组 )的分布情况。结果 :等位基因C、T在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为 0 2 8,0 72和 0 36 ,0 6 4,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性 ,两组人群的基因型和等位基因频率无明显差异 (P >0 0 5 )。结论 :在中国人群中 ,醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T多态性与原发性高血压无显著性相关     

醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与高血压病相关性研究

目的本研究探讨醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与原发性高血压之间关系.方法选取吉林省原发性高血压患者107例,其中男64例,女43例.正常人127例,其中男73例,女54例.排除高血压病及其它器质性疾病.所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA.采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(Hae Ⅲ)方法检测CYP11B2基因T(-344)C多态性.结果共扩增成功122例正常人和101例高血压患者DNA标本.原发性高血压组和正常对照组CYP11B2基因T(-344)C多态性基因型TT、CT、CC分布分别为6、28、67和5、59、58,其中C、T等位基因频率在两组分别为0.20、0.80和0.28、0.72.原发性高血压组TT基因型,T等位基因频率显著高于正常对照组,CT基因型,C等位基因频率显著低于正常对照组(P<0.05).结论本研究提示醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与中国人原发性高血压有关,可能是中国人原发性高血压的一个遗传标志.     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压性左室肥厚相关性研究

目的 :研究醛固酮合成酶基因 - 344T/C多态性与高血压性左室肥厚的相关性。方法 :采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 - 344T/C多态性 ,根据左室质量指数判别原发性高血压患者有无并发左室肥厚。结果 :对照组和原发性高血压组之间基因型和等位基因频率差异均无统计学意义 ;在原发性高血压组中 ,左室肥厚者与无左室肥厚者之间 - 344T/C等位基因分布频率差异有统计学意义 ,左室肥厚者C等位基因频率显著高于无左室肥厚者和对照组 (P <0 .0 5 )。结论 :醛固酮合成酶基因 - 344T/C多态性与高血压性左室肥厚存在相关性。     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

NQO1基因C609T、C465T多态性与子宫内膜癌易感性的关系

目的 探讨醌氧化还原酶1(NQO1)基因第六位外显子(C609T)、第四位外显子(C465T)单核苷酸多态性与子宫内膜癌易感性的关系.方法 采用PCR-RFLP法检测209例子宫内膜癌患者(观察组)和209例健康体检女性(对照组)NQO1 C609T、NQO1 C465T的基因型,并统计等位基因,分析其与子宫内膜癌易感性的关系.结果 观察组NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,基因型T/T、C/T及等位基因T分布高于对照组(P均＜0.05);两组NQO1 C465T基因型及等位基因分布比较,P均＞0.05.观察组初潮年龄＜15岁者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均＜0.01);观察组未绝经者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均＜0.01).结论 NQO1 C609T多态性与子宫内膜癌的发病有关,携带T等位基因可能增加子宫内膜癌的发病风险.     

E1A激活基因阻遏子基因-3600C/T多态性与早发冠心病的关联研究

目的探讨E1A激活基因阻遏子(CREG)基因-3600C/T单核苷酸多态与早发冠心病发病的相关关系。方法采用聚合酶链反应-重测序法对经冠状动脉造影证实的319例早发冠心病患者和316例对照者进行检测,分析CREG基因-3600C/T单核苷酸多态位点在两组间的基因型和等位基因分布情况。结果 CREG基因-3600C/T单核苷酸多态三种基因型(CC型,CT型和TT型)在早发冠心病组分布频率分别为48.0%,43.2%和8.8%,在对照组分别为43.7%,44.6%和11.7%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,三种基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P=0.361)。T等位基因在早发冠心病组和对照组间的分布频率分别为30.4%和34.0%,差异亦无统计学意义(P=0.168)。按性别进行亚组分析,CREG基因-3600C/T单核苷酸多态的基因型和等位基因频率在早发冠心病组和对照组间差异无统计学意义。结论 CREG基因-3600C/T单核苷酸多态性与早发冠心病发病可能无相关关系。