IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:探讨IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的关系。方法:检索多个国内外数据库,收集有关IL-17基因GA多态性位点rs2275913(G197A)与胃癌易感性的病例-对照研究。筛选文献、提取数据和文献质量评价后,采用STATA 12.1统计软件进行Meta分析。结果:最终纳入10个病例-对照研究,其中病例组4 371例,对照组5 345例。Meta分析结果显示,IL-17基因rs2275913位点多态性的等位基因模型(A vs.G)(OR=1.22,95%CI=1.10~1.37)与相加模型(AA vs.GG)(OR=1.58,95%CI=1.23~2.04)胃癌风险增加,显性模型(AG+GG vs.AA)(OR=0.63,95%CI=0.48~0.84)、隐性模型(GG vs.AG+AA)(OR=0.86,95%CI=0.78~0.94)胃癌风险降低(均P0.05),但共显性模型(AG vs.AA+GG)(OR=0.91,95%CI=0.78~1.07)与罹患胃癌的风险无明显关系(P0.05)。结论:IL-17基因rs2275913多态性的与胃癌易感性密切相关。     

中国维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生的关系

目的:探讨维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生危险性的关系。方法:收集31例前列腺癌患者和104例对照组的血液标本并提取DNA,设计引物,通过PCR扩增包括基因多态位点的片段,用限制性内切酶M spA1 I进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的3种基因型,即A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实,同时测定血清标本中前列腺特异性抗原(PSA)含量。结果:基因型A1/A2、A2/A2频数与A1/A1比较,A1/A2和A2/A2在前列腺癌中的频数与对照组相比,其OR值分别为1.49和2.87,P值分别为0.321和0.052,肿瘤组3种基因型间的PSA值差异无显著性。而对照组中A1/A2组的PSA值高于A1/A1组,但差异无显著性(P=0.062),而A2/A2组显著高于A1/A1组(P=0.018)。结论:A2/A2基因型在前列腺癌中的频数有显著高于对照组的趋势,提示A2/A2基因型可能与维吾尔族男性前列腺癌发生危险性之间有密切关系,而对照组中A2/A2基因型组的PSA值的显著增高也支持了这一观点。     

老年男性CYP17基因多态性与血性激素水平的关系

目的:探讨CYP17基因多态性与老年男性血性激素水平的关系。方法:83例正常男性平均年龄66.7岁,分为<66.7岁组(36例)和>66.7岁组(47例),分别提取他们的血DNA标本。设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1Ⅰ进行酶切,确定出CYP17基因的3种基因型,即A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实。同时测定血清中睾酮(T)和雌二醇(E2)水平。结果:3种基因型之间的T和E2水平差异均无显著性;年龄>66.7岁组与<66.7岁组比较,T和E2水平差异无显著性,但T/E2比值显著升高(P<0.05)。结论:CYP17基因的多态性并未使男性体内的性激素水平发生显著性差异,随着年龄增加,T水平虽有所下降,但T/E2比值却有显著增加,这可能与老年男性前列腺增生和前列腺癌的发生有密切关系。     

输尿管子宫内膜异位症(附七例报告)

目的探讨输尿管子宫内膜异位症的诊断和治疗方法,提高输尿管子宫内膜异位症的诊治水平。方法回顾性分析7例输尿管子宫内膜异位症的临床诊治资料。左侧4例,右侧2例,双侧1例,B超检查均发现输尿管中上段扩张、肾积水。IVU检查7例,提示输尿管下段狭窄、输尿管上段扩张、肾积水4例,不显影3例。结果7例均行手术治疗,1例切除盆腔包块、松解输尿管并内置双J管,5例行输尿管狭窄段切除及输尿管膀胱再吻合,1例行输尿管狭窄段切除及输尿管端端吻合。术后病理检查均证实为输尿管子宫内膜异位症。随访7例,随访时间10个月至22年,症状均消失,定期复查B超及IVU,肾积水均缓解。结论输尿管子宫内膜异位症缺乏典型临床表现,治疗上应尽早解除梗阻,保护肾功能,同时治疗盆腔子宫内膜异位症。     

子宫内膜异位症合并不孕者STAT3基因多态性分析

目的探讨STAT3基因多态性与子宫内膜异位合并不孕症之间的相关性。方法选取2013年6月至2014年6月深圳市人民医院收治的子宫内膜异位症合并不孕症妇女30例和同期体检健康的妇女35例为研究对象。采用PCR-RFLP法对两组妇女进行STAT3基因多态性检测。结果 STAT3基因rs2293152多态性位点的C、G等位基因频率在观察组和对照组中分别为70.0%、30.0%和90.0%、10.0%,两者相比差异具有统计学意义(P0.05)。观察组CC纯合型17例,CG杂合型8例,GG纯合型5例,分别占总数的56.7%、26.7%和16.6%;对照组CC纯合型30例,CG杂合型3例,GG纯合型2例,分别占总数的85.7%、8.6%和5.7%,两组间差异有统计学意义(P0.05)。此外,与CC基因型相比,携带G等位基因的基因型(CG+GG)可能增加了子宫内膜异位合并不孕症的发病风险[OR=4.59,95%CI(1.40,15.09)]。结论STAT3基因(rs2293152)多态性可能与子宫内膜异位症合并不孕症的易感性相关。     

输尿管子宫内膜异位症的诊断与治疗(附5例报告)

目的 探讨输尿管子宫内膜异位症的诊断、治疗方法,提高输尿管子宫内膜异位症的诊治水平.方法 回顾性分析5例输尿管子宫内膜异位症的临床特征、诊断、治疗方法.其中左侧3例,右侧2例.B超检查均发现输尿管中上段扩张、肾积水.IVU检查,5例均提示输尿管下段狭窄、输尿管上段扩张、肾积水.结果 5例均行手术治疗,1例切除盆腔包块、松解输尿管并内置双J管;3例行输尿管境检、输尿管狭窄段切除及输尿管膀胱再吻合;1例行输尿管境检、输尿管狭窄段切除及输尿管端端吻合;术后病理检查均证实为输尿管子宫内膜异位症.随访5例,随访时间12个月～1年半,症状均消失,定期复查B超及IVU,肾积水均缓解.结论 输尿管子宫内膜异位症缺乏典型临床表现,一旦发现,应尽早解除梗阻,保护肾功能.     

32例腹壁子宫内膜异位症诊治疗效分析

目的:探讨腹壁子宫内膜异位症的临床治疗方法及预防措施.方法:收集32例腹壁子宫内膜异位症的患者分为三组:药物组(6例),手术组(10例),手术药组(16例).采用三种不同的治疗方式并与治疗前后都在硬膜外麻醉下行腹腔镜手术抽取腹腔液,血清测定其CA125水平,观察其治疗效果的情况.结论:手术组(10例),手术药组(16例)总有效率分别为90%.95%,明显高于药物组(6例)总有效率50%.各组患者治疗前后腹腔液和血清CA125含量比较,差别有统计学意义(P＜0.05).腹壁子宫内膜异位症最好的治疗方法是手术切除加药物治疗.医源性内异症特别是剖宫产术后是腹壁切口子宫内膜异位症重要因素.严格操作规程、提高手术技巧,可以减少或避免内异症的发生.     

输尿管子宫内膜异位症的诊断与治疗(附3例报告)

目的分析输尿管子宫内膜异位症的病因、诊断及治疗方法。方法临床3例输尿管子宫内膜异位症病例的诊断、治疗,随访1年疗效。结果输尿管子宫内膜异位症无典型临床表现,无特异性,诊断主要依靠组织病理检查,及早治疗至关重要。结论临床工作中应提高对输尿管子宫内膜异位症的认识,掌握其发病原因、机理及临床特点,尽可能减少其导致的损害。     

肠道子宫内膜异位症的诊治分析(附16例报告)

回顾性分析16例肠道子宫内膜异位症的临床资料。术前6例误诊为直肠肿瘤，误诊率为37.5％。7例未孕患中确诊为不孕4例（占57.14％）。均行手术治疗，其中6例行局部病灶切除，10例行直肠前切除术（Dixon术），术后无并发症发生。4例不孕患术后2例妊娠，妊娠率为50％。随访0.5-7年，全组病例肠道病变无复发。腹腔镜能有效提高肠道子宫内膜异位症的诊断率，行手术切除肠道病灶，术后结合激素治疗能避免肠道病变复发，并可提高妊娠率。     

乙醇脱氢酶1C基因多态性与酒精性肝硬化易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法定量评价乙醇脱氢酶1C(ADH1C)基因多态性与酒精性肝硬化(ALC)易感性的关系。方法:计算机检索多个国内外数据库,搜索相关的病例对照研究,检索时间截止2017年10月。采用Stata12.0软件进行统计分析。结果:共纳入14篇病例对照研究,其中病例组1457例,对照组2715例。全组分析结果显示,在等位基因模型(OR=1.17,95%CI=1.02~1.34,P=0.013)、杂合子模型(OR=1.39,95%CI=1.16~1.66,P=0.035)、纯合子模型(OR=1.27,95%CI=1.02~1.58,P=0.036)及显性模型(OR=1.37,95%CI=1.16~1.63,P=0.027)中ALC的发病风险明显升高,而在隐性模型(OR=1.19,95%CI=0.98~1.44,P=0.052)中ALC发病风险无明显变化。亚组分析结果显示,亚洲人群在等位基因模型(OR=1.43,95%CI=1.07~1.90,P=0.037)、杂合子模型(OR=1.53,95%CI=1.14~2.04,P=0.034)、纯合子模型(OR=1.52,95%CI=1.05~2.18,P=0.036)、显性模型(OR=1.52,95%CI=1.14~2.03,P=0.039)及隐性模型(OR=1.51,95%CI=1.08~2.11,P=0.016)中ALC发病风险均升高,而高加索人群仅在杂合子模型(OR=1.31,95%CI=1.04~1.64,P=0.038)及显性模型(OR=1.30,95%CI=1.05~1.60,P=0.022)中ALC发病风险升高。结论:ADH1C基因多态性与ALC的易感性密切相关,携带突变杂合子、突变纯合子基因型及突变等位基因型的人群罹患ALC的风险可能增加。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

CYP2D6基因多态性对慢性肾脏疾病合并高血压患者使用美托洛尔疗效的影响

目的 探讨CYP2D6基因多态性对慢性肾脏疾病合并高血压患者使用美托洛尔疗效的影响.方法 使用PCR荧光法检测95例患者CYP2D6基因型,并分为A组(基因型为*1/*1、*2/*2、*1/*2)、B组(基因型为*1/* 10、*2/* 10)、C组(基因型为*10/* 10).3组患者治疗前血压、心率、性别、年龄、体质指数(BMI)、血脂、空腹血糖差异无统计学意义.使用相同剂量美托洛尔,比较3组患者治疗1个月后收缩压、舒张压、心率的变化.结果 A组与C组治疗后收缩压、舒张压、心率变化的差异无统计学意义,A组与B组、C组与B组治疗后收缩压、舒张压、心率变化的差异差异均有统计学意义.结论 CYP2D6基因多态性对慢性肾脏疾病合并高血压患者使用美托洛尔的疗效有影响.     

肿瘤坏死因子-α基因启动子857位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的Meta分析

【摘要】 目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF）-α基因启动子-857位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的关联情况。方法：计算机检索PubMed、Cochrane Library、Ovid、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库、维普数据库,检索时间均为建库至2013年10月,收集TNF-α-857位点单核苷酸多态性与AS易感性的病例-对照研究,利用Revman 5.2和Stata12.0软件进行统计分析。结果：共纳入9篇文献,包括933例患者（AS组）和1094例对照（对照组）。Meta分析结果显示CC基因型[OR=0.46,95%CI（0.26,0.81）,P=0.007]、C等位基因[OR=0.61,95%CI（0.41,0.91）,P=0.02]、T等位基因[OR=1.64,95%CI（1.10,2.43）,P=0.02]在AS组与对照组比较差异均有统计学意义,但TT基因型[OR=1.49,95%CI（0.95,2.34）,P=0.08]在两组间比较差异无统计学意义。除TT基因型（P=0.09,I2=42%）外,CC基因型（P<0.00001,I2=87%）、C等位基因（P<0.00001,I2=84%）和T等位基因（P<0.00001,I2=84%）在各研究间均有较明显的异质性。采用逐一剔除纳入研究的方法进行敏感性分析,各研究间仍有明显异质性。除TT基因型外,CC基因型、C等位基因、T等位基因与AS易感性的漏斗图均对称。CC基因型[Begg′s检验（z=0.52,P=0.602）;Egger′s检验（t=0.23,P=0.825）]、TT基因型[Begg′s检验（z=0.94,P=0.348）;Egger′s检验（t=1.26,P=0.248）]、C等位基因[Begg′s检验（z=0.31,P=0.754）; Eg?鄄ger′s检验（t=0.72,P=0.494）]、T等位基因[Begg′s检验（z=0.31,P=0.754）;Egger′s检验（t=－0.72,P=0.494）]的结果均无统计学意义。结论：TNF-α基因启动子-857位点CC基因型、C和T等位基因与AS易感性有关联性,携有T等位基因者患AS的风险增高。     

醛固酮合成酶(CYP11B2)多态性与左心室肥厚——Meta分析

目的 通过Meta分析评估醛固酮合成酶CYP11B2(-344C/T)基因多态性与左心室肥厚之间的相关性.方法 查阅1992年1月至2011年12月发表的有关醛固酮合成酶CYP11B2(-344C/T)基因多态性与左心室肥厚关系的相关研究文献,数据库包括Embase、Pubmed、CNKI(中国期刊全文数据库)、CBM(中国生物医学文献数据库)、VIP(维普中文期刊数据库)及万方数据库.以左心室肥厚组和正常对照组基因分布的OR值为统计量,应用RevMan 5.1软件对各研究结果进行异质性检验和相关数据的合并,最终入选6篇病例对照试验文献,为避免文献间的异质性,将纳入文献分为高血压与种族两个亚组进行分析.结果 共入选左心室肥厚患者541例,对照组553例.左心室肥厚组与对照组CC/(CT +TT),在高血压亚组中OR值1.15(95％ CI:0.74 ～1.80),显著性检验Z值为0.63,P=0.53;在种族亚组中OR值1.15(95％CI:0.74 ～ 1.80),显著性检验Z值为0.63,P=0.53.左心室肥厚组与对照组C等位基因/T等位基因频率OR值1.15(95％CI:0.76～1.74)/0.87(95％CI:0.58～1.31),显著性检验Z值为0.67,P=0.50.结论 无论是高血压人群或是不同种族人群,醛固酮合成酶CYP11B2(-344C/T)基因多态性与左心室肥厚无关.     

东亚人群LRPS基因A1330V位点多态性与骨密度相关性的M eta分析

目的 利用Meta分析的方法,综合评价LRPS基因A1330V位点多态性与东亚人群骨密度(BMD )的相关性。方法 计算机检索Pubmed , Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库数据库等,并手工检索相关杂志,收集有关东亚人群LRPS基因A1330V位点多态性的基因型频率与BMD相关性的研究。检索时间截止至2012年11月。在评价纳人研究质量,提取有效数据后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果 共11项研究符合既定的纳人和排除标准,合计5906名研究对象。Meta分析结果显示:AA基因型较AV/VV基因型腰椎BMD高,且差异有统计学意义[SMD =0.107, 95% CI (0.044,0. 171)。在股骨颈BMD方面,AA基因型高于AV/VV基因型[ SMD =0. 190, 95% CI (0. 034, 0. 346) ]。 AA基因型的挠骨、全身BMD也高于AV/VV基因型。但是,AA基因型群体的转子间BMD与AV/VV基因型的差异无统计学意义[SMD =0. 090, 95% CI(-0.029, 1. 143)]。除腰椎、转子间BMD以外,AA基因型群体的股骨颈、挠骨以及全身BMD高于VV基因型,但此基因型间比较的纳人研究数量过少,证据尚不充分。结论 本Meta分析结果提示,东亚人群中LRPS基因A1330V位点的突变可能与骨密度的变化具有相关性,尤其AA基因型人群在股骨颈、腰椎部位有比AV/VV或VV基因型人群更高的骨密度值。但目前的结论尚需进一步大样本、高质量的研究去验证。     

乳腺癌易感性与CYP19基因rs4646、rs1008805多态性的相关性

目的 探讨乳腺癌易感性与CYP19基因rs4646(C/A)、rs1008805(A/G)多态性的相关性.方法 采用病例对照研究,应用TaqMan法检测233例浙江地区乳腺癌患者及180例正常人CYP19基因rs4646、rs1008805多态性,基因型分布和乳腺癌发病风险、患者年龄、月经状态及肿瘤临床病理特征的关系采用行x列表X2检验;危险度比值比(OR)及95%可信区间(CI)运用非条件Logistic回归分析计算.结果 (1)病例组中,CYP19基因rs4646(C/A)位点CC、AC、AA基因型的频率分别为47.6%、41.6%、10.7%,而对照组中则分别为52.8%、38.3%、8.9%;病例组中,C、A等位基因的频率分别为68.5%、31.5%,而对照组中则分别为71.9%、28.1%.以CC型为对照,AC、AA型没有增加乳腺癌的发生风险(P>0.05),经年龄分层,亦未发现其与乳腺癌易感性相关.(2)病例组中,CYP19基因rs1008805(A/G)位点从、AG、GG基因型的频率分别为44.6%、43.3%、12.0%,而对照组中则分别为51.4%、40.2%、8.4%;病例组中,A、G等位基因的频率分别为66.3%、33.7%.而对照组中则分别为71.5%、28.5%.以AA型为对照,AG、GG型没有增加乳腺癌的发生风险(P>0.05),经年龄分层,亦未发现其与乳腺癌易感性相关.(3)CYP19基因rs4646(CA/A)和rs1008805(X/G)多态性与乳腺癌患者年龄、月经状况及病理特征均无明显相关.结论 CYP19基因m4646、rs1008805多态性与乳腺癌易感性无明显相关,尚不推荐单独作为未来乳腺癌基因筛查的候选指标.     

食管癌易感性与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性的关系

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因3个位点基因型及单倍型频率分布与食管癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测205例食管癌患者(男113例,女92例)和205例与病例组同性别、同年龄的正常对照者CTLA4基因第一外显子区+49A/G、启动子区-1661A/G和-1772A/G位点的基因型,采用条件Logistic回归模型分别进行基因多态性、单倍型与食管癌易感性的相关分析.结果 CTLA4+49位点基因型AG和AA均增加食管癌发病风险(P＜0.01,OR=2.280;P＜0.O1,OR=2.192).-1661位点AG基因型频率在病例组也高于对照组(P＜0.01,OR=1.848),而GG基因型在两组间分布差异无统计学意义(P＞0.05);-1772位点各基因型频率在病例组和对照组分布差异均无统计学意义(P＞0.05).单倍型分析显示AAG单倍型可增加食管癌的风险(P＜0.01,0R=5.035),而GAA单倍型则降低食管癌风险(P＜0.01,0R=0.413).结论 CTLA4基因+49A/G和-1661A/G位点基因多态性与食管癌易感性相关,单倍型分析进一步证实AAG单倍型为食管癌的危险因素,而GAA单倍型是其保护因素.     

胃癌易感性与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因+49A/G多态性的关系

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子1区+49A/G位点多态性在中国人群中的分布及其与胃癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测205例胃癌患者和262例正常对照者CTLA-4基因+49A/G多态位点基因型频率,进行多态性与胃癌易感性的关系分析并进行分层分析.结果 CTLA-4基因外显子1区+49位点A/G、G/G基因型在胃癌组患者中的分布频率明显高于对照组(P＜0.01,OR=2.146;P＜0.01,OR=3.215);分层分析示:男性患者、年龄在40～55岁之间、不吸烟、不饮酒患者组等组别的胃痛患者携带G/G基因型的频率较正常对照组显著增加.结论 CTLA-4基因外显子1区+49A/G多态性与胃癌易感性有明显相关,携带A/G、G/G基因型的个体胃癌发病风险增加,分层因素也影响这一结果.