Klinefelter综合征患者卵细胞胞质内单精子注射治疗和子代患染色体病的风险

Klinefelter综合征患者以47,XXY核型,睾丸精曲小管发育不良,无精子症和不育为特征。但极少数患者仍有 局部生精灶和少量精子发生。近年来由于辅助生育技术的发展,Klinefelter综合征患者经睾丸活检取精子和卵细胞 胞质内单精子注射(ICSI)治疗后已有30多个健康胎儿出生,但也有1例报告妊娠胚胎的核型为47,XXY而选择流 产。本文对近年来Klinefelter综合征患者的ICSI治疗的现状及子代患染色体病风险进行综述。     

20例嵌合型Turner综合征的辅助生殖助孕及相关文献复习

目的探讨嵌合型Turner综合征患者的生育功能及辅助生殖助孕的方式。方法选择2011年4月至2017年10月于苏州市立医院生殖中心收治的20例因不孕症要求行辅助生殖助孕的嵌合型Turner综合征患者,回顾性分析临床资料、辅助生殖助孕治疗过程、妊娠结局及其子代核型。结果 20例患者经过辅助生殖助孕,15例分娩正常核型子代(其中14例行IVF/ICSI,1例行PGS),1例孕早期稽留流产(绒毛染色体核型为47,XY,+13),1例生化妊娠,3例未孕(其中包括1例赠卵IVF)。结论对于卵巢功能尚未衰竭的嵌合型Turner综合征患者,结合临床具体情况,可尊重患者意愿尝试自体卵母细胞的辅助生殖助孕,治疗前需知情同意、充分评估。     

睾丸精子行ICSI改善严重畸形精子症患者治疗结局5例报告

目的:探讨利用睾丸精子行卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗严重畸形精子症患者(精液或附睾液精子畸形率≥99%)的可行性,改善辅助生殖技术治疗结局。方法:回顾性分析5例严重畸形症精子患者(附睾液精子,n=4;精液精子,n=1)利用不同来源精子行ICSI治疗的临床资料,并比较睾丸精子组与非睾丸精子组(附睾液精子和精液精子)之间受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率以及种植率的差异。结果:5例严重畸形精子症患者取精液精子或附睾液精子行ICSI治疗后无1例妊娠,而改用睾丸精子行ICSI治疗后4例成功妊娠。睾丸精子组与非睾丸精子组之间受精率、卵裂率及优质胚胎率均无显著差异(P>0.05),而睾丸精子组妊娠率和种植率均显著高于非睾丸精子组(P<0.01)。结论:对应用附睾精子或精液精子行ICSI治疗失败的严重畸形精子症患者改用睾丸精子治疗可有效改善其治疗结局。     

供精精液行辅助生殖技术出生子代安全性评估

目的:本研究调查应用供精者精液实施辅助生殖技术(ART),包括供精人工授精(AID)、供精体外受精(IVF-D、ICSI-D)与应用丈夫精液经ART(AIH、IVF、ICSI)出生子代缺陷的发生率,从而评价应用供精者精子实施ART出生子代的安全性。方法:2005年1月至2009年10月,上海市人类精子库向全国11家医疗机构供精,实施供精ART出生子代904例。对照组为4家生殖医学中心,同期对不育夫妇实施丈夫精液ART出生子代4 195例。统计两类精液实施ART出生子代的数量与出生缺陷的例数及病种分类,比较两种精液来源获得子代出生缺陷的发生率。结果:应用供精者精液实施ART获得子代出生缺陷7例(0.77%),使用丈夫精液出生缺陷42例(1.00%),其差异无显著性(P>0.05)。结论:应用供精者精子实施ART出生子代同夫精ICSI出生的子代相比,出生缺陷的种类没有明显差异,但前者的出生缺陷率明显低于后者,就目前结果而言,供精辅助生殖技术更具安全性。     

304例染色体异常的不育男性细胞遗传学分析及精液状况的关系

目的 分析男性染色体异常核型的各类型频数及其精液状况.方法 收集我中心自1998年9月至2009年10月共17820例成年男性外周血染色体结果,对检出的304例异常染色体核犁类型和精液分析结果及部分已治疗的结局进行同顾性分析.结果 Klinefelter综合征占性染色体异常核型的首位(105/130),平衡易位和罗伯逊易位是常染色体异常核型的首位(144/168),除46XX患者外,并不完全没有生精功能.另外发现1例罕见的男性4条染色体复杂易位.结论 精液分析结果已不能完全预测男性生育能力,许多严重少、弱精子症甚至精液分析正常的男性,都有可能伴有染色体异常,进行染色体检查及针对性进行植入前胚胎遗传学诊断对辅助生殖技术(ART)具有重要的临床意义.     

多次精液优化用于高海拔地区隐匿精子症ICSI助孕治疗的临床观察

<正>人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)是通过采用医疗辅助手段使不孕不育患者获得妊娠的技术,包括人工授精和体外授精-胚胎移植及其衍生技术两大类[1]。其中,卵细胞胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)是体外授精-胚胎移植的衍生技术,已广泛用于治疗各种精液异常和无精子症引起的男性不育[2-5]。但对于ICSI治疗高海拔地区隐匿精子症患者的报道较少[6]。多次精液优化是一种通过多次     

特发性少、弱精子症患者精液质量指标及辅助生殖妊娠结局相关性研究

目的通过分析特发性少、弱精子症患者精液质量及其精子功能、体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局以及后代情况,探讨其对精液质量、精子功能、辅助生殖妊娠结局以及出生后代的影响。方法 132例特发性少、弱精子症患者作为实验组,50例正常生育男性纳入对照组。对比两组精子质量、精子功能指标以及妊娠结局和出生后代指标差别有无统计学意义。结果实验组与对照组一般资料的比较,男、女方患者的平均年龄、不育年限、窦卵泡数、女方激素水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。实验组患者精液质量、顶体酶活性、精子-透明质酸结合率小于对照组,DNA碎片、核蛋白组型大于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。与对照组相比,实验组IVF治疗者的受精率、着床率,优质胚胎率和临床妊娠率降低,流产率升高,差异有统计学意义(P0.05)。ICSI治疗者,两组患者的受精率、着床率、优质胚胎率、临床妊娠率和流产率无明显差异。实验组对子代影响指标(诸如早产率、出生体质量、双胎妊娠率、男婴比例、出生缺陷率等)与对照组相比,差异亦无统计学意义(P0.05)。结论在IVF/ICSI助孕的患者中,特发性少、弱精子症患者可伴有精子受精能力降低。对于IVF治疗结局不良的特发性少、弱精子症患者,ICSI受精可能会改善其助孕治疗结局。     

男性不育症患者精子DNA损伤与精子形态学主要参数的比较研究

目的 探讨并分析男性不育患者精子DNA损伤的发生率以及精子DNA损伤与精子形态相关参数之间的关系及其临床意义.方法 选取2013年1月至2015年1月就诊于本院生殖中心门诊的男性不育患者(有正常性生活,未采取避孕措施,同居一年以上未能使配偶怀孕)104例.根据精液分析结果将患者分为四组:对照组、少精子症组、弱精子症组以及梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)组.采用精子染色质扩散实验(SCD)分析精子DNA完整性和Diff-Quik染色进行精子形态学检测.结果 经统计学分析表明弱精子症组、OA组患者DFI与对照组、少精子症组相比差异有显著统计学意义(P＜0.01);除弱精子症组正常精子形态率与OA组相比差别无统计学意义外(P＞0.05),其余任何两组间正常精子形态率比较差异均有统计学意义(P＜0.05);精子DNA损伤指数(DFI)与畸形精子率成正相关的关系(r=0.622,P＜0.01,n=104),与头部畸形精子率之间存在明显的正相关(r=0.796,P＜0.01,n=104).结论 弱精子症组、OA组患者DFI明显高于少精子症组和对照组.精液常规异常患者精子正常形态率均低于对照组.精子DNA损伤可能是导致精子形态异常,尤其是精子头部异常的主要原因之一.     

少弱精子冷冻保存在宫腔内人工授精中的应用

目的:探讨精液冷冻保存在少弱精子症患者行宫腔内人工授精(IUI)周期中的应用效果。方法:2008年3月至2009年6月103对原发性不孕夫妇,共计152个IUI治疗周期,其中精液正常者53个周期(组1),少弱精子者52个周期(组2),少弱精子经精液冷冻保存后结合新鲜精液者47个周期(组3)。检测治疗前后精液常规、精液处理后前向活动精子总数,随访3组患者治疗期间配偶妊娠结局。结果:精液处理前组3精液体积、精子活率、a级精子均低于组2,差异极显著(P<0.01);组3处理后前向活动精子总数高于组2,但差异无显著性(P>0.05)。3组间生化妊娠率和临床妊娠率均无显著性差异。结论:精液冷冻保存可以增加少弱精子症患者前向活动精子总数,精液冷冻保存技术可以在一定程度上提高其IUI妊娠率。精液冷冻保存与IUI相结合,可能是治疗少弱精子症一种较为理想的方法。     

辅助生殖技术在无精子症治疗中的应用

辅助生殖技术(ART)是为生殖功能障碍的夫妇提供的非自然的辅助生育的技术。最早的ART可以追溯到1790年JohnHunter为严重尿道下裂患者的妻子行配偶间人工授精并获得成功。自从1992年开始采用精子卵浆内注射技术(ICSI)治疗弱精子症、少精