白内障表观遗传学研究的现状及进展

白内障是全球最常见的致盲眼病,其发病机制仍不清楚。表观遗传学研究的出现阐述了白内障可能的发病机制,推动了白内障基础研究的进展,已成为生物医学研究的热点。目前表观遗传学调节主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。近年来表观遗传学研究发现,白内障是由表观遗传学与基因改变共同引起,一些晶状体蛋白及氧化     

DNA甲基化与眼病

表观遗传学是研究碱基序列改变以外的变化对基因表达调控的一门学科,其中DNA甲基化的改变是表观遗传学研究的一个重要组成部分.基因启动子区的甲基化一般会导致基因表达的沉默.DNA甲基化是动态可逆的,通过去甲基化药物干预后可以重塑基因的表达,从而可以逆转一些疾病的发生与发展.许多眼科疾病的发病机制并未全阐明,DNA甲基化的改变在眼科疾病中的作用为一新的领域,对其深入研究可为揭示这些疾病的发病机制和开发药物提供新思路.     

应重视表观遗传学与晶状体的相关研究

表观遗传学是传统遗传学的分支之一,目前已成为生物医学中一个日益重要的研究领域,是研究不涉及DNA序列改变,而通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA,如miRNA等方式对基因表型进行调控并可进行遗传的科学。目前已发现,表观遗传学与生命科学密切相关,在眼科学领域,表观遗传与各种眼组织的生理活动和疾病发生均有关联。由于传统遗传学导致的疾病不可逆,而表观遗传是可逆的过程,因此表观遗传与眼科疾病关系的研究正逐渐引起重视。晶状体上皮细胞（LECs）的生长、分化、衰老、上皮一间充质转化（EMT）等均受到表观遗传学的调控,晶状体疾病,如白内障可能与表观遗传学因素有密切关联,大力开展晶状体表观遗传学研究可能为研究白内障的发病机制及防治提供新的思路和方法。目前国内外一些研究者已将表观遗传学方法应用于晶状体生理和病理的研究,国内的眼科医学工作者应关注和跟踪这些新的研究动态和前沿,并积极参与其中。     

关注和跟踪表观遗传研究在眼科疾病诊治中的应用

不涉及修改基因编码序列的、可遗传的基因表达变化称为表观遗传改变,眼科表观遗传学是当前生物医学研究的热点之一.表观遗传机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重排及非编码RNA.异常的DNA甲基化和组蛋白修饰与许多年龄相关性疾病密切关联,如癌症、自身免疫性疾病和其他疾病.近年来,表观遗传对眼科疾病发生和发展的调控机制及其在治疗中的作用日益引起研究者的关注,不仅加深了人们对相关眼病发病机制的理解,而且由于表观遗传性改变是可逆的,因此对与相关眼病有关的基因标志进行修饰也为这些疾病的预防、早期诊断和治疗提供了新的思路.我们讨论眼科表观遗传学的机制及表观遗传改变在眼病发生和发展过程中的作用,希望眼科研究人员重视基因表达改变与环境因素的相互作用及其对眼部发育和眼部疾病发病过程的影响,更重要的是应将这些研究成果更好地用于眼科疾病的预防和治疗.     

DNA甲基化修饰在眼科疾病发病进程中的作用研究进展

许多眼科疾病的发生发展与遗传、环境两大因素密切相关,其中表观遗传修饰是连接遗传与环境因素的重要纽带,能够通过影响基因转录或翻译影响相关基因的表达水平,在眼病的发病进程中发挥作用。DNA甲基化修饰(DNA methylation)是表观遗传修饰的重要组成部分,通常由从头甲基化、维持甲基化和去甲基化三个过程调节,在调控基因表达方面具有重要意义。目前,研究人员发现DNA甲基化修饰在角膜内皮的损伤修复、线粒体动力学调控与糖尿病视网膜病变、氧化应激反应与白内障等眼科疾病中发挥重要作用,为相关眼病的治疗提供了新的思路。本文就DNA甲基化修饰在相关眼病发展进程中的作用研究进展进行简要综述,为眼病的筛查、诊断与治疗提供新的视角与方向。     

DNA甲基化在遗传性眼病发病机制中的作用

表观遗传学作为近几年兴起的遗传学分支,受到越来越多关注。表观遗传学指基因序列未改变,通过DNA甲基化,组蛋白修饰,微小RNA等修饰作用使细胞功能发生改变,其中以DNA甲基化的研究较为广泛和深入。现有大量关于眼部遗传疾病的发生机制的研究,除了筛选出越来越多的致病基因外,研究者也发现DNA甲基化在遗传性眼病的发病机制中有着复杂而重要的作用。笔者旨在对各种遗传性眼病发病机制中DNA甲基化的作用做一归纳。     

年龄相关性白内障患者氧化损伤修复基因表观遗传学研究进展

氧化损伤是目前较为公认的年龄相关性白内障(ARC)发病机制.晶状体上皮细胞的氧化损伤会引起DNA损伤,而DNA氧化损伤修复能力不足或不及时均会引起ARC的发生.近年来发现,许多眼睛疾患的发病机制受表观遗传、环境及遗传等因素的影响,并且表观遗传学通过调控DNA氧化损伤修复基因的表达在ARC发生机制中起重要作用.本文系统阐...     

后发性白内障的表观遗传学研究进展

后发性白内障(posterior capsular opacification,PCO)是白内障手术后最常见并发症,其分子机制与基因的特异性表达相关。表观遗传学是不改变DNA序列而实现基因选择性表达和调控可遗传修饰的过程,其主要模式包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调节等。体内及体外实验研究发现DNA甲基化抑制剂、组蛋白乙酰化抑制剂以及非编码RNA参与调控PCO发生发展中表型的变化并影响其进程。     

表观遗传学在眼科的研究进展

表观遗传学（epigenetics）是指DNA序列不发生变化但基因表达的水平和功能发生了可遗传的改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰、非编码RNA调控、基因印记等.这种调控机制的基因型未变而表型改变,并在细胞的分裂、增生及之后的发育过程中均能稳定地传递下去,并可引起相应的病理生理变化.本文重点讨论DNA甲基化和组蛋白质修饰、非编码RNA调控,并就其在眼球发育、眼科疾病的发病和潜在的治疗机制研究进展进行综述.     

表观遗传学在眼内肿瘤研究中的应用

表观遗传学（epigenetics）的研究对象是在未出现DNA序列改变的前提下发生的可遗传的基因功能变化。随着对肿瘤认识的深入,人们发现DNA序列以外的调控机制（即表观遗传学）异常在肿瘤的发生、发展过程中也起到非常重要的作用。本文将具体介绍表观遗传学在癌症发生中尤其是在眼内恶性肿瘤研究中的应用。     

DNA甲基化在眼科疾病中的研究进展

DNA甲基化作为表观遗传修饰的重要形式,通过调控基因表达,在疾病发生发展中发挥重要作用。近年来,随着DNA甲基化研究的迅速开展、检测技术的不断提升,DNA甲基化修饰已成为探究疾病发病机制及探寻新的治疗方案的重要方法; 眼科不同亚专业疾病在DNA甲基化的基础研究方面也取得了很多突破,包括角膜上皮的修复、结膜上皮的细胞黏附与异常的基质重塑、眼组织纤维化与青光眼、氧化应激和炎症反应与细胞损伤、不同DNA甲基化水平与眼部肿瘤的关系等。本文旨在通过对不同眼科疾病DNA甲基化调控机制的相关研究进行概述,为眼病发病机制的研究、筛查、诊断及预防提供新思路。     

表观遗传学与视网膜疾病的关联研究

表观遗传学是指在DNA序列无变化的情况下,基因表达状态发生可遗传的改变的情况,是目前基因组测序后人类基因组的重大研究方向之一。表观遗传学的本质是表观遗传修饰,其对基因表达与功能的调节方式主要包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化及非编码RNA,如小RNA（miRNA）。研究认为,表观遗传学在多种视网膜疾病的发病过程中发挥重要作用,许多动物实验研究均表明,表观遗传学可能与视网膜纤维化、视网膜色素变性（RP）、年龄相关性黄斑变性（AMD）、糖尿病视网膜病变（DR）等视网膜疾病的发病均有重要关联。通过对表观遗传学认识的加深和理解,一些与表观遗传学相关的药物正在临床试验中,有望用于视网障疾病的治疗．     

表观遗传修饰对视网膜神经退行性疾病的调控作用研究进展

视网膜神经退行性疾病是由多种致病因素引起的视网膜各级神经元变性死亡,功能减弱或丧失的一类疾病,是导致视力下降和失明的最常见原因,目前尚无治愈方法。近年来,越来越多的研究表明,表观遗传修饰可在不改变DNA序列的前提下,通过DNA甲基化、RNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等形式调节视网膜神经元相关基因的表达来参与疾病的发生发展。干预基因组的表观遗传谱在疾病的治疗上表现出良好的前景。本文就表观遗传修饰在视网膜神经退行性疾病中的调控作用以及视网膜神经退行性疾病表观遗传疗法进行综述。     

表观遗传学简介

最近几年,表观遗传学已经成为生物医学研究的热点。表观遗传学是指表观遗传学改变（DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNAs如miRNAs）对表观基因组基因表达的调节,这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA是对环境刺激因素变化的反映,这些表观遗传学因素相互作用以调节基因表达,控制细胞表型,所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的,有助于正常生理功能的发挥,但表观遗传学异常也是很多疾病发生的原因。除此之外,表观遗传学药物已经应用于临床试验特别是癌症的治疗。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。     

错配修复基因MSH3在人晶状体中的表达

目的　研究错配修复基因MSH3在人晶状体上皮细胞系SRA01/04、年龄相关性白内障（age-related cataract,ARC）患者晶状体组织以及24周人胎眼晶状体组织中的表达情况，探讨其与ARC形成的关系。方法　采用RT-PCR检测人晶状体上皮细胞系SRA01/04、ARC患者晶状体组织和健康人脐带（阳性对照）中MSH3基因的表达水平，免疫荧光检测24周人胎眼晶状体中MSH3蛋白的表达。结果　MSH3在晶状体上皮细胞系SRA01/04中高表达，在ARC患者晶状体组织中表达下调。MSH3在24周人胎眼晶状体纤维细胞、晶状体上皮细胞以及晶状体前囊组织中均有表达，且在晶状体上皮细胞中高表达。结论　MSH3在人胎眼晶状体组织和SRA01/04中高表达，而在ARC患者晶状体组织中表达下调，这种表达差异可能会影响DNA的错配修复过程，进而影响晶状体发育导致ARC的发生。     

葡萄膜黑色素瘤的表观遗传学研究进展

表观遗传学指不改变DNA排列次序而改变基因或染色体最终表型的现象,其异常表现在肿瘤的发生发展中起着重要作用.葡萄膜黑色素瘤是成年人眼病患者中最常见的原发眼内恶性肿瘤,从表观遗传学的角度研究其病因和发病机制是目前一个新的研究方向.研究发现DNA的甲基化、组蛋白修饰和微小RNA的异常表达可能与葡萄膜黑色素瘤的发生相关联,这些发现可能为葡萄膜黑色素瘤的早期诊断、治疗和预后预测提供新的可能性.