肾母细胞瘤中BRCA1基因突变的筛查

目的：探讨ＢＲＣＡ１基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对２４例肾母细胞瘤标本选用ＢＲＣＡ１基因发生突变较多的第２、５、２１和部分１１外显子区域进行筛查，以瘤旁正常组织作对照。结果：发现有６例标本分别在第５、２１、１１Ｇ、１１Ｈ２外显子区域出现ＳＳＣＰ异常泳动带。结论：提示ＢＲＣＡ１基因的突变可能与部分肾母细胞瘤的发生有一定关系。     

肾母细胞瘤P53基因突变与其组织类型的关系

研究肾母细胞瘤Ｐ５３基因突变与其组织类型的关系。方法：应用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析才ＮＷＴＳ－Ⅱ组织分型标准。对５６例手术切除肿瘤，辅以化疗的肾细胞瘤患者进行试验。结果：１４例间变型肾母细胞瘤中，１０例发生了Ｐ５３基因突变，其中５例位于第５－６外显子，３例位于第７外显子，２例位于第８外显子。     

小儿肾母细胞瘤,肝母细胞瘤及胚胎性癌P53基因突变的研究

小儿肾母细胞瘤、肝母细胞瘤及胚胎性癌Ｐ５３基因突变的研究冯雪莲蔡玲玲刘荻宋万波朱琪肾母细胞瘤、肝母细胞瘤及胚胎性癌是发生在青少年的恶性肿瘤。我们采用多聚酶链反应－ＤＮＡ单链构象多态性分析法（简称ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法）对上述三种肿瘤中Ｐ５３抑癌基因突变进...     

下呼吸道感染患儿外周血单个核细胞呼吸道合胞病毒感染的研究

为探讨呼吸道合胞病毒（ＲＳＶ）对外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ）的感染情况及感染后细胞免疫的变化，采用免疫组化法对１８例ＲＳＶ性急性下呼吸道感染患儿ＰＢＭＣ内ＲＳＶ及其Ａ、Ｂ亚型抗原进行了检测；采用ＡＰＡＡＰ法、ＭＴＴ比色法和ＥＬＩＳＡ法对Ｔ细胞亚群及Ｔ细胞表面白细胞介素２受体表达、ＰＢＭＣ培养上清液白细胞介素２（ＩＬ－２）活性和可溶性ＩＬ－２受体水平进行了测定。结果显示：１８例ＲＳＶ感染患儿中７例ＰＢＭＣ内可检测到ＲＳＶ抗原；１１例ＲＳＶＡ亚型感染者５例ＰＢＭＣ内均为ＲＳＶＡ亚型阳性，７例ＲＳＶＢ型感染者２例Ｂ亚型阳性；７例恢复期和１０例对照组患儿均为阴性；发病３天以内ＰＢＭＣ中ＲＳＶ抗原阳性者多于３天以后（Ｐ＜０．０５）。ＲＳＶ感染组ＰＢＭＣ内ＲＳＶ抗原阳性者，ＣＤ４细胞比率和ＩＬ－２水平均低于阴性者（ｔ＝２．３８，２．４０，Ｐ值均＜０．０５）。提示：ＲＳＶ性急性下呼吸道感染患儿ＰＢＭＣ可被ＲＳＶ感染，可能由此加重免疫活性细胞损害，导致细胞免疫功能紊乱。     

儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。     

儿童肿瘤强烈化疗联用rhG—CSF动员外周血造血干细胞

观察了７例（２例非何杰金ｉ淋巴瘤Ⅲ期、３例急淋、１例急粒及１例神经母细胞瘤Ⅳ期）儿童恶性肿瘤病人接受强烈化疗联用ｒｈＧ－ＣＳＦ后，外周血干细胞（ＰＢＳＣ）动员上升情况。ＰＢＳＣ上升的最明显特点是与外周血白细胞总数上升的幡度平行；ＷＢＣ的上升幅度与患儿骨髓是否受肿瘤细胞侵犯有关。本文显示ＣＤ３４＾＋细胞与粒单细胞集落形成单位（ＧＭ－ＣＦＵ）有较好的相关关系（ｒ＝０．８７，Ｐ〈０．００１），提示ＣＤ３     

儿童肿瘤强烈化疗联用rhG-CSF动员外周血造血干细胞

观察了７例（２例非何杰金ｉ淋巴瘤Ⅲ期、３例急淋、１例急粒及１例神经母细胞瘤Ⅳ期）儿童恶性肿瘤病人接受强烈化疗联用ｒｈＧ－ＣＳＦ后，外周血干细胞（Ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｓｔｅｍｃｅｌｌ，ＰＢＳＣ）动员上升情况。ＰＢＳＣ上升的最明显特点是与外周血白细胞总数上升的幡度平行；ＷＢＣ的上升幅度与患儿骨髓是否受肿瘤细胞侵犯有关。本文显示ＣＤ３４＋细胞与粒单细胞集落形成单位（ＧＭ－ＣＦＵ）有较好的相关关系（ｒ＝０．８７，Ｐ＜０．００１），提示ＣＤ３４＋细胞可以预测ＰＢＳＣ开始单采的时机。     

先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析

目的：明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因ＲＥＴ突变。方法：３０例中国散发先天性巨结肠症。提取基因组ＤＮＡ；聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＲＥＴ基因第６、１３、１５、１７外显子；单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析上述外显子是否有突变。结果：６例长段型先天性巨结肠症，２例有ＲＥＴ基因突变；普通型及短段型未见ＲＥＴ基因突变。２例突变位点均是ＲＥＴ基因的第１３外显子。结论：中国散发先天性巨结肠症长段型有ＲＥＴ基因突变，提示原癌基因ＲＥＴ与先天性巨结肠症的发生有关     

用PCT—SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4A5基因突变

目的 检测中国人Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）患者编码Ⅳ型胶原α链的ＣＯＬ４Ａ５基因突变。方法 提取１８例中国Ｘ连锁显性遗传型ＡＳ患者基因组ＤＮＡ，据ＣＯＬ４Ａ５基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物，分别作ＤＮＡ聚合酶链式反应（ＰＣＲ），扩增了该基因第２０～５１外显子。以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，作单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析检测ＰＣＲ产物，对迁多率异常者进行ＤＮＡ测序。结果 ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析发     

中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析

目的 分析中国人语前非综合征性耳聋（ＮＳＨＩ）患者ＧＪＢ２基因编码区的突变。方法 采取来自浙江地区４３个独立家系的４３例语前ＮＳＨＩ患者（包括隐性遗传和散发性）血样,用３对引物经聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＧＪＢ２基因,产物依次部分重叠覆盖全部编码区１～６８１ｂｐ片段;用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法进行突变筛选,部分异常带型的ＰＣＲ产物经Ｔ克隆、ＤＮＡ测序以明确突变方式;对有ＧＪＢ２基因突变的部