我国哈萨克族与汉族维生素D受体基因多态性的分布

目的　为研究我国哈萨克族与汉族维生素 D受体基因多态性分布与骨质疏松的关系 .方法　采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术 ,对哈萨克族 (年龄 5 0± 2岁 )的健康妇女 93例 ,和汉族 (年龄 5 9± 3岁 )健康妇女 179例进行 VDR基因检测 .结果　在中国哈萨克族 93例中 ,bb型 44例 (4 7% ) ,Bb型 45例 (4 8% ) ,BB型 4例 (4 % ) ;在汉族179例中 ,bb型 16 2例 (90 % ) ,Bb型 17例 (10 % ) ,未见 BB型 .结论　中国哈萨克族 VDR基因多态性分布与汉族相比存在非常显著性差异 (P<0 .0 0 5 ) .     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因多态性 ,以获得在广西壮、汉族妇女VDR受体基因频率分布数据。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction ristrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)方法检测壮、汉族绝经后妇女各 80例的VDR基因型。结果　壮、汉族绝经后妇女BB、Bb和bb基因型频率分别为 0 0 6 5比 0 0 5 4、0 739比 0 6 6和 0 1 96比 0 2 86 (P >0 0 5 ) ;壮、汉族绝经后妇女B和b等位基因频率分别为 0 4 31比 0 381和 0 5 6 9比0 6 1 9(P >0 0 5 )。结论　广西壮、汉族绝经后妇女VDR基因多态性无显著性差异。     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

维生素D受体基因BsmⅠ多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ位点多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系,探讨影响骨密度的遗传易感因素?方法:选取211名河北联合大学附属医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)慢性肾功能不全患者并根据血肌酐(Scr)水平分为肾功能不全组和肾功能衰竭组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测VDR基因BsmⅠ多态性位点,对慢性肾功能不全相关的因素进行问卷调查,同时检测入院24 h内肝肾功能?血钾?钠?氯?钙?磷?甲状腺功能?血甲状旁腺激素水平,及腰椎L2~4?颈椎?Wards三角部位骨密度?用Pearson相关分析进行年龄及体质指数(BMI)与骨密度关系的研究,用协方差分析的方法比较年龄?BMI校正后各部位骨密度与VDR基因型之间的关系?结果:肾功能不全组和肾功能衰竭组VDR基因BsmⅠ多态性分布无统计学意义(χ2 = 0.088,P = 0.591)?年龄?BMI与骨密度的Pearson相关分析发现,年龄与各部位的骨密度呈负相关(P < 0.01),BMI与骨密度值呈正相关(P < 0.01)?采用协方差分析对年龄与BMI进行校正后,对不同部位的骨密度值与VDR基因型相关性进行分析,发现VDR不同基因型间腰椎的骨密度值差异有统计学意义(P < 0.05),aa基因型具有较低骨密度(P < 0.05)?结论:VDR基因BsmⅠ位点多态性与慢性肾功能不全患者骨密度存在关联,可能是影响骨密度的遗传易感因素?     

维生素D受体基因多态性与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感性的关系

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感的关系。方法 选取2018年2月—2020年6月青海省人民医院收治的205例藏族绝经后女性骨质疏松性骨折患者作为观察组。另选取同期该院体检的209例藏族绝经后无骨质疏松女性作为对照组。采集两组外周静脉血,TaqMan探针SNP基因型技术检测VDR BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点多态性,分析VDR基因多态性与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感的关系。结果 两组Bsml、FokⅠ位点基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义（P <0.05）,两组ApaⅠ、TaqⅠ位点基因型、等位基因分布比较,差异无统计学意义（P >0.05）。Bsml位点bb基因型［R=1.924（95% CI：1.735,2.203）］、Bb基因型［R=1.739（95% CI：1.602,1.867）］骨质疏松骨折患病风险度较BB基因型明显增加,b等位基因［R=2.521（95% CI：2.203,2.863）］骨质疏松骨折患病风险度较B等位基因明显增加。FokⅠ位点ff基因型［R=1.903（95% CI：1.721,2.163）］、Ff基因型［R=1.541（95% CI：1.409,1.720）］骨质疏松骨折患病风险度较FF基因明显增加,f等位基因［R=2.021（95% CI：1.813,2.363）］骨质疏松骨折患病风险度较F等位基因明显增加。观察组VDR Bsml、FokⅠ位点不同基因型患者腰椎、股骨颈、全髋骨密度值比较,差异有统计学意义（P <0.05）,ApaⅠ、TaqⅠ位点不同基因型之间腰椎、股骨颈、全髋骨密度值比较,差异无统计学意义（P >0.05）。Spearman相关性分析显示,VDR Bsml基因型与腰椎、股骨颈、全髋骨密度值呈负相关（r_s =-0.765、-0.783和-0.836,均P <0.05）,FokⅠ基因型与腰椎、股骨颈、全髋骨密度值呈负相关（r_s =-0.805、-0.751和-0.817,P <0.05）。单因素Logistic回归分析结果显示：吸烟［R=1.486（95% CI：1.209,1.825）］、运动水平［R=1.456（95% CI：1.183,1.793）］、饮食习惯［R=1.237（95% CI：1.072,1.428）］、BsmI位点多态性［R=1.654（95% CI：1.187,2.303）］、FokⅠ位点多态性［R=1.603（95% CI：1.188,2.164）］是青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折的危险因素（P <0.05）。多因素Logistic回归结果显示：未摄入足够钙制品［R=1.223（95% CI：1.021,1.464）］、BsmI位点多态性［R=1.603（95% CI：1.870,1.997）］、FokⅠ位点多态性［R=11.886（95% CI：1.169,1.764）］是青海地区藏族绝经后女性发生骨质疏松性骨折的危险因素（P <0.05）。结论 VDR Bsml、FokⅠ位点多态性可能与青海地区藏族绝经后女性骨质疏松性骨折易感有关,Bsml位点bb、FokⅠ位点ff是绝经后骨质疏松性骨折易感基因型。     

特发性甲状旁腺功能减退症的维生素D受体基因多态性

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退痘(简称特发甲旁减)维生素D受体(VDR)基因3'端多态性分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析确定106例特发甲旁减患者VDR基因型.结果 VDR基因3'端各多态性位点基因分布符合Hardy-Weinberg群体遗传学定律,与健康志愿者无显著差异(P>0.05),不同基因型特发甲旁减患者身高、体重、BMI和发病年龄无显著差异(P>0.05).结论 未发现中国特发甲旁减患者VDK基因3'端多态性与健康志愿者差异有显著性,不同VDR基因型患者发病年龄及BMI差异无显著性.     

维生素D受体基因与骨质疏松症

骨质疏松症是一种全身性骨骼疾病，与众多因素有关，而遗传是其中的重要决定因素.在目前研究的若干候选基因中，维生素D受体基因最受关注。维生素D受体是类固醇激素受体超家族的成员，与骨化三醇结合后能调节血钙和骨矿化。本文就维生素D受体基因与骨转换、骨密度、骨量影响因素及药物治疗间关系的进展进行综述，从而阐明维生素D受体基因在骨质疏松症发病机制中的作用。     

维生素D受体基因多态性和骨质疏松关系的初步研究

目的：探讨维生素Ｄ受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法：采用聚合酶反应限制性片段长度多态性（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对５２例正常对照者和１７例骨质疏松患者的ＶＤＲ基因进行分型，并计算其基因频率分布。结果：正常对照组ＶＤＲ基因ｂｂ、Ｂｂ、ＢＢ基因型分别为９４．２３％、５．７７％、０％；骨质疏松组分别为８２．３５％、１７．６５％、０％，两组各型均无显著性差异。结论：ＶＤＲ基因多态性具有种族差异性，就目前调查例数而言，中国汉族人骨质疏松与ＢＢ基因型无明显相关性。     

广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

维生素D受体研究进展

维生素D受体 (VitaminDreceptor ,VDR)属于类固醇类激素 ,在体内主要介导维生素D的细胞作用。其基因上存在多个多态性位点 ,并与许多疾病发生有关。本文主要介绍了VDR的结构及功能、以及VDR基因多态性和与其相关的疾病     

辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体基因启动子区3个位点的多态性研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamine D4 receptor，DRD4）基因启动子区的3个多态性住点的基因型及等位基因的频率分布。方法 用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测，并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L／S的等住基因频率分别为60％和40％。-616C／G的等住基因频率分别为18％和82％。-521C／T的等位基因频率分别为39％和61％。均符合Hardy—Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现，-1240L／S和-616C／G2多态性分布差异存在显著性。结论 DRD4基因启动子区-1240L／S和-616C／G多态性分布具有种族差异。     

Vitamin D receptor gene polymorphism and bone mineral density in patients with type 2 diabetes mellitus

Objective To explore the relationship between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and bone mineral density (BMD) in patients with type 2 diabetes mellitus (DM) an d to better understand the pathogenesis of osteoporosis. Methods Ninety seven patients with type 2 DM were recruited for this study. BMD was mea sured by single photon absorptiometry at the lower one third of the nondominant radius and ulna. Polymorphisms of the VDR gene were analyzed by DNA amplificati on with polymerase chain reaction (PCR) and endonuclease digestion with Bsm Ⅰ. Results The respective frequencies of VDR genotypes were BB 18. 6%, Bb 27. 8% and bb 53 . 6%. The Z scores of the three groups were -1. 57±-0. 60, -1. 45±-0. 67 and -1. 41±-0. 81, respectively. Although the BMD of the Bb genotype DM patients was higher than that of BB genotype DM patients and lower than that of bb genoty pe DM patients, there were no significant differences. Conclusion These findings suggest a small influence of VDR gene polymorphism on the BMD of patients with type 2 DM. Further study on the value of VDR genotypes in the pat hogenesis of osteoporosis in diabetes mellitus is still needed.     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

维生素D/维生素D受体、自噬与炎症相关疾病

维生素D及维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)介导的生物效应参与调节体内多个病理生理过程,包 括钙磷代谢、免疫调控、抗炎、抗感染、肿瘤预防等。自噬是真核细胞溶酶体介导的一种分解代谢途径,分为巨自 噬、微自噬及分子伴侣介导的自噬3种类型。自噬有助于维持细胞能量及新陈代谢,炎症、感染、肿瘤等多种病理过 程均与自噬功能障碍密切相关。维生素D/VDR通过调节炎症因子影响自噬,调节自噬的不同阶段,在自身免疫性疾 病、糖尿病、心血管疾病、肿瘤等炎症相关疾病中发挥重要作用。     

维生素D受体基因多态性与儿童病毒性心肌炎的相关性研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童病毒性心肌炎的关系。方法选择确诊病毒性心肌炎的患儿47例和健康体检的儿童40例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果病毒性心肌炎组Bb和bb基因型分布频率分别为61.7%和34.0%,健康对照组分别为17.3%和80.8%;病毒性心肌炎组等位基因B和b分布频率为35.1%和64.9%,对照组组分别为10.6%和89.4%。病毒性心肌炎组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率有显著性差异（P〈0.01）,病毒性心肌炎组和健康对照组等位基因分布频率间无显著性差异（P〉0.05）。结论 VDR基因多态性与儿童病毒性心肌炎有相关性。     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

乌鲁木齐某社区维吾尔、汉族血清维生素D水平与肥胖的关系

目的 探讨乌鲁木齐某社区维吾尔族（维）、汉族血清维生素D水平与肥胖的相关性。方法 2013年5月采用横断面方法随机抽取乌鲁木齐某社区1546例常住居民,维族726例（男/女=196/530,平均年龄43.63±12.90岁）、汉族820例（男/女=279/541,平均年龄44.19±12.88岁）。测定血清25-羟维生素D[25（OH） D]水平,测量身高、体重、颈围（NC）、臀围、腰围（WC）,并计算腰臀比（WHR）、腰围身高比（WHtR）和体重指数（BMI）。结果 维族血清25（OH） D水平（12.82±7.15ng/ml）明显低于汉族（18.99±8.00ng/ml,P<0.05）,两民族间维生素D缺乏（维86.0%、汉61.1%）、不足（维10.5%、汉29.6%）、充足（维3.6%、汉9.3%）的检出率比较,差异均有统计学意义,两民族间正常体重（维25.1%、汉42.2%）、肥胖（维41.2%、汉19.1%）的检出率比较,差异均有统计学意义。该研究人群中,血清25（OH） D水平与臀围、WC、WHtR、BMI呈负相关（P均<0.05）;在18~44岁维族女性人群中,血清25（OH） D水平与臀围、WC、WHtR呈负相关（P均<0.05）;在45~60岁维族男性人群中,血清25（OH） D水平与臀围呈负相关（P=0.004）;在各年龄段汉族人群及≥60岁维族人群中血清25（OH） D水平与肥胖指标均无相关性（P均>0.05）。结论 乌鲁木齐某社区维、汉族均存在普遍的维生素D缺乏及明显的超重肥胖现象,血清25（OH） D水平与多个肥胖指标呈负相关,尤其在维族青年女性人群中明显,提示维生素D缺乏可能与肥胖相关。     

维生素D及维生素D受体的研究进展

维生素D受体（VDR）是亲核蛋白,属于类固醇激素／甲状腺激素受体超家族成员,在体内主要介导维生素D的细胞作用。维生素D的主要活性代谢产物1,25．二羟胆骨化醇在体内作用广泛,与VDR结合后,除了产生经典的调节钙、磷代谢的作用外,还具有抑制增殖、促进分化、调节免疫及抑制细胞坏死、抑制肿瘤的浸润和转移等非钙调作用。近年来,活性维生隶D及其衍生物的抗肿瘤作用备受注目,广泛应用于临床前抗肿瘤研究,有可能成为防治肿瘤的很有前景的药物。     

维生素D受体基因多态性与膀胱移行上皮细胞癌的关系

目的探讨维生素D受体（VDR）等位基因多态性与膀胱癌之间的关系。方法37例膀胱移行上皮细胞癌患者、40例正常对照。采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性酶切法研究VDR的Taql、Apal、Fokl等位基因多态性与膀胱癌之间的关系。结果膀胱癌组与对照组比较，VDR的Fokl启动子等位基因多态性分布存在的差异有显著性（P〈0．05）；膀胱癌组的ff基因型概率高于对照组。结论VDR的启动子FoH基因多态性可能与膀胱癌有关。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。