中国长春地区186例绝经前汉族女性维生素D受体基因多态性

目的：探讨维生素D受体（vitamin D receptor, VDR）基因多态性在中国长春地区生活10年以上无亲缘关系的绝经前健康汉族女性中的分布。 方法：应用PCR-RFLP技术检测186例绝经前健康妇女的VDR基因Bsm I的多态性。 结果：VDR基因型分布频率为BB 0例,Bb 23例 (12.4%),bb 163例(87.6%)。与广州地区汉族及新疆地区哈萨克族比较差异有显著性（P<0.005）,与新疆地区的汉族比较差异无显著性（P>0.05）。结论：中国长春地区绝经前汉族女性的VDR基因呈现多态性,但以bb型占大多数,BB型缺如。这与国内其他地区的报道不尽相同。     

我国哈萨克族与汉族维生素D受体基因多态性的分布

目的　为研究我国哈萨克族与汉族维生素 D受体基因多态性分布与骨质疏松的关系 .方法　采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术 ,对哈萨克族 (年龄 5 0± 2岁 )的健康妇女 93例 ,和汉族 (年龄 5 9± 3岁 )健康妇女 179例进行 VDR基因检测 .结果　在中国哈萨克族 93例中 ,bb型 44例 (4 7% ) ,Bb型 45例 (4 8% ) ,BB型 4例 (4 % ) ;在汉族179例中 ,bb型 16 2例 (90 % ) ,Bb型 17例 (10 % ) ,未见 BB型 .结论　中国哈萨克族 VDR基因多态性分布与汉族相比存在非常显著性差异 (P<0 .0 0 5 ) .     

海南汉、黎族人群中ABO基因的DNA多态性

目的研究海南汉、黎族人群中ABO基因DNA多态性及其基因频率分布的特点。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应检测了255例海南汉族人样本DNA和379例海南黎族人样本DNA的ABO血型基因型,根据遗传距离和聚类分析比较海南汉、黎族的ABO血型基因频率与其他群体的差异,确定其在中国地理分布上的位置。结果用等位基因特异性聚合酶链反应技术可鉴定出6种ABO血型基因型：AA、AB、AO^1、BB、BO^1、O^1O^1,其鉴定的ABO基因分型结果与DNA测序结果完全符合;在海南汉族人群中O^1O^1、BO^1、AO^1、AB、AA、BB基因型的频率分别为34．90％、23．53％、22．75％、6．27％、6．27％和6．27％,A、B、O^1等位基因频率分别为20．78％、21．18％和58．04％;在海南黎族人群中O^1O^1、BO^1、AO^1、AB、AA、BB基因型的频率分别为30．87％、26．39％、16．0g％、13．19％、6．86％和6．60％,A、B、O^1等位基因频率分别为21．50％、26．39％和52．11％。根据遗传距离和聚类分析,海南汉族ABO血型分布介于北方和西北各省组与长江流域和西南区组之间,而海南黎族ABO血型分布与我国各省区的ABO血型分布4个组的聚类现象不明显。结论海南汉、黎族人群ABO血型基因频率分布存在明显的种族和地域的遗传多态性。     

北京地区汉族成人甲状旁腺素基因多态性与骨矿盐密度的相关性

目的：研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素（PTH）基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度（BMD）的相关性。方法：对270名研究对象基因组DNA样品作限制笥内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测,以确定他们的PTH基因型,部分PTH基因型经DNA序列测定证实（以“B”表示具有BstB1酶解位点,b表示缺乏该酶解位点）,采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD,结果：北京地区汉族人群PTH基因BB,Bb,bb型的频率分别为73．7％,25．9,0．4％,等位基因B,b频率分别为86．7％,13．3％,绝经后妇女BB,Bb,bb型的频率分别为67．1％,32．2％,0．7％,等位基因B,b频率分别为83．2％及16．8％。年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性（P＞0．05）,相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性（P＞0．05）,结论：北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子BMD均无明显相关性。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因多态性 ,以获得在广西壮、汉族妇女VDR受体基因频率分布数据。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction ristrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)方法检测壮、汉族绝经后妇女各 80例的VDR基因型。结果　壮、汉族绝经后妇女BB、Bb和bb基因型频率分别为 0 0 6 5比 0 0 5 4、0 739比 0 6 6和 0 1 96比 0 2 86 (P >0 0 5 ) ;壮、汉族绝经后妇女B和b等位基因频率分别为 0 4 31比 0 381和 0 5 6 9比0 6 1 9(P >0 0 5 )。结论　广西壮、汉族绝经后妇女VDR基因多态性无显著性差异。     

甲状旁腺激素基因多态性与广东地区汉族女性骨密度的关系

目的探讨甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因多态性与广东地区部分汉族女性人群骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法选取广东成年女性617例,年龄30～75岁,平均(47.82±13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward s三角等部位的骨密度值。结果617例受试对象中,PTH基因BB型447例(72.4%);Bb型157例(25.4%);和bb型13例(2.1%)。绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女比较差异无统计学意义。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正)发现,3种不同的基因型相互之间的BMD变化均差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH基因多态性与广东地区汉族妇女人群BMD关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

北方汉族人群易感基因多态性与前列腺癌危险关系及对发病种族差异的分析

目的　研究低发病的中国北方汉族人群雄激素受体 (AR)基因、5α 还原酶 (SRD5A2 )基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与前列腺癌发病危险性的关系 ,与高发病人群基因多态性的分布频率进行比较 ,探讨前列腺癌发病种族差异的原因。方法　应用病例对照研究的方法 ,对 112例前列腺癌患者和190名健康对照者 (均来自中国北方汉族人群 )外周血提取的DNA样本 ,应用限制性酶切片段长度多态性和变性高效液相色谱的方法 ,对VDR、AR、SRD5A2基因的不同多态位点进行检测 ,并对不同多态位点基因型分布频率与高发病人群进行比较研究。结果　在中国北方汉族人群 ,前列腺癌易感基因AR基因CAG微卫星多态与前列腺癌的发病危险明显相关 ,AR基因CAG重复次数小于 2 2的频率在病例组明显高于对照组 (P <0 0 5 )。VDR和SRD5A2基因型频率在病例、对照两组间无明显差异 (P >0 0 5 )。与西方高发病人群相比 ,VDR基因BsmⅠ和TaqⅠ,SRD5A2基因V89L ,AR基因CAG微卫星多态位点的基因型频率分布存在显著差异。结论　中国北方汉族人群AR基因CAG多态与前列腺癌发病危险相关 ,可作为前列腺癌的基因危险因素 ,来确定高危人群。不同种族人群前列腺癌易感基因的不同多态位点基因型频率分布的差异 ,可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

新疆维吾尔族和汉族高尿酸血症与血压关系的探讨

目的探讨新疆维吾尔族和汉族高尿酸血症与血压的相关性。方法对新入院就诊的维吾尔族和汉族患者分别进行血尿酸的检测和血压的测量,计量资料用x-±s表示,采用t检验;计数资料用百分比表示,采用2χ检验。结果汉族的高尿酸血症组与对照组相比较,不论男性或女性,他们血压水平的差异都具有统计学意义(P<0.05),均为高尿酸血症组高于对照组,同时两组高血压1期的检出率亦有统计学差异(P<0.05),均为高尿酸血症组高于对照组;维吾尔族女性血压水平两组间比较的结果同汉族人群,而男性两组间的比较只有舒张压水平有统计学差异(P<0.05);男性和女性不同高血压类型的检出率无明显的差异。结论高尿酸血症患者高血压的患病率较非高尿酸患者高,临床上应重视纠正高尿酸血症,以预防心脑血管事件的发生。     

中国西北地区汉族、维吾尔族HLA-A基因频率的分布差异

目的:分析中国西北地区汉族、维吾尔族HLA-A基因频率分布并比较其差异性。方法:采用PCR-SSOP基因分型方法,对西北地区165例汉族和162例维吾尔族无关个体进行HLA-A基因分型。结果:在汉族群体中检出13个HLA-A基因,频率分布在0.0060～0.2909之间,频率最高的是HLA-A*02(0.2909),其次为A*11(0.197)、A*24(0.173),A*33、A*01和A*30的基因频率在0.0500～0.1000之间。在维吾尔族中检出15个HLA-A基因,频率分布在0.0061～0.2191之间,频率最高的是A*24(0.2191),其次为A*02(0.179)、A*33(0.102),A*01、A*11、A*28和A*29的基因频率在0.0500～0.1000之间。HLA-A*23及A*25仅在维吾尔族群体中检出。两群体基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:西北地区汉族及维吾尔族群体HLA-A基因具有较丰富的多态性,该资料显示出种族、民族及地域的差异。     

和田地区维、汉族老年居民血清生化指标的测定

目的:探讨新疆和田地区不同民族同年龄段老年居民血清钙(Ca)、磷(P)、镁(Mg)、铁(Fe)、转铁蛋白(TRF)、碱性磷酸酶(AKP)等生化指标的差异。方法:对186例60～79岁维吾尔族(维族)和汉族老年人血清Ca、P、Mg、Fe等水平进行了测定,比较两民族间各生化指标的差异。结果:汉族血清Ca、P、Mg、Fe水平明显高于维族(P<0.01～0.001),两民族血清TRF、AKP水平差异无统计学意义(P>0.05);汉族女性血清Ca、P、Mg、Fe水平明显高于维族(P<0.05～0.001),汉族男性血清P、Fe水平明显高于维族,AKP水平明显低于维族(P<0.05～0.001);汉族女性血清P、Mg、AKP、TRF水平明显高于男性(P<0.05～0.001),维族男性血清Fe水平明显高于女性(P<0.05)。结论:新疆和田地区同年龄段维族和汉族老年居民血清Ca、P、Mg、Fe生化指标的差异可能和两民族居民不同生活习惯有关。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

Ethnic Differences in Body Mass Index and Prevalence of Obesity in School Children of Urumqi City, Xinjiang, China

Objective To investigate the prevalence of obesity and distribution of body mass index （BMI） in school children of four ethnic groups in Urumqi, Xinjiang, China. Methods A total of 55 508 school children of Han, Hui, Uygur and Kazak nationalities aged 8-18 years were selected by a cluster sampling from a districts of Urumqi City for anthropometrie measurement and demographic survey. Prevalence of obesity and overweight and distribution of body mass index （BMI） by gender, age, and nationality were analyzed and compared. Cutoff points of BMI for defining obesity and overweight were based on the proposal set by the Working Group on Obesity in China （WGOC） to assess age-, gender- and nationality-specific prevalence of obesity and overweight. Results Prevalence of obesity was 5.34%, 6.78%, 3.39 %, and 1.22% for boys and 2.61%, 1.83%, 1.78%, and 1.40% for girls of Han, Hui, Uygur and Kazak nationalities, respectively. Prevalence of obesity tended to decrease with age overall, whereas that of overweight increased with age in Han children. Conclusions Prevalence of obesity in school children in Urumqi varies with their nationalities and is lower than that of an average national level and a level of western countries. Obesity is more prevalent in boys than in girls of Urmuqi overall, which is just the opposite in Kazak children. Han boys and Hui girls have the highest prevalence of obesity and Kazak boys and girls have the lowest ones. Prevalence of obesity decreases with age, but that of overweight shows a different trend.     

包头地区汉族健康人群维生素D受体基因Tru 9 I多态性分析

目的了解包头地区汉族健康人群维生素D受体基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取包头地区汉族健康人400例,采用PCR-RFLP方法,检测维生素D受体基因第Ⅷ内含子末端的Tru 9I基因多态性分布。结果 VDR基因Tru9I有三种等位基因,TT、Tt、tt三种基因型在本研究人群中分布频率分别为44%、38%、18%。T等位基因占63%,t等位基因占37%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）,具有群体代表性。结论包头地区汉族健康人群VDR基因Tru9I多态性的分布与国内外相关研究的差异可能是存在种族差异,同时环境因素也可能会造成同一种族的基因频率发生微小的变化。     

内蒙古蒙古族、汉族青年人眼部特征研究

目的：丰富我国人群眼部特征资料．方法：调查了582例内蒙古地区蒙古族、汉族青年内眦楣、上眼睑皱褶、眼裂倾斜度，对调查的资料进行了性别间、民族间、地区间（内蒙古东部区与西部区）比较。结果：（1）蒙古族与汉族内眦褶、上眼睑结果皱褶、眼外角高出现率无显著性差异．（2）蒙古族、汉族内眦假、上眼睑皱楣出现率无性别间盖异，眼外角高出现率则均为女性高于男性．（3）汉族东部区女性上眼睑皱褶出现率明显低于西部区女性．（4）蒙古族、汉族眼外角高出现率低于傣族、布朗族、基诺族．结论：内蒙古蒙古族、汉族青年内眦楣出现率高，上眼睑皱假出现率较高，眼裂倾斜度多为眼外角高于眼内角，具有我国北方人群共同的眼部特征．     

Comparison of lipid levels, hyperlipidemia prevalence and its risk factors between Guangxi Hei Yi Zhuang and Han populations

BACKGROUND: Hyperlipidemia is a risk factor for atherosclerotic events. Differences in lipid levels may exist in different races. Han is the largest group and Zhuang is the largest minority among the 56 nationalities in China. Geographically and linguistically, Zhuang can be classified into 43 ethnic subgroups, among which Hei Yi (means black worship and black dress) Zhuang, living in Napo County bordering northeast Vietnam and with a population of about 50,000, is a special ethnic group, and the most conservative with a unique culture. Little is known about the lipid levels in this population. The aim of this study was to compare the lipid levels, prevalence of hyperlipidemia, and risk factors in Hei Yi Zhuang and Han populations. METHODS: A total of 1068 people of Hei Yi Zhuang nationality were surveyed by a cluster sampling. Blood pressure, height, weight, serum lipid and apolipoprotein (Apo) levels were measured, and body mass index (BMI) was calculated. The results were compared with those in 933 people of Han nationality who also live in that district. RESULTS: The levels of total cholesterol, triglycerides, low-density lipoprotein cholesterol, and Apo B in Hei Yi Zhuang nationality were significantly lower than those in Han nationality (p <0.05-0.001), but the levels of high-density lipoprotein cholesterol and the ratio of Apo A1 to Apo B in Hei Yi Zhuang nationality were significantly higher than those in Han nationality (p <0.001 and 0.05, respectively). The prevalence rates of hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, and hyperlipidemia in Hei Yi Zhuang and Han nationalities were 25.00 vs. 28.72% (p >0.05), 12.45 vs. 14.36% (p >0.05), and 31.37 vs. 35.91% (p <0.05); respectively. The prevalence of hyperlipidemia in Hei Yi Zhuang or Han population was positively correlated with age, BMI, blood pressure, and alcohol consumption (p <0.05-0.001), respectively, but was not associated with gender or cigarette smoking in both nationalities (p >0.05). CONCLUSIONS: The current study reveals that there were significant differences in lipid levels and prevalence of hyperlipidemia between Hei Yi Zhuang and Han ethnic groups, but no significant differences in the detected risk factors for hyperlipidemia between the two ethnic groups, which might result from the comprehensive role of different dietary habits, life style, and level of physical activity, as well as genetic background.     

我国汉族正常人群血管紧张素转换酶基因多态性的观察

目的：探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性的分布特点。方法：应用聚合酶链反应研究了１５９名我国汉族正常人群ＡＣＥ基因多态性分布情况。ＡＣＥ基因１６内含子内２８７ｂｐ片段的存在或缺失作为多态性的标志。结果：我国汉族正常人ＡＣＥ的ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ基因型频率分别为０．１５７、０．５３５和０．３０８;与国外其他种族人群比较,我国汉族正常人ＤＤ基因型频率显著低于日本人、白种人和黑种人（Ｐ均＜０．０５）。结论：本研究提示,我国汉族正常人ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分布不同于国外其他种族,我国汉族人ＤＤ基因型频率低于日本人、白种人和黑种人。     

123甲状旁腺激素基因多态性多态性与中国广东地区汉族女性BMD的关系

目的： 探讨甲状旁腺素( PTH)基因多态性与中国广东地区部分汉族女性人群骨密度的相关性。方法： 选取广东成年女性617例,年龄30～75岁 ,平均47.82( S=13.57）岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward's三角等部位的骨密度值。结果： 617例受试对象中, PTH基因BB型447例,72.4%;Bb型157例,25.4％;和bb型13例,2.1％。绝经前妇女PTH基因多态性频率较绝经后妇女无差异。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后（对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正）, 发现,三种不同的基因型相互之间的骨密度变化均无统计学意义 (p>0.05)。结论：甲状旁腺素( PTH)基因多态性与广东地区汉族妇女人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

新疆不同民族宫颈癌2771例病理统计分析

目的：比较新疆宫颈癌的民族分布特点,探索其病因及发病学因素,为有效防治提供依据。方法：对２ ７７１例宫颈癌存档病理资料进行民族分布、年龄及组织学分类分析。结果：宫颈鳞癌２ ４７７例（８９．３９％ ）,原位癌１８４ 例（６．６４％ ）,腺癌１０３ 例（３．７２％ ）;腺鳞癌７ 例（０．２５％ ）;维吾尔族（简称维族）１ ３４４ 例（４８．５０％ ）,汉族１２０９例（４３．６３％ ）,按照同期住院病人民族构成比例计算,维族妇女宫颈癌明显高于汉族及其它民族（Ｐ均＜ ０．００１）。维族患者年龄平均为４４．１ 岁,汉族为５２．６ 岁,两者相差明显（Ｐ＜ ０．００１）。结论：新疆维族妇女宫颈癌高发且患病年龄较轻,可能与其特殊生活方式及遗传背景有关