小儿常见周围神经病与肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病占1／3以上。这组疾病一般是指由以下4个部位发生的疾患：①脊髓前角细胞或颅神经核;②神经根及周围神经;③神经肌肉接合处;④肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病,从不同角度可将其分为遗传性或非遗传性、先天性或获得性、急性或慢性、进行性或非进行性等。     

肌肉、周围神经与皮肤病理检查对儿童神经肌肉病的诊断价值

目的 探讨肌肉、周围神经与皮肤活检在儿童神经肌肉病诊断中的价值。方法 对1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周围神经与皮肤活检术患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 102例患儿中82例接受肌肉活检,33例明确诊断,包括肌营养不良13例,炎症性肌肉病4例,先天性中央核肌肉病2例,空泡性肌肉病1例,线粒体肌肉病8例,脂肪累积性肌肉病1例,糖原累积性肌肉病1例,脊肌萎缩症3例。25例为非特异肌肉病理改变。24例肌肉活检未见异常。23例接受腓肠神经活检,9例诊断为遗传性运动感觉神经病,1例为异染性脑白质营养不良伴周围神经受累,11例为非特异性周围神经髓鞘或轴索病变,2例未见异常。8例接受皮肤活检,2例诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积症,1例为婴儿神经轴索营养不良,1例为空泡性溶酶体病,4例皮肤活检未见异常。结论 肌肉、周围神经与皮肤活检对明确儿童神经肌肉病的诊断具有重要价值。     

婴儿或儿童的非营养不良性、肌原性肌病

运动单位(前角细胞、周围神经纤维、神经肌肉突触和由前角细胞支配的肌纤维)疾病,通常有肌无力、肌张力低、肌萎缩等症状。若疾病限于前角细胞或周围神经,肌无力则为失神经支配性即神经原性肌病。若病变限于肌纤维,肌无力则为肌原性肌病。肌     

肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义

目的探讨肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义。方法对354例神经系统疾病患儿进行肌电图检查,包括周围神经传导速度、针极肌电图及重复频率刺激,并对结果进行分析。结果肌电图检查结果异常166例,其中肌源性损害36例,神经源性损害47例,神经性损害69例,重复频率刺激异常3例,界线性改变11例。36例肌源性损害中,确诊为进行性肌营养不良18例,多发性肌炎2例,线粒体脑肌病1例,未确诊15例。47例神经源性损害中,脊肌萎缩症29例,急性脊髓炎4例,脊髓灰质炎后遗症2例,12例诊断不明。69例神经性损害中,臂丛神经损伤23例,格林-巴利综合征9例,腓总神经损伤6例,面神经损伤4例,遗传性运动感觉神经病2例,慢性炎性脱髓鞘性多神经病、异染性脑白质营养不良各1例,23例诊断不明。3例重复频率刺激异常者均诊断为重症肌无力,其中全身型2例,眼肌型1例。界线性异常11例均未确诊。肌电图检查正常188例,其中临床诊断为重症肌无力眼肌型21例,脑性瘫痪5例,急性脊髓炎2例,多发性肌炎1例,神经系统其他疾病21例,余138例诊断不明。结论1.肌电图检查有助于进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、神经损伤等疾病明确诊断;2.为侵犯下运动单位的疾病的诊断及鉴别诊断可提供重要依据;3.重症肌无力患儿重复频率刺激检查阳性率不高;4.对主要侵犯上运动神经元的疾病诊断意义不大。     

小儿周围神经病和肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中，周围神经病和肌病占１３以上。一般是指在以下四个部位发生的疾病：⑴脊髓前角细胞或颅神经核；⑵神经根及周围神经；⑶神经肌肉接合处；⑷肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病，从不同角度可将其分为遗传性和非遗传性、先天性和获得性、急性和慢性、以及进行性和非进行性等。周围神经病和肌病的主要临床表现（一）肌力减退和肌张力降低：肌力和肌张力是完全不同的两个概念，前者是指患病肌肉对抗阻力进行主动运动的能力，而后者则是对患儿肢体作围绕关节被动运动时幅度有无受限，以及检查者所感受到…     

小儿神经系统疾病诊疗暨肉毒毒素治疗进展学习班

由首都医科大学附属北京天坛医院主办,汉唐博瑞.医学学术机构承办的国家级继续教育项目:小儿神经系统疾病诊疗暨肉毒毒素治疗进展学习班,项目编号:2012-06-01-010(京),将于2012年9月20-23日在北京天坛医院举办,授课内容包括肉毒毒素治疗小儿脑性瘫痪研究进展、脑性瘫痪康复及高压氧治疗、脱髓鞘疾病、难治性癫及癫性脑病、周围神经病、神经肌肉疾病、脑血管病等,儿童神经影像,烟雾病的内外科治疗,颅咽管瘤手术治疗及术后内     

2013年小儿神经系统疾病诊疗暨肉毒毒素治疗进展学习班通知

<正>由首都医科大学附属北京天坛医院主办的继续医学教育项目"小儿神经系统疾病诊疗暨肉毒毒素治疗进展学习班"项目编号2013-06-01-013(京),将于2013年8月15日至8月18日在北京举行。授课内容包括小儿癫癎及癫癎性脑病、脱髓鞘疾病、周围神经和肌肉疾病、遗传代谢性疾病、儿童脑血管病的诊断与治疗,小儿脑性瘫痪肉毒毒素治疗研究进展。学习班特别邀请北京天坛医院的小儿神经内科、神经影像、神经电生理科及北京大学妇儿医院、解放     

25例慢性肌酸磷酸肌酶升高患儿的临床分析

目的明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断。方法对2005-01—2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析。结果16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dystrophin相关肌营养不良症,1例携带者;2例Pompe病,1例糖原累积症;1例线粒体肌肉病,1例戊二酸尿症,2例炎症性肌肉病,1例脊肌萎缩症。其余9例未能明确诊断。结论血清肌酶持续增高在儿童病人多提示神经肌肉疾病或累及肌肉的代谢性疾病,病因复杂,除常规生化检查外,肌电图、肌活检、酶生化测定、基因检测等多种检查的综合应用有助于提高诊断率。     

泌尿道自体神经分布及其胚胎发育的观察

目的 观察新西兰兔泌尿道自体神经的发育过程和分布状况.方法 选择胎龄为2、3、3.5周和出生后1、4、8、12周的动物为实验对象,在泌尿道的不同部位分别取材,采用免疫组化染色方法观察排尿管道管壁上神经丛和神经节的分布状况.结果 排尿管道肌间神经丛和神经节细胞最早出现于胚胎3周阶段.随着生长发育,肾盂和输尿管的肌间神经纤维逐渐减少,至出生后8周完全消失;而膀胱和后尿道的肌问神经纤维始终存在.结论 上、下尿路肌间神经的发育和分布情况不同,值得进一步研究.     

小儿四肢横纹肌血管瘤

我院自 1994～ 1999年共收治 10例四肢肌肉血管瘤 ,均经手术和病理证实 ,现介绍如下。临床资料本组共 10例 ,男 7例 ,女 3例 ,年龄2～ 12岁。病史 2～ 12年。发生于上肢肱二头肌、肱三头肌 3例 ,肱桡肌 2例 ;发生于下肢股直肌 1例 ,股内侧肌 2例 ,腓肠肌 2例。累及 1条肌肉 8例 ,2条肌肉2例 ;累及神经 4例 ;累及骨骼 2例。 7例病变皮肤正常 ,2例皮肤有小面积青紫 ,1例局部红肿。瘤体最大呈亚铃状 ,为 8.0ｃｍ× 8.0ｃｍ× 6 .0ｃｍ及 5 .0ｃｍ× 5 .0ｃｍ×4 .0ｃｍ ,最小为 2 .5ｃｍ× 1.0ｃｍ× 1.5ｃｍ。肿块随体位而改变 ,当患处肌肉收…