易感基因多态性与肠易激综合征

肠易激综合症(IBS)由多因素综合致病,其发病机制尚不明确,与遗传因素、肠道功能失调、内脏高敏感性、精神因素及脑-肠轴互动等有关。目前遗传因素成为国内外研究的热点,主要有神经递质机制、炎性反应相关机制、离子通道机制及胆汁酸代谢机制。了解IBS分子水平的发病机制,对诊断性生物标志物及药物的研发意义重大。     

腹泻型肠易激综合征患者中IL-10基因多态性的研究

目的 探讨腹泻型肠易激综合征（D-IBS）与IL-10基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性之间的关系。方法用扩增受阻突变系统-PCR方法对41例健康对照和43例D-IBS患者IL-10基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性进行研究。结果 -819位点D-IBS患者T／T基因型频率显著高于健康对照组（67．4％比39．0％,P〈0．05）,C／T和C／C基因型频率虽较对照组低（分别为23．3％比43．9％和9．3％比17．1％）,但差异无统计学意义（P〉0．05）;-0592位点D-IBS患者A／A基因型频率显著高于对照组（67．4％比39．0％,P〈0．05）,C／A和C／C基因型频率均较对照组低（分别为23．3％比43．9％和9．3％比17．1％）,但差异无统计学意义（P〉0．05）;-1082位点基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。IL-10启动子-819位点T等位基因频率在D-IBS患者显著高于健康对照组（79．1％比61．0％,P〈0．05）,C等位基因频率在D-IBS患者显著低于健康对照组（20．9％比39．0％,P〈0．05）;-592位点A等位基因频率在D-IBS患者显著高于对照组（79．1％比61．0％,P〈0．05）,C等位基因频率在D-IBS患者显著低于对照组（20．9％比39．0％,P〈0．05）;-1082位点G或A等位基因频率在D-IBS患者与对照组间差异无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域一819T／T和-592A／A基因型可能与D-IBS发生有关。     

5-羟色胺转运体基因多态性与肠易激综合征的相关性

目的:探讨SERT基因启动子区5-HTTLPR和内含子2 VNTRs多态性在肠易激综合征(IBS) 中的意义．方法:采用PCR方法对51例腹泻型IBS(D- IBS)、58例便秘型IBS(C-IBS)、38例便秘腹泻交替型IBS(A-IBS)患者与48例健康对照者SERT基因启动子区5-HTTLPR和内含子2 VNTRs多态性进行比较分析．结果:C-IBS组L／L基因型及L等位基因频率显著高于对照组(31．0％vs 8．3％,X2=8．229, P<0．05;47．4％vs29．2％,X2=7．342,P<0．05), D-IBS组S／S基因型频率和S等位基因频率显著高于A-IBS和C-IBS组(S／S:56．9％vs 36．8％, 36．2％,P<0．05;S:71．6％vs 56．6％,52．6％, P<0．05),L／L基因频率显著低于A-IBS和C-IBS 组(9．8％vs 28．1％,P<0．05)．IBS各组与对照组之间内含子2 VNTRs多态性分布无显著性差异(P>0．05)．结论:具有L／L基因型和L等位基因的人更易患C-IBS,具有S／S基因型和S等位基因的人更易患D-IBS,L／L基因型可能是D-IBS的保护因素之一．     

遗传多态性与肠易激综合征发病的关系

肠易激综合征(irritable bowel syndrome, IBS)是最常见的一种功能性疾病,病因尚不清楚,先前的研究表明其发病机制与下列因素有关:胃肠动力学异常,内脏感觉异常,精神因素,神经递质和肠道菌群失衡,肠道感染以及食物不耐受等因素.而近来遗传因素和IBS发病关系的研究也进一步深入,本文综述遗传和相关基因多态性与IBS发病之间的联系.     

肠易激综合征的病因研究进展

肠易激综合征（IBS）是一种常见的肠道功能性疾病，其病因尚未明确，目前的研究主要集中在精神心理因素，内脏痛觉过敏等致病因素，本综述近年在肠易激综合征病因学研究方面的进展。     

肠易激综合征肠道气体的研究进展

肠易激综合征常有明显腹胀，其与肠道积气的关系近来备受关注，现综合有关献，对肠易激综合征患肠气产生的机制及肠气测定对肠易激综合征的诊断价值进行综述。     

5-羟色胺转运体基因多态性与肠易激综合征

肠易激综合征(IBS)是临床最常见的功能性肠病,其病因及发病机制还不完全清楚。5-羟色胺(5-HT)是参与调节胃肠道运动和分泌功能的重要神经递质,在IBS的发病中有重要意义。5-羟色胺转运体(SERT或5-HTT)蛋白再摄取神经突触间隙的5-HT,对其起灭活作用。大量研究表明,SERT基因多态性与IBS各型间可能存在联系。     

肠易激综合征的基因及蛋白酶信号系统研究进展

肠易激综合征(irritable bowel syndrome, IBS)是以腹痛或腹部不适,伴有大便性状改变和排便习惯改变为特征的功能性肠道疾病,是消化科常见的疾病之一.随着研究的深入,发现IBS不仅在细胞水平,而且在蛋白酶信号系统、基因等分子生物学水平也存在异常.本文对近年IBS的基因及蛋白酶信号系统的分子机制研究进展做一综述.     

肠易激综合征与心理因素的研究进展

肠易激综合征(IBS)伴发的心理障碍临床多见，且常规治疗的效果不尽如人意。脑一肠互动在IBS发病机制中倍受重视。目前强调心理因素的识别和相应的治疗在IBS中的地位。心理治疗中的认知行为疗法和催眠疗法显示了良好的前景，尤其对顽固性IBS患者更为有效。使用三环类抗抑郁剂时应采用极小剂量，并注意个体化。     

辣椒素受体基因多态性与肠易激综合征的相关性

目的:探讨辣椒素受体(transient receptor potential vanilloid-1,TRPV1) 基因多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS) 的相关性. 方法:以罗马Ⅲ诊断标准纳入病例73 例,正常对照65 例,采用聚合酶链反应限制性酶切片段多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) 方法对研究对象进行TRPV1 的基因型和等位基因分析,并对突变的纯合基因型进行直接测序. 结果:测出3种TRPV1 基因型:CC 型、CT 型、TT 型. IBS 组CC 基因型的频率明显高于对照组(25 vs 10,χ2 = 6.858,P = 0.032),等位基因C的频率IBS 组明显高于正常对照组(93 vs 67,χ2 = 4.174,P = 0.041),IBS 组与对照组之间有统计学差异(P<0.05),TT 基因型的测序结果与预期相符合. 结论:TRPV1 基因多态性可能影响个体对IBS 的遗传易感性以及IBS 患者的内脏高敏感性,表现为CC 基因型及等位基因C的个体对IBS 易感,他有望成为IBS 治疗的一个靶点.     

白介素-10基因多态性与肠易激综合征易感性关系的Meta分析

目的:评价白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)遗传易感性的关系.方法:检索PubMed、EMBASE数据库、Cochrane图书馆(1966/2011-12)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库(1979/2011-12).应用RevMan5.0对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果:8篇文献被纳入分析,其中涉及IL-10-592多态性的文献4篇、IL-10-819多态性的文献4篇、IL-10-1082多态性的文献7篇.-592位点A等位基因的OR值为1.26,95%CI:1.03-1.54,P=0.02;-592位点AA型基因的OR值为1.67,95%CI:0.71-3.93,P=0.24;-819位点T等位基因的OR值为1.24,95%CI:1.02-1.52,P=0.03;-819位点TT型基因的OR值为1.31,95%CI:0.59-2.91,P=0.50;-1082位点G等位基因的OR值为1.00,95%CI:0.86-1.17,P=0.98;-1082位点GG型基因的OR值为0.68,95%CI:0.51-0.92,P=0.01.分层分析显示:西方人种-1082位点GG型基因的OR值为0.71,95%CI:0.52-0.97,P=0.03;东方人种-1082位点GG型基因的OR值为0.42,95%CI:0.13-1.31,P=0.13.结论:西方人种-1082位点GG型基因与IBS遗传易感性相关,-592位点A等位基因和-819位点T等位基因可能会增加东方人种患IBS的危险性.     

肠易激综合征患者5-羟色胺转运体的基因多态性

目的 探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因多态性在肠易激综合征(IBS)中的意义。方法 用PCR方法对48例健康对照和30例便秘型IBS(C-IBS)、32例腹泻型IBS(D-IBS)和19例交替型IBS(A-IBS)患者SERT基因的VNTRs和5-HTTLPR区多态性进行研究。结果 VNTRs区：IBS患者STin2．12／10基因型频率明显高于对照组,各亚型间基因型频率差异无显著性。5-HTTLPR区：C-IBS组L／L频率显著高于D-IBS、A-IBS和对照组;D-IBS、A-IBS组IMS频率显著高于C-IBS组。C-IBS组12／12-L／L基因型联合的频率显著高于A-IBS和D-IBS组。结论 SERT基因VNTRs区STin2．12／10基因型可能与IBS相关,具有L／L基因型以及12／12-L／L基因型联合的人群可能更易患C-IBS,IMS基因型的人群易患D-IBS和A-IBS。     

肠易激综合征病因研究进展

肠易激综合征 (IBS)是一组病因未明的以腹痛、腹胀、排便习惯和大便性状异常 ,持续存在或间歇发作而又缺乏明显形态学和生化学异常改变的症侯群。本文就近年IBS的病因研究进展作一综述。1　肠道动力异常多年来 ,许多学者认为肠道动力异常是IBS症状产生的主要病理生理基础。IBS病人的肠道动力异常主要具有两个特点 :第一 ,广泛性 ,即可涉及到全胃肠道 ;第二 ,高反应性 ,即对各种生理和非生理刺激的动力反应过强。最近的研究证实 :小肠的易激性与IBS产生症状密切相关。有人观察到试餐后 ,胆囊收缩达最大限度时的小肠动力 ,发现腹泻型和…     

中国人群炎症性肠病易感基因多态性的研究进展

炎症性肠病（IBD）是一种多基因复杂疾病,其家族聚集性及同卵双生子高共患率的现象均提示遗传因素在IBD的发病中发挥重要作用.而不同的单核苷酸基因多态性（SNP）对IBD易感性的影响存在明显的种族、地区及人群差异性.近来国外研究显示,欧洲人群IBD的易感基因/位点多达99个,其中与克罗恩病（CD）及炎症性肠病（UC）均相关的有28个.过去一直认为IBD好发于西方国家,但近20年来,随着消化内镜技术的发展,亚洲及中东地区IBD的检出率明显增高,国内对基因多态性与IBD易感性关系的研究也逐渐增多,但与西方国家比较存在明显的东西差异.现对中国人群炎症性肠病易感基因多态性的研究进展综述如下.     

COMT基因多态性与肠易激综合征发病的关系

肠易激综合征(IBS)是一种常见的功能性肠病,以腹痛或腹部不适为主要症状,排便后可改善,常伴有排便习惯改变,缺乏可解释症状的形态学和生物化学异常,无论是在发达国家还是发展中国家,IBS都是常见疾病[1-2],占用医疗资源多,临床缺乏明确有效的治疗方法,因此有必要探索其发病原因。IBS的发病机制尚未完全阐释,传统认为其与     

肠易激综合征的中西医结合研究进展

肠易激综合征（IBS）是消化系最常见的功能紊乱性疾病，为消化道、精神状态及肠腔因素三者相互作用所致的症候群。本病约占消化疾病门诊的卫／3～1／2［’］，其确切病因尚不明了，本文对其发病机制和中西医治疗进展作一综述，现介绍如下。互发病机制卫．卫心理因素：心理因素为1＊S发病的主要原因，严重焦虚、抑郁、恐惧、激动及妄想狂等心理变异，可导致植物神经功能紊乱，引起结肠分泌及运动功能障碍，有报告IBS患者有精神病史者占54％，在有精神症状的IBS患者中，约65％患者的精神症状往往比肠道症状出现为早［‘1。1．2肠道动力学…     

肠易激综合征的病因研究进展

肠易激综合征(IBS)是一种常见的肠道功能性疾病,其病因尚未明确。目前的研究主要集中在精神心理因素、内脏痛觉过敏等致病因素。本文综述近年在肠易激综合征病因学研究方面的进展。     

肝郁脾虚型肠易激综合征与5-羟色胺转运体基因多态性的关系

[目的]探讨肝郁脾虚型肠易激综合征（IBS）与5-羟色胺转运体（SERT）基因多态性的关系。[方法]用多聚酶链式反应技术（PCR）对50例肝郁脾虚型IBS患者与96例健康对照者SERT基因的启动子区（5-HTTLPER）和内含子2可变数目串联重复序列（VNTRs）多态性进行研究。[结果]肝郁脾虚型组5-HTTLPR基因频率分布是S／S 40．0％，L／S54．0％，L／L11．1％。健康对照组的分布频率是S／S57．3％，L／S35．4％，L／L7．3％。2组之间比较差异无统计学意义（P〉0．05），但肝郁脾虚型组的L／S基因频率比对照组明显升高（P〈0．05）。2组VNTRs区的多态性比较差异无统计学意义（P〉0．05）。[结论]拥有L／S基因型可能是肝郁脾虚型IBS的多个易患因素之一。     

肠易激综合征与HLA-DQB1基因多态性的相关性研究

目的 研究HLA-DQB1等位基因多态性与我国广东籍汉族肠易激综合征(IBS)遗传易感的相关性.方法 应用PCR及基因测序技术分析广东籍汉族IBS患者60例和健康对照者DQB1的基因分型,比较基因位点的发生频率的分布差异.结果 与正常对照组相比,IBS患者DQB1* 02等位基因的频率较低,DQB1*0603的频率较高,DQB1* 0601、DQB1* 0602、DQB1* 0604的频率与正常对照组相比无显著性差异,IBS各临床亚型之间等位基因的频率无明显差异.结论 DQBl* 02或DQB1* 0603等位基因可能是我国广东籍汉族人群IBS的易感基因.HLA-DQ基因多态性与IBS的临床分型无关.     

肠易激综合征研究进展

肠易激综合征是由腹部不适或腹痛伴排便异常组成的一组肠功能障碍性综合征,无任何器质性或异常的生化指标。过去曾被称为“过敏性结肠”、“易激结肠”或“粘液性结肠炎”等,现规范统称为“肠易激综合征”（ｉｒｒｉｔａｂｌｅ ｂｏｗｅｌｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＩＢＳ）。国际上对该病的诊断标准曾多次研究制订,于２０００年公布了最新的罗马Ⅱ诊断标准。其要点为：１．诊断ＩＢＳ首先需排除有无组织结构或生化异常的器质性疾病;２．１年内至少累积３个月反复发作的腹痛或腹部不适并伴有下列排便异常中的任意２项指标：①便后腹痛缓解或减…