对称性肢端角化病皮损中脂肪酸结合蛋白5及二氢硫辛酰胺脱氢酶表达

目的 探讨脂肪酸结合蛋白5（FABP5）及二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）在对称性肢端角化病中的表达和意义。 方法 收集9例对称性肢端角化病患者腕部皮损及其周围皮肤活检标本,9例健康人腕部皮肤为对照,用逆转录PCR（RT-PCR）及免疫组化法检测FABP5及DLD表达水平。 结果 RT-PCR显示,FABP5 mRNA及DLD mRNA表达在对称性肢端角化病患者腕部皮损、皮损周围皮肤、健康人腕部皮肤3组间差异均无统计学意义（P > 0.05）。免疫组化显示,对称性肢端角化病皮损中FABP5 阳性染色范围和强度增加,角质层、颗粒层、棘层均有强染色;而皮损周围皮肤中角质层、颗粒层及棘层弱阳性染色,健康对照皮肤中仅有棘层和基底层弱阳性染色。对称性肢端角化病皮损中DLD 表达减少,仅在角质层和少数病例棘层表达;皮损周围及健康人皮肤表皮全层均有DLD阳性染色,胞核、胞质均呈深棕色。 结论 对称性肢端角化病皮损中FABP5高表达可能参与角质形成细胞异常分化过程,而DLD表达下调提示存在能量代谢失衡。     

对称性肢端角化病四例

报道4例对称性肢端角化病患者,其中男3例,女1例。表现为手腕、手背及足背部对称性红褐色角化性斑片,遇水皮损发白,冬季明显缓解。组织病理：角化过度,角化不全,表皮增生,棘层增厚,真皮浅层血管周围可见少许淋巴细胞浸润。符合对称性肢端角化病。     

16例季节性对称性肢端角化症临床及病理超微结构分析

目的:对16例季节性对称性肢端角化症患者进行临床及病理超微结构分析,归纳总结其特点。方法:追踪随访并收集我所皮肤科门诊2010年3月至2012年11月16例季节性对称性肢端角化症患者的临床资料,对比治疗前后患者皮损的病理及超微结构的改变。结果:16例患者中男11例,女5例,平均年龄(28.3±2.1)岁,平均发病年龄(19.5±1.2)岁。通常春末夏初发病或复发,夏季加重,秋末冬初减轻或消失;皮损主要对称性分布于手腕、手背、踝部、膝部、足背、肘部、指蹼、手侧缘、肘窝,表现为色素性苔藓样斑片或斑块,无明显不适;真菌学检查阴性;组织病理学表现为表皮角化过度和乳头瘤样增生;超微结构显示角质层层数增多,角质化包膜连续性差,角蛋白丝结构紊乱成撕裂状,颗粒层及棘层上部细胞核周围可见异常聚集的角蛋白微丝。结论:本病发病有明显的季节特点,病理及超微结构类似于大疱性鱼鳞病样红皮病,其发病机制可能与角蛋白代谢相关。     

局灶性肢端角化过度

报告1例局灶性肢端角化过度患者。患者女,37岁。左侧拇指、大鱼际扁平丘疹7个月,无自觉症状。皮损组织病理检查:表皮局限性角化过度,颗粒层及棘层增厚,基底细胞灶状液化变性,真皮浅层血管周围稀疏炎性细胞浸润。弹性纤维染色真皮弹性纤维大致正常,未见明显弹性纤维断裂及减少,弹性纤维染色阴性。诊断:局灶性肢端角化过度。     

对称性肢端角化病62例临床分析

目的 分析对称性肢端角化病患者的临床表现、人口学资料、组织病理学特点。方法 收集2003年5月以来在我院门诊就诊的对称性肢端角化病患者62例,详细了解其人口学资料及家族史,并进行全身体格检查,部分患者行皮损组织病理检查。结果 62例患者中男55例,女7例,发病年龄4 ～ 53岁,平均年龄24.02岁;病程15 d至10年,平均为26.65个月;主要临床表现为对称性褐色角化性斑片,皮损接触水后变白,主要分布在指背、手背、手腕、掌侧缘、踝部、膝部、肘部,冬季自然缓解;真菌检查阴性;组织病理学表现为表皮角化过度,棘层增厚,轻度乳头瘤样增生,真皮少量淋巴细胞。结论 对称性肢端角化病以对称性肢端角化为主要临床表现,伴有明显季节性变化。     

对称性肢端角化病的系统性回顾

 对称性肢端角化病(SAK)是2008年在国内报道的一种皮肤病,病因和发病机制尚未明确,治疗存在困难。本文对其病因、发病机制、临床特征和治疗进展作系统性回顾,发现其发病与遗传和环境有关,受湿热气候及化学物质影响明显;角蛋白、表皮分化复合体蛋白及脂质分化与代谢异常导致表皮增厚和皮肤屏障功能受损,表皮各层黑素颗粒增多导致皮损区色素沉着;存在家族聚集性发病现象,可能为常染色体显性遗传,具体遗传机制有待阐明;常伴发寻常型鱼鳞病,二者关系尚未明确。治疗上以加强保湿和修复皮肤屏障功能为主。     

表皮松解性掌跖角化病1例

报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女,26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成。组织病理改变符合表皮松解性掌跖角化病诊断。采用阿维A治疗后皮损明显改善。     

对称性肢端角化病皮损中PrxI和CLASP1的表达

目的:检测对称性肢端角化病(SAK)皮损中过氧化物还原酶I(Prx I)和胞质链接相关蛋白1(CLASP1)的表达水平。方法:用RT-PCR和免疫组化方法检测9例SAK患者腕部皮损及其周围皮肤和9名正常人腕部皮肤中的Prx I和CLASP1 mRNA及蛋白质的表达。结果:SAK皮损中Prx I和CLASP1 mRNA水平为(0.94±0.66)和(0.95±0.76),明显高于皮损周围(0.51±0.20,0.56±0.31)和正常皮肤(0.45±0.26,0.47±0.33)。SAK皮损中Prx I阳性细胞弥漫分布于表皮基底层和棘层,而CLASP1阳性染色主要位于棘层,二者的阳性染色范围及程度明显高于皮损周围和正常人皮肤。结论:SAK皮损中Prx I和CLASP1表达上调,可能参与表皮角质形成细胞过度增殖和异常分化。     

Meleda角化病1例

患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上覆较多白色鳞屑,境界清楚;双足第4、5趾缝间皮肤浸渍发白,伴异味;双足趾甲变形、增厚呈暗黄色,无多汗。皮损组织病理示:皮肤角化亢进,角质层增厚,颗粒层及棘层均增厚,真皮上部血管周围可见少数淋巴细胞。基因检测示:患者为SLURP-1基因c. 256G A(p. G86R)和c. 212G A(p.R71H)复合杂合变异。诊断:Meleda角化病。     

EGF、EGFr在脂溢性角化病组织中的表达

为探讨以皮肤衰老为特征之一的脂溢性角化病（seborrheic keratosis,SK)病变组织中角质形成细胞成熟迟缓的发病机理,采用免疫组织化学二步法对32例脂溢性角化病皮损组织及作对照的10名正常皮肤组织石蜡标本中表皮生长因子（EGF）及其受体（EGFr)进行检测。结果SK组的EGF和EGFr在阳性表达强度上均高于正常对照组（P＜0．01）,EGFr在脂溢性角化病皮损角质层,颗粒层和棘细胞上层中有广泛的表达,并且棘层肥厚伴角化过度或乳头状瘤样增殖者表达呈强阳性。提示EGF和EGFr的这种异常或超表达可能与脂溢性角化病角质形成细胞的过度增殖的发生有一定的关系。     

先天性皮肤发育不全基因检测一例

患儿女,生后2 h,因皮肤缺损并水疱2 h就诊。体检：双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损,右手手背可见一薄壁水疱,口腔黏膜部分缺失,余体检未见异常。基因检测结果：COL7A1（NM?000094）exon4：c.481c > T;P.（Gln161*）杂合,致病突变;COL7A1（NM?000094）exon14：c. 1837C > T;P.（Arg613*）杂合,致病突变。患儿父母基因检测各有一致病突变。诊断：先天性皮肤发育不全。给予患儿保护性隔离,生理氯化钠溶液局部冲洗,并外用表皮生长因子、防治感染综合治疗,治疗6 d出院,出院时皮损干燥无渗出。该病例提示,COL7A1（NM?000094）基因C.481位点和C.1837位点的杂合异常组成复合杂合子,为致病突变。     

外用重组牛碱性成纤维细胞生长因子治疗激素依赖性皮炎的随机、双盲、安慰剂对照观察

【摘要】 目的 观察外用重组牛碱性成纤维细胞生长因子治疗激素依赖性皮炎的有效性及安全性。方法 采用随机、双盲、安慰剂对照试验,采用简单随机化方法将激素依赖性皮炎患者随机分为治疗组和对照组各32例,治疗组外用重组牛碱性成纤维细胞生长因子,对照组外用其基质,每天2次,连续使用4周。分别于治疗前和治疗1周、2周及4周时进行临床症状及体征评分,同时测定皮损处皮肤角质层含水量、表皮皮脂含量和经皮水分丢失。结果 治疗组31例、对照组30例完成试验。治疗组治疗2周、4周时临床症状及体征评分分别为1.35 ± 0.55、1.00 ± 0.45,明显低于治疗前（2.77 ± 0.43,均P < 0.05）,且治疗1周（2.06 ± 0.51）、2周、4周时评分显著低于对照组（分别为2.43 ± 0.57、2.17 ± 0.53、1.93 ± 0.45,均P < 0.05）。与治疗前相比,治疗组治疗4周时皮肤角质层含水量升高,治疗2周、4周时表皮皮脂含量升高,经皮水分丢失减少,差异均有统计学意义（P < 0.05）;与对照组相比,治疗组治疗2周、4周时表皮皮脂含量升高,4周时皮肤角质层含水量升高,经皮水分丢失降低,差异均有统计学意义（P < 0.05）。两组均未出现不良反应。结论 重组牛碱性成纤维细胞生长因子治疗激素依赖性皮炎安全、有效,有助于皮肤屏障功能的修复和重建。     

局灶点阵激光治疗痤疮萎缩性瘢痕的疗效及不良反应评价

目的 评价局灶点阵激光技术（FFLT）治疗痤疮萎缩性瘢痕的疗效及不良反应。 方法 20例面部痤疮萎缩性瘢痕患者进行自身对照试验,随机选择患者一侧面部使用FFLT技术进行治疗,另一侧采用大面积平扫技术,1次治疗后随访3个月。对患者面部两侧瘢痕进行痤疮瘢痕权重评分（ECCA）,并采用VISIA皮肤分析仪拍照并评估皮肤纹理值;记录和评价不良反应;对患者两侧满意度评分进行评价;对患者两侧皮肤生理指标进行测定及评价。统计分析采用配对t检验、Wilcoxon配对秩和检验,Fisher精确检验法及重复测量的方差分析。结果 治疗后3个月,FFLT侧ECCA评分（51.24 ± 17.61比34.46 ± 14.99,t = 7.886,P < 0.05）及平扫侧ECCA评分（50.96 ± 18.96比38.29 ± 14.86,t = 6.123,P < 0.05）均明显下降,且治疗后FFLT侧ECCA评分明显低于平扫侧（t = 4.462,P < 0.05）。治疗后3个月,FFLT侧治疗改善率（32.75%）也明显高于平扫侧（24.86%）,差异有统计学意义（Fisher精确检验,P = 0.016）。治疗后1 h,患者FFLT侧疼痛及水肿评分均显著低于平扫侧（P < 0.05）,而两侧红斑持续时间及结痂持续时间差异均无统计学意义。治疗后3个月,两侧皮肤纹理值较治疗前均明显下降（P < 0.05）,且治疗后FFLT侧皮肤纹理值显著低于平扫侧（P < 0.05）。治疗后第1天,FFLT侧瘢痕处及其非瘢痕处红斑指数均较平扫侧瘢痕处及其非瘢痕处低（P < 0.05）;治疗后前3天,FFLT侧瘢痕处黑素指数及经表皮水分丢失均较平扫侧瘢痕处高,但FFLT侧非瘢痕处低于平扫侧非瘢痕处（P < 0.05）;治疗后第1天至第1周,FFLT侧瘢痕处角质层含水量较平扫侧瘢痕处低,但FFLT非瘢痕处高于平扫侧非瘢痕处（P < 0.05）;治疗后2周至3个月时,红斑指数、经表皮水分丢失、角质层含水量在FFLT侧瘢痕及非瘢痕处与平扫侧之间差异无统计学意义（P > 0.05）。 结论 采用FFLT技术治疗痤疮萎缩性瘢痕不仅可以提高疗效,同时减轻治疗后的不良反应。     

临床结合疱顶表皮病理鉴别诊断葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征

目的 探讨鉴别葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征及中毒性表皮坏死松解症的可靠方法.方法 观察并比较12例葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患者及6例中毒性表皮坏死松解症患者的临床表现和治疗情况,并利用患者皮损的疱顶表皮切片染色,了解其组织学表现.结果 葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征的疱顶表皮组织病理均表现为由角质层和小部分残余颗粒层细胞组成.均未见表皮其他层次细胞.中毒性表皮坏死松解症患者的疱顶表皮组织病理均表现为疱顶表皮由表皮全层组成.角质形成细胞呈明显嗜酸性变性坏死;两组患者的疱顶表皮组织病理表现差异显著,临床诊断与疱顶表皮组织病理表现完全一致.结论 疱顶表皮组织病理检查可作为鉴别葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征和中毒性表皮坏死松斛症的方法之一.     

ATR-FTIR技术在面部敏感性皮肤角质层成分分析中的应用研究

【摘要】 目的 利用衰减全反射傅里叶变化红外光谱仪（ATR-FTIR）分析敏感性皮肤与正常皮肤角质层成分的差异,探讨该技术在敏感性皮肤发生机制研究中的应用价值。方法 自2018年12月至2019年2月,招募在上海市居住 ≥ 6年的148例志愿者,通过问卷调查、乳酸刺痛试验和辣椒素试验,将受试者分为正常皮肤组和敏感性皮肤组;同时,记录乳酸刺痛试验和辣椒素试验中受试者的总刺痛评分和总灼痛评分。应用ATR-FTIR检测角质层成分,包括天然保湿因子（NMF）、角质层脂质、游离脂肪酸（FFA）和β/α比值;同时应用其他无创技术测量经表皮失水率（TEWL）、角质层含水量、角质层脂质、皮肤pH值和3种周围感觉神经纤维的电流感觉阈值和浅表皮肤血流灌注量等皮肤生理参数。分析角质层成分与总刺痛评分和总灼痛评分的Spearman相关系数,以及与皮肤生理参数的Pearson相关系数。结果 73例志愿者完成全部试验,其中敏感性皮肤组34例,男15例,女19例,年龄（41.8 ± 8.9）岁;正常皮肤组39例,男19例,女20例,年龄（42.8 ± 9.4）岁。敏感性皮肤组和正常皮肤组角质层NMF分别为30.90 ± 7.38、37.01 ± 8.77（t = 3.193,P < 0.01）,FFA分别为14.90 ± 6.75和20.45 ± 11.76（t = 2.422,P < 0.05）,β/α值分别为3.17 ± 1.03和2.67 ± 0.56（t = -2.595,P < 0.05）,角质层脂质两组差异无统计学意义（t = 1.458,P > 0.05）。皮肤生理参数中,敏感性皮肤组TEWL显著高于正常皮肤组（t = -3.496,P < 0.001）,而5 Hz电流感觉阈值和表皮致密度显著低于正常皮肤组（P < 0.05）,角质层脂质差异无统计学意义（P > 0.05）。相关分析显示,NMF、FFA和β/α与TEWL（r值分别为-0.405、-0.562、0.503,均P < 0.01）和总刺痛评分（rs值分别为-0.401、-0.285、0.316,P < 0.01或0.05）均呈良好的相关性,同时,表皮致密度与NMF（r = 0.402,P < 0.01）和β/α比值（r = -0.369,P < 0.05）也呈良好的相关性。但NMF、FFA和β/α与角质层脂质、3种感觉神经纤维的电流感觉阈值、浅表皮肤血流灌注量及表皮厚度之间均无相关性（均P > 0.05）。结论 敏感性皮肤与正常皮肤角质层NMF、FFA和β/α存在显著差异,且NMF、FFA和β/α与部分角质层屏障功能生理参数之间具有良好的相关性。因此,ATR-FTIR是一种有效评价敏感性皮肤屏障功能的手段。     

孢子丝菌病患者皮损中Toll样受体2、4及髓样分化因子88的表达

【摘要】 目的 通过观察孢子丝菌病患者皮损中Toll样受体2、4（TLR2、TLR4）以及髓样分化因子88（MyD88）的表达情况,探讨其在孢子丝菌病免疫识别及免疫介导中的作用。 方法 选择孢子丝菌病患者19例及健康人对照12例,应用免疫组化法分别检测患者组皮损及对照组皮肤组织中TLR4及MyD88的表达情况,同时应用实时荧光定量PCR技术检测TLR2及MyD88 mRNA的表达情况。所有结果数据以■ ± s表示,采用SPSS17.0统计软件进行数据分析,两组间比较采用独立样本t检验,P ＜ 0.05认为差异有统计学意义。 结果 免疫组化分析：孢子丝菌病患者皮损中TLR4、MyD88的表达部位主要是除角质层外的表皮全层和真皮及皮下组织中的浆细胞和淋巴细胞。对照组皮肤几乎不表达TLR4,MyD88于真皮及皮下组织呈弱表达。孢子丝菌病组TLR4表达水平（63.767 ± 3.829）高于对照组（5.167 ± 3.246）,差异有统计学意义（t = 4.82,P ＜ 0.05）;MyD88表达水平（57.236 ± 4.744）亦高于对照组（10.588 ± 1.640）,差异有统计学意义（t = 3.30,P ＜ 0.05）。实时荧光定量PCR分析：孢子丝菌病患者皮损TLR2 mRNA和MyD88 mRNA的相对表达水平分别为1.974 ± 1.452和2.028 ± 2.061,均显著高于对照组（分别为1.430 ± 1.073和0.688 ± 0.422）,均P ＜ 0.05。 结论 孢子丝菌病发病可能与真菌通过Toll样受体途径作用于机体免疫系统有关。     

头皮病理活检在脱发疾病诊疗中的相关应用

【摘要】 脱发是皮肤科门诊中常见的疾病。尽管一些毛发疾病并不依赖病理检查,随着科技水平的发展,许多新型无创毛发及头皮检测仪器,如皮肤镜、毛发扫描仪、皮肤CT等,它们在毛发疾病的诊疗中的作用日益被重视,但病理检查的作用仍然无可替代。考虑到毛发疾病的特殊性,毛发病理不同于普通的皮肤病理,其主要表现在头皮活检时的取材部位、活检方式、切片方式、读片内容等方面。本文就头皮病理活检如何在脱发疾病中的诊疗中发挥作用作一综述。     

【开放获取】皮肤干燥是通透屏障功能受损的表现吗？

【摘要】 有学者认为,皮肤干燥是表皮通透屏障功能受损的表现,但目前尚没有足够的证据证明这一观点。实际上,皮肤干燥是角质层含水量降低的表现。角质层含水量主要由角质层天然保湿因子的量决定,而表皮通透屏障功能则主要由角质层脂质的质和量以及结构蛋白决定。如果皮肤干燥是由表皮通透屏障功能降低所致,那么,角质层含水量应当与透皮失水率呈负相关性。但是研究表明,无论是正常人皮肤、鱼鳞病皮损或皮脂腺缺乏的小鼠皮肤,角质层含水量与透皮失水率均无负相关性。相反,有研究显示,人角质层含水量与透皮失水率呈正相关性。因此,皮肤干燥似乎不是表皮通透屏障功能受损的表现。     

一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究

目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10（KRT1、KRT10）基因突变情况,探讨致病基因与表型间的关系。方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序,以100例健康人作为对照。结果 先证者男,11岁,全身皮肤反复起水疱、肥厚伴脱屑11年;其双胞胎弟弟有类似皮损。2例患者KRT1基因1号内含子第1位碱基发生突变（c.591 + 1G > A）,而家系中3例正常成员和无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变。结论 KRT1基因1号内含子第1位碱基突变（c.591 + 1G > A）可能为引起该双胞胎患者临床表型的病因。