新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形的超声筛查及随访

目的 探讨新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发病情况,评价出生后早期行泌尿系超声筛查的价值。方法 对2016年1月至2018年12月于清华大学附属北京清华长庚医院出生和就诊的新生儿行泌尿系超声筛查并随访,同时对母孕产期资料进行分析,筛选与CAKUT发病相关的危险因素。结果 (1)本次筛查的2 655例新生儿中,CAKUT阳性82例(男60例,女22例),阳性率为3.1%(82/2 655), 其中肾积水66例,重复肾6例,多发性肾囊肿2例,肾囊性发育不良2例,髓质海绵肾1例,小肾脏3例,孤立肾1例,马蹄肾1例。(2)66例肾积水患儿中有4例失访;8例目前随访尚不足6个月,肾积水无明显变化,继续随访观察中;54例完成随访1年,1年内恢复正常32例,减轻3例,加重7例,无变化12例,其中1例因反复泌感、肾功能下降接受手术治疗。(3)CAKUT高危因素以孕晚期胎儿泌尿系超声异常最多,胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿有44例,生后筛查发现CAKUT病例35例,发生率为79.5%(35/44)。(4)本次筛查的2 655例新生儿中,有2 611例新生儿产前泌尿系超声检查是正常的,这些产前泌尿系超声检查正常的新生儿中,有47例出生后泌尿系B超筛查符合CAKUT诊断,发生率为1.8%(47/2 611)。结论 新生儿最常见的CAKUT为肾积水,多数预后良好,但应定期随访;对新生儿尤其是母孕期胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿行泌尿系统超声筛查,对于早期发现CA KUT有重要的临床意义。     

先天性肾脏和尿路畸形患儿的诊疗、转诊及随访管理体系的研究

目的 筛查和随访妊娠期发现有先天性肾脏和尿路畸形（congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT）患儿的情况，探讨CAKUT泌尿系统超声筛查、转诊（妇幼保健院–儿童专科医院）体系实施的可行性。方法 选取2019年3月至2020年2月在衢州市妇幼保健院孕检时发现、确诊且能随访到的100例CAKUT患儿作为对照组，选取 2020年3月至2021年2月在医院孕检时发现、确诊且同意在衢州市妇幼保健院进行诊疗转诊随访管理的100例CAKUT患儿设为观察组。比较两组患儿的CAKUT类型分布情况，以及随访3个月、1年后两组患儿肾盂扩张情况、尿流动力学指标情况及肾功能。结果 两组患儿的CAKUT类型比较，差异无统计学意义（P>0.05）。随访3个月后，观察组的肾盂扩张恢复正常率和好转率均显著高于对照组（P<0.05）；随访1年后，观察组的肾盂扩张恢复正常率显著高于对照组（P<0.05），残余尿量（residual urine volume，RUV）水平显著低于对照组（P<0.05）。在随访3个月和1年后，血清尿素氮（blood urea nitrogen，BUN）、肌酐（serum creatinine，SCr）、24h尿蛋白（24 hours urine protein，24hUP）水平均低于对照组，最大尿流率（the maximum flow rate，Qmax）水平、血肌酐清除率（creatinine clearance rate，Ccr）均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 CAKUT患儿以单纯肾盂扩张为主要类型，诊疗转诊随访管理下患儿能够获得较佳恢复，基层医院建立CAKUT患儿的诊疗转诊随访管理体系有实际意义。     

高危新生儿泌尿系统超声筛查结果分析及预后指导意义

【摘要】 目的 分析高危新生儿使用泌尿系统超声筛查结果以及其对新生儿预后指导意义。方法 回顾性分析 2017年1月?2018年10月期间我院收治106例高危新生儿超声筛查以及后期随访治疗结果。分析泌尿系统异常相关 超声影像学表现,高危新生儿泌尿系统异常超声筛查情况,泌尿系统异常新生儿存在高危因素,肾积水部位以及分级情 况,肾盂分离情况,泌尿系统异常患儿随访结果。结果 106例高危新生儿中超声筛查发现泌尿系统异常新生儿32例 (30. 19%),其中肾积水新生儿26例(24. 53%),其他发育异常6例(5. 66%);泌尿系统异常新生儿高危因素主要为体重 过低、早产、妊娠高血压,其阳性率分别为31.57%、19. 04%和12.82%,同时可见高危因素可能会单独出现或者多个并 存;左侧、右侧以及双侧肾积水新生儿分别18例、3例和5例,左侧、右侧以及双侧肾积水分级为轻度分别10例、2例、3 例,中度分别别5例、1例、1例,重度分别3例、0例、1例;肾积水新生儿31个肾积水中肾盂分离程度低于5 mm、5?15 mm和超过15 mm肾脏分别9个(29.03%) J8个(58.06%)以及4个(12. 90%);32例泌尿系统异常高危新生儿接受为 期6个月随访判断患儿预后情况,随访率为100%。26例肾积水患儿中19例患儿肾积水消失,剩余7例患儿仍存在肾 积水,其中2例患儿由于出现尿路感染后检查发现转为膀胱输尿管反流;其他泌尿系统异常患儿肾脏发育逐渐完善或经 过相关治疗病情得到一定改善。结论高危新生儿泌尿系统异常可以采用超声筛查,其中主要异常类型为肾积水,大 部分泌尿系统异常通过后期发育或者相关治疗可获得有效改善。     

基层开展新生儿听力筛查模式探讨

目的探讨县级妇幼保健院牵头在基层农村地区开展普遍性新生儿听力筛查模式及方法。方法建立以妇幼保健院为中心,县、镇产科医疗保健机构为重点,县、镇（社区卫生中心）、村为支持的三级筛查网络;依靠网络完成全地区新生儿普遍性听力筛查、追访和质量控制管理模式;筛查设备、人员、流程均执行卫生部《新生儿听力筛查技术规范》《新生儿疾病筛查管理办法》。结果三级网络模式的建立和有效运行,全县新生儿听力筛查率为2007年10.62%、2008年62.57%、2009年96.71%;已查出听力损失患儿58例。结论由妇幼保健院牵头,利用妇幼保健三级网络对属地县、镇产科医疗保健机构进行规范化管理,在县级农村地区进行普遍性地新生儿听力筛查是有效和可行的。     

3400例新生儿听力筛查结果分析

目的探讨新生儿听力筛查的方法。方法收集2008年12月～2010年12月深圳市妇幼保健院出生的3400例新生儿作为研究对象,为出生后3～7d的新生儿。接受新生儿听力筛查。结果接受新生儿听力筛查的3400名新生儿中,初筛通过3039例,初筛通过率89.4%（3039/3400）,其中361例未通过初筛的新生儿于42d在门诊进行复筛,复筛通过率90.1%（325/361）。未通过最终复筛的36例新生儿全部进行双耳的ABR测试,确诊听力损失13例,新生儿听力损失发病率为4.3%（13/3039）。结论通过对新生儿听力的筛查结果的分析,可以发现尽早发现听力损伤患儿,从而积极采取早期干预措施,有效减少听力障碍的发生。     

成都市新生儿听力筛查模式探讨

目的 由成都市妇幼保健院牵头.组建成都市新生儿听力筛查网,通过网络的运转完成全市新生儿听力筛查流程中的初筛、复筛、转诊、诊断、干预工作和信息监测、质量控制等管理工作.方法 以成都市三级妇幼保健网作为基础.利用各级妇幼保健网的人力、信息和管理的资源,形成三级新生儿听力筛查网,通过网络运行完成全市新生儿听力筛查任务.结果 从2007年1月.2008年1月1年的时间里.建立了由市妇幼保健院牵头、以各级妇幼保健院为枢纽的成都市三级新生儿听力筛查网;全市20个区(市)县全部开展了新生儿听力筛查工作;2007年市中心城区新生儿听力筛查覆盖率达到64.96%;2007年全市共筛查出听力损失的婴儿96名,这些患儿得到及时地干预和监测.结论 由妇幼保健院牵头建立的新生儿听力三级筛查网,可以完成新生儿听力筛查流程中的筛查、诊断、干预以及技术培训、质量控制、信息监测等任务,达到有效、经济和快速完成新生儿听力筛查工作的目的 .     

6908例新生儿听力筛查结果分析

目的初步了解新乡市长垣县新生儿先天性听力损失发病情况,探讨如何提高新生儿听力筛查率。方法采用TEOAE筛查仪对2010年10月-2012年12月在河南宏力医院出生的6 908例新生儿进行听力筛查,初筛未通过者42 d复筛,复筛仍未通过者,出生后3个月转诊至郑州儿童医院听力诊断中心进行听力学诊断并电话随访、跟踪。结果同期间共出生新生儿8 240人,6 908例接受筛查,筛查率83.83%（6 908/8 240）,初筛通过6 149例,通过率为89.01%（6 149/6 908）,未通过759人,42 d实际复筛402人,复筛率52.96%（402/759）,复筛通过350例,通过率87.06%（350/402）。未通过52人,40例接受诊断性评估,最终确诊8例听力损失,其中足月儿3例,高危儿5例（早产儿3例、高胆红素2例）,先天性听力损失检出率为1.16‰（8/6 908）。结论 2010年10月-2012年12月河南宏力医院新生儿听力损失检出率为1.16‰;新生儿听力初、复筛率偏低,听力高危因素儿的先天性听力损失发生率明显高于正常足月儿。     

唐山市新生儿眼底筛查结果分析

目的统计唐山市妇幼保健院眼科早产儿视网膜病变的检出率。方法回顾性分析2015年5月至2016年10月在唐山市妇幼保健院眼科进行眼底筛查的新生儿,根据眼底检查结果进行分析。结果共计筛查1418例新生儿,其中检查出患有早产儿视网膜病变的210例,检出率14.8%,其中13例患儿行手术治疗;眼底出血27例,检出率1.9%;眼底渗出样改变52例,检出率3.7%;原始玻璃体动脉残留4例,检出率0.3%。结论在新生儿眼底筛查过程中,早产儿视网膜病变占主要部分,主要发生在小胎龄和低体重儿,而且眼底病变的程度与胎龄和体重相关。     

1109例新生儿听力筛查结果分析

目的通过对新生儿听力筛查结果分析,获得本地区新生儿听力障碍的基本信息,以便进行早诊断早干预。方法采用畸变产物耳声发射（DPOAE）仪器对新生儿进行听力筛查,初筛未通过者,1个月～42d进行听力复筛,复筛仍未通过者3个月内到听力诊断中心进行诊断,确诊为听力障碍者再进行相关医学干预。将有听力障碍高危因素的新生儿作为高危组与同期正常新生儿作对比,比较初筛通过率和复筛通过率。结果新生儿听力筛查1109例,初筛率73.93%,初筛通过率69.74%,335例需复筛,实际复筛101例,复筛率29.79%,最后确诊2例为听力障碍,听力障碍发生率1.33‰。高危组初筛通过率和复筛通过率明显低于对照组,2例听力障碍患儿均为高危新生儿。结论 DPOAE用于新生儿听力筛查简单、方便、有效,对高危新生儿应进行重点筛查。新生儿听力普遍筛查中应加强质量控制,严格执行筛查程序。     

遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值

目的 探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查(UNHS)中的应用价值.方法 选择2018年10月至2019年10月在洛阳市妇幼保健院出生的新生儿3887例为研究对象,所有新生儿给予遗传性耳聋基因筛查和听力检查.结果 3887例新生儿中,筛查出耳聋基因突变者201例,耳聋基因突变率为5.17％(201/3887).不同性...     

多次OGTT检查对高危孕妇产前诊断及母婴结局的影响

目的 研究行多次OGTT检查对高危孕妇产前诊断妊娠期糖尿病的临床应用价值,并探讨母婴结局。方法 简单随机选择2012年8~11月于湖南省妇幼保健院产科门诊行产前捡查的62例高危孕妇（观察组）,分别于孕24~28周及32~35周进行75 g口服葡萄糖量试验检查。选择同期未按照医嘱及时复查的高危孕妇39例为对照组,观察高危孕妇二次筛查妊娠期糖尿病的检出率及两组孕妇胎盘异常或早产、新生儿Apgar评分和住院时间。结果 高危孕妇二次葡萄糖筛查的检出率为16.13%（10/62）,明显高于首次葡萄糖筛查的检出率4.84%（3/62）,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组新生儿Apgar评分为（8.89±0.06）分,高于对照组的（8.25±0.04）分,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组产妇和婴儿平均住院时间为（6.12±0.08）d,低于对照组的（8.61±0.17）d,差异也有统计学意义（P〈0.05）。结论 对高危孕妇增加二次葡萄糖筛查可以提高妊娠期糖尿病的检出率,为患者的早期诊断和治疗提供更合适的依据,明显改善母婴结局,适合临床推广应用。     

孕期血清标志物联合超声产前筛查染色体疾病分析

目的探讨血清标志物联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用联合筛查方法,即通过孕中期母体血清标志物甲胎蛋白（AFP）、Free-βHCGAFP（游离人绒毛膜促性腺激素）、AFP及uE3（血游离雌三醇）水平的测定,筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形（ONTD）的高危孕妇。结果筛查2836例孕妇,检出高危孕妇131例,其中21三体、18三体高风险孕妇101例,ONTD高风险孕妇30例;B超检查发现体表结构异常10例,检出率7.63%;72例高危孕妇接受羊水检查,发现染色体异常胎儿3例,其中21三体、18三体、13三体各1例。高危孕妇产前诊断（羊水染色体检查）,在18-24周进行胎儿系统超声检查,孕妇检出率4.62%。结论联合筛查可以筛查出21三体、18三体和开放性神经管畸形胎儿,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低出生缺陷。     

开展城乡协作新生儿听力筛查的工作分析

目的探讨城乡协作新生儿听力筛查对农村基层新生儿听力障碍早期诊断的意义。方法以市级妇幼保健院与乡镇卫生院合作的方式,使用耳声发射仪对新生儿进行听力筛查,经过初筛、复筛,对新生儿听力障碍进行早期诊断。结果新生儿听力初筛覆盖率98.15%,复筛率59.23%,确诊先天性听力损伤共14例（22耳）,其中轻度9例,中度1例,极重度4例,本组患病率为3.17‰。结论以城乡协作的方式、多学科联动开展农村基层新生儿听力筛查可早期诊断新生儿听力障碍,有利于明确农村基层先天性听力损伤的发病情况,对防聋治聋工作具有重要意义。     

社区人群结直肠癌机会性筛查的成本效果分析

目的 评价社区人群结直肠癌机会性筛查的成本效果。方法 对2013年4-7月在中国航天科工集团七三一医院体检中心进行健康体检的某单位在职及退休职工5 270名进行结直肠癌机会性筛查,测算筛查成本和效果,进行成本效果分析。结果 初筛人群中,结直肠肿瘤危险因素量表调查问卷（QA）顺应性为100.00%（5 270/5 270）,阳性率为11.95%（630/5 270）;免疫法粪便隐血试验（IFOBT）顺应性为83.91%（4 422/5 270）,阳性率为2.28%（101/4 422）;共筛查出666例高危人群（QA和IFOBT任意一项阳性者）,阳性率为12.64%（666/5 270）。高危人群中,有202例接受了结肠镜检查,顺应性为30.33%（202/666）。结肠镜检查发现结直肠癌3例,检出率为1.49%（3/202）;癌前病变（腺瘤性息肉）45例,检出率为22.28%（45/202）。初筛出1例高危人群的平均成本为55.95元,筛查出1例癌前病变的平均成本为2 612.88元,筛查出1例结直肠癌的平均成本为39 193.13元。结论 社区人群结直肠癌机会性筛查顺应性好,是经济和有效的,适合大范围推广。     

950例新生儿听力筛查结果的调查分析

目的：对新生儿听力障碍的筛查结果进行分析,为新生儿听力障碍的早期诊断提供临床依据。方法：回顾性分析2012年度本院950例新生儿听力筛查结果,随机分为两组,其中有明确高危因素并留院观察治疗的85例新生儿为观察组,其余865例无高危因素者为正常组;两组均采用耳声发射法进行听力初次筛查和复筛,复筛未通过者进行听性脑干反应及40Hz听觉相关电位检查确诊。结果：950例新生儿接受初筛,通过785例,通过率为82.63%,165例初筛未过患儿复筛通过155例,通过率93.94%;未通过复筛的10例患儿于出生后3个月行测试听性脑干反应（ABR）相关检查,其中7例为阴性（复筛假阳性）,3例确诊为听力障碍,听力障碍发生率是0.32%;且通过比较,两组患儿的听力筛查结果有显著性差异（p〈0.05）。结论：新生儿听力障碍的康复要点在于早期诊断和及时干预,并且高危新生儿听力障碍发生率高,临床应作为重点对象进行筛查。     

新生儿疾病筛查的临床管理对策

目的探讨新生儿疾病筛查临床环节的质量管理，提高采血率及血卡合格率。方法建立筛查管理小组，针对新生儿疾病筛查工作中临床环节的各个流程每个细节逐一把关，建章立制防漏筛、防纠纷。结果1998年3月至2004年12月，共筛查10019例新生儿，采血率持续上升至99％，血卡合格率在99％以上，其中筛查出先天性甲状腺功能低下（CH）患儿7例，筛查出苯丙酮尿症（PKU）患儿1例，均给予了及时治疗和追踪随访，患儿的体格发育、智力发育都达到同龄健康儿童标准。结论在新生儿筛查工作中建章立制，由筛查质量管理小组齐抓共管，严把每一环节质量，有针对性地防漏筛、防纠纷，是提高临床采血质量，保证实验室结果准确的关键。     

新生儿听力筛查5375例结果分析

目的通过新生儿听力筛查,早期发现听力障碍患儿,做到早发现、早诊断、早干预。方法采用美国产Bio-logic耳声发射仪进行筛查,可疑阳性病例采用丹麦MADSEN公司生产的脑干诱发电位仪BRA2进行诊断性测试。结果对2006年无锡市妇幼保健院出生的5375例新生儿进行听力筛查,其中正常出生新生儿5159人,NICU住院高危儿216人,听力障碍发病率分别为0.97‰和1.85%。结论全面普及开展新生儿听力筛查工作,尤其是对高危儿的筛查十分必要。     

瞬态诱发耳声发射仪在高危新生儿听力筛查中的应用观察

目的:探讨在综合性医院开展高危新生儿听力筛查的方法。方法:采用瞬态诱发耳声发射仪(TEOAE)调查正常新生儿1 000名和高危新生儿1 000例听力。未通过者在生后42天进行复筛,复筛未通过者随访并转诊。结果:正常新生儿接受听力筛查,未通过率0.3%;明显低于高危新生儿,未通过率2.1%。共筛出3例听力损失患儿。结论:高危新生儿初筛未通过率高于正常新生儿。采用TEOAE进行新生儿听力筛查快速、准确、效果好。尤其对高危新生儿灵敏度高,这将为提高新生儿尤其对高危新生儿听觉保健水平意义重大。     

产前超声胎心三切面对胎儿复杂心脏畸形初筛的临床意义

目的:探讨产前超声3个基本切面对胎儿复杂心脏畸形初步筛查的临床意义。方法:对2013年10月至2016年12月运城市妇幼保健院筛查出的43例胎儿心脏畸形进行回顾性分析,总结各种畸形在四腔心、左室流出道、右室流出道3个切面的异常改变,计算检出率。结果:43例胎儿心脏畸形中复杂畸形33例,四腔心切面可发现异常的20例,检出率46%(20/43),左右室流出道切面可发现异常的13例,检出率30%(13/43)。结论:四腔心、左室流出道、右室流出道3个切面在胎儿复杂心脏畸形的初步筛查中具有重要的实用价值。     

新生儿听力筛查假阳性问题临床分析

目的探讨新生儿听力筛查假阳性的影响因素,以降低假阳性的检出率。方法应用瞬态诱发耳声发射（TEOAE）对3876例新生儿进行听力筛查,对未通过的213例患儿再行脑干听觉诱发电位（ABR）和耳科学检查;并随访1年以上,按假阳性新生儿占所有参加筛查新生儿的比例,或按假阳性新生儿占未通过听力筛查新生儿的比例,分别求得相应的假阳性率。结果初筛3876例,通过3663例,通过率94.5%;复筛213例,通过195例;复筛18例仍未通过,其中确诊听力损失12例。在3876例新生儿中听力损失的发病率为0.31%。本组筛查假阳性率为5.19%。结论随着听力筛查的广泛开展,遇到的问题也越来越多,虽然听力筛查中假阳性率很低,但其绝对数量仍该重视,并以合理的处置减少其检出率。