骨关节炎患者膝关节滑膜组织的基因表达谱分析

目的:分析骨关节炎患者膝关节滑膜组织的基因表达谱.方法:从公共基因芯片数据库选取芯片数据,利用GEO2R筛选骨关节炎患者滑膜组织和正常滑膜组织的差异表达基因;对筛选出的基因进行GO功能和KEEG通路富集分析,利用STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白间相互作用网络,筛选关键基因.结果:纳入数据库中两组基因芯片数据,共筛选出131个共同差异表达基因,其中上调基因98个,下调基因33个.GO富集分析提示,差异基因主要在细胞粘附、对成纤维细胞生长因子刺激的反应、细胞内受体信号通路等功能富集.KEGG富集结果显示,差异表达基因参与了丝裂原活化蛋白激酶、低氧诱导因子-1、磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B等信号通路.蛋白间相互作用网络提示了10个关键基因.结论:通过对OA基因表达谱分析筛选差异表达基因发现OA的发病机制不仅与细胞增殖、病理性血管生成、炎症刺激等有关,更是多信号通路、多靶点间相互作用的结果,可为进一步研究提供参考.     

基于生物信息学的非酒精性脂肪性肝病关键基因筛选及实验验证

目的:探索非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）潜在的关键基因和microRNAs(miRNAs)。方法:从美国国立生物技术信息中心（NCBI）公共基因芯片数据平台（GEO）数据库下载两个基因表达谱芯片（GSE96936和GSE62267）,利用GEO2R在线工具筛选出NAFLD组与正常对照组的差异表达基因（DEGs）,对DEGs进行GO和KEGG信号通路富集分析,进一步应用STRING数据库构建蛋白质—蛋白质相互作用（PPI）网络,用Cytoscape筛选出关键基因。构建NAFLD小鼠模型,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)验证筛选出的关键基因,利用NetworkAnalyst构建关键基因的靶向miRNAs。结果:总共鉴定出192个DEGs,GO分析显示DEGs生物学功能主要涉及5个KEGG通路,包括类固醇激素生物合成、补体与凝血级联、胆汁分泌、化学致癌、视黄醇代谢相关信号通路,结合PPI网络和CytoHubba的结果,筛选出Tyrobp、Hck、Ctss、Aif1、Fcgr1、Cd68、Cd53、Ly86、Fyb和Alox5ap 10个关键基因,通过RT-qPCR检测,发现与正常肝...     

应用生物信息学技术筛选结直肠腺瘤相关基因

目的应用生物信息学技术筛选结直肠腺瘤与正常结直肠黏膜组织的差异表达基因,寻找其中的关键基因并分析分子机制。方法公共数据库GeneExpressionOmnibus（GEO）下载基因芯片GSE8671,通过R语言软件筛选出差异表达基因,进一步对差异表达基因进行GO功能富集分析和KEGG信号通路分析,并通过构建蛋白质-蛋白质相互作用网络筛选出关键基因。结果共筛选出381个差异表达基因,其中结直肠腺瘤中上调的基因248个,下调的基因133个。GO功能富集分析显示差异表达基因主要与趋化因子激活、趋化因子受体结合、激素激活和生长因子激活有关,KEGG信号通路分析表明差异表达基因与趋化因子信号通路、肿瘤坏死因子信号通路、细胞因子与受体相互作用和药物代谢有关。通过蛋白质-蛋白质相互作用网络共筛选出IL-8、CXCL1、CXCL12、CXCL13、CXCL11、CXCL2、CCL19、CCL20、PPBP、PF-4等10个关键基因。结论应用生物信息学技术分析筛选结直肠腺瘤基因有助于进一步探讨结直肠腺瘤和腺癌发病的分子机制,为两者的早期诊治提供理论依据。     

基于生物信息学分析艾滋病患者血中相关差异基因

目的 基于生物信息学方法筛选艾滋病(AIDS)相关的关键基因,为后续生物学功能研究提供分子靶标。方法 通过GEO数据库下载基因芯片GSE140713,筛选AIDS患者血样与健康对照血样的差异表达基因(DEGs),对DEGs进行GO功能富集分析和KEGG通路富集分析,并且通过String数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI),确定其中与AIDS发生发展密切相关的关键基因。结果 GEO数据分析结果显示,AIDS共有1770个DEGs (1128个上调基因,642个下调基因)。GO富集分析结果显示,DEGs主要参与DNA结合转录激活活性、信号受体激活物活性等分子功能。KEGG通路富集分析结果显示,DEGs主要富集于NOD样受体信号通路。经过构建PPI网络分析其重要的功能模块及其关键基因,结果鉴定出5个关键基因可能与AIDS的发生发展相关。结论 本研究筛选出人AIDS血液中5个关键基因(CDK1、BUB1、CCNA2、CCNB1、KIF11),它们可能成为AIDS病毒潜伏期治疗的潜在靶点。     

儿童肥胖症相关基因的生物信息学分析

【摘要】 目的 筛选儿童肥胖症相关基因,探索儿童肥胖症的发病机制。方法 从基因表达公共数据库（GEO）下载儿童肥胖症基因表达谱数据集GSE9624,采用BRB Array Tools软件包筛选差异表达基因（DEGs）,并对差异基因进行GO功能分析、KEGG通路富集分析和pathway相互作用网络分析。结果 共筛选出564个DEGs,其中上调基因333个,下调基因231个。GO富集分析发现DEGs主要参与代谢、细胞因子反应、信号转导、血液凝固等生物学过程,发挥的分子功能包括蛋白结合、蛋白二聚化、离子结合、RNA结合和ATP结合等。KEGG通路分析发现DEGs显著富集的pathway有代谢通路、MAPK信号通路、吞噬体、内质网蛋白加工、T细胞受体通路等。结论 儿童肥胖症患者代谢通路和信号转导通路的相关基因表达水平发生了改变,为进一步阐明儿童肥胖症的分子机制和靶向治疗提供了基础。     

烟草暴露对孕妇胎盘组织基因表达谱的影响

目的:通过生物信息学分析烟草暴露与非暴露孕妇的差异表达基因谱(differentially expressed genes,DEGs),对DEGs涉及的功能进行分析预测,并找出关键基因。方法:从公共基因芯片数据平台(gene expression omnibus,GEO)检索吸烟对孕妇基因表达谱作用研究的mRNA基因芯片数据集GSE30032,通过GEO2R分析得到DEGs,并进一步用DAVID数据库对靶基因进行基因本体论(gene ontology,GO)和KEGG信号通路富集分析,应用Cytoscape软件对模块中基因的共表达关系可视化,筛选关键基因;应用GeneMANIA数据库进一步对蛋白相互作用进行分析。结果:共筛选出34个烟草暴露与非暴露孕妇的差异表达基因,其中24个mRNA表达上调,10个mRNA表达下调(筛选标准:FC≥1.5,P<0.05)。GO分析显示DEGs生物学过程主要涉及转录正向调控(P=0.009)、细胞对铁离子的反应(P=0.013)等;KEGG分析显示DEGs主要和肿瘤相关通路(P=0.016)和乙型肝炎(P=0.038)等信号通路有关。蛋白质相互作...     

miR-124-3p调控的LAD1作为肺腺癌潜在治疗靶点的生物信息学分析

目的 ：应用生物信息学探索非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)发病机制,筛选目标基因。方法：使用R语言limma包对基因表达综合数据库(gene expression omnibus, GEO)中NSCLC数据集进行差异表达基因鉴定,并对差异表达基因进行基因本体论(gene ontology, GO)分析和京都基因和基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)通路富集分析,然后通过STRING数据库和Cytoscape进行关键基因筛选,在Kaplan-Meier Plotter数据库对核心基因进行生存曲线分析,并对感兴趣的核心基因进行表达差异的验证,使用TargetScan数据库预测调控靶基因的微小RNA(microRNA, miRNA)。结果：共筛选出289个差异表达基因,蛋白质-蛋白质相互作用网络筛选出10个核心基因,其中ladinin-1(LAD1)在蛋白印迹分析中表达差异明显,Kaplan-Meier Plotter数据库显示LAD1在肺腺癌组织中高表达与不良预后有关。...     

骨关节炎的关键通路与免疫细胞浸润模式及中药预测分析

目的 利用生物信息学的方法分析骨关节炎(osteoarthritis, OA)的关键通路与免疫细胞浸润模式及潜在治疗中药。方法 从基因表达综合数据库(GEO)中下载GSE55235基因表达芯片,运用GEO2R在线分析工具筛选差异表达基因(DEGs)。使用DAVID在线数据库对DEGs进行基因本体富集分析(Gene Ontology, GO)和京都基因与基因组百科全书信号通路分析(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG),通过STRING在线数据库构建蛋白相互作用网络(PPI)。使用Cytoscape软件中的cytoHubba插件筛选核心基因,Coremine Medical数据库预测治疗OA的潜在中药。通过CIBERSORT数据库对人类22种免疫细胞亚型的表达矩阵进行去卷积,分析OA组与对照组免疫细胞浸润情况。结果 共筛选出235个差异基因,其中101个为上调基因,134个为下调基因。GO富集分析主要涉及免疫反应、炎症反应、细胞粘附和凋亡过程等生物过程。KEGG主要富集在TNF信号通路、破骨细胞分化、MAPK信号通路、NF-kappa...     

中枢性PNET患者基因表达谱变化及生物信息学分析

目的 依据基因表达芯片数据筛选原始神经外胚层肿瘤(primitive neurotodermal tumor,PNET)患者肿瘤组织的差异表达基因及关键蛋白,为其临床治疗提供新的理论依据。方法 从基因芯片公共数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取GSE74195基因芯片数据集,筛选PNET肿瘤组织与正常小脑组织的差异表达基因,同时进行功能注释(GO)、通路分析(KEGG)及蛋白互作网络分析。结果 筛选出340个表达显著上调的差异基因(FC>3,P<0.01),经功能注释和通路分析,发现这些基因富集于细胞周期、有丝分裂及细胞增殖等过程,KEGG 通路富集显示主要集中于细胞周期和ECM受体相互作用等通路。经蛋白质相互作用网络构建,筛选出5 个关键蛋白分子,即UBA52、UBC、CDK1、CENPK及NDE1。结论 筛选出PNET肿瘤中高表达基因及关键蛋白,为PNET发病机制及潜在的治疗靶点研究提供新思路。     

基于生物信息学筛选小细胞肺癌相关关键基因

目的 筛选与小细胞肺癌(SCLC)相关的关键基因,为后续生物学功能研究提供分子靶标。方法 首先从基因表达综合数据库(GEO)提取含有SCLC癌组织和癌旁组织基因表达数据的数据集GSE43346和GSE40275,用GEO2R在线程序分析SCLC癌组织和癌旁组织之间的差异表达基因(DEGs)。使用DAVID数据库对SCLC的DEGs进行基因本体(GO)功能富集分析以及京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。使用STRING数据库构建DEGs的蛋白质相互作用网络(PPI),并用Cytoscape软件作图。使用Cytoscape中的MCODE和cytoHubba插件分析重要的功能模块及子模块中的关键基因。结果 GEO数据分析结果显示,SCLC癌组织和癌旁组织共有232个DEGs(151上调基因,81个下调基因)。GO富集分析结果显示,DEGs主要参与细胞分裂等生物过程,构成细胞核等细胞组分,发挥蛋白质结合等分子功能。KEGG通路富集分析结果显示,DEGs主要富集于细胞周期、HTLV-I感染、癌症通路等。经过构建PPI网络,分析其重要的功能模块及其关键基因,结果鉴定出10个关键基因可...     

多个GEO芯片联合分析筛选鼻咽癌易感基因

目的：筛选鼻咽癌的关键基因，探讨鼻咽癌发病机制。方法：从公共基因芯片数据库（GEO）搜索有关鼻咽癌表达的数据，联合R语言分析鼻咽癌组织与正常鼻咽组织差异表达的基因；利用基因本体（GO）数据库和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路数据库对差异表达的基因进行富集和功能注释。基于STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白质相互作用网络，分析其关键基因簇及网络节点。结果：共纳入3套鼻咽癌基因芯片数据，选出在≥3个数据集中有交集的差异表达基因116个，其中上调基因69个，下调基因47个。差异表达基因GO富集分析发现细胞分裂异常、蛋白结合改变，纺锤体装配异常、细胞外泌体功能改变与鼻咽癌发生发展相关；鼻咽癌组织细胞内部分信号通路发生显著改变，包括DNA修复、细胞外基质受体相互作用、细胞周期、小细胞肺癌、人T细胞白血病病毒1感染等。蛋白质相互作用网络提示存在3个重要的基因簇及4个关键基因。结论：利用生物信息学方法能有效筛选目标基因和信号通路，为鼻咽癌的治疗提供新的策略。     

基于大数据的前列腺癌生物信息学分析

【目的】利用生物信息学的方法,对GEO和TCGA两个基因组学数据库进行分析,探究与前列腺癌相关的差异基因及相关的调控网络。【方法】综合GEO数据库的前列腺癌基因表达芯片数据（GSE46602、GSE55945）和TCGA数据库的RNA-seq数据,利用GEO2R及R语言的edgeR包进行基因差异分析,获得共同的显著差异基因,结合R语言的clusterProfiler包进行GO功能分析及KEGG通路分析,同时利用string网站进行蛋白互作网络分析,筛选出前列腺癌中调节蛋白表达量的关键基因,再结合TCGA临床随访数据分析关键节点基因的临床预后价值。【结果】获得共同差异基因共278个,其中表达上调100个,表达下调178个,它们与上皮细胞的调节增殖、含苯化合物的代谢过程等功能以及谷胱甘肽代谢和粘着斑等信号通路密切相关。蛋白互作网络分析结果得出3个重点蛋白表达模块以及12个关键节点基因。在这些关键基因中,EDN3、EDNRB和AMACR与前列腺癌患者的生存率密切相关。【结论】通过对前列腺癌基因芯片和RNA-seq数据的生物信息学分析,我们发现EDN3、EDNRB与AMACR很可能在前列腺癌的发生发展过程中发挥重要作用。     

基于GEO数据库分析支气管肺发育不良发生的关键基因及通路

目的:采用生物信息学方法分析支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)发生的关键基因和信号通路.方法:在基因表达综合数据库(GEO)中筛选数据集,使用GEO2R工具筛选出BPD与非BPD极早早产儿之间的差异表达基因.使用DAVID数据库进行功能注释和通路分析,使用STRING在线工...     

基于芯片数据的雌激素受体阳性乳腺癌他莫昔芬耐药相关基因分析

目的:从分子水平揭示激素受体阳性乳腺癌他莫昔芬耐药的机制,并寻找潜在的治疗他莫昔芬耐药的靶点。方法:从公共基因芯片表达数据库（GEO）中下载雌激素受体阳性乳腺癌的相关基因芯片数据GSE67916,利用GEO2R在线分析工具筛选他莫昔芬耐药性与敏感性乳腺癌的差异表达基因;并利用DAVID软件对所筛选差异表达基因进行相关功能及通路富集分析;通过STRING、Cytoscape等工具对其进行蛋白间相互作用网络的构建和分析。结果:筛选出438个差异表达基因,其中300个上调表达基因,138个下调表达基因。GO功能分析发现这些差异基因主要参与蛋白结合、细胞对雌激素的反应、免疫应答、细胞质及细胞外基质等分子功能及生物学过程;KEGG通路富集分析显示主要富集在MAPK信号通路和HIF-1信号通路等。STRING、Cytoscape分析显示MAPK1、ESR1、SMARCA4、RANBP2和PRKCA为潜在的关键节点基因,对其进行文献挖掘及分析显示与激素受体阳性乳腺癌他莫昔芬耐药相关。结论:利用生物信息学方法对他莫昔芬耐药与他莫昔芬敏感的雌激素受体阳性乳腺癌的差异表达基因分析,可有效发掘这些差异表达基因的相互作用,为雌激素受体阳性乳腺癌他莫昔芬耐药寻找新的治疗靶点提供新方向。     

通过生物信息学分析鉴定调控神经母细胞瘤骨髓转移的中枢基因

目的:利用生物信息学的方法，探讨神经母细胞瘤骨髓转移的中枢基因及其可能的分子机制。方法: 选取GEO数据库中神经母细胞瘤基因骨髓转移的芯片数据集GSE42548，应用在线分析工具Networkanalyst筛选差异表达基因。使用DAVID数据库对上述差异表达基因进行GO功能分析及KEGG通路分析。应用STRING在线数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用（PPI）网络，并筛选hub genes、枢纽模块和seed genes，利用Venn图对hub genes和seed进行分析。结果: 分析芯片数据，筛选得到990个差异表达基因，GO和KEGG分析结果显示，差异表达基因与信号转导、生物膜合成等过程有关，并富集在Hematopoietic cell lineage通路上。通过构建PPI网络筛选得到了10个hub genes、6个枢纽模块和17个seed genes。通过Venn图确定关键基因Cxcr4。结论: 研究中筛选出了10个hubgenes和17个seed genes，其中Cxcr4基因在神经母细胞瘤骨髓转移起到关键作用，提示基于CXCR4- SDF-1之间的调控关系可能为神经母细胞瘤骨髓转移的早期诊断提供新的见解。     

前列腺癌相关基因及功能的生物信息学分析

目的: 利用生物信息学方法和体外实验,寻找前列腺癌发生的关键基因。方法: 从GEO 数据库下载基因芯片数据 GSE60502,其中包括48例正常前列腺组织样本和47例前列腺癌组织样本。利用Morpheus(https:∥software.broadinstitute.org／morpheus／)在线工具分析前列腺癌组织和正常前列腺组织的差异表达基因,然后使用GCBI(https:∥www.GCBI.com.cn)在线进行差异表达基因的基因本体富集论(gene ontology,GO)分析、Pathway分析,对同时参与GO分析和Pathway分析的差异基因取交集,构建基因共表达网络和基因相互作用网络。最后通过CCK8实验进行验证。结果： 共筛选出6 903个表达差异的基因,差异最大的前15个基因中,有上调基因9个,下调基因6个,其中表达差异最大的基因为CRISP3。GO分析提示差异基因主要参与的分子生物学过程包括小分子代谢过程、信号转导、DNA依赖的转录过程、RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的正调节等。Pathway分析提示差异基因主要参与的通路包括PI3K-Akt信号通路、代谢途径、MAPK信号通路以及Wnt信号通路等。CACNA1A基因位于共表达网络的核心位置,而ADCY5、PIK3CB基因位于基因相互作用网络的核心位置。 体外CCK8实验证实下调CACNA1A表达可明显抑制前列腺癌细胞增殖能力。 结论： CRISP3、CACNA1A、ADCY5、PIK3CB基因可能是影响前列腺癌发生的关键基因。     

生物信息学分析IGF-2R在乳腺癌中的作用机制

目的 确定IGF-2R基因对乳腺癌的调控作用,挖掘参与乳腺癌发生发展潜在的基因及通路。方法利用“GEOquery”“idmap2.0”“Limma”“Clusterprolifer”等R包筛选乳腺肿瘤组织与正常组织的差异表达基因,并进行GO和KEGG分析。采用STRING、GEPIA和UALACN数据库绘制蛋白互作网络,分析IGF-2R基因与乳腺癌Hub基因的相关性,以及IGF2R表达水平与乳腺癌患者基本情况的相关性。结果 筛选得到128个上调差异表达基因,256个下调差异表达基因;IGF-2R基因与核心基因ASPM、RRM2相关性显著;IGF-2R基因表达水平在乳腺癌组织中显著降低,差异有统计学意义（P <0.05）;IGF-2R表达水平与患者年龄（20～80岁）、临床分期（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）、绝经情况和淋巴结转移密切相关,差异有统计学意义（P <0.05）。IGF-2R基因的表达水平仅在Luminal型（LuminalA型、Luminal B-HER2阴性型）乳腺癌中显著降低,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 IGF-2R通过与ASPM和RRM2正相关参与乳腺癌...     

乳腺癌他莫昔芬耐药相关基因及通路的筛选

目的:利用美国国家生物技术信息中心基因表达数据库中雌激素受体阳性乳腺癌表达谱芯片进行生物信息学分析,筛选他莫昔芬耐药的关键基因和信号通路。方法:利用基因芯片GSE26459,R软件分析得到差异基因,DAVID 进行Gene Ontology和KEGG富集分析,STRING绘制蛋白作用网络。GSEA富集分析得到耐药相关通路及基因。结合蛋白作用网络筛选目标基因并验证。结果:筛选出差异基因1 516个,上调基因505个,下调基因624个。通路富集分析发现脂肪酸代谢通路、细胞粘附、胰岛素抵抗等信号通路在乳腺癌的他莫昔芬耐药中起重要作用,并在富集通路中筛选出ACSL1等候选目标基因并验证。结论:利用生物信息学有效分析他莫昔芬耐药的基因芯片数据,为他莫昔芬耐药的治疗靶点提供重要依据。     

基于生物信息学分析肾透明细胞肉瘤核心基因及免疫细胞浸润

目的 基于基因表达汇编(GEO)数据库挖掘肾透明细胞肉瘤(CCSK)的核心基因并分析肿瘤和正常组织间免疫细胞浸润情况,为CCSK的诊疗提供新方向.方法 对GEO数据库中GSE49972及GSE2712数据集进行联合分析,筛选CCSK和正常胚肾组织间的差异表达基因,并对差异表达基因进行基因本体(GO)功能和京都基因与基因...