宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例（34.52%）,其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12SrRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中,以GJB2235delC突变率最高（23.21%）,其次是GJB2299delAT（5.36%）。结论宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2235delC是最常见突变位点。     

皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 mL,对GJB2、SLC26A4、线粒体（mt）DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋（NSHL）病人133例,其中检测到基因突变55例（41.35%）。常见的突变基因依次为:GJB2（24.81%）、SLC26A4（12.03%）和mtDNA12SrRNA（6.02%）。常见的突变位点为235delC、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45%、20.00%和11.82%。结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例最高,为最常见的突变基因,其最常见的突变位点为235delC。     

河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断

目的 对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断. 方法 对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果. 结果 用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34.4％,GJB2基因阳性突变总检出率为10.9％ (7/64),SLC26A4基因阳性突变总检出率18.7％(12/64),GJB3阳性突变检出率3.1％(2/64),线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1.6％ (1/64),GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86.4％ (19/22). 结论 中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A＞G突变是常见的突变方式.     

非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点析及遗传咨询

目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因 GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果 246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%（85/246）,其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A＞G均质突变,占比2.85%（7/246）。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%（19/39）。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G＞A,c.341A＞G,c.257C＞G,c.109G＞A。结论 西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。     

东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

目的：：调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法：对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7－2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果：在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22％),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3％),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4％),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论：东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率最高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。     

绍兴地区131名耳聋患儿常见致聋基因检测结果分析

目的 通过对耳聋患儿进行常见耳聋基因检测,了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率,为遗传性耳聋的远期预防提供科学依据。 方法 2014年1月-2016年12月对2家聋儿康复中心聋儿和经新生儿听力筛查确诊的听力损失患儿共131例,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。 结果 131例耳聋患儿中检出耳聋基因突变63例,检出率为48.09%,其中纯合突变20例,检出率为15.27%,杂合突变53例,检出率为40.46%。GJB2检出38例,检出率为29.01%,SLC26A4 25例,检出率为19.08%,检出频率最高的是GJB2 235delC位点和SLC26A4的IVS7-2 A>G位点,检出率分别为26.72%和12.98%,未检测出GJB3基因和mt DNA突变。有耳聋家族史患儿中有60.71%检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(χ2=0.752,P>0.05)。 结论 本地区耳聋患儿中常见耳聋基因检出率较高,主要为GJB2、SLC26A4基因突变,线粒体12SrRNA突变可能不是本地区耳聋患儿的主要致病基因,通过耳聋基因检测有助于明确耳聋病因,对家庭再生育风险评估具有重要意义。      

广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析

目的分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变,初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制。方法详细询问病史和临床检查后,收集广州地区52例非综合性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 52例耳聋患者中共检出18例带有耳聋基因突变,检出阳性率为34.6%,其中GJB2基因235delC纯合突变6例,杂合突变2例,299delAT纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变1例;线粒体12SrRNA A1555G均质突变4例。结论广州地区非综合性耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率、GJB2基因及SLC26A4基因的携带率均低于全国平均水平,而线粒体基因突变的携带率明显高于全国平均水平。     

山东省非综合征型耳聋患者十四项遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突变检测提供依据。方法选择非综合征型耳聋患者845例和听力正常且无听力损失家族史者351例,应用单管双色荧光PCR方法进行检测,对检测结果进行分析。结果耳聋患者845例中,GJB2基因235del C、299₃00del AT、176₁91del16、35del G、155del TCTG、512ins AACG位点的阳性检出率分别为19.1%、6.7%、0.9%、0%、0%、0.5%;G JB3基因538C>T、547G>A位点的阳性检出率分别为0.1%、0%;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1229C>T位点的阳性检出率分别为12.9%、3.8%、1.4%、0.7%;mt DNA 12S rRNA基因A1555G、C1494T位点的阳性检出率分别为3.9%、0.1%。正常听力人群,G JB2基因235del C、299₃00del AT位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G位点的携带率分别为1.4%、0.9%、1.1%、0.6%,其余10个位点的携带率均为0%。结论山东地区常见的耳聋突变位点为:G JB2基因235del C、299₃00del AT、176₁91del16、512ins AACG;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1229C>T;mt DNA12S rRNA基因A1555G。其中以G JB2基因235del C和299₃00del AT、SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G、mt DNA 12S rRNA基因A1555G位点突变频率较高,可作为本地区耳聋基因筛查项目中的热点突变,从而有针对性地指导山东地区耳聋基因检测项目的开展。     

温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变分析

目的探讨温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变检出率及其突变图谱。方法收集187例非综合征型耳聋患者的临床资料及外周血样本,采用Sanger测序技术对耳聋患者的SLC26A4基因外显子7、8、19及相应的内含子外显子交接处行热点突变检测,对检出的杂合突变患者进一步行SLC26A4基因全编码区测序,测序数据通过Seqman软件与NCBI标准序列进行比较并记录致病突变。结果共检出22例患者存在SLC26A4基因突变,占11.76%;其中SLC26A4基因纯合或复合杂合突变18例,占9.63%;共检出10种致病突变,其中检出率最高的3种突变为c.919-2A＞G、c.2168A＞G、c.416-1G＞A,分别占总等位基因的的6.68%、1.60%、0.53%。结论SLC26A4基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因之一,c.919-2A＞G、c.2168A＞G是该地区SLC26A4基因突变最主要的类型。     

大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究

目的筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况,以探讨大连地区耳聋患者常见聋病基因突变特点及发病率。方法采用基因芯片检测5 266例耳聋患者4个聋病基因中常见的9个位点:GJB2基因的35del G、176del16、235del C和299del AT,SLC26A4基因的2168A>G和IVS7-2A>G,线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA基因的1555A>G和1494C>T,GJB3基因的538C>T。采用SPSS19.0软件对数据进行统计学分析。结果大连地区5 266例耳聋人群中,发现携带遗传性耳聋相关突变基因的患者1 416例(26.89%,1 416/5 246),其中GJB2基因突变携带者657例(12.48%,657/5 266),SLC26A4基因突变携带者512例(9.72%,512/5 266),mtDNA 12S rRNA线粒体基因突变携带者239例(4.54%,239/5 266),GJB3基因突变携带者8例(0.15%,8/5 266)。结论应用基因芯片可以高效、快速地在大样本人群中,尤其是聋人群体中进行大规模的基因筛查;大连地区耳聋人群携带遗传性耳聋相关突变基因的发生率均较低。     

山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析

目的 探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性;揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNA A1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征,为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础.方法 通过统计学方法确定样本量;应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8,10,17,19基因编码区进行扩增;限制性内切酶Alw26I检测线粒体DNA A1555G突变.对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序.结果 在485例患者中,27例携带A1555G突变(5.57%);167例具有GJB2已知致病突变(34.34%),其中致病突变频率为24.12%;60例携带SLC26A4已知致病突变(12.37%),致病突变率为6.60%;235delC和IVST-2A>G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点;山东省聋哑患者中约有36.29%由这3种基因突变导致耳聋.结论 样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要;山东省有约2.4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋;在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓.     

湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析

目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用飞行时间质谱技术,对1814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测。结果1814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例（2.98%）,SLC26A4基因突变24例（1.32%）,GJB3基因突变12例（0.66%）,线粒体12SrRNA基因突变2例（0.11%）。结论在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。     

遗传性耳聋基因筛查中2种耳聋基因检测方法的应用比较

  目的   探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值。  方法  选取杭州市第一人民医院自2016年7月—2017年7月经耳鼻咽喉科检测为听力障碍患者236例, 应用PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测常见的4个耳聋相关基因: GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA的20个位点突变情况。所有样本均采用Sanger测序法进行验证。  结果   PCR+导流杂交法检测出耳聋基因突变48例, 其中GJB2基因突变率为11.44%, 杂合突变17例, 纯合突变10例; GJB3基因突变率为0.42%, 杂合突变1例; SLC26A4基因突变率为5.08%, 杂合突变10例, 纯合突变2例; 12 s RNA基因突变率为0.85%, 异质突变2例; 双杂合突变6例。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测出耳聋基因突变53例, 其中GJB2基因突变率为11.86%, 杂合突变18例, 纯合突变10例; GJB3基因突变率为0.85%, 杂合突变2例; SLC26A4基因突变率为5.51%, 杂合突变10例, 纯合突变3例; 12 s RNA基因突变率为0.85%, 异质突变2例; 双杂合突变8例。2种方法的耳聋基因检出率分别为20.3%和22.5%, 检测结果差异无统计学意义(P＞0.05)。  结论  采用合理的检测方法进行耳聋基因筛查, 是预防和降低遗传性耳聋发生的重要手段之一。      

新生儿脐血977例四种常见遗传性耳聋基因结果的调查与分析

目的分析977例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为小榄地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择2018年6月至12月在本院出生的977例新生儿作为研究对象,出生时立即采集脐带血,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测4种常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA(共9个位点)的突变情况。结果 977例新生儿中,检出突变基因携带者30例(3.1%),其中,突变的基因类型:GJB2:19例(1.9%)、SLC26A4:8例(0.8%)、线粒体12SrRNA:3例(0.3%),未查到GJB3基因突变;在突变基因携带者30例中,9个突变位点突变率排前3位分别为235delC的56.7%(17个)、IVS7-2A>G杂合突变的23.3%(7个)和1555A>G异质突变的10.0%(3个)。结论小榄地区新生儿突变率最高的是GJB2基因,其次是SLC26A4,GJB3突变未查到。只用4种基因9个突变位点进行筛查,可能漏检了其他耳聋基因及突变位点(比如1229C>T、547G>A等),应扩大检查耳聋基因突变位点,制定更适合本地的筛查方案,完成本地区耳聋基因谱,为减少本地遗传性耳聋和优生咨询提供依据。     

浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究

目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测。结果319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例（40.13%）。共检出GJB2基因突变58例（18.18%）,其中双等位基因突变49例,杂合突变9例。检出SLC26A4基因突变12例（3.76%）,其中双等位基因突变6例,c.919-2A＞G杂合突变3例,c.919-2A＞G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变2例,c.919-2A＞G杂合突变复合GJB2基因c.109G＞A纯合突变1例。线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变60例（18.81%）,其中1例复合基因GJB3基因c.538C＞T杂合突变;线粒体12SrRNA基因m.1494C＞T突变1例（0.31%）。本研究共检出7种GJB2基因突变、4种SLC26A4基因突变、1种GJB3基因突变以及2种线粒体DNA突变。结论与我国其他区域耳聋群体基因图谱不同,线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变是浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的首要致聋因素,耳聋基因检测及慎用耳毒性致聋药物的宣传是本地区耳聋精准防控的主要内容。     

42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。 方法 对2016年1月—2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42 708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT、299_300delAT、235delC)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、IVS7-2A>G、1229C>T、1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVS15+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。 结果 42 708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;GJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变1例,双杂合突变9例。 结论 本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。      

南宁市1 027例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的:探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聋基因检测中的应用价值。方法:随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1 027例新生儿足跟血滤纸片,并提取DNA,应用测序法检测耳聋基因突变位点,包括GJB2(c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109GA、c.11 GA)、GJB3(c.538CT)、SLC26A4(IVS 7-2AG、c.2168AG)和线粒体12SrRNA(1555AG、1494CT)共11个突变位点。结果:1 027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例,占17.82%,其中GJB2基因突变176例,占17.14%,其中纯合子突变23例(c.235del C 1例,c.109GA 22例),占2.24%;杂合子突变153例(c.235del C 10例,c.299-300del AT 1例,c.109GA 138例,c.11 GA 4例),占14.90%。GJB3(c.538CT)杂合子突变1例,占0.10%。SLC26A4(IVS 7-2AG)杂合子突变3例,占0.29%。线粒体12SrRNA(1555AG)均质突变3例,占0.29%。本地区的GJB2和SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:南宁市新生儿耳聋GJB2基因突变率比较高,GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率较低。致病基因以GJB2 c.109GA为主,通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多,有利于发现本区域的致病基因突变位点。     

安徽汉族遗传性耳聋患儿142例基因芯片的筛查分析研究

目的 应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点.方法 取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个耳聋突变位点.结果 142例遗传性耳聋患儿中,检出携带耳聋相关基因突变患儿68例(47.89％),GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变检出率分别为28.17％(40/142)、0.70％(1/142)、18.31％(26/142)、5.63％(8/142).结论 GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA这3个基因是导致安徽汉族遗传性耳聋患儿耳聋主要基因,其中GJB2的235delC、SLC26A4的IVS7-2A＞G、mtDNA 12s rRNA的1555A＞G是本研究组患儿最常见的致聋基因突变.     

51例极重度感音性耳聋基因筛查分析

目的分析常见耳聋基因突变在极重度感音性耳聋患者中的突变类型及几率。方法选取51例接受人工耳蜗植入的极重度感音性耳聋患者,语前聋39例,语后聋12例,采取外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4和12srRNA 1555G、C1494T位点突变检测。结果 51例极重度感音性耳聋患儿中检测到13例致聋基因突变,突变率25.49%。GJB2基因突变7例,突变率13.73%(7/51),其中1例同时合并SLC26A4基因突变;SLC26A4基因突5例变,突变率9.80%(5/51);12srRNA 1555G和12srRNA C1494T基因突变各1例,突变率1.96%(1/51)。结论极重度感音性耳聋最常见的基因突变是GJB2与SLC26A4基因突变;极重度感音性耳聋患者常见聋病易感基因突变阳性检出率较高,可常规进行耳聋基因检测。     

温州地区3620例孕妇耳聋基因产前筛查及临床意义分析

目的分析温州地区3620例孕妇常见遗传性耳聋基因突变筛查情况,探讨温州地区听力正常孕妇进行耳聋基因携带者筛查的临床意义。方法选取2020年2月1日至2022年7月31日在温州市中心医院就诊的3620例听力正常、无耳聋家族史的孕妇为研究对象,采用PCR+导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA4个遗传相关耳聋基因的21个位点。当夫妻双方为相同耳聋基因突变携带者时,予遗传咨询及生育指导。结果3620例孕妇中共检出耳聋基因携带者163例（4.50%）;检出5种GJB2基因突变共85例,其中c.235delC65例;检出6种SLC26A4基因突变共44例,其中IVS7-2A＞G33例;检出线粒体12SrRNA携带者15例,GJB3携带者19例。对孕妇为GJB2或SLC26A4携带者的配偶进行召回行相应基因Sanger测序,结果8例为携带者,其中7例接受产前诊断,其中胎儿1例c.235delC纯合突变,1例SLC26A4IVS7-2A＞G合并c.2168A＞G复合杂合突变,患者选择终止妊娠。结论温州地区听力正常孕妇常见耳聋基因携带率为4.50%,且以GJB2c.235delC、SLC26A4IVS7-2A＞G位点为主,对温州地区孕妇行常见耳聋基因筛查、遗传咨询及产前诊断是耳聋精准防控的有效方法。