胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

染色体微阵列及核型分析在鼻骨发育异常胎儿产前诊断中的价值

目的 探讨鼻骨发育异常胎儿的产前诊断意义。方法 对2015年1月至2021年11月于空军军医大学第一附属医院因孕中晚期超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常进行遗传咨询,并经羊膜腔穿刺技术进行介入性产前诊断的261例病例染色体微阵列及核型分析结果进行回顾性分析。结果 介入性产前诊断检测出致病性染色体异常者31例(11.9%),其中21-三体22例,XYY 1例,染色体微缺失5例,微重复3例。261例鼻骨发育异常胎儿中151例(57.9%)鼻骨缺如,110例(42.1%)鼻骨发育不良。单纯鼻骨缺如80例,检出21-三体1例(1.2%),染色体微重复2例(2.5%),XYY 1例(1.2%);鼻骨缺如合并其他超声异常71例,检出21-三体16例(22.5%),微缺失1例(1.4%);单纯鼻骨发育不良58例,检出21-三体1例(1.7%),微缺失1例(1.7%),微重复1例(1.7%);鼻骨发育不良合并其他超声异常52例,检出致病性染色体异常7例(13.5%),包括21-三体4例,染色体微缺失3例。结论 鼻骨发育异常尤其是合并其他超声异常时建议进行介入性产前诊断,常规G显带染色体核型分析和染色体微阵列...     

胎儿超声软标记与结构畸形在产前诊断染色体异常中的意义

目的：探讨胎儿超声软标记、结构畸形在产前诊断染色体异常病例中的临床意义。方法：回顾性分析608例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果,总结染色体异常胎儿的超声征象特点,比较超声软标记、结构畸形胎儿染色体异常检出率的差异。结果：608例中,染色体核型分析结果异常54例（检出率8.9%）,其中21?三体25例（46.3%）;18?三体9例（16.7%）;13?三体2例（0.04%）;Turner 综合征1例（0.02%）;余17例为其他染色体异常。染色体核型分析结果异常中有31例（57.4%）存在超声征象异常。高危因素为超声因素的检出率（12.3%）明显高于非超声因素的检出率（6.7%）（P＜0.05）。结构畸形的染色体异常检出率（28.6%）明显高于超声软标记的染色体异常检出率（6.7%）（P＜0.01）。结论：发现胎儿存在结构畸形或多个软标记阳性,特别是合并羊水过多或其他高危因素（高龄、血清学检查阳性）时应建议行染色体检查以明确诊断;发现单个超声软标记时,没有必要过分强调其可能的染色体风险,以免引起孕妇精神紧张和过度医疗。     

超声探讨胎儿鼻骨短小与染色体异常的相关性

目的探讨鼻骨发育短小与染色体疾病的相关性,评价其产前诊断的重要性。方法通过对6011名孕12-19周唐氏高危胎儿进行测量,取胎儿头部正中矢状平面行鼻骨长度的超声测量。结果超声对胎儿鼻骨检出成功率为97％,鼻骨与额骨延长线角度基本恒定,约54．4°。发现胎儿鼻骨短小占19例,无鼻骨占6例。行羊水穿刺或经外周血染色体筛查检查的共16例,发现染色体异常的12例,其中21-三体8例,18-三体2例,其他染色体片段异常的1例,合并水囊状淋巴管瘤的1例。结论胎儿鼻骨发育与染色体异常密切相关,鼻骨的测量对产前筛查有非常重要的意义。     

超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究

目的 讨论联合胎儿颈项透明层检测和鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值.方法 在四平市第一人民医院检查的高危妊娠人群中,选择35例作为研究对象,记录观察组产前筛查过程中患儿的颈后透明层（NT）厚度和胎儿鼻骨（NB）的长度情况,记录NT在诊断胎儿畸形中的应用价值;同时观察胎儿鼻骨的发育状态,对胎儿进行全面检查,记录观察组胎儿先天畸形情况,应用SPSS 17.0统计学软件对结果进行统计学分析处理.结果观察组患儿颈后透明层厚度与对照组相比,在11～11＋6（t6.625,P=0.023）、12～12＋6（t=6.358,P=0.019）、13～13＋6（t=5.254,P=0.004）孕龄相比,差异有统计学意义.胎儿鼻骨长度与孕龄呈直线线性相关（r=0.801,P=0.038）.21例在颜面正中矢状切面上未见连续性鼻骨超声图像,19例诊断鼻骨缺失,5例诊断为发育不良.结论 通过在产前积极开展超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量,在染色体异常诊断中具有极高的应用价值,能有效提高染色体异常的诊断率.     

超声检查评价中孕期胎儿鼻骨的价值

目的 准确筛查出染色体异常的胎儿是产前诊断的重要环节,目前一些反映胎儿染色体异常的超声指征逐渐受到重视.文中利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨其对发现胎儿染色体畸形的临床价值. 方法 选取2007年10月至2009年5月行超声检查的单胎孕妇2519例,从胎头矢状面测量鼻骨长度,及其他胎儿生物参数,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析. 结果 胎儿鼻骨长度和其他生物参数均成功测及,鼻骨长度与孕龄、双顶径呈线性相关(P<0.05).15例胎儿为鼻骨异常并伴有其他畸形,经行染色体核型分析其中14例为三体儿. 结论 中孕期超声检查胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的实用价值.     

胎儿染色体异常血清学及超声形态学在产前筛查的临床价值

本文采用血清学和超声标记物联合检查的方法,利用孕早、中期B超及孕中期母血清生化标志物联合检测进行产前筛查,并对筛查和诊断进行分析,有良好的临床应用价值。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

妊娠中期超声检测在产前诊断染色体异常胎儿中的地位

超声检查在妇产科的应用已有50余年的历史，超声技术的发展，在病理产科尤其是胎儿宫内发育状况诊断方面产生了革命性的变化。许多学者认为：妊娠中期超声在遗传方面的常规扫描对胎儿染色体疾患的产前诊断能起到一定的帮助作用。然而有些作者也对是否存在超声的过度检查存在着争论，本文拟就目前国际最新观点进行阐述：     

超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值

目的 探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义.方法 回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率.并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果.结果 ①临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51％)、多发软指标异常118例(5.17％)、单发畸形18例(0.79％)、多发畸形7例(0.31％).低风险组检出单发软指标异常308例(12.32％)、多发软指标异常82例(3.28％)、单发畸形5例(0.20％)、多发畸形1例(0.04％).临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P ＜0.05,P＜0.01).②选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常.③1 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例.异常检出率0.08％.其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例.9例系母系或父系来源,2例为新发突变.11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现.结论 胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加.     

中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值

目的 探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值.方法 回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现.结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63％、87.50％.系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88％.结论 唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现.     

早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系

目的 探讨早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系。方法 选取2018 年6 月～2020 年3 月在我院常规产前检查,行早中孕期超声检查发现胎儿孤立性鼻骨发育异常的孕妇,以及外院检查发现上述异常来我院会诊的孕妇,共69 例,对存在鼻骨发育异常胎儿进行染色体核型分析,以明确二者的关系。结果 69例孕妇中,共有13 例存在胎儿鼻骨发育异常,染色体核型分析显示9 例胎儿存在染色体异常,且均为21-三体。对于胎儿孤立鼻骨发育异常,如唐氏筛查显示低风险,则发生染色体异常的可能性相对较低。结论 早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常密切相关,根据超声检测结果中的鼻骨测量是否有鼻骨缺失或短小等异常情况进一步检测胎儿是否合并染色体异常,从而能够获得准确的诊断结果。     

胎儿颈项透明层测量与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)与颈部皮肤皱褶(NF)测量增厚联合血清学筛查结果与染色体及胎儿异常的相关性.方法 前瞻性、随机对照研究该院2010年9月至2014年3月所筛查的39 560例孕妇及其所孕的41 790例胎儿,其中双胎2230例,均为非选择性病例,进行了胎儿早孕期唐氏筛查及中孕期NF测量和超声结构筛查,对高风险值及胎儿NT,NF增高孕妇进行羊水或脐血穿刺术行胎儿染色体检查.结果 检出NT＞3.0 mm胎儿共203例,其中65例为染色体异常,8例晚孕期出现胸腹水,3例为珠蛋白生成障碍性贫血(简称地中海贫血),127例正常分娩;NF＞6 mm胎儿95例,其中染色体异常21例,2例为地中海贫血,3例晚孕出现水肿、胸腹水,其中1例为母儿血型不合,2例合并地中海贫血,69例正常分娩.结论 胎儿NT及NF增高与染色体异常具有相关性,且NT较NF相关性更高,其增高程度不同提示不同的染色体异常类型.     

胎儿单纯性上肢畸形的产前超声诊断

目的：探讨产前超声诊断胎儿单纯性上肢畸形的价值。方法：回顾性分析22例胎儿单纯性上肢畸形病例的产前超声声像图特征,结合病史、染色体核型分析、产后及引产后病理结果等进行形态学分类。结果：于孕12^＋3～32^＋4周共检出单纯性上肢畸形胎儿22例,其中13例为左上肢畸形,6例为右上肢畸形,3例为双上肢同时受累。按畸形形态分为3类：先天性手畸形10例,先天性桡骨发育不全或缺如2例,先天性肢体缺陷或截肢10例。17例引产终止妊娠,5例足月活产。结论：产前超声在胎儿单纯性上肢畸形的检出及分类诊断等方面有重要作用。     

产前胎儿颈后透明层和颈后皮褶厚度联合母体血清学检测筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前超声软指标（USM）颈后透明层（NT）与颈后皮褶厚度（NF）联合母体甲胎蛋白（AFP）与绒毛膜促性激素β亚单位（β-HCG）检测筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取2013年4月-2015年3月在该院产检的2 402 例孕妇为研究对象,依据染色体异常情况,分析孕妇孕期超声软指标NT、NF及其血清学检测结果与胎儿染色体异常的关系。结果2 402 例孕妇中,单一血清学筛查为高风险者198 例,单一USM高风险者76 例,两者并存高风险43 例,共检出34 例染色体异常胎儿。其中若单依据血清学筛查,其敏感性80.0%、特异性91.0%;若单依据USM 筛查,其敏感性57.1%、特异性95.8%,若联合两者进行筛查,其敏感性97.1%、特异性99.6%。结论超声软指标NT、NF 与血清学筛查联用有助于提高染色体异常胎儿早期筛查的敏感性及特异性。     

鼻骨侧位放大摄影对鼻骨骨折的诊断价值

为了提高鼻骨骨折诊断的准确性,减少漏诊和误诊,通过对100例鼻外伤患者分摄鼻骨侧位和侧位放大片,比较结果显示:放大片较普通侧位片更易显示鼻骨结构,对鼻尖部的小骨折和线形骨折更易分辨和观察,可作为临床诊断治疗和法医鉴定的可靠影像依据。     

三维超声OmniView在妊娠早期诊断鼻骨缺失的临床价值

目的：探讨三维超声OmniView在早孕期诊断胎儿鼻骨缺失中的应用价值。方法选取300例早孕期来我院行常规超声检查的孕妇,按胎儿头臀径分为四组,分别为45~54 mm组65例、55~64 mm组74例、65~74 mm组85例、75~84组76例,应用二维及三维超声OmniView对其鼻骨进行观察及图像分析,对比各组间鼻骨的显示率,并重点对鼻骨缺失者进行图像分析。结果①各组三维超声OmniView对胎儿鼻骨的显示率均高于二维超声,除55~64 mm组(显示率相同)外,各组两者比较差异无统计学意义(P>0.05);②三维OmniView对胎儿鼻骨的总显示率稍高于二维超声,但两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。其中6例二维超声在颜面正中矢状面未探及鼻骨,三维超声OmniView可通过颜面部正中矢状面描画解剖线,获取鼻后三角冠状切面和其相垂直的横断切面,显示了胎儿鼻骨。另外7例二维超声及三维OmniView均未显示胎儿鼻骨,诊断为鼻骨缺失。结论三维超声OmniView操作简单,能在二维超声的基础上提供更多鼻骨的诊断信息,减少对操作者技术和经验的依赖,为妊娠早期诊断鼻骨缺失提供了新的思路和方法,是二维超声检查的重要补充。