安福县1648例遗传咨询外周血染色体分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体异常的关系。方法对前来遗传咨询的1 648例有不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查,G显带进行核型分析。结果 1 648例有不良孕产史夫妇查出染色体异常的核型77例,异常检出率为4.67%。其中常染色体异常23例（29.87%）,性染色体异常54例（70.13%）;染色体数目异常38例（49.35%）,结构异常39例（50.65%）。1 648例中检出染色体多态性变异122例,检出率为7.40%。结论染色体异常与不良孕产史发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

莆田地区1380例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法对1 380例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带技术,染色体核型分析。结果 1 380例患者检出染色体核型异常102例,检出率为7.39%,其中224例有一次流产史的夫妇中检出异常核型4例,检出率1.8%,406例流产2次的夫妇中检出异常核型8例,检出率2.0%,126例3次流产的夫妇中检出异常核型16例,检出率为12.7%,80例女性原发不孕患者中检出异常核型3例,检出率3.57%,241例男性原发不育患者中检出异常核型66例,检出率27.38,这其中无精症患者90例,另还有303例生育过畸形儿或者是中孕死胎行引产术患者中,异常核型检出4例。结论在不良孕产史患者中,染色体异常的发生率明显高于普通人群,对这个群体的细胞遗产学检查有着积极的社会和经济意义。     

染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究

目的对有不良生育史患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与多态变异与不良生育的关系,为优生优育进行指导。方法选取2012年至2015年来该院咨询有不良生育患者1 465对,进行外周血培养,细胞收获,制片以及G显带,并进行核型分析。结果 1 465对夫妇中染色体异常检出率为5.19%,其中男性1.84%,女性3.34%,男女差异有统计学意义(P0.05)。在具有不良生育史的患者中,早期流产患者的染色体异常检出率最高(8.05%),其次是有缺陷儿出生史的患者(8.00%),明显高于其他不良生育情况,差异有统计学意义(P0.05)。在具有不良生育史的患者中,染色体多态性总检出率为11.74%,男性检出率为10.85%,女性为0.89%,差异具有统计学意义(P0.05),其中死胎检出率(14.52%)以及早产检出率(12.68%)高于其他不良生育情况,差异具有统计学意义(P0.05)。结论染色体异常及多态变异可以导致不良生育的发生,所以染色体核型分析应作为优生优育的常规检查项目,为更好的优生优育进行指导。     

不良孕产史夫妇387对细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析。结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因,指导临床的诊断和治疗。     

染色体畸变与不良孕产关系研究

目的:对不良孕产患者染色体核型进行分析,明确畸变核型的分布特点。方法:取受检者外周血行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果:1 065例生殖异常患者中,不良孕产者染色体畸变核型79例(7.4%),其中常染色体畸变36例(3.4%),性染色体畸变43例(4.0%)。36例常染色体畸变核型中,结构畸变率[30例(83.3%)]多态性率[6例(16.7%)]数目畸变率(0例)。43例性染色体畸变核型中,多态性率[32例(74.4%)]数目畸变率[11例(25.6%)]结构畸变率(0例)。结论:不良孕产患者常染色体畸变特点以结构畸变为主,性染色体畸变特点以多态性为主。     

766对不良孕育史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法对2011年1~12月于该院就诊的766对具有不良孕育史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在766对不良孕育史夫妇中,共检出染色体异常患者86例,染色体异常检出率为5.61%;其中,常染色体数目异常1例、结构异常14例;性染色体数目异常5例,结构异常1例;及染色体多态性65例。结论说明染色体异常与不良孕育史密切相关,异常染色体携带者夫妇在妊娠时应做产前诊断,以避免染色体病患儿的出生。     

196对不良妊娠史夫妇染色体核型临床分析

目的对196对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体畸变与其表型效应的关系。方法外周血淋巴细胞培养、染色体常规G显带分析。结果196对不良妊娠史夫妇中检出异常染色体核型28例,占受检夫妇的14.28%;其中常染色体结构异常占75.0%;性染色体数目异常占7.15%;性染色体结构异常占17.85%。结论染色体畸变是导致不孕不育、反复自发流产、生育死胎、畸胎的重要因素,对有不良妊娠史的患者应检查夫妻双方的染色体以排除染色体畸变的可能。     

宝鸡地区6572例遗传咨询者染色体核型统计及临床表型分析

目的 探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施。方法 选取2010—2020年在我院就诊的6 572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果 共检出875例染色体异常,检出率为13.31%;染色体异常核型406例,检出率为6.18%;染色体多态性469例,检出率为7.14%。结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育,避免或减少出生缺陷的发生,同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义。     

不良孕产史患者467例细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法：对467例有自然流产、死胎、胎儿停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果：467例患者中异常核型19例，异常率4．07％，染色体异常7例，异常率达150％，染色体多态性12例，检出率2，57％。结论：染色体异常是导致不良生育的重要影响因素．应重视遗传学检查，进行优生优育指导     

广东省顺德地区6 503例孕中期羊水染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前诊断指征之间的关系,评估羊水穿刺术诊断染色体疾病的临床价值。方法 选取2009年7月～2018年7月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心具有产前诊断指征的孕妇6 503例,进行羊水穿刺,胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果①6 503例羊水细胞中,检出染色体异常核型358例,异常率5.51%。染色体数目异常264例,其中21三体128例,18三体51例,13三体20例,性染色体数目异常65例; 染色体的结构异常66例; 嵌合体28例。各产前诊断指征中,染色体异常检出率分别为3.34%,3.15%,61.95%,17.22%,37.14%,5.60%和0.62%,经χ²检验发现,高龄组与血清学筛查高风险组,高龄组与不良孕产史组,血清学筛查高风险组与不良孕产史组,差异均无统计学意义(χ2=0.147～2.279,均P>0.05); 其余各组之间两两比较,差异均有统计学意义(χ2=7.411～997.801,均P<0.01)。②2 456例高龄孕妇中,年龄35～39岁组与年龄≥40岁组胎儿染色体异常检出率分别为2.70%和5.63%,两者比较,差异有统计学意义(χ2=11.059,P<0.01)。③无创产前基因筛查(NIPT)对21三体、18三体和13三体的检测准确度分别为80.28%,75.86%和44.00%,对性染色体异常的检测准确度为55.17%,对其他染色体异常的检测准确度为22.73%。结论 ①对具有明确产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析非常重要,可有效地检出染色体异常胎儿,避免其出生,提高人口素质。②高龄孕妇,尤其是≥40岁的高龄孕妇,进行产前诊断非常必要。③NIPT对筛查胎儿染色体疾病准确率较高,但只是筛查手段,不能完全代替羊水细胞核型分析。     

早孕期颈部透明层检测在产前诊断中的作用

目的探讨超声早孕期颈部透明层(NT)检测的方法及在产前诊断中的意义。方法对2 820例行产前检查的孕妇,均采用超声测量胎儿NT值并进行染色体核型检查。结果 2 820例孕妇中胎儿NT>3.0 mm者34例,筛查阳性率为1.21%;NT平均厚度为(7.29±1.52)mm。34例行染色体检查,染色体正常者9例,其中4例伴有水囊瘤,2例伴有全身水肿;染色体异常者25例,其中9例为Turner综合征,8例为21-三体综合征,5例为18-三体综合征,3例为染色体平衡易位。结论 NT测量对于孕妇产前诊断染色体异常及胎儿结构异常具有重要的临床意义。     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

颈项透明层厚度可作为胎儿不良围产结局的预测指标

目的探索不同颈项透明层厚度（NT）与胎儿不良围产结局的关系。方法回顾性分析2017年3月~2019年3月于我院分娩的496例孕妇临床资料,筛选其中胎儿NT值异常的98例孕妇（单纯NT值增厚56例,妊娠不良结局42例）为研究对象,依据妊娠结局分为单纯胎儿NT值增厚组56例与妊娠不良结局组42例,对两组NT值、年龄、血清Freeβ-hCG异常率、NIPT染色体异常率进行对比;依据胎儿NT值异常增厚程度分为Ⅰ组：2.50~3.00 mm的,Ⅱ组：3.01~4.00 mm,Ⅲ组：4.01~5.00 mm,Ⅳ组： > 5.00 mm,对不良妊娠结局以及染色体异常发生率进行对比;利用Logistic回归分析法对胎儿围产结局、染色体异常的相关因素进行检验。结果本次研究共发现56例单纯NT值增厚患者,42例妊娠不良结局患者,妊娠不良结局发生率为42.86%;妊娠不良结局组NT值、年龄均大于单纯NT增厚组,妊娠不良结局组血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Freeβ-hCG）异常率、NIPT染色体异常率高于单纯NT增厚组（P < 0.05）。各不同胎儿NT值分组孕周、初产妇、BMI、长期吸烟史、糖尿病、高血压数据对比差异不具有统计学意义（P > 0.05）。Ⅰ、Ⅱ组正常胎儿占比高于Ⅲ、Ⅳ组,染色体异常发生率则较低（P < 0.05）。Logistic回归显示,NT值过度增加、年龄偏大、Freeβ-hCG异常及NIPT染色体异常是影响胎儿妊娠结局的危险因素（P < 0.05,OR > 1）;此外,NT值过度增加、年龄偏大是影响染色体异常的危险因素（P < 0.05,OR > 1）,而Freeβ-hCG异常和染色体异常也有显著的关联影响关系（P < 0.05）。结论胎儿NT值能够作为胎儿围产期妊娠不良结局的预测指标,且胎儿NT值增加会提高胎儿发生妊娠不良结局的风险及胎儿染色体异常的发生率。     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

Reproductive outcomes of infertile couples undergoing assisted reproductive technology who are carriers of chromosomal abnormalities: a retrospective cohort study

BackgroundThe aim of this study is to determine whether infertile couples who are carriers of chromosomal abnormalities have distinct cumulative clinical pregnancy and cumulative live birth rates among patients undergoing assisted reproductive technology (ART).MethodsDesign: A retrospective cohort study. Setting: Department of Reproduction and Infertility in Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital.PatientsA total of 112 couples were in the exposed group with chromosomal abnormalities, and 226 couples without chromosomal abnormalities were in the control group, totalling 338 cases enrolled from 1 January 2017 to 31 December 2020. The control group (infertile couples without chromosomal abnormalities) was 1:2 matched by female age, type of infertility (primary, secondary), and type of ART (IVF, ICSI, or IUI). The primary outcomes were cumulative clinical pregnancy rate and cumulative live birth rate.ResultsThe results indicated that chromosome abnormalities did not lead to significant differences in primary outcomes. The overall cumulative clinical pregnancy rate and cumulative live birth rate were not statistically different between the two groups (74.8% vs. 81.6%, p = .150) and (65.4% vs. 69.1%, p = .508). Further analysis revealed that there was also no significant difference in cumulative miscarriage rate between the two groups (13.9% vs. 20.3%, p = .213).ConclusionsThere were no significant differences in the cumulative clinical pregnancy rate or cumulative live birth rate between infertile couples with or without chromosomal abnormalities.

KEY MESSAGES

• The prevalence of infertility is rising year by year worldwide.
• Carriers of chromosomal abnormalities undergoing ART have the similar cumulative clinical pregnancy rate or cumulative live birth rate.
• The data we analysed have a certain significance for clinical decision-making involving ART for couples with chromosomal abnormalities, and it provides a meaningful reference for patients and physicians in the selection of PGT.

     

自然流产孕妇外周血染色体着丝粒点变异与单纯疱疹病毒感染的关系研究

目的研究单纯疱疹病毒（HSV）感染与孕妇外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异的关系,分析染色体着丝粒点变异导致胚胎发育异常的机制。方法选择早期自然流产孕妇59例,抽取静脉血,采用ELLAsA法检测单纯疱疹病毒抗体,阳性患者（IgG-／IgM＋或IgG＋／IgM＋）以常规方法制作外周血淋巴细胞染色体,并采用同步银染法观察染色体着丝粒点变异情况,采用SAS．P9．0统计软件分析单纯疱疹病毒感染与染色体着丝粒点变异率的相关性。另选择10例为健康对照组。结果共有21例早期流产孕妇外周血单纯疱疹病毒抗体阳性,其外周血染色体着丝粒点变异几率显著高于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0．0001）。结论单纯疱疹病毒可引起外周血染色体着丝粒点变异,导致体细胞有丝分裂时染色体复制错误或丢失而形成非整倍性畸变,由此可以推断单纯疱疹病毒同样可影响生殖细胞减数分裂或胚胎细胞正常分裂,是引起孕妇于孕早期胚胎异常的原因之一。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。