IRF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P0.05);rs2235371位点GGvs GA的OR值(95%CI)=1.725(1.025～2.902),GGvs AA的OR值(95%CI)=2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvs TT的OR值(95%CI)=2.263(1.348～5.015),CTvs TT的OR值(95%CI)=2.061(1.108～2.169);(P0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)=1.722(1.219～2.431),(P0.05)。结论在黔北地区人群中,IRF6基因rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

IRF6基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析。结果子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),OR值及其95%可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险。核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P<0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P<0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关。结论在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

广东汉族人群GLUT4基因多态性与冠心病关系

目的探讨中国广东汉族人群葡萄糖转运蛋白-4(GLUT4)基因多态性与冠心病易感性之间的关系。方法采用多重单核苷酸多态性(SNP)分型试剂盒,对筛选的2个tag SNP位点(rs16956647、rs5435)在1 044例冠心病患者和1 349例非冠心病患者为对照进行基因分型;采用遗传分析软件Plink和统计分析软件SPSS 17.0分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 SNP rs5435未满足Hardy-Weinberg平衡条件,予以剔除。校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、心率和体质指数后,rs16956647基因型与冠心病存在明显关联[加性模型:P=0.016,OR=0.80(95%CI=0.67~0.96);显性模型:P=0.002,OR=0.71(95%CI=0.57~0.89)]。进一步按是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析,结果显示仅在糖尿病组rs16956647位点与冠心病呈显著关联[加性模型:P=0.048,OR=0.82(95%CI=0.67~0.99);显性模型:P=0.007,OR=0.72(95%CI=0.56~0.91)]。结论在中国广东汉族人群中,GLUT4基因多态性与冠心病易感性之间的关联可能与患者胰岛素抵抗有关。     

中国汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点相关性

目的探讨汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(SNP)的相关性。方法采用Taqman方法检测241例汉族老年人糖尿病患者和270例汉族健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,分析各SNP位点基因型与糖尿病的相关性,同时测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素水平。结果 rs1137100位点GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为73.0%、24.5%、2.5%和68.9%、28.9%和2.2%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=1.27,P=0.53);A等位基因在两组间的分布频率分别是14.7%和16.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.72,P=0.40)。rs1137101位点上GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为77.6%、21.2%、1.2%和77.8%、21.1%、1.1%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.02,P=0.99);A等位基因在两组间的分布频率分别是11.8%和11.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.01,P=0.94)。Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.06(95%CI 0.34~3.34)和0.80(95%CI 0.54~1.19);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.12(95%CI 0.22~5.63)和1.01(95%CI 0.66~1.54)。结论瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人糖尿病没有明显的相关性。     

CYP4A11、CYP4F2基因多态性及其交互作用与代谢综合征的相关性研究

目的分析CYP4A11基因(rs9332978,rs1126742)、CYP4F2基因(rs1558139,rs2108622)多态性与浙江省社区居民代谢综合征(MS)易感性的关系。方法运用病例对照研究方法,确定277例MS人群和304名正常对照进行研究,应用TaqMan荧光探针方法检测4个位点多态性,使用SAS 9.2统计软件分析数据,并结合MDR 2.0分析软件分析基因-基因、基因-环境的交互作用,最后用多因素非条件logistic回归模型估计MS危险因素及MDR模型中危险因素的危险度。结果 rs9332978 GG与AA+AG基因型的分布频率在病例对照组中差异有统计学意义(P=0.04)。连锁不平衡分析显示:rs9332978和rs1126742两位点呈现较强的连锁不平衡(病例组D′=0.783,对照组D′=0.836);但rs2108622和rs1558139两位点并不存在明显的连锁不平衡;连锁不平衡的两两位点组成的单体型在两组中分布差异均无统计学意义。MDR分析结果显示rs1558139、rs2108622两位点多态性存在交互作用。多因素logistic回归分析显示:rs9332978GG基因型、轻度体力活动与MS之间存在负相关,OR及95%CI值分别为0.32(0.10～1.00)、0.70(0.49～0.99);但未发现rs1558139、rs2108622交互作用对MS的影响差异有统计学意义。结论 rs9332978位点的GG基因型及轻度体力活动与MS的发生具有相关关系,可降低MS发生的危险性,可能是MS的保护因素;但rs9332978和rs1126742两个位点多态性在MS发生中可能不存在交互作用。     

IL-28B遗传多态性与乙型肝炎病毒感染后病毒自然清除和疾病进展关系的研究

目的 探讨IL-28B基因rS8099917位点(T＞G)单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎病毒(HBV)感染后病毒自然清除和疾病进展的关系.方法 采用TaqMan SNP基因分型的方法对健康人群(n=144)、感染HBV后自愈人群(n=143)、HBV持续感染人群(肝硬化患者100例,肝癌患者99例)进行IL-28B基因rs8099917位点的多态性检测.结果 基因型和等位基因频率在各组及总体均符合Hardy-Weinberg遗传平衡.486例研究对象的基因型分布:TT型占89.3％、GT占10.5％、GG占0.2％;等位基因频率:T为94.5％,G为5.5％.该位点基因型和等位基因频率在各组间及各组内不同性别间的差异均无统计学意义(P＞0.05).以健康组为对照经性别和年龄因素调整后,TG/GG型在自愈组、肝硬化组和肝癌组的OR值(95％CI)分别为1.589(0.735 ～ 3.437)、1.351(0.550 ～ 3.316)和1.704(0.717～4.052).各临床特征在不同性别人群中与基因型分布的相关性分析显示,肝癌组中TG/GG型携带者r-GTⅡ阳性的风险显著高于TT型(x2=17.534,P=0.001),OR值(95％CI)为14.821(3.227～ 68.064),特别是在男性中该关联更为密切(x2=14.924,P=0.014),OR值(95％CI)为45.000(2.772～730.571).结论 IL-28B基因rs8099917位点与HBV感染后病毒自然清除可能不存在关联性,对慢性肝病进展的影响有待大样本深入分析.     

维生素D受体基因与广西壮族骨质疏松相关性研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因4个单核苷酸多态性（SNPs）位点与壮族中老年人骨质疏松的关系。方法 选取骨量正常的113例壮族中老年和骨量减少的74例、骨质疏松的196例壮族中老年人合并为骨量减少病例组进行病例对照研究。采用KASP基因分型技术对壮族中老人VDR基因的4个位点（rs731236、rs7975323、rs2228570、rs1544410）进行基因分型。结果 壮族中老年人骨密度随年龄增长逐年下降,logistic回归结果显示年龄（P＜0.001,OR = 1.053）,去脂体重（P＜0.001,OR = 0.911）是影响壮族中老年人骨密度的主要因素。VDR基因4个位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）,rs2228570位点GG基因型与骨量减少风险相关（OR = 3.360,95%CI = 1.565～7.215,P = 0.002）,等位基因A和G相比差异具有统计学意义（P＜0.05）。rs7975323与rs731236位点呈完全连锁不平衡（D’= 1.000）,rs1544410与rs731236呈强连锁不平衡（D’= 0.638,r2 = 0.367）,rs1544410与rs7975323呈强连锁不平衡（D’= 0.799）。 结论 年龄、去脂体重是壮族中老年人骨密度的主要影响因素,VDR基因rs2228570位点的GG基因型是骨量减少的危险因素,等位基因G可能是骨质疏松的遗传易感基因,增加中老年人骨量减少、骨质疏松的发病风险。     

β-胡萝卜素-15,15’-单加氧酶(BCMO1)基因多态性与血脂异常的相关性研究

目的探讨β-胡萝卜素代谢酶关键酶β-胡萝卜素-15,15’-单加氧酶(BCMO1)基因常见单核苷酸多态性(SNP)位点基因型与血脂代谢异常之间的关系。方法从宁波市某区体检人群中筛选血脂异常患者(601人)和对照人群(623人),采用询问调查获得对象一般情况及饮食习惯、吸烟、饮酒和体育锻炼等信息,体检获得身高、体重、血压和血脂水平,采用连接酶检测法检测BCMO1基因SNP位点rs12934922、rs7501331、rs6564851和rs11646692基因型。结果χ2检验显示rs11646692位点基因型在对照人群和血脂异常人群间的分布差异有统计学意义(P0.05)。调整年龄、性别、体质指数、血压和膳食信息等因素后,Logistic回归检验结果,相对于CC型,rs11646692位点CG和GG基因型是血脂异常(OR=0.685,95%CI:0.529–0.887;P0.01)和低HDL-C(OR=0.612,95%CI:0.420–0.890;P=0.01)的保护因素;rs7501331位点CT和TT基因型是高LDL-C的危险因素(以CC型为参照,OR=1.388,95%CI:1.038–1.857;P=0.027)。结论β-胡萝卜素代谢酶BCMO1的基因多态性对机体血脂代谢有影响。     

细胞周期信号通路相关基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床病理特征关系

目的探讨细胞周期信号通路相关基因CDC25C、CDKN2A(p16)、MCM4、MCM7、PARDC(DNA-PK)、RAD21、RBL2(p107)、YWHAB(14-3-3)、SMAD3、KAT2B、CHEK1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)临床病理特征的关系,为HCC的预后预测提供科学依据。方法于2007年7月—2011年3月整群抽取在广西医科大学第一附属医院肝胆外科就诊和治疗的498例新发HCC患者进行相关流行病学调查和临床病理资料的收集,并采集其空腹静脉血提取血液样本DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对14个细胞周期信号通路相关基因SNP位点进行基因分型。结果在校正了年龄、性别、民族、HCC家族史、HBs Ag、吸烟和饮酒情况后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,携带YWHAB基因rs2425675位点等位基因A基因型AG/AA患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.097倍(OR=2.097,95%CI=1.034~4.256);携带RBL2基因rs3929位点等位基因C基因型GC/CC患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.234倍(OR=2.234,95%CI=1.100~4.534);携带CDC25C基因rs3734166位点等位基因G基因型GA/GG患者的子灶发生风险为基因型AA患者的0.460倍(OR=0.460,95%CI=0.259~0.816),癌栓发生风险为基因型AA患者的0.651倍(OR=0.651,95%CI=0.439~0.965);携带CHEK1基因rs515255位点等位基因T基因型TC/TT患者的子灶发生风险为基因型CC患者的0.451倍(OR=0.451,95%CI=0.252~0.807),肿瘤数目多发的风险为基因型CC患者的0.655倍(OR=0.655,95%CI=0.442~0.971)。分层分析结果显示,YWHAB基因rs2425675位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒的患者中,其SNP多态性与肝癌肿瘤包膜侵犯和假包膜的发生存在统计学关联(均P0.05);CDC25C基因rs3734166位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒、HBs Ag阴性和阳性的患者中,其SNP多态性与子灶、癌栓、脉管侵犯和肝硬化的发生存在统计学关联(均P0.05);CHEK1基因rs515255位点在无HCC家族史、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阳性的患者中,其SNP多态性与包膜侵犯、子灶的发生和肿瘤数目多发存在统计学关联(均P0.05);RBL2基因rs3929位点在吸烟、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阴性患者中,其SNP多态性与包膜侵犯和脉管侵犯的发生存在统计学关联(均P0.05)。结论 YWHAB、RBL2、CDC25C和CHEK1基因SNP多态性可能与HCC的临床病理特征相关。     

VEGF基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的 探索血管内皮生长因子基因（vascular endothelial growth factor gene, vegf）rs3025039C/T的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）和rs3025020C/T SNP与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome, PCOS）发病风险的相关性。方法 运用聚合酶链反应 - 连接酶检测反应（polymerase chain reaction - ligase detection reaction, PCR - LDR）的方法分析了152例PCOS患者组和160例健康对照组vegf基因rs3025039C/T和rs3025020C/T 的单核苷酸多态性和PCOS发病风险的关系。结果 与CC基因型相比,携带CT基因型可能增加PCOS的发病风险,OR值为1.75（95%CI:1.04～2.95）。用2LD软件对这2个多态性位点进行了联合分析,结果显示,2个位点之间存在连锁不平衡现象（D＇ = 0.81）。用EH软件进行单体型分析,结果显示,CC是人群中最常见的单体型,CT单体型增加了PCOS的发病风险（OR = 1.62,95%CI:1.01～2.60）。结论 vegf基因rs3025039C/T SNP增加了对PCOS的遗传易感性,携带CT基因型增加了PCOS的发病风险。     

还原叶酸载体1基因A80G多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨还原叶酸载体(RFC)1基因A80G多态性与非综合症型唇腭裂(NSCL/P)相关性。方法收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行RFC1基因A80G位点多态性检测,用人群关联研究分析、NSCL/P核心家庭的TDT、HHRR、FBAT等检验统计分析。结果人群关联研究分析,子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无显著性(P>0.05)。AG基因型相对于AA基因型的比值比OR(95%CI)、P值分别为子代0.87(0.44～1.70)、0.657;父亲1.09(0.54～2.21)、0.788;母亲1.63(0.79～3.36)、0.152。GG基因型相对于AA基因型的OR(95%CI)、P值分别为子代0.48(0.19～1.23)、0.094;父亲0.93(0.38～2.23)、0.850;母亲1.30(0.46～3.67)、0.584。G基因相对于A基因的OR(95%CI)、P值分别为子代1.22(0.78～1.94)、0.386;父亲1.02(0.64～1.61)、0.945;母亲0.91(0.58～1.41)、0.660。携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险。NSCL/P核心家庭分析,TDT检验中传递G等位基因给患病子代的为40次,传递A等位基因的为71次,等位基因A比突变等位基因G更易传递给患病子代(χ2=8.658,P<0.05;HHRR检验χ2=10.31,P<0.05;FBAT检验Z=2.942,P<0.05)。结论利用核心家庭资料进行统计分析的结果则认为RFC1基因A80G位点变异存在传递不平衡现象,这与NSCL/P发病危险之间存在有一定的关联关系,等位基因A可能与NSCL/P的高危显性有关系。     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。     

Regulome - SNP: shc1 rs11264233与延边地区原发性肝癌风险性的研究

目的 探讨shc1 rs11264233与延边地区肝癌风险性的关系。方法 选取延边地区599名肝癌患者和599名健康对照组人群为研究对象。采用PCR - RFLP方法检测基因型及等位基因分布频率。二元logistic 回归模型分析shc1 rs11264233位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 shc1 rs11264233位点存在G和A两种等位基因,GG、GA和AA基因型。shc1 rs11264233位点基因型符合哈迪-温伯格遗传平衡规律。共显性模型中与携带GG基因型的个体相比携带AA基因型的个体更容易患PHC（调整OR = 1.512,95% CI:1.087～2.102,P = 0.014）,隐性模型中AA基因型PHC组风险度显著高于GG和GA组合型中（调整 OR = 1.461,95% CI:1.101～1.940,P = 0.009)。结论 shc1 rs11264233位点单核苷酸多态性与延边地区肝癌风险有明显相关性。     

Keap1 rs11668429和 AHSA2 rs728825与延边地区原发性肝癌发病风险的研究

目的 探讨Keap1 rs11668429和AHSA2rs728825与延边地区肝癌易感性的关系.方法 选取延边地区192名肝癌患者为病例组、190名健康人为对照组进行研究.采用PCR-RFLP方法检测基因型及基因频率.采用二元logistic回归模型分析Keap1 rs11668429位点和AHSA2rs728825...     

HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。