婴儿石骨症1例并文献复习

婴儿石骨症１例并文献复习衡阳医学院附一医院儿科（４２１００１）罗芳，袁小平关键词骨发育障碍分类号Ｒ６８１．１石骨症即大理石骨病，又称Ａｌｂｅｒｓ－ｓｃｈｏｎｅｒｂｅｒｇ氏病。此病是一种少见的骨发育障碍性疾病。现将我院收治的１例报告如下。１临床资料患儿...     

巨大成人型多囊肾1例报道并文献复习

目的：探讨成人型多囊肾的临床和病理学特征及诊断要点,为临床治疗提供依据。方法：应用大体检查和光镜分析,对1例发生于双侧肾脏的多囊肾进行形态学研究并复习文献。结果：肾脏囊肿病是肾小管扩张造成的,多数于40-50岁才出现症状。结论：巨大成人型多囊。肾较少见,此病例又合并肾功能衰竭,故对预后极为不利。     

儿童石骨症并发肺炎1例并文献复习

目的:石骨症是一种少见的骨发育障碍性疾病.通过分析1例儿童石骨症,并结合文献来阐明该病的临床特点、X线表现、诊治以及预后.方法:对我院确诊的1例儿童石骨症的临床资料进行分析及文献复习.结果:本病临床特点主要为进行性贫血,肝脾肿大,全身性骨质硬脆易折.诊断多靠X线特征性表现.造血干细胞移植是唯一根治性方法.     

肺泡微石症1例并文献复习

<正>患者,男,19岁,体检发现双肺弥漫性病变1年余就诊。2007年11月体检中发现双肺弥漫性病变,无咳嗽、气促症状。无发热、午后潮热及盗汗,随后接受抗痨治疗8个月后,复查胸部CT可见肺实质弥漫性微结节影,密度较高(图1见封3),肺部病灶未见好转停药。既往体健,否认结核病接触史,否认粉     

非典型肺泡蛋白沉积症一例报道并文献复习

肺泡蛋白沉积症是一种临床罕见病,症状无特异性,容易误诊,国内外尚无统一标准治疗方法。本文通过报道1例非典型肺泡蛋白沉积症患者的诊疗经过,并系统查阅中国知网、维普网、万方数据知识服务平台,以“肺泡蛋白沉积症”为关键词对1989年1月至2021年9月发表的中文文献进行检索,通过去重、删除资料不全文献,共纳入临床相关文献114篇,共866例患者,进行文献复习。分析其临床表现、诊断及治疗方式,以增强临床医生对肺泡蛋白沉积症的认识,提高对该病的诊治、管理能力。     

新生儿青铜症1例报道并文献复习

目的分析新生儿青铜症的产生原因、鉴别诊断及干预手段,并探讨其治疗方法。方法对收治的1例新生儿青铜症患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患儿以高胆红素血症予光疗治疗,后出现直接胆红素升高,出现青铜症表现,停光疗后青铜症渐好转,但胆汁淤积仍明显,予护肝利胆治疗,后因家属放弃,自动出院。结论新生儿青铜症是一种光疗的少见并发症,停止光疗后无需治疗可自行好转,要善于找出引起该症状的病因,应针对病因积极治疗。     

Nail-patella综合症1例报道并文献复习

目的 探讨指甲-髌骨综合症(nail-patella syndrome NPS)影像学表现.方法 分析临床诊断NPS-例影像学表现并结合已报道病例文献进行复习.结果 NPS典型临床表现为:指甲发育障碍、髂骨角、膝和肘部发育不良四联征;髂骨角、髌骨发育不良并半脱位及肘关节发育不良是典型的x线表现.结论 NPS具有典型X线...     

乳腺结核一例报道并文献复习

<正>乳腺结核较为少见,2007年我院曾收治1例,现报道如下。患者女性,35岁,已婚,因发现右乳肿物2年,破溃3个月入院。患者2年前无明显诱因发现右乳可触及一肿物,初为鸽蛋大小,渐进性生长,无疼痛,无高热寒战,无低热盗汗,无乏力消瘦,于个体诊所诊断为乳腺炎,经输液治疗(具体不详)后症状无改善,于3月前肿物破溃,外院给予抗炎、换药等治疗后形成窦道,经久不愈合,遂来我院就诊。查体:右     

肾上腺皮质癌一例报道并文献复习

肾上腺皮质癌在临床上少见,其预后较差,本文通过报道1例肾上腺皮质癌病历资料及复习相关文献,总结该疾病的诊断、手术方式及其他辅助治疗方案、预后,为临床上选择肾上腺皮质癌的诊疗方法提供参考。     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

SAPHO综合征是一种累及皮肤、骨和关节的慢性无菌性疾病。其发病率低,临床医生对其认识不足,早期易误诊、漏诊。本文报道1例SAPHO综合征患者的诊疗过程,并复习相关文献,旨在加强对本病的认识,达到早期诊治的目的。     

神经性厌食症一例报道并文献复习

神经性厌食症在临床中罕见,临床诊疗思路仍不明确,本文报道1例以精神刺激诱发的体质量异常减轻的年轻女性患者,根据病史及发病特点、实验室检查可确诊为神经性厌食症,对于该患者的治疗以心理疗法及中药治疗为主,未服用精神疾病药物,随访患者病情好转。     

胰腺结核一例报道并文献复习

本文收集国内报道的胰腺结核37例,加上笔者报道的共38例;并以此作综合分析,且就发病情况、临床表现、诊断、治疗等进行讨论。     

SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习

中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿.该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO.基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变.通过对国内外相关文献进行复习...     

乳腺肌上皮癌一例报道并文献复习

正肌上皮癌(myoepithelial carcinoma,MC)是一种极少见的恶性肿瘤,较多发生在大小涎腺,而发生于乳腺者更为罕见,全世界均为个案病例报道,国内报道约18例~([1-11]),国外报道约7例~([12-18])。乳腺肌上皮癌(myoepithelial carcinoma of the breast,MEC)临床表现无特异性,与一般浸润性导管癌无明显差别,是一种由梭形的肌上皮细胞呈束状排列组成的且表现为浸润性特征的恶性肿瘤,有较明显的核分裂活性~([19])。     

骨原发性淋巴瘤一例并文献复习

骨原发性淋巴瘤(primary lymphoma of bone, PLB)是起源于骨,病变局限于骨骼系统或周围软组织的较为少见的结外淋巴组织浸润,临床缺乏特异性,多数人表现为骨痛或局部肿块,后期可出现病理性骨折.本文报道我院收治的1例PLB患者以提高对PLB的认识.     

石骨症1例报道

1　临床资料 　　女性，2岁3个月。因咳嗽，气喘2 d，以“支气管肺炎”收入院。体查：前囟已闭，瞳孔5 mm，光反射迟钝，胸廓对称，胸骨下段明显凹陷，如乒乓球大小；双肺呼吸音粗，可闻及中、细湿罗音。辅助检查：Hb108 g/L，CT示脑萎缩。X线：肱骨、胫腓骨、尺桡骨、股骨骨质硬化；骨皮质增厚：向内发展致髓腔狭窄、闭塞(闭塞段长度：尺骨3 cm，桡骨1.2 cm，股骨1.0 cm，胫骨1.2 cm)，向外发展使长骨的两端呈杵状膨大。骨小梁部分消失，失去正常骨纹理，呈一致性密度增高，状如“白色粉笔”。“O”形腿，四肢长骨干骺端骨密度减低。颅底骨质硬化，蝶鞍变小，鞍背及前后床突皆增厚。脊柱椎体上下骨板增厚致密，中间层相对疏松，状如“夹心蛋糕”，椎间隙正常。髂骨翼见浓淡相间的同心状波纹。胸片见右下肺近心缘旁肺纹理增多、增粗、成片状改变，左心缘向左侧移位，与左侧胸壁相邻；侧位片见胸骨最凹陷处和椎体距离约4 cm、肋骨、胸骨骨密度增高。诊断：1.石骨症；2.右下肺炎；3.佝偻病并漏斗胸、“O”形腿。     

成人型肺母细胞瘤1例报告并文献复习

目的探讨肺母细胞瘤的临床病理特点、诊断和治疗。方法对1例外科手术切除的肺母细胞瘤进行临床特征、组织学和免疫组化染色观察,并结合文献复习。结果成人型肺母细胞瘤在影像学表现为边界清楚的占位性病变,组织学上由复杂的分支管状腺体构成,部分腺体类似于子宫内膜腺体,容易与其他肿瘤混淆。结论肺母细胞瘤是一种恶性度极高的肺肿瘤,应注意与肺的癌肉瘤、腺癌等鉴别,外科手术是其主要的治疗手段。     

成人型卵巢颗粒细胞瘤1例并文献复习

成人型卵巢颗粒细胞瘤(AGCT)是一种较为罕见的起源于卵巢间质和性索的恶性肿瘤,发病率为(0.6～0.8)/100 000。由于肿瘤生长缓慢并有独特的性激素分泌功能,通常在肿瘤早期即可诊断。但由于其发病率低,临床医生对AGCT的认识不够,诊断时易遗漏,故本文就本院收治的1例AGCT患者报道如下,并对AGCT的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、治疗、预后及随访做归纳和总结,为该病的诊断及治疗提供临床指导。     

多睾症：1例报道并文献复习

多睾症是一种罕见的先天性畸形,自1895年首例手术发现组织学证实三睾丸以来,世界文献报告尚未满百例,笔者收治1例,现报道如下并结合国内外文献进行讨论.