一个县的农村遗传性疾病与先天性疾病的流行病学调查及对策

为摸清该县遗传性疾病与先天性疾病患病情况,本文利用１０个月的时间在全县农村开展了遗传病流行病学调查。实查４５２４７人,确诊总残疾４８１３人,遗传性疾病患病率９１７‰,非遗传残疾患病率１４‰。１４岁以下儿童９７４２人,总残疾９０７人,遗传病患病率９０３‰,非遗传先天残疾患病率０２８‰。发病率高,危害严重的常见病１３种。致病因素中遗传占第一位,近亲婚配居第二位,孕期及环境因素导致基因突变也占重要比例。文中讨论了该项调查的意义。     

招远地区遗传病与非遗传性先天性疾病抽样调查

１９９５年７月我们对招远地区玲珑镇、阜山镇的遗传病与非遗传性先天性疾病进行了调查,共调查了５７６０５人,发现遗传病５７种,患病人数５６９例,患病率９．８８‰,非遗传性先天性疾病１４种,患病人数５２例,患病率０．９‰,通过以上资料可以看出,遗传病在我地区属多发病和常见病,严重影响着人口素质,应作好优竹工作,降低遗传病和非遗传性先天性疾病发生。     

3046例婚检遗传性疾病（地中海贫血和G6PD缺乏症）情况报告

遗传病的严重性之一是有遗传性。在婚检中进行遗传病检查是防止遗传性疾病在后代中繁衍的有效措施。本组对３０４６例婚检作地中海贫血和Ｇ６ＰＤ缺陷检查，查出地中海贫血６５例，患病率２．１４％，有非常显著性性别差异（Ｐ＜０．０１）；Ｇ６ＰＤ缺陷７９例，患病率２．６０％，无显著性别差异（Ｐ＞０．０５）。     

临海地区病残儿中遗传性疾病21O例鉴定结果分析

目的分析临海市近3年来医学鉴定的病残儿所患遗传性疾病的种类、发病原因,探讨减少遗传病再发生的防治措施和对策。方法对我市2010～2012年32个街道申请病残儿医学鉴定的遗传病进行分类及病因分析。结果在申请医学鉴定的624例病残儿中有遗传性疾病210例,其中多基因遗传病165例（78．57％）、单基因遗传病36例（17．14％）,其中常染色体遗传病32例（15．24％）及X-连锁性遗传病4例（1．90％）,染色体病5例（2．38％）。结论病残儿中遗传性疾病比例高,种类复杂,应加强遗传咨询和出生缺陷干预来预防遗传性疾病的发生,减少遗传性病残儿的发生。     

福建省畲族儿童遗传病调查

福建省畲族儿童遗传病调查刘玉良许能锋表１福建省畲族儿童遗传病或可能为遗传性疾病及患病率疾病名称病例数患病率（‰）男女合计男女合计单基因遗传病９２４４１３６２５．４６１４．１２２０．２１多指７３１０１．９４０．９６１．４９并指６２８１．６６０．６４１．...     

徐州市0—14岁儿童遗传病及先天畸形流行病学调查

目的：了解徐州市遗传病及先天畸形分布及患病率。方法：对徐州市98642人中的0－14儿童遗传病及先天畸形进行了流行病学调查。结果：共调查24212名0－14岁儿童，男15089名，女13123名，其中遗传病及先天畸形儿445例，男265例．女180例，总患病率15．77‰，男、女患病率分别为17．56‰、13．72‰，男、女患病率有显著性差异；城市儿童3703名，乡村儿童24509名，遗传病及先天畸形患儿各67例、对378例，患病率分别为18．09‰、15．42‰，城乡患病率差异无统计学意义。共发现遗传病及先天畸形72种，其中染色体病、羊基因病、多基因病及其他可能与遗传有关的疾病分S4占病例总数的1．5％、22．02％、68．09％、8．23％。结论：本次调查显示遗传病及先天畸形严重影响儿童素质，加强优生遗传咨询及产前诊断工作．降低遗传病及先天畸形儿的出生是一项紧迫任务。     

762例遗传咨询人群的调查与研究

本课题是经过５年（１９８９－１９９３）时间，对遗传病的商发人群进行调查，调查结果在７６２例中确诊为遗传性疾病的有１７个病种共有１１０例，检出率为１４．４％，这１１０例有５例的家族中有近亲婚配关系，近亲婚配率占随机婚配的４．５％，在１１０例遗传性疾病中属染色体造成的遗传病占发病总数的４１．７％，神经管缺损占遗传总发病率的１０％，是在调查中发病率较高的病种，苯丙酮尿症有本次调查中虽然发病率较低，但属见     

重庆地区535例遗传性疾病的病残儿鉴定结果分析

目的探讨病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类,发病原因,以减少患遗传病的病残儿出生。方法对重庆市2003~2004年11个区、市、县申请病残儿医学鉴定的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果在申请病残儿医学鉴定的1562例病残儿中有535例遗传性疾病,其遗传性疾病中多基因遗传病有447例,占83.55%;单基因遗传病有83例,占15.51%;染色体病有5例,占0.94%。结论病残儿医学鉴定中,遗传性疾病比例高,种类复杂,应广泛开展遗传与优生咨询工作,加强出生缺陷干预工程,提高出生人口素质。     

呼吸器官遗传性疾病

近年来对呼吸器官遗传性疾病颇为重视。本病并非少见。已知遗传性疾病有2,000种,其中累及呼吸器官者占40余种。呼吸器官遗传性病变常见于儿童,而成年人呼吸系统遗传病变常常为慢性的、非特异性的肺脏疾患所掩盖。本文根据临床观察,并参考有关文献认为,呼吸器官遗传疾病可分为下列三组,较     

天津市10万人群遗传病与非遗传性先天残疾调查分析

当前影响优生优育及人口素质的重要因素是各种遗传病与非遗传先天残疾。摸清遗传性及非遗传先天残疾的患病情况,提出预防措施,建立优生咨询网点,控制群体中各种遗传病与先天残疾的出生,并做好患者及家属的监护工作对于提高人口素质具有非常重要的意义。在天津市卫生局的直接领导下,我们于今年对天津市津南区农业人口100 168     

1344例病残儿遗传性疾病鉴定结果分析

目的通过分析重庆市近2年医学鉴定的病残儿所患遗传性疾病的种类,探讨减少遗传病的再发生的防治措施及相应对策。方法现场体检、辅助检查、集体对疾病进行鉴定确诊和分类及病因分析。结果遗传病例1344例,多基因遗传病893例(66.4%),单基因遗传病393列(29.28%),含常杂色体显性遗传病138例(10.26%)、常染色体隐性遗传病159例(11.83%)、X-连锁显性遗传病46例(3.42%)、X-连锁隐性遗传病50例(3.73%)及染色体病58例(4.32%)。而神经系统疾病占622例(46.28%)。结论遗传病以多基因遗传病和神经系统疾病为主,病种多,对预防遗传性疾病的发生应加强优生遗传咨询和产前诊断及早期干预,减少遗传性病残儿的再发生。     

日照地区0—7岁儿童先天性、遗传性疾病流行病学调查

目的：通过对全市部分乡镇0－7岁儿童先天性、遗传性疾病的流行病学调查，摸清影响婴儿出生质量的各种因素，以便为采取相应的干预措施奠定基础。结果：样本点乡镇共有0－7岁儿童64145人，一级筛查时实查儿童62989人，参查率为98．20％，一级筛查发现阳性病理体重儿童为5213例，阳性体征发生比例为8．28％。参加二级筛查儿童共4202例，共发现疾病124例，查出患有先天性、遗传性疾病的儿童1566名，共1660个疾病。全市0－7岁儿童患先天性、遗传性疾病的比例为25．20‰，先天性、遗传病发病率为26．71‰。结论：日照市儿童先天性、遗传性疾病发病率较高，应抓紧采取出生缺陷干预措施，确保全市人口素质的进一步提高。     

甘肃省113个行政村遗传病调查报告

目的探讨甘肃省农村遗传病的病种、分类、致病因素。方法制定遗传病调查表,用整群分层抽样调查法获得病例,把调查结果分类汇总统计分析。结果调查82645人,发现遗传病54种,患者1246人,总患病率为1.51%。结论智力低下、先天性聋哑、畸形指等六种遗传病是影响甘肃农村人口素质的主要疾病,不同性别及地域患病率均有显著性差异;近亲婚配、婚姻陋俗、国家相关政策及优生措施落实不到位是影响人口遗传素质的相关因素;提出了改善甘肃农村地区人口遗传素质的对策。     

328例非特异性精神发育迟滞的隐性基因分析

采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的３２８个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（ＮＳＭＲ）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近０．２５。提示隐性基因在中、重度ＮＳＭＲ发生中起一定作用。在重度ＮＳＭＲ，散发病例占４０．７％，Ｘ连锁隐性遗传占９．１２％，常染色体隐性遗传占５０．１８％。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为２４，各位点的平均基因频率为０．００３５，携带者总频率为１７．５４％；在中度ＮＳＭＲ，散发病例占６１．５％，Ｘ连锁隐性遗传占１１．５３％，常染色体隐性遗传占２６．９７％，常染色体隐性基因位点数的最小估计值为１３２，各位点的平均基因频率为０．００２１，携带者总额率为５４．９５％。     

人类遗传病的动物模型

应用基因打靶的方法，可以制造出人类遗传性疾病的动物模型，这种动物模型有利于单基因遗传病的研究。本文简述了遗传病动物模型的制作方法及其中的问题，指出了遗传背景对于动物模型的重要性。在不同的遗传背景下培育突变动物会发现一些有调节作用的基因，有利于改善动物模型。因为人与动物某些基因表达的不同，有些遗传病的症状不能在动物模型中复制。人类多基因遗传病的影响因素复杂，动物模型较难制作，但会对这类疾病的研究，尤     

遗传性感觉神经性耳聋是一种组织特异性线粒体疾病

遗传性感觉神经性耳聋是一种组织特异性线粒体疾病［英］／ＪａｂｅｒＬ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９２，２９．－８６￣９０遗传性耳聋是一组异质性疾病，通过临床表型及遗传方式来确认。实际上，遗传性耳聋的表现多是感觉性的，而非传导性。６０％是不和其它畸形...     

婚前检查是优生工作的基础

本文通过对徐州市辖区内，城区与农村９２年度婚前健康检查资料分析，发现农村婚前健康检查率低，城区为８３．４６％，农村为５６．５８％。检查结果患病率：城区为１１．８４％，农村为４．４８％。疾病构成、顺位，其中原因不明疾病：城区为第四位，农村为第二位，占总患病率的２２．９６％。遗传性疾病患病率城区为１．７０％，农村为０．７８％。城区与农村之比经统计学处理，有极显著性差异，Ｐ＜０．００１。资料表明，农村是开展婚前健康检查工作的薄弱环节，我国有九亿多农民，提示婚前检查是优生工作的基础，是减少缺陷儿的出生，提高人口素质的一项重要措施。     

泰州地区198例病残儿医学鉴定资料的分析

本文对１９９１－１９９８年经医学鉴定苴鉴定确诊的独生子女病残儿１９８例疾病分类、病因、遗传方式等进行初浅分析。结果显示，独生子女病残儿发病率最高的是神经系统及精神性疾病造成的脑瘫、智力低下，癫痫居首位，五官残疾居第二位，先天性心脏病居第三位。确诊遗传性疾病占１６．６７％。做好提高人口出生素质工作，必须做好优生宣传、咨询、技术服务、病残鉴定等工作。文中对提高出生人口素质应采取的措施和注意事项提出了建议。     

湖北土家族先天性遗传性皮肤病流行病学调查分析

本文采用整群随机抽样方法，对湖北省巴东县两个区共５３２０２人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究，共检出病种１２种，患者１０２人，总患病率为１．９２‰。男性患病率为２．２８‰，女性患病率为１．５２‰，男女患病率差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。疾病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁隐性遗传等。     

405例先天性和遗传性疾病调查分析

本文通过调查分析，共检出先天性和遗传性疾病405例占1986年1月至1989年12月总出生人数的1．8%。其中神经系统疾病129例，占先天异常31．9%，以原发性癫痫最多。心血管疾病77例占先天异常总数的15．6％，以室间隔缺损为多见。遗传性和代谢性缺陷疾病24例，占先天异常总数的5．92%。肝胆消化系15例，占先天异常总数的3．7%，骨骼肌肉发育异常，泌尿生殖系、五官、原发性免疫缺陷病、外胚叶发育全奎等共174例。遗传方式有显性、隐性，性连锁几种。