载脂蛋白E PCR—RFLP分型的建立和评价

采用聚合酶链反应－限制性片段长度的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｈｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析ａｐｏＥ的多态性，通过在引物５′端增加一段寡核苷酸，降低了扩增用二甲基亚砜（ＤＭＳＯ）的浓度，高效地扩增目标基因。运用限制性内切酶ＨｈａＩ内切编码精氨酸的核苷酸顺序ＧＣＧＣ，不能切割编码半胱氨酸的核苷酸顺序ＧＴＧ     

载脂蛋白E基因分型方法

目的 建立载脂蛋白Ｅ基因型分型聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法。方法 用特异的探地对氨基酸１１２和１５８多形基因区基因组的ＤＮＡ扩增，产物用ＨｈａⅠ酶消化，其片段在４％琼有糖凝胶分离。结果 经消化的载脂蛋白Ｅ片段在琼脂糖上，ε２／ε２为９１、８３、ｂｐ，ε３／ε３为９１、４８、３８ｂｐ，ε４／ε４为７２、４８、３８ｂｐ，ε２／ε４为９１、８３、７２、４８、３８ｂｐ，ε３／ε４为９１、７２、４     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的：探讨载脂蛋白E（APOE）基因多态性与缺血性脑血管病（ICVD）的关系。方法：应用聚合酶链反应－限制性长度多态性技术（PCR－RFLP）,检测86例ICVD患的APOE基因型,并与66例同龄健康对照比较。结果：ICVD组APOE基因型ε4的频率明显高于对照组（P＜0．05）,结论：等位基因ε4可能是ICVD的一种遗传易感因子。     

PCR-SSCP法检测冠心病患者载脂蛋白E基因多态性

目的：建立聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测冠心病患者载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）-基因多态性,研究我国汉族冠心病（ＣＨＤ）患者载脂蛋白Ｅ基因多态性 及其对血脂水平的影响。方法：建立ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术,测定９０例ＣＨＤ患者及１００例相应年龄的健康者ａｐｏＥ基因多态性,同时测定研究对象６项血脂指标。结果：ＣＨＤ患者ａｐｏＥ４等位基因频率显著高于对照组（０．１１１比０．０６,Ｐ〈０．０５）     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性

目的 分析载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.方法 选取2019年10-12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1027例缺血性脑卒中患者,采用聚合酶链式反应(PCR)-荧光探针技术检测ApoE基因多态性的分布.进一步筛选后共纳入716例住院患者,根据ApoE等位基因将患者分为ε2等位基因携带组(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3等位基因携带组(ε3/ε3)、ε4等位基因携带组(ε3/ε4、ε4/ε4),并排除ε2/ε4基因型(由于其对血脂代谢的相反作用).分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.结果 缺血性脑卒中患者ApoE基因多态性的性别分布差异无统计学意义(P＞0.05).ε2、ε3和ε4等位基因携带组患者脂蛋白a[Lp(a)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及高胆固醇血症发病率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).单因素Logistic回归分析显示,ApoEε4等位基因(OR=1.924,95％ CI为1.235～2.997,P=0.004)、糖尿病(OR=1.963,95％ CI为1.367～2.820,P＜0.001)是高胆固醇血症发生的危险因素.多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,ApoE ε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关(OR=1.943,95％ CI为1.240～3.043).结论 ApoE基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显著增加.     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的检测

本文采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ琼脂糖胶电泳方法，检测了１１４例冠心病患者和１３５例下沉对照组的载脂蛋白Ｅ基因型。结果显示主病患者组ε３／４基因型频率和ε４基因频率明显增高。     

载脂蛋白B基因XbaI、EcoRI位点多态性与胆石病关系的研究

目的：研究载脂蛋白B基因XbaI、EcoRI位点多态性和胆石病之间的关系。方法：通过病例对照研究设计，采用PCR－RFLP技术对106例胆石病患者和105例对照者进行基因分析。结果：胆石病组和对照组ApoB基因XbaI位点X＋X－、X－X－基因型构成显著不等；胆石病组X＋等位基因频率显著高于对照组（0.104vs 0.052)；胆石病组和对照组ApoB基因EcoRI位点E＋E－和E＋E＋基因型频率构成差异显著，病例组E－等位基因频率显著高于对照组。结论：胆石病发生与ApoB基因Xba I、EcoRI位点多态性存在关联，XbaI X 等位基因和EcoRI E-等位基因可能为胆石病的易感基因。     

缺血性中风患者血浆载脂蛋白E与颈动脉内膜-中层厚度测定的临床意义

目的 研究缺血性中风患者血浆载脂蛋白E(ApoE)水平与颈动脉内膜-中层厚度(IMT)测定的临床意义。方法 运用夹心ELISE法进行ApoE定量,应用多聚酶链反应(polymerise chain reaction,PCR)和限制性片断长度多态性方法分析(Restria-tion fragment length Polymorphism,RFLP)和彩色电脑声像仪,检测55例缺血性中风患者及50例正常健康体检者的载脂蛋白E的基因型和颈动脉内膜-中层厚度(IMT)。结果 缺血性中风患者携带ε_4异位基因的百分数为0.16(对照组0.05),ε_(2/4)基因型百分数为0.07(对照组0.02),ε_(3/4)基因型百分数为0.14(对照组0.08),两组对照,差异显著(P<0.05)。缺血性中风患者左、右两侧颈总动脉,分叉处,左、右颈内动脉IMT均显著高于对照组(P<0.01)。结论 血浆ApoE基因型含量升高和颈动脉IMT增厚可能是缺血性中风发生的危险因素的早期标志物。     

聚合酶链反应限制性内切酶消化法检测人载脂蛋白E基因多态性

采用聚合酶链反应与限制性核酸内切酶ＨｈａＩ消化相结合的方法建立一种简便。实用的人载脂蛋白Ｅ基因多态性检测方法。ＰＣＲ扩增含有编码１１２和１５８位氨基酸的基因片断序列，产物经ＨｈａⅠ酶消化，经聚丙烯酸 胺凝胶电泳可见２－４条特定长度的ＤＮＡ条带易于判定ａｐｏＥ基因型。     

载脂蛋白E的多态性与冠心病的相关性研究

目的：进一步探讨冠心病（CHD）与载脂蛋白E（ApoE)的关联性。方法：通过对60例冠心病患者和30例正常对照者（ND）常规检测血脂，及取外周血抗凝，酚，氯仿/异戊醇法提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术对ApoE基因的多态性进行分析。结果：冠心病组中甘油三酯明显增高；ApoEε3等位基因频率明显高于对照组，而ε4等位基因频率明显减低；ε4的杂合子型组频率减低，ε3的纯合子型组频率增高，不含ε3的较不含ε4和不含ε2的频率减低；ε2基因型的甘油三酯明显高于ε4，ε3基因型组，均具有显著。结论：ApoE参与脂质的代谢，同时也可能是冠心病发病的独立解除因素之一。     

幽门螺杆菌感染与缺血性卒中及其亚型关系的Meta分析

目的:系统评价幽门螺杆菌(Hp)感染是否为缺血性卒中(IS)及其亚型的危险因素。方法:计算机检索,全面收集Hp与IS及其亚型关系的病例-对照研究,采用RevMan5.0软件对纳入文献进行Meta分析,并进行异质性检验、敏感性分析及偏倚评估。结果:共纳入15篇文献(病例组2122例,对照组2398例)。Meta分析结果显示,IS组和对照组Hp感染率差异有统计学意义(OR=1.61,95%CI:1.28².0);HP感染与大动脉粥样硬化性脑卒中(OR=1.83,95%CI:1.492.0);HP感染与大动脉粥样硬化性脑卒中(OR=1.83,95%CI:1.49².25)和小动脉闭塞性脑卒中(OR=2.50,95%CI:1.422.25)和小动脉闭塞性脑卒中(OR=2.50,95%CI:1.42⁴.39)的关联性有统计学意义,但与心源性脑栓塞的关联性无统计学意义(OR=0.96,95%CI:0.734.39)的关联性有统计学意义,但与心源性脑栓塞的关联性无统计学意义(OR=0.96,95%CI:0.73¹.25)。敏感性分析提示结果较稳定。漏斗图分析提示存在发表偏倚。结论:Hp感染是IS的危险因素,Hp感染与大动脉粥样硬化性脑卒中及小动脉闭塞性脑卒中关系更密切。     

同型半胱氨酸与缺血性脑卒中关系的探讨

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平与缺血性脑卒中(ischemicstroke)的关系。方法187例住院患者,分为缺血性脑卒中组93例及对照组94例,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定两组血浆总Hcy水平,并分析Hcy水平与糖尿病、高血压、年龄、性别、血脂各指标之间的关系。结果Hcy水平:(1)与糖尿病、高血压、年龄、性别、血脂各指标之间无明显相关关系;(2)缺血性脑卒中组显著高于对照组。结论Hcy水平升高与缺血性脑卒中密切相关,高同型半胱氨酸血症是缺血性脑卒中发病的一个独立危险因素。     

西比灵与丹参治疗缺血性中风对照研究

西比灵是一种新型选择性钙通道阻滞剂，与丹参进行对照研究。经CT证实急性缺血性中风80例，随机分成治疗组和对照组各40例。两组在性别、年龄、神经功能缺损的比较均无显著差异（P＞O．01和P＞0．1），研究具有可比性。经治疗观察，两组在双眼水平凝视、下肢肌力恢复有显著差异（P＜0．05）。言语、肩部、手肌力、步行、神经功能积分减少的平均值以及疗效评定，两组均有非常显著差异（p＜0．01），治疗组明显优于对照组。西比灵能通过血脑屏障，使脑血管扩张，改善红细胞的变形性和血粘度，使破坏的脑细胞得以再生，体征明显好转。该药使用方便，副作用小，值得推广应用。     

责任性单侧大脑中动脉重度狭窄患者脑梗死分型与侧支循环关系探讨

目的:探讨责任性单侧大脑中动脉(MCA)重度狭窄致首发缺血性卒中的梗死分型与侧支循环的关系。方法:回顾性分析187例责任性单侧MCA重度狭窄引起首发脑梗死患者的临床资料。根据侧支循环状况分为代偿良好组79例和代偿较差组108例,比较2组的神经功能评分,分析2组脑梗死分型及其与侧支循环的关系。结果:代偿良好组入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分和早期神经功能恶化发生率均低于代偿较差组(均P<0.05)。脑梗死分型结果显示,代偿良好组以皮质下小梗死最多,代偿较差组以内分水岭梗死和多发梗死最多,2组梗死类型差异有统计学意义(P<0.05)。脑灌注参数分析结果显示,代偿良好组患侧达峰时间(TTP)、脑血容量(CBV)和平均通过时间(MTT)高于健侧(P<0.05);代偿较差组患侧TPP、脑血流量(CBF)高于健侧,MTT低于健侧(P<0.05);代偿良好组脑灌注患健比r CBV、rMTT高于代偿较差组,而rTTP、rCBF低于代偿较差组(P<0.05)。结论:侧支循环有助于维持责任性单侧MCA重度狭窄致首发缺血性卒中的脑灌注,改善梗死分型的构成,减少...     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关联研究

目的:了解载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗塞之间的关联。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对120例脑梗塞及120例正常对照的ApoE基因多态性进行分析。结果:脑梗塞组与对照组相比,ε3/3基因型频率(0·6917vs0·8333,P=0·015)及ε3等位基因频率显著降低(0·7708vs0·8958,P=0·000);ε4等位基因频率显著增高(0·1500vs0·0667,P=0·005)。结论:ApoEε3/3基因型及ε3等位基因可能是脑梗塞的保护因素,ε4等位基因可能是脑梗塞的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人2型糖尿病肾脏并发症的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾脏并发症（DN）的相关性。方法 以ApoE基因为候选基因,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法检测78例糖尿病患者和49例健康体检者的ApoE基因型,其中合并肾脏并发症40例,无肾脏病变（DRD）38例。结果 DN组ApoE的ε2等位基因频率明显高于DRD组和正常对照组（P〈0.05）。DM患者的年龄、病程、高血压、GHB及ApoEε2等位基因频率与DN关系的Logistic回归分析：病程和ApoE的ε2等位基因与DN的发生密切相关（P〈0.05）,病程对DN的OR值为1.1494,而ApoE的ε2等位基因对DN的OR值为7.6514。结论 ApoE的ε2等位基因是2型DM并发DN的遗传易感因子。     

半乳糖凝集素3与急性缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨半乳糖凝集素3 （galectin-3,gal-3）与急性缺血性脑卒中的关系及临床意义.方法 收集急性缺血性脑卒中患者165例为患者组,同期健康体检中心无脑卒中病史的健康体检者100例为对照组,采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测gal-3,行头颅核磁共振检查计算脑梗死体积大小,按美国国立卫生研究所中风量表（NIHSS评分）进行神经功能缺损程度评估.结果 对照组血清gal-3水平为5.18±1.56 μg/L,患者组为14.57±3.35 μg/L,差异有统计学意义（t=23.517,P＜0.01）;不同梗死体积gal-3水平随脑梗死体积增加而呈递增趋势差异有统计学意义（F=130.86,P＜0.01）.Spearman相关分析显示脑梗死体积与血清gal-3水平正相关（r3=0.927,P＜0.01）;不同神经缺损程度gal-3水平随神经缺损程度增加而呈递增趋势,差异有统计学意义（F=126.53,P＜0.01）.Spearman相关分析显示神经缺损程度与血清gal-3水平正相关（r3=0.872,P＜0.01）.结论 急性缺血性脑卒中患者gal-3水平显著升高,其升高程度与脑梗死体积相关,与神经功能缺损程度相关.     

低分子肝素钠治疗急性脑梗死的临床分析

目的探讨低分子肝素钠(法安明)在急性脑梗死(AIS)治疗中的有效性和安全性.方法对入选的98例AIS病人随机对照研究,法安明组56例,对照组42例.根据CSS对两组AIS病人治疗前后的神经功能状况进行分析比较,同时对比观察两组病人出血性合并症及病死率发生情况.结果法安明组总体疗效优于对照组(P＜0.05).在椎基底动脉(VBA)系统中法安明组优于对照组,疗效有显著差异(P＜0.025).在安全性方面,法安明与出血性合并症及病死率与对照组无显著差异.结论法安明治疗VBA系统AIS安全、有效.     

脑梗死后焦虑与认知功能及ADL相关性分析

目的:探讨脑梗死患者焦虑与认知障碍及日常生活能力(ADL)的关系。方法:176例急性脑梗死患者根据汉密顿焦虑量表(HAMA)评分分为焦虑组78例和无焦虑组98例。运用简易智力状态量表(MMSE)及Barthel指数(BI)检测2组患者的认知状况及ADL,分析HAMA评分与MMSE、BI评分的相关性。结果:焦虑组患者MMSE、Barthel指数评分明显低于无焦虑组(P0.05)。HAMA总分及其精神焦虑、躯体焦虑因子分与MMSE中的注意力/计算力、短程记忆、语言理解等因子分和BI评分具有显著相关性(P0.05,0.01)。结论:脑梗死急性期焦虑状态与认知功能和ADL能力密切相关,对患者的功能恢复具有明显的负面影响。