胰岛素依赖型糖尿病患者补体第二途径B因子遗传多态性检测

以琼脂糖凝胶高压电泳继以抗人Bf抗血清免疫固定技术，对26名IDDM患者检测了朴体第二途径B因子(Bf)通传多态性。结果表明：与正常人比较，BfS07在患者中基因频率较高(0.039：0.009)，但无统计学意义；BfSS07表型频率(7．69％)和BfFF表型频率(7．69%)有增高趋势(正常人分别为1．81％和3．18%）在Bfss07表型人群和BfFF表型人群中IDDM的相对危险性(RR)分别是4．5和2．54。     

武汉地区胰岛素依赖型糖尿病病人补体型的初步检测

对武汉地区22个胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)病人家系成员的补体C2、Bf、C4A 与C4B的遗传多态性进行了检测,并统计分析了这4个成分组成的补体型分布及其频率。在病人44条染色体上共检出12种补体型,其中以SC31(0.386)与SC21(0.182)两种频率最高,与正常人频率分布接近。除3种补体型S(07)C01、S(07)C0(92)和FC20(各1例)仅见于病人外,其余7种IDDM与正常人比较也无显著差异,补体型SC32和SC22在正常人的频率分别为0.058和0.047,而在病人中未检出。此外还有 17种罕见补体型也未见于 IDDM病人中。     

胰岛素依赖型糖尿病患者及正常人黎明现象的观察

本文对10名IDDM患者及10名健康正常人进行了黎明现象的观察。受试者均于0～8am在入睡状态下每小时一次由静脉保留导管内采血,分别测定BG、GG,GH,F和ACTH,结果:IDDM患者BG高于正常人(P<0.01)。IDDM中9/10,正常人8/10例有清晨(5～8am)BG升高倾向,但只有8例IDDM BG升高幅度显著(≥2.5mmol/L),且有统计学意义(P<0.01),1例IDDM及8例正常人BG升高<1(0.2～0.8)mmol/L(P>0.05)。IDDM患者GH、F和GG显著高于正常人,以清晨BG升高幅度显著者更明显。本文提示:清晨BG升高>1mmol/L在IDDM中占80％。黎明现象的发生可能与INS缺乏致细胞内低糖引起多种升糖激素(GH、GG,F等)异常高分泌有关。     

子宫肌瘤与卵巢肿瘤患者血中乙二醛酶Ⅰ表型分布

用琼脂糖凝胶电泳法分析子宫肌瘤和卵巢肿瘤患者血液中乙二醛酶(GLO I)的表型分布,计算各自的基因频率。结果表明,在31例子宫肌瘤和36例卵巢肿瘤患者中,GLO I~1的基因频率分别为0.4890,0.4167均显著高于广州地区正常人群(p<0.01)。提示GLO I_(1-1)表型分布与这两种疾病有一定关联。     

D15S657的多态性与IDDM和LADA的相关性研究

目的 :研究D15S657的多态性与胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)和成人迟发型IDDM(LADA)的关系。方法 :应用PCR -PAGE结合产物直接测序的技术 ,在105名无亲缘关系的成都地区正常汉族人 ,48名IDDM患者以及22名LADA患者中 ,对IDDM易感位点IDDM3定位区域内的遗传标记D15S657的多态性进行分析。结果 :D15S657位点的等位基因A5的频率在IDDM组和LADA组中显著高于正常对照组 ,分别为0 1875∶0 0619 ,P=0 0011 ,Pc=0 008和0 2045∶0 0619 ,P=0 0055 ,Pc=0 0385。结论 :D15S657与中国人群的IDDM和LADA相关 ,IDDM与LADA发病具有相同的遗传因素     

内蒙古地区纯蒙古族人群中Hp与Gc血清型分布

本文采用聚丙烯酰胺凝胶圆盘电泳(PAGE-disc)法分别检侧血液中Hp(结合珠蛋白),Gc(型特异性成分)两种血清型,调查了254名内蒙古地区纯蒙古族18～25岁健康人群的两种血清型Hp和Gc的表型分布及基因频率,并与其它种族人群的表型基因频率进行比较。     

白细胞介素-4基因多态性与Graves''病的关系

目的:探讨白细胞介素-4(Interleukin-4,IL-4)基因多态性与Graves'病(Graves'DiseaseGD)发病易感性的关系。方法:选择汉族GD患者和正常人各100例,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测等位基因和基因型。结果:GD组IL-4启动子区-590位置t等位基因频率明显低于对照组(8%对15.5%;P<0.05)。GD组IL-4(-590)c/t杂合子基因型频率显著低于对照组(12%对25%;P<0.05)。结论:在中国汉族人群中,GD患者和正常人之间存在IL-4(-590)等位基因和基因型频率分布的差异。GD患者IL-4启动子区-590位置t等位基因频率下降,可能使IL-4总的转录活性减低,通过免疫炎症反应导致GD发病。     

结合珠蛋白遗传多态性与肥胖的关系

目的检测肥胖患者血清中结合珠蛋白(Hp)表型及Hp基因频率的分布,并分析其与肥胖症之间的关系。方法应用聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳技术,检测120例肥胖患者和60例正常对照者血中Hp的表型分布。结果肥胖组与正常对照组相比,Hp2-2表达明显增高(P<0.05),Hp2基因频率明显增高(P<0.05)。结论带有血清Hp2-2的人群可能对肥胖有遗传易感性,Hp2基因在肥胖患者中有聚集现象,可能在肥胖症发病中起一定作用。     

糖尿病患者尿C-肽与血C-肽的比较分析

为了探讨尿C 肽与血C 肽的关系 ,应用磁酶免法对 30例IDDM患者、6 0例NIDDM患者和 30例正常人进行 2 4小时尿C 肽测定并同期进行了OGTT试验测定各时相的血C 肽。结果表明 :各组 2 4小时尿C 肽与空腹血C 肽都有良好相关性IDDM组 (r =0 931) ,NIDDM组 (r =0 912 ) ,对照组 (r =0 90 7)。IDDM患者的 2 4小时尿C 肽显著低于NIDDM患者和正常人 (P <0 0 1) ,提示 2 4小时尿C 肽可作为评价胰岛B细胞功能的有效指标     

TLR7/8基因多态性与江苏省汉族人群哮喘发病风险及严重度的关系

目的 探讨Toll样受体7、8(TLR7/8)单核苷酸多态性在江苏省汉族人群中与哮喘发病危险性和哮喘相关表型的关系.方法 收集哮喘患者318例为哮喘组,正常人352例为对照组.挑选TLR7 rs5935436,TLR8rs3761623和rs3764880三个多态位点,采用多重PCR结合标签阵列单碱基技术(SNPstream)进行基因分型.采用ELISA法测定血浆总IgE水平.结果 rs5935436 T等位基因是男性哮喘的保护因素,rs5935436 T等位基因分布频率在男性对照组中大于男性哮喘组(5.50％比0.74％,校正OR=0.126,95％CI=0.016 ～0.995,P=0.049).男性无过敏性鼻炎的哮喘患者中rs3761623 G等位基因分布频率明显升高(校正OR=3.782,95％CI=1.022～14.045,P=0.047),而女性有过敏性鼻炎的哮喘患者中rs5935436 CT/TT基因型分布频率明显降低(校正OR=0.180,95％ CI =0.041～0.902,P=0.037).rs3761623 AA基因型和rs3764880 GG基因型与女性哮喘患者的低FEV1％有关,并且与女性哮喘患者的严重度分级呈正相关.单倍型分析也有相同结果.结论 TLR7/8单核苷酸多态性与哮喘密切相关,而且与性别有关,这对于筛选哮喘高危人群和哮喘预防有重要意义.     

我国糖尿病合并Graves’病患者HLA类型分布研究

本文报道我国辽宁地区汉族糖尿病合并Graves’病患者21名与正常人100名HLA-A、B、C及DR比较。X~2值大于3.84者有HLA-B_(16)、DR_3、DR_4和DR_5。经校正后DR_3抗原在糖尿病(包括IDDM和NIDDM)并Graves’病和IDDM并Graves’病患者中与正常对照比较,分别为P<0.01和<0.05;在NIDDM并Graves’病患者组也升高,但P>0.05。提示:DR_3抗原与IDDM并Graves’病关联;与NIDDM并Graves’病无关联。     

人抗猪胰岛细胞天然抗体同种型的分析

为检测人抗猪胰岛细胞天然抗体的同种型 ,采取 18份胰岛素依赖型糖尿病 (IDDM)患者血清及 2 0份正常人血清分别与杂种猪胰腺组织的冰冻切片孵化后 ,再用免疫荧光标记的羊抗人 Ig G、Ig M单克隆抗体染色。 8份 IDDM血清和 8份正常人血清中含有直接针对猪胰岛细胞的 Ig G型抗体 ;4份 IDDM血清和 6份正常人血清中含有 Ig M型抗猪胰岛细胞抗体。结果表明 :人抗猪胰岛细胞天然抗体的同种型是 Ig G和 Ig M型抗体     

胃癌与红细胞Lewis表型的相关性研究

目的:探讨人类红细胞Lewis表型的不同是否与胃癌的发生有关。方法:应用微柱凝胶技术对63例胃癌患者及120名健康供血者的血液标本进行Lewis表型检测,比较分析两组人群红细胞Lewis表型的表达频率。结果:胃癌患者红细胞kwis(a-b+)表型频率明显高于健康对照组(79.4%VS 61.7%,P<0.05)。而其Lewis(a+b-)表型频率明显低于健康对照组(9.5%VS 22.5%,P<0.05)。结论:Lewis(a-b+)表型可能是胃癌易发的一个危险因素。     

过氧化物酶体增殖物激活受体基因多态性与Ⅱ型糖尿病患者的影响

目的：研究过氧化质体增殖物激活受体（Peroxisome proliferator—activated receptor，PPAR）γ2基因Pro12Ala多态性是否与Ⅱ型糖尿病（IDDM）的易感性相关。方法：通过PCR—RFLP方法，对275例糖尿病患者和286例正常人进行了PPAR基因Pro12Ala多态性分析，比较各组间等位基因型及等位基因频率的分布。结果：研究对象中共见有2种基因型，Pro／Ala杂合子等位基因型，Pro／Pro纯合子等位基因型。IDDM患者基因型Pro／Ala、Pro／Pro频率分别为10％、90％，x^2=3．39，P〉005，而对照组Pro／Ala、Pro／Pro频率分别为5％、95％；IDDM患者等位基因Pro和Ala频率分别为95％、5％，x^2=3．27，P〉005，而对照组Pro和Ala频率分别为98％、2％。结论：糖尿病患者与对照组之间Pro12Ala多态性频率存在差异，但不显著。PPARγ2基因Pro12Ala多态性与Ⅱ型糖尿病的易感性可能无关。     

北京自然人群载脂蛋白E基因多态性频率分布研究

应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 (PCR RFLP) ,以北京自然人群为基础 ,采用分层随机抽样的方法进行横断面研究 ,对 1 0 46人进行apoE基因分型 ,并分析不同特点人群apoE基因频率分布特点。结果表明 :1 )本组人群ε2、ε3、ε4基因频率分别为 9.1 %、81 .2 %和 9.7% ,男女和各年龄组间基因频率无显著差异 ;2 )与欧美国家相比 ,本组人群ε2基因频率增高 ,ε4频率减低 ,与日本人群相比也有相同趋势 ;3 )在空腹血糖受损及糖尿病人群中ε2频率明显增高 ;4)在高胆固醇血症人群中ε2频率减低、ε4基因频率增高     

人补体C4短基因分布频率在我国南北人群中存在的差异

采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法对北京（６０例）和湖北（５８例）地区随机人群的补体Ｃ４基因的长度进行检测。结果：湖北人群Ｃ４短基因的分布频率较北京人媾和高,其表型频率分别为７９．３１％、６１．４４％,基因频率分别为５１．７２％、３７．５０％,差异均有显著意义（均为Ｐ〈０．０５）,而且Ｃ４短基因在上述二个人群中的分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｎｂｅｒｇ平衡。结果表明,湖北人群Ｃ４短基因的频率高于     

广西侗族人群ABO及Rh血型分布调查分析

目的:了解广西侗族人群ABO及Rh血型分布及基因频率。方法:对检测人群严格入选标准,随机抽取1927例非血缘关系的广西侗族人群进行ABO及Rh血型鉴定和分析。结果:ABO血型分布特征:O>B>A>AB;基因频率p(A)=0.1556、q(B)=0.1920、r(O)=0.6524;Rh(D)阴性率为0.052%,d基因频率0.0228。Rh发现8种表型,以CCDee频率最高(65.28%),未发现CCDEE表型。组合体基因频率以CDe(0.8080)为最高。结论:广西侗族人群ABO、Rh血型分布符合国内南方少数民族的分布特征,但Rh阴性比例明显低于汉族人群。     

怀化侗族高血压高发人群醛固酮合成酶基因-344C／T多态性与血脂水平的关系

目的 探讨醛固酮合成酶CYB11B2基因多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压(EH)及血脂水平的关系。方法 实验于2003-06／2004-12在怀化医学高等专科学校分子生物研究室进行。采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)，检测怀化地区侗族高血压高发人群中89例EH病人和85例正常人以及怀化地区汉族一般人群中56例EH病人和122例正常人的CYB11B2基因-344C/T等位基因频率和基因型频率，同时测定相关的生化指标，并进行病历对照分析。结果 -344C/T基因型频率和等位基因频率在侗族高血压高发地区人群分别为CC10．3％、CT35．1％、TT54．6％和C28．5％、T71．5％，汉族一般地区人群分别为CC6．7％、CT37．2％、TT56、1％和C25．3％、T74．7％；这两类地区EH病人和正常人的-344C／T基因型频率和等位基因频率均无显差异；CC和CT TT基因型携带之间的血压水平和被测的生化指标特征亦无明显差异；但是侗族高血压病人的空腹血糖、三脂酰甘油、低密度脂蛋白、总胆固醇和血钠升高，而高密度脂蛋白及血钾浓度降低。结论 怀化侗族人群CYB11B2基因多态性可能与EH及生化特征无关，但怀化侗族人群EH可能与空腹血糖、三脂酰甘油、低密度脂蛋白、总胆固醇及血钠升高和高密度脂蛋白及血钾浓度降低有关，钠／钾比值增高有关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体基因多态性与Ⅱ型糖尿病患者的影响

目的研究过氧化质体增殖物激活受体(Peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性是否与Ⅱ型糖尿病(IDDM)的易感性相关.方法通过PCR-RFLP方法,对275例糖尿病患者和286例正常人进行了PPAR基因Pro12Ala多态性分析,比较各组间等位基因型及等位基因频率的分布.结果研究对象中共见有2种基因型,Pro/Ala杂合子等位基因型,Pro/Pro纯合子等位基因型.IDDM患者基因型Pro/Ala、Pro/Pro频率分别为10%、90%,x2=3.39,P＞0 05,而对照组Pro/Ala、Pro/Pro频率分别为5%、95%;IDDM患者等位基因Pro和Ala频率分别为95%、5%,x2=3.27,P＞0 05,而对照组Pro和Ala频率分别为98%、2%.结论糖尿病患者与对照组之间Pro12Ala多态性频率存在差异,但不显著.PPARγ2基因Pro12Ala多态性与Ⅱ型糖尿病的易感性可能无关.     

早期B细胞因子相关锌指蛋白基因的变异与中国人群狼疮肾炎发病的相关性研究

目的研究早期B细胞因子相关锌指蛋白(OAZ)基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人狼疮肾炎发病的相关性。方法选择OAZ基因内部阳性微卫星D16S517附近的8个SNP标记在184例系统性红斑狼疮(SLE)患者(83例狼疮肾炎患者和101例非狼疮肾炎患者)和286名正常人中进行等位基因分型，以Helixtree软件分析SNP分布情况。结果发现中国汉族人群中(1)SNPrs1344531等位基因(T)频率在SLE患者组(47．0％)和正常对照组(38．1％)中差异存在统计学意义(P=0．008)；CC基因型的频率在SLE患者组(25．5％)显著低于正常对照组(38．1％，P=0．005)。(2)SNPrs1344531等位基因(T)频率在狼疮肾炎患者组(53．0％)和正常对照组(38．1％)中差异存在统计学意义(P=0．001)；CC基因型的频率在狼疮肾炎患者组(22．9％)显著低于正常对照组(38．1％，P=0．013)，TT基因型的频率在狼疮肾炎患者组(28．9％)显著高于正常对照组(14．3％，P=0．003)。(3)rs1420676-rs1344531(C—T)(P=0．001)，rs3803665-rs1420676-rs1344531(C-C-T)(P=0．004)，rs2292155-rs3803665-rs1420676-rs1344531(C—C—C—T)(P=0．002)等单倍型频率在狼疮肾炎患者组中较高。而rs1344531-rs2080353(C-A)(P=0．005)，rs1344531-rs2080353-rs933564(C-A-G)(P=0．006)等单倍型的频率在狼疮肾炎患者组中较低。结论OAZ基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用。