茂名地区新生儿遗传代谢病筛查分析

目的对茂名地区新生儿进行遗传代谢病筛查,为后续治疗和干预提供有力帮助。方法对茂名地区2012年11月~2017年9月新生儿遗传代谢病筛查情况进行调查统计并分析。结果2012年1月~2017年9月共活产新生儿697112例,筛查637515例,平均筛查率91.45%,筛查率呈逐年提升趋势。新生儿CH平均检出率为1/2077,PKU平均检出率为1/106252。新生儿遗传代谢病检出率与实际发病率无显著差异(P0.05)。对确诊CH 307例和PKU 6例新生儿进行跟踪调查和治疗,定期对其进行体智发育评估,治疗随访率100%。目前,除了一例迟发性的CH,因家长没及时带回诊断,已造成体格发育异常,其余新生儿体格状况均已达到正常水平。结论新生儿遗传代谢病筛查分析能有效筛查新生儿遗传代谢病,并对患病新生儿及时展开跟踪治疗,对培养健康下一代有明显帮助。     

串联质谱技术在广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法应用串联质谱技术(MSMS)对2017年1月至2019年2月该地区的34 689例新生儿进行遗传性代谢病筛查,对阳性者立即召回并监测分析尿中的氨基酸、肉碱、有机酸等代谢产物,应用MSMS对阳性患儿的突变基因进行检测。结果 34 689例新生儿中可疑阳性302例(8.7‰),确诊患儿10例,甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症2例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/34689、2/34 689、1/34 689、1/34 689、2/34 689、1/34 689、1/34 689。结论应用MSMS对惠州地区新生儿遗传代谢病进行筛查,能够起到早发现、早诊断、早治疗的作用,从而有效降低该地区出生人口缺陷,是一种能够有效预防遗传代谢病的途径。     

发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析

目的总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法 2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量,对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿,其中阳性3例(3.09%),可疑阳性55例(56.7%)。结论串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。     

新生儿脓疱病护理研究进展

对近10年新生儿脓疱病的护理研究成果,包括药物治疗,物理治疗和其他水疗等,分析其原理和利弊,探讨并展望了更加经济实用的护理方法治疗新生儿脓疱病。     

遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析

目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征.方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)技术,对2007年9月-2012年8月复旦大学附属儿科医院收治的859例IEM高危新生儿进行血尿代谢标志物的检测和分析,并对确诊为IEM患儿的病因和临床表现进行分析.结果:859例IEM高危新生儿中共诊断IEM22例(2.7％),其中氨基酸代谢病11例(50％),以枫糖尿病(7例)多见;有机酸代谢病11例(50％),以甲基丙二酸血症(8例)多见.22例IEM患儿的临床表现各不相同,多在出生后一个短暂的“正常”期后起病,以拒食、呕吐、惊厥发作等消化系统或神经系统症状为主.结论:高危新生儿IEM病因谱复杂多样,以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用LC-MS/MS和GC-MS技术对NICU中IEM高危新生儿进行IEM检测,以便早期诊断和干预.     

新生儿脓疱病的预防与护理

目的 降低新生儿脓疱病的医院感染,提高医院管理质量。方法 对产科新生儿脓疱病的医院感染进行重点监测,包括资料的收集整理分析和反馈,采取一系列整改措施,并加以评价。结果 新生儿脓疱病感染率从整顿改革前的２．３２%降至０．４２%,经ｘ２检验,Ｐ＜０．０１,具有显著性差异。结论 降低新生儿脓疱病感染率必须改喜医疗条件;强化医院感染控制意识;落实洗手及消毒隔离制度;加强婴儿洁室和母婴同室管理;健全监督管理机制。     

新生儿溶血病的光疗护理

新生儿溶血病的光疗护理２１５４００江苏省太仓市第一人民医院马菊英关键词新生儿溶血病，光疗，护理ＮｕｒｓｉｎｇｏｎＮｅｏｎａｔｅｗｉｔｈＨｅｍｏｌｙｔｉｃＤｉｓｅａｓｅＴｒｅａｔｅｄｗｉｔｈＬｉｇｈｔＴｈｅｒａｐｙ￥ＭａＪｕｙｉｎｇ（ＴｈｅＦｉｒｓｔＰ...     

新生儿脓疱病的预防与护理

目的降低新生儿脓疱病的医院感染,提高医院管理质量.方法对产科新生儿脓疱病的医院感染进行重点监测,包括资料的收集整理分析和反馈,采取一系列整改措施,并加以评价.结果新生儿脓疱病感染率从整顿改革前的2.32%降至0.42%,经χ2检验,P＜0.01,具有显著性差异.结论降低新生儿脓疱病感染率必须改善医疗条件;强化医院感染控制意识;落实洗手及消毒隔离制度;加强婴儿洁室和母婴同室管理;健全监督管理机制.     

新生儿ABO溶血病换血疗法的护理

换血疗法是采用正常血液或血液制品替代患儿体内带有某种有害因子血液的一种有效的治疗方法.1999年5月至2000年10月我院成功治疗7例ABO溶血病患儿,现将护理体会介绍如下.     

新生儿溶血病换血疗法的护理体会

目的探讨经股动脉-腋静脉同步换血治疗新生儿溶血病的临床效果和护理方法。方法采用套管针留置技术,对32例新生儿溶血病进行股动脉-腋静脉同步换血。术前做好环境、物品及患者的准备工作。术中严格无菌操作,控制好同步换血的速度。术后检测胆红素以了解换血效果,并继续光疗。结果32例患儿均换血成功,血清胆红素下降明显。结论经股动脉-腋静脉同步换血疗法简便、实用、安全,疗效可靠。     

新生儿Rh溶血病换血疗法的术后护理

为了确保新生儿Ｒｈ溶血病换血疗法能达到预期的疗效，术后监测及护理极为重要。我院自１９９１年１月￣１９９６年１２月对１２例新生儿Ｒｈ溶血病进行了换血疗法。通过换血后有计划，有重点的针对低血糖，低血钙，高血钾，坏死性小肠结肠炎，动脉栓塞，胆红素反跳及感染，出血等监护，有效地防止了术后并发症的发生。保证了治疗的成功。我们体会到良好的术后护理，有目的地进行监护是减少术后并发症，保证治疗成功的重要环节。     

新生儿ABO溶血病的早期护理干预

新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn,HDN)是因母婴血型不合,母亲的血型抗体通过胎盘引起胎儿、新生儿红细胞破坏。ABO溶血病是其中最常见的类型,国内报道占HDN发病率的85.3%[1],如不及时治疗将导致严重的贫血、心衰,或因胆红素脑病而留有神经系统后遗症。HDN仅发生于胎     

简易CPAP治疗新生儿肺透明膜病的护理

新生儿肺透明膜病（HMD）多见于早产儿．发病与缺乏肺泡表面活性物质有关．目前临床尚未广泛应用肺泡表面活性物质，其死亡率仍较高。我院自1984年1月～1990年12月共收治HMD82例．其中应用简易鼻塞式CPAP治疗者45例．治愈22例．另23例改用机械通气治疗。现将CPAP治疗HMD的护理体会报告如下。1临床资料1．1一般资料性别：男35例．女10例；发病年龄＜6h24例．6～12h15例．12～24h6例；45例入院时均有典型临床症状，并立即床边胸部x线摄片，根据X线表现分级，Ⅰ级9例．Ⅱ级34例．Ⅲ级2例．全部应用CPAP治疗．存活22例，另有23例（部分…     

新生儿肺透明膜病的发生及护理

<正>新生儿肺透明膜病(hyaline membrance disease of the newborn,HMD),又称为新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS),多见于早产儿,是由于肺泡表面活性物质缺乏所致,是新生儿重症监护室常见的危重急症、新生儿期严重的呼吸系统疾病,也是导致新生儿死亡的主要原因之一。临床表现为出生后不久即出现进行性的呼吸窘迫和呼吸衰竭。此病严重影     

新生儿肺透明膜病的观察与护理

新生儿透明膜病(HMD)又名新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)。是新生儿死亡的主要原因，此病一般多见于早产儿，由于早产儿孕周小，肺表面活性物质原发性产生不足，窒息缺氧使表面活性物质功能下降，从而导致广泛肺泡萎陷，肺顺应性下降，产生肺内动静脉分流，引起严重低氧血症及酸中毒，进一步     

30例新生儿肺透明膜病的护理

新生儿肺透明膜病是由于肺泡表面活性物质的缺乏或不足所致，是早产儿严重并发症，病情危重且进展迅速，死亡率高，因此对护理工作提出较高的要求，本人通过对新生儿肺透明膜病患儿的护理，浅谈新生儿肺透明膜的护理体会。     

珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果 20 364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2 909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2 909,略低于该地...     

济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。