新生儿先天性巨结肠25例

先天性巨结肠 (简称ＨＤ)占新生儿肠梗阻的 2 0 % ,作者就近 5ａ来对 2 5例新生儿ＨＤ的诊治进行讨论。临床资料一、一般资料　 2 5例中男 2 2例 ,女 3例。日龄 2～ 30ｄ ,均以不排胎便或胎便排出延迟超过 36ｈ就诊 ,最长达 4ｄ ,均有腹胀、呕吐。经钡灌肠检查确诊 2 0例 ,2 4例直肠粘膜活检确诊 ,均行肛门直肠测压 ,2 3例直肠肛管松弛反射消失。二、治疗方法　入院后均予胃肠减压、清洁灌肠 ,除 1例全结肠型外均排出大量胎便 ,腹胀缓解 ,进食后无呕吐。 2 0例行手术治疗 (Ｓｏａｖｅ术 3例 ,Ｄｕｈａｍｅｌ术 14例 ,结肠造口术 1例 ,内扩约…     

新生儿先天性腭裂、先天性巨结肠合并胃扭转一例

患儿,男,10 h,因呕吐1 h入院。患儿系第2胎第2产,胎龄38 2周,剖宫产出生。出生时一般情况良好,体重2．6 kg。入院前1 h开始呕吐,共4次, 均为少量胃内容物,非喷射状。未排胎粪,小便正常。查体:足月儿貌,五官端正。软腭正中可见裂口,小部分硬腭缺损,唇和鼻正常。心肺正常。腹稍胀,肠鸣音减弱。胸腹平片:未见异常。血K :     

瓦登伯格综合征合并先天性巨结肠或其同源病3例并文献复习

目的:分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况,提高对此综合征的认识。方法:华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿,年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料,分析其临床特征...     

Mowat-Wilson综合征伴先天性巨结肠、阴道闭锁1例并文献复习

对2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科收治的1例Mowat-Wilson综合征(MWS)合并先天性巨结肠(HSCR)、阴道闭锁患儿的临床特征及基因特征进行回顾性分析。患儿, 女, 8月龄, 以"便秘9 d, 腹胀2 d"为主诉就诊, 下消化道造影及直肠黏膜活检结果均提示HSCR, 且存在特殊面容及运动发育落后。全外显子组检测示:ZEB2基因c.2761C>T(p.R921*)杂合突变, 为自发性突变。行腹腔镜辅助经肛改良Soave根治术后患儿排便正常, 随访期间未出现手术相关并发症。经康复治疗后患儿运动发育改善。文献复习发现2例女性病例, 临床表现与本例患儿相似, 但基因型不同。本病例拓展了ZEB2基因致病临床表型谱。