同胞姊妹同患麻疹并发急性肾小球肾炎4例报告

同胞姊妹4人,年龄分别为9、11、12、13岁,于1993年1月25日至28日先后患麻疹,于2月3日至5日先后出规尿少、眼脸浮肿,而来我院就诊。体检:体温36.5℃～37℃,血压16.3～17.6/9～12.5kPa。发育正常,精神尚可。颜面和眼睑轻度浮肿,颈部和躯干的皮肤可见麦麸状微脱屑和棕色斑痕。全身淋巴结无肿大。咽部轻度充血。心肺正常,肝肋下0.5～1cm,质软,脾未扪及。四肢正常。实验室检查:血常规除血红蛋白90～100g/L外,余正常。BUN:8.6～9.5mmol/L,血清钾、钠、钙、二氧化碳结合力均正常,抗“O”阴性。尿常规:4例尿蛋白定性( ～ ),尿沉渣发现4例镜下血尿,红细胞>5～15个/HP、白细胞>5个/HP2例,有红细胞管型3～5个/HP3例,颗粒管型3个/HP1例。诊断:麻疹并发急     

1例嵌合型特纳综合征的产前诊断

<正>特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病,又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征^[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会自然流产,活产女婴中的发病率约为1/2 500^[2]。特纳综合征的主要临床特征为身材矮小、颈蹼、乳头间距增宽、卵巢子宫及其他第二性征发育不良,多数患者月经异常,一般智力正常但其智力平均水平比健康同龄人低10～15分^[3-4]。部分特纳综合征患者有卵巢组织且功能正常,30%～40%特纳综合征患者出现性发育,     

唐氏综合征发病风险与相关基因多态性研究进展

唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是活产胎儿中最常见的染色体异常综合征之一,其发病率约为1/650～1/800.患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别明显的组织器官畸形.患儿21号染色体呈三体,21号染色体基因过表达,形成DS表型.减数分裂时染色体不分离造成配子内有2条21号染色体,与正常配子结合形成3条21号染色体是目前比较认可的发病机制,其中额外的一条染色体95%为母源性的.     

低体重儿的认知和运动发育特点

目的:分析出生低体重儿的认知发育特点及其影响因素。方法:采用自制的家庭一般环境问卷、Bayley婴幼儿发育量表对50例出生低体重儿和50例出生正常体重儿15～30个月时的认知发育及其家庭环境进行调查。出生低体重儿组为2002-06/2004-03青岛大学医学院儿童保健门诊就诊患儿,出生正常体重儿组为随机抽取的市区幼儿园入园儿童。两组性别、年龄、家庭一般环境状况匹配。从自制的家庭一般环境问卷(家长用)获取胎龄,出生体质量,孕期病史,分娩方式,家庭结构,家庭经济收入,父母文化程度等相关信息。以Baylay婴幼儿发育量表中国城市修订版作为婴幼儿认知发育的研究工具,包括智力量表、运动量表2个部分。分别用智力发展指数和运动发展指数表示。结果:在调查过程中,两组儿童数据均进入结果分析。①出生低体重儿组智力发展指数、运动发育指数显著低于出生正常体重儿,差异有显著性意义犤(97.36±20.21),(106.32±12.71),t=2.70,P<0.01犦;犤(99.84±16.36),(104.86±7.48),t=1.99,P<0.05犦。②出生低体重儿智力发育偏离或异常的几率明显比出生正常体重儿增高(9/18,1/2,χ2=7.111,P=0.008);运动发育差异无显著性意义(3/6,1/2,χ2=1.042,P=0.307)。③出生低体重儿运动发育优秀比例比出生正常体重儿明显降低(2/4,8/16,χ2=4.000,P=0.046);智力发育优秀的比例差异不显著(5/10,8/16,χ2=0.796,P=0.372)。④单因素相关分析和多元逐步回归分析显示,智力发展指数随着家庭经济收入的增高而增高;运动发育指数与分娩方式有关,顺产儿运动发育指数更好。结论:出生低体重儿的智力发展指数、运动发育指数显著低于出生正常体重儿,智力发展指数、运动发育指数分别与家庭经济收入、分娩方式有关。     

少弱精子症、无精子症助孕治疗前遗传学检查的临床意义

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗前遗传学检查的适应证.方法 将420例患者分为少弱精子症、极少弱精子症、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症4组进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析.结果 少弱精子症、无精子症患者的染色体异常率为13.6%(57/420),其中性染色体异常占68.4%(39/57),常染色体异常占33.3%(19/57).而极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率分别为10.8%和21.7%.结论 少弱精子症、无精子症患者,尤其是极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率较高,在ART治疗前进行染色体核型分析是必要的.     

染色体45,XY,rob(13；14)核型致无精子症1例

1病历摘要男,26岁,未婚,因同居1 a余,未避孕且性生活正常而未生育,就诊于上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科.1 a中曾2次致女方怀孕,均于孕1个月余自然流产.否认传染病史、长期有毒物质接触史、外伤史及家族遗传疾病史.查体:第二性征正常,左睾丸6 mm,质地偏软;右睾丸18 mm,质地中等;双侧附睾未及结节,输精管可触及.精液常规分析示:排精量2.0 mi,酸碱度7.5,离心后精子计数为0.染色体检查示核型为45,XY,rob( 13;14) (q10;q10),一条13号染色体与14号染色体发生了罗伯逊易位.女方不孕症各项常规检查均正常,染色体检查示核型正常.     

智力低下儿童312例病因分析

1资料与方法 1.1资料 312例为 1991～ 1995年 12月我院智测门诊确诊的病例。多因曾患有或正患有影响智力的疾病。父母、学校想了解儿童智力发育情况。因学习成绩不良、发育迟缓、语言障碍而就诊。其中男 188例，女 124例， 4个月～ 3岁 32例，～ 6岁 97例，～ 9岁 143例，～ 14岁 40例。 1.2方法由经过专门训练的专职人员测试，并以问答式对生产史、疾病史及家庭情况进行调查。 (1)智力筛查初生～ 6岁采用丹佛发育筛查 (DDST)。 (2)智力诊断对筛查结果可疑者进行智商评分，不同年龄段采用不同测试方法， 0～ 4岁采用 Gesell发育诊断法，～…     

机械瓣置换术后妊娠妇女妊娠期间全程服用华法林对儿童体格及智力发育的影响初探

目的探讨机械瓣置换术后妊娠妇女妊娠期间全程服用华法林抗凝治疗对其生育儿童体格及智力发育的影响。方法将12名机械瓣置换术后的妊娠妇女所生育的儿童作为研究对象(试验组),分别进行体格及智力测定。测定指标包括:①体格发育指标:身高、体重、坐高、头围、胸围;②智力发育指标:智商和发育商。发育商适用于评估0～3岁(0～36月)年龄阶段儿童的智力发育情况。发育商指标包括:适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社会。智商适用于评估4岁及4岁以上儿童的智力发育情况。按照试验组与对照组1∶2配对的方法选取正常妇女生育的24名儿童作为对照组,比较两组各项指标之间的差异。结果机械瓣置换术后妊娠妇女生育的儿童与正常妇女生育的儿童在0～3岁、4～6岁和6～12岁三个年龄阶段的体格发育指标及智力发育指标的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论机械瓣置换术后的妊娠妇女妊娠期全程口服华法林抗凝治疗在每日服药剂量≤5 mg的情况下,未观察到其对儿童的体格及智力发育有负面影响。     

基于辅助生殖人群的染色体多态性回顾性研究

目的 分析染色体多态性对辅助生殖人群的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体核型皆正常的设为对照组(1 189例),根据染色体多态性的不同形态,将男性染色体多态性患者分为Y组、inv(9)组、D/G组、1qh+组、9/16组,将女性染色体多态性患者分为inv(9)组、D/G组、1/9/16组。对男性染色体多态性患者的精子浓度、精子总活力、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、垂体催乳素(PRL)进行比较,对女性染色体多态性患者的获卵数、FSH、LH、雌激素(E2)、T、PRL、促甲状腺激素(TSH)进行比较。结果 91 908例患者(45 954对夫妇)检出男性染色体多态性4 018例,女性患者染色体多态性3 100例,男性检出率高于女性(P<0.05);与对照组比较,Y组精子浓度和精子总活力降低,FSH和LH水平升高(P<0.05);与对照组比较,Y组中Yqh-、del(Y)患者精子浓度、精子总活力降低,FSH和LH水平升高,Yqh+患者精子...     

1220例遗传咨询患者染色体分析

目的　探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法　染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果　 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 5对不良孕产史夫妇 ,共检出异常核型 17例 ,女 12例 ,男 5例 ,其中夫妻双方均检出异常核型者 2例 ,异常率为 1 87%。结论　 2 0年工作表明 ,在基层医院开展染色体分析十分必要 ,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义。     

不育男性Y染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系。方法用PCR技术对346例男性不育症患者Y染色体无精子因子(AZF)6个序列标签位点(STS)基因进行微缺失检测,并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查,其中94例同期在我中心进行了体外受精(IVF)/卵细胞质内单精子注射(ICSI)助孕治疗。结果 346例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为4.91%(17/346)。其中无精子症105例(A组)中,9例缺失有AZF c区缺失、AZF b区缺失、AZF a+b+c区缺失;重度少精子症75例(B组)中,6例缺失均为AZF c区缺失;轻、中度少精子症166例(C组)中,2例缺失均为AZF c区缺失;A组的缺失率(8.57%,9/105)、B组的缺失率(8.00%,6/75)高于C组(1.26%,2/166),但A组与B组相比较,差异无统计学意义。同期94例进行IVF/ICSI助孕治疗的患者中,9例有Y染色体微缺失,妊娠率为55.6%(5/9),活产4例(1例因胎儿畸形行孕中期引产);85例无Y染色体微缺失,妊娠率为48.2%(41/85),活产39例,流产2例;两组妊娠率及活产率均无统计学差异。结论 Y染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一,且缺失区域以AZF c区最多见,AZF b区次之,AZF a区罕见。     

染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究 ',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000)

摘要:目的对男性无精子或少精子症 患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸 州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周 血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240 例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92% (55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83% (74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2= 30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。     

18号环状染色体嵌合体1例

环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。     

宫内外复合妊娠中宫外妊娠的超声误诊分析及临床特征

目的探讨HP宫外妊娠的超声误诊分析及临床特征。方法回顾性分析我院42例超声可疑HP患者,探讨HP宫外妊娠的超声误诊分析及临床特征。结果 42例可疑HP患者,IVF-ET术后占80.95%,有腹痛、阴道流血、异位妊娠史、人流史、剖宫产史、妇科手术史、生育史和盆腔炎史的比例分别为50.00%、50.00%、23.80%、38.10%、23.80%、30.95%、23.80%和19.05%。包块类型50.00%为胎心胎囊型。71.43%有盆腔积液。30例首次超声检查即明确诊断(30/42,71.43%),2例超声检查未明确异位妊娠部位(2/42,4.76%),误诊3例(3/42,7.14%),延迟诊断7例(7/42,16.67%)。结论早孕期妇女停经后腹痛、阴道流血、IVF-ET术后、超声发现盆腔积液者需警惕HP可能。怀疑HP的患者,联合应用TAS与TVS检查可提高对HP的诊断率。     

Kallmann综合征的诊断及治疗选择——关于“不明原因”青春期发育延迟的病案讨论

1本病例的临床特点 ①患者15岁,男性;②双侧睾丸小伴第二性征不发育;③查体:身高165cm,体重61kg,皮肤细腻,第二性征未发育,双睾丸约3ml,无乳腺发育,嗅觉减退(酒精有感觉);④辅助检查:血清性腺激素检查:LH1.1 U/L(1.24～8.62),FSH 0.5 U/L(1.27 ～ 19.26),T 0.6nmol/L(6.07 ～ 27.1),E20.05nmol/L(0～0.24),PRL 4.56 ng/dl( 2.64～13.13).精液:精液量0.5ml,无精子;染色体核型分析:46,XY;B超:前列腺及精囊腺发育欠佳;骨龄测定:左手,骨龄约13岁.LHRH试验(戈那瑞林100μg,60分钟):LH 4.0 U/L(1.24～8.62),FSH2.2 U/L(1.27～19.26);垂体MRI:未见明显异常.     

早期教育对婴幼儿智能发育状况的干预效果

背景早期教育是培养儿童的重要环节,许多事实证明早期教育可以促进婴幼儿智力发展,为其将来发展打下良好基础.目的通过应用婴幼儿智力发育测验量表对婴幼儿进行智能发育状况测查,分析早期教育的效果. 设计对比观察.单位首都医科大学宣武医院儿科及产科病房.对象选择2000-01/2001-12出生于首都医科大学宣武医院产科的正常新生儿100人.婴儿监护人对本组观察目的知情同意.将婴儿按出生日期分为2组星期1,3,5及星期日出生者为早期教育组50例;星期2,4,6出生者为对照组50例.方法①两组小儿家长均接受喂养指导,预防感染及预防接种等保健措施指导.早期教育组在此基础上在新生儿期(2次)及生后42 d查体时(1次)对其家长讲述0～3岁小儿智能发育规律及教育大纲,要求家长按照大纲训练婴儿,并随时与医师交流.对照组仅常规完成新生儿期(2次)及生后42 d查体(1次),父母未给予小儿系统的早期教育.②两组小儿于月龄4个月3 d～4个月29 d时回医院,采用中国科学院心理研究所和中国儿童发展中心根据贝莱智力量表改编和标化的婴幼儿智力发育测验量表[分为两方面即智力量表和运动量表.选择了针对4.1～5.0月龄婴儿的智力量表(包括4个项目,项目E伸手够积木,伸手够物时手眼协调、拿起积木及坚持够东西;项目G注意到小丸;项目H接近镜像;项目C喜欢和他闹着玩)和针对4.0～5.3月龄婴儿的运动量表(包括4个项目,项目A头转动自如;项目E从仰卧变侧卧;项目D拿积木时部分拇食指相对;项目C能独立坐片刻)]评估婴儿智能发育状况.根据智能发育检查表中小儿能通过(达到)的项目号得出他的原始分数,再根据他的年龄跨度从表格中得出其智力及心理运动发育指数.指数＞130以上为非常优秀,69以下为智力缺陷.③计量和计数资料差异比较采用t检验和U检验.主要观察指标①两组婴幼儿智力发育指数及心理运动发育指数比较.②婴幼儿智力发育测验量表中智力量表和运动量表完成情况.结果婴儿100人均进入结果分析.①智能发育早期教育组智能发育指数和心理运动发育指数均明显大于对照组(103.94±7.64,111.20±9.40;93.92±5.18,99.22±5.52,t=8.3,4.7,P＜0.01).②婴幼儿智力发育测验量表中智力量表完成情况早期教育组能完成项目E的人数明显多于对照组[36人(72%),8人(16%),u=5.6,P＜0.01].③婴幼儿智力发育测验量表中运动量表完成情况早期教育组能完成项目E和D及C的人数明显多于对照组[45人(90%),32人(64%),48人(96%);30人(60%),12人(24%),42人(84%),u=2.0～4.89,P＜0.05～0.01].结论早期教育可改善婴幼儿智能状况,尤以改善动手能力最为显著.     

缺氧缺血性脑病患儿智力发育状况与血糖异常的关联

目的:探讨患有可引起脑发育迟缓、脑瘫、智力低下、癫痫等后遗症的缺氧缺血性脑病小儿智力发育状况与血糖的关系。方法:选择1999-01/2002-12在辽宁省人民医院住院治疗的符合纳入标准的新生儿缺血缺氧性脑病患儿56例,男30例,女26例。①患儿入院时及入院后每隔4h检测1次血糖,据此调整葡萄糖用量至血糖正常;同时做头颅CT及脑电图检查。②采用中国儿童发展中心婴幼儿智能发育检查量表评估3和6月龄婴幼儿智力发育程度(以智力发育指数表示,根据规定项目测试中的得分,在标准化量表中查得,<50为有智力障碍,组间比较,指数较大的智力发育状况较佳)。③采用盖泽尔发育诊断量表(动作能、应物能、应人能、言语能。根据小儿在规定项目测试中的得分和实际年龄可推算出发育商。发育商=测得的成熟年龄/小儿实际年龄×100%。总分为动作能、应物能、应人能、言语能的发育商平均值,总分<85,则表明机体可能存在某种损伤,可能有严重的落后;组间比较,总分较大的智力发育状况较佳)评估12～24月龄小儿智能发育情况,并了解后遗症发生情况。结果:纳入新生儿缺氧缺血性脑病患儿56例,进入结果分析41例,病情危重死亡7例,家长要求自动退院8例。①婴幼儿智力发育指数:血糖正常组3和6月龄婴幼儿高于血糖异常组(94.89±8.73,95.63±10.75;86.58±13.95,87.68±12.69,t=2.203,2.083,P<0.05)。②盖泽尔发育诊断量表总分:血糖正常组明显高于血糖异常组(102.84±8.66,95.42±7.24,t=2.866,P<0.01)。③发生后遗症例数:血糖异常组高于血糖正常组犤7例(35%),2例(10%),χ2=3.881,P<0.05犦。④头颅CT和脑电图检查结果:血糖正常组24例,其中头颅CT显示合并颅内出血6例(25%),脑电图异常5例(21%);血糖异常组32例,其中头颅CT显示合并颅内出血21例(66%),脑电图异常20例(62%)。结论:血糖异常小儿较血糖正常更易发生智力障碍和后遗症及脑CT和脑电图的异常,因此维持缺氧缺血性脑病患儿血糖在正常水平,可能有利于减少其脑功能损伤和改善婴幼儿智能发育。     

罕见的45，X／46，X，r（Y）1例

1临床资料．患者男,5岁,于2005年足月刨宫产,重约3900克,系第一胎,生后发现眼球发育异常。查体：小眼球,智力低下,语言障碍,性格暴躁易怒,行为怪异,其余体征均正常。外生殖器为男性,B超显示无隐睾,盆腔内无子宫发育,但是因其年纪尚幼,不能做精子方面的相关检查。患儿父母非近亲婚配,父母智力均正常,染色体核型也正常,     

Y 染色体微缺失检测对男性不育的临床价值研究

目的 探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor AZF)基因微缺失检测对男性不育的临床诊疗价值。方法 选取2016年11月～2019年7月于徐州市妇幼保健院就诊的509例男性不育患者,依据临床诊断类型分为初诊为不育组(369例)、精子状态异常组(117例)和睾丸发育异常组(23例)。采用多重PCR技术进行Y染色体微缺失检测。结果 509例患者中检出Y染色体微缺失24例,检出率4.72%(24/509)。其中初诊为不育组11例,精子状态异常组9例和睾丸发育异常组4例,三组数据差异均具有统计学意义(χ²=13.004,P=0.002)。24例AZF基因微缺失患者中初诊为不育组检出AZFc区缺失10例,AZFabc区缺失1例; 精子状态异常组检出AZFc区缺失7例,AZFbc区及AZFb区缺失各1例; 睾丸发育异常组检出AZFc区缺失1例,AZFabc区缺失3例。三组数据差异具有统计学意义(χ²=15.093,P=0.020)。结论 Y染色体微缺失的检出有助于尽快明确部分男性不育的根本原因,从而指导临床制定出更加合理有效的诊疗方案。     

精神发育迟滞的细胞遗传学研究

精神发育迟滞 (ＭＲ)或智能发育不全是指 18岁以前各种原因引起的中枢神经系统发育受阻 ,以智力低下为主要表现的综合征。本文对 2 2 9例ＭＲ患儿进行了细胞遗传学研究 ,以探讨ＭＲ的病因。1　对象与方法1.1　对象　对 1985～ 2 0 0 1年 8月前来本院遗传咨询门诊就诊的 2 2 9例 0～ 14岁 ,中、重度以上智力低下的ＭＲ患者进行染色体检查及家系调查。1.2　方法　按本院常规染色体检查方法 :采外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,Ｇ显带计数 30个分裂相 ,分析3～ 5个核型 ,发现嵌合体者 ,计数分析 10 0个核型。2　结果2 2 9例中染色体异常者 88例 …