神经管缺损研究进展

神经管缺损是一种常见的多基因遗传性先天畸形,是最常见的新生儿缺陷,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出,目前已成为影响围产儿死亡和致残的主要因素之一,普遍认为其发病机制是由遗传因素与环境因素综合作用结果。本文就近几年有关的流行病学、病因学、产前诊断、早期预防和存在的问题等作一综述。     

神经管缺损畸形发生率的前瞻性研究

1981～1984年在四季青乡检测孕妇血清甲胎蛋白以筛选开放性神经管缺损畸形2,812名,随访2,798名,畸形发生率为13.58‰(38/2,798),神经管缺损畸形发生率7.50‰(21/2,798),占全部畸形的55.26%。在孕28周前检出的畸形均给以终止妊娠,使该乡的围产死亡率从28.23‰降至22.15‰。研究证明在乡一级以孕妇血清甲胎蛋白筛选开放性神经管缺损畸形对降低围产死亡率有重要意义。     

神经管缺损及其产前诊断与预防

神经管缺损及其产前诊断与预防向阳，孙念怙北京协和医院（１００７３０）神经管缺损（ｎｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓ，ＮＴＤｓ）是最常见也是最严重的先天性出生缺陷之一，是中枢神经系统最主要的畸形，其特征是脑组织或脊髓与外界环境相通，暴露的神经组织变性，...     

神经管缺损的病因及产前早期诊断

神经管缺损(neural tube defects,NTD)是一组因胚胎发育早期神经管未闭合所致的中枢神经系统畸形,如无脑儿、脊柱裂、脑膨出及脑膜膨出,或几种情况同时存在。NTD 的发病率近年有增高的趋势,国内报导可高达10.23%。,国外报导为0.7～8.7%,在各种出生缺陷中,NTD发生率占首位。为了搞好围产期保健及优生,加强NTD 的研究和防治,本文主要综述NTD 的病因及产前早期诊断的方法,供临床工作者参考。NTD 病的病因(一)遗传因素遗传因素在NTD 的发病过程中所起的重要作用,已由动物试验     

7661例围产儿中的神经管缺损分析

本院1986年～1990年5年间的7761例围产儿中,神经管缺损者72例,占本组围产儿的9.4‰,占本组出生缺陷的60％,占同期围产儿死亡人数的29.15％。笔者认为神经管缺损的发生可能与孕母年龄、职业、孕产次、居住区域、毒害物质接触史以及围产儿的性别有关。而环境因素对神经管缺损的发生影响很大。文章结合我省的环境、气候特点等提出了一些相应的预防措施。     

北京地区40例神经管缺损病因多因素分析

本文对北京地区40例NTD进行了多因素调查分析,与80例正常对照和28例其他畸形对比,发现NTD发病与下列因素有关:孕早期接触有害化学物质、感染、发热、动物蛋白摄入量少等环境因素有关,有自发流产史和畸胎史的也占较大比例。孕产妇血清叶酸、锌和铜水平三组无差异。资料表明NTD病因是多因素的,在NTD高发区环境因素占有重要地位。     

遗传性疾病的产前诊断(续一) 神经管缺损

在胚胎发育过程中,神经管的封闭是在妊娠后第一个月完成的。封闭从胚胎的头端开始,向尾端延伸,在受精后第28天,封闭完成。头端封闭失败会产生无脑儿。神经管的中段或尾端封闭失败伴有或不伴有脑积水的则产生脊膜膨出。(附图从略) 在英国,神经管缺损是产生严重先天性异常的最常见原因。据文献记载,神经管缺损发生率最高的是爱尔兰最低的是日本。(表2、1)     

在神经管缺损的产前诊断中羊水内胆硷酯酶的研究价值

羊水内的某些蛋白质被评价为产前诊断神经管缺损的可能标志,而迄今为止最有用者为甲胎蛋白(AFP)。但是AFP 并非神经管缺损(NTDs)的特异标志。在其测定中常因羊水中混有胎儿血而取得难以解释的结果。被认为来源于胎儿的血液与脑脊液的乙酰胆硷酯酶的活性于最近被提出来说在NTDs 的诊断中有用。本文报告了我们测定150份羊水中总胆硷酯酶所得结果,其中包括33例NTDs。     

MTHFR基因多态与神经管缺陷的关系

目的：探讨中国东北地区正常汉族人群中神经管缺陷（NTD）家庭中的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C→T多态的分布,以证明其是否为NTD发生的危险因素。方法：采用PCR-RFLP技术研究了29个正常家庭58名父母及28个NTD家庭55名父母中MTHFR677C→T多态情况。结果：①正常组中等位基因频率为V：0.491;NTD组中等位基因频率为V：0.636。②正常组中VV基因型占19.0%,NTD组中VV基因型占30.6%,统计结果χ^2=3.46,P＜0.01,即VV基因型在正常组和NTD组间有一定的显著性差异。结论：MTHFR677C→T多态很可能是NTD的一个危险因素。     

母血清锌、铜、钙水平 与神经管缺损

1987年1月至1988年12月,在北京(城、乡)测定了37例神经管缺损胎儿母血清锌、铜、钙水平,与68例正常孕产妇、25例其他畸形儿母血清各元素比较,未见显著差异,未看出神经管缺损与母血清锌缺乏有关,未看出钙对锌吸收的相互作用的影响。两组畸形儿母于孕早期接触各种化学毒物的例数显著多于正常对照组,统计学有高度显著性差异,但未见接触化学毒物对各元素含量的影响。     

受孕前后补充维生素可能能预防神经管缺损的发生

<正> 人们熟知的神经管的缺损(NTD)的发生率具有社会阶层的分布倾向。这一事实提示,NTD 的病因可能与营养因素有关,叶酸缺乏与人类 NTD之间可能有关的报道首先在1965年发表。新近调查发现不同阶层妇女在妊娠头三个月里摄入的食物不同。妊娠头三个