1129例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义.方法对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析.结果在1129例就诊患者中,共检出核型异常者59例,其中妊娠胎儿丢失(流产、死胎、死产)核型异常者24例,曾生育畸形儿、智力低下儿的患者中核型异常者5例,不孕不育者有17例,性发育异常者中有7例,原发/继发闭经患者中有5例异常核型.结论染色体异常是影响人口素质的原因之一,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据.     

济南地区237例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与流产、死胎、不孕不育、畸胎以及智力低下的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 237例病例中31例染色体核型异常,异常检出率为13.08%。其中,数目异常者8例;结构异常者16例;形态异常者7例,分别为遗传咨询者的3.38%、6.75%和2.95%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

287例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 287例病例中35例染色体核型异常,异常检出率为12.20%。其中,数目异常者1例;结构异常者20例;染色体多态者14例,分别为遗传咨询者的0.35%、6.97%和4.88%。结论对生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕、产史患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

厦门地区1315例优生咨询者染色体核型分析

作者对厦门市1315例优生咨询者做了G显带染色体核型分析,发现异常核型71例, 异常率为5.4%(71/1315).其中数目异常者35例(49%,35/71);结构异常者29例(41%,29/71);性别异常7例(10%,7/71).本文并对优生咨询者染色体异常核型与不同类型表型两者的相关性进行了探讨,这对优生咨询具有指导意义.     

371例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的与方法采用外周静脉血淋巴细胞培养染色体制备技术,对有病史记录的371例对象进行细胞遗传学分析.结果检出染色体异常者106例,检出率为25.8%,其中性染色体异常87例(22.9%),常染色体异常19例 (5.0%),涉及染色体的数目、结构及有关异常.结论本文对遗传咨询中常见的不良孕产、性腺发育不良、出生缺陷等方面作了相关的分析和讨论.     

131例遗传咨询者细胞遗传学分析

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的学者对染色体异常引起的习惯性流产、原发闭经、不孕不育症、智力低下、外生殖器异常等进行了广泛的研究,为我国优生优育、提高人口素质等提供了可靠的科学依据.我们对近两年来遗传咨询中疑有染色体异常的各类患者共131例作细胞遗传学检查,发现染色体异常者12例.现总结分析如下.     

湛江地区207例先天愚型的染色体分析

对湛江地区２０７例先天愚型进行了染色体分析，标准２１三体型占８８．４１％，易位型占３．８６％，嵌合型占６．７６％，伴有其它染色体异常者占０．９７％。对易位型和伴有其它染色体异常者作了家系分析。对先天愚型的细胞遗传学病因及先天愚型患病率的性别差异问题作了讨论     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

闭经是妇产科常见的疾病,而染色体异常是原发闭经因素中较常见的原因之一.对此除进行临床检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室对43例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者15例,占原发闭经者的34.9%,其中45,XO 7例,嵌合型4例,X染色体结构异常3例,46,XY,女性1例.同时结合临床体征进行分析.     

367例不孕不育和自然流产患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与不孕不育、自然流产的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 367例病例中39例染色体核型异常,异常检出率为10.63%。其中,数目异常者4例,结构异常者20例,染色体多态者15例,分别为遗传咨询者的1.09%、5.45%和4.09%。结论对不孕不育和自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

少精子症、弱精子症111例的染色体分析

目的对我院2000年1月至2001年5月就诊的男性无精子、少、弱精子症患者进行病因分析.方法按WHO精液检查标准进行精液常规检查.结果查出精液质量异常者111例,其中无精症72例,染色体异常29例,占40.3%;少、弱精子症39例,染色体异常9例,占23.1%.结论染色体异常是导致男性精液质量异常、不育的重要病因之一.     

兰州地区1400例遗传咨询病例染色体分析

我室自 1981年 3月至 2 0 0 0年 8月底 ,从遗传咨询病人中选择了 140 0例进行染色体分析。其中染色体数目及结构异常者 2 6 7例 ,占受检人数的 19 0 7% ,兹报道如下。资料与方法一、咨询对象1.曾生过遗传病或先天畸形儿者 ;2 .家族中或本人有遗传性疾病者 ;3.先天性智力低下者     

福州地区95例生殖器官发育异常的染色体检查及分析

本文分析自１９９１ 年１ 月１９９７ 年１２ 月遗传咨询门诊中９５ 例生殖器官发育异常，而社会性别为男性的染色体检查情况，发现２６ 例染色体异常，占２７．３７％ ，其中性染色体数目异常２１ 例，性转变综合征２ 例，性染色体与常染色体易位１ 例，常染色体相互易位１ 例，性染色体嵌合体１ 例。认为对性腺发育异常者，应及早行染色体检查，及早诊断，及早治疗。     

广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析

目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255（38.7%）例,其中唐氏综合征195例;绝大部分（88.4%）染色体异常为数目异常,少数为结构异常。结论对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应常规做染色体检查。     

1081例遗传咨询者细胞遗传学分析

采用外周血培养法制备染色体标本对１０８１ 例遗传咨询者进行细胞遗传学分析，检出染色体异常者５３ 例，异常率为４－９，其中常染色体数目和结构异常４３ 例，性染色体异常１０ 例，异常核型涉及１４ 条染色体，共计２４ 种核型     

孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析

目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生.方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G显带染色体核型分析.结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98%.发现异常染色体41例,异常检出率3.7%.常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型.其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11例,发生率最高,异常检出率64.7%;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6.7%;胎儿多发畸形38例,异常2例,异常检出率5.3%;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3.39%;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2.6%;唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1.67%.结论证实了孕中期产前论断的必要性和重要性.     

湛江地区85例Klinefelter综合征染色体分析

对湛江地区85例Klinefelter综合征进行了染色体分析,典型Klinefelter综合征占78％;嵌合型占14％;伴有其它染色体异常者占4％;超X线占4％。讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗传学病因及其各种类型染色体异常核型与表型的关系。     

大理地区369例不孕症患者染色体分析

目的 分析大理地区不孕症患者中染色体异常发生率，协助其临床诊断。方法 常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 369例不孕症患者染色体异常者22例，占全部被检者5.96％。结论 染色体异常是导致不孕症的重要病因，染色体检查有助于明确病因，指导优生。     

30例性发育异常患者的染色体分析

染色体异常是性发育异常的重要原因之一，我定自1990年—1995年在遗传咨询门诊中，对30例性发育异常患者进行了染色体检查，现将结果报告如下。对象与方法对在遗传咨询门诊中发现的性发育异常患者，进行外周血染色体分析，常规培养，制片G显带，部分标本作C带、R带或染色体高分辨分析。结果在遗传咨询门诊496例患者中，性发育异常患者30例，占6％。30例患者均作外周血染色体分析，核型正常者ZI例，核型异常者9例，占30％（见表1），在9倒核型异常中Turner综合征5例，47，XXXI例，47，XXY2例，47，XYYI例。在ZI倒核型正常者中，Rohta…     

贵阳地区1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与智力低下、原发闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型74例,检出率5.33%（74/1388）。其中：智力低下患儿中21号染色体异常者31例,占异常核型的41.89%（31/74）,不孕不育患者中性染色体异常者29例,占异常核型的39.19%（29/74）,习惯性流产中染色体结构或数目异常的11例,占异常核型的14.86%（11/74）,其他异常核型3例,占4.05%（3/74）.结论优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

1754例细胞遗传学临床分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对1754例疑有染色体异常者作染色体分析，检出异常染色体核型132例，占7．53％，涉及异常染色体有1-11、13-15、18，21-22及X共17条，本文结合临床分析，提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用．