黄斑变性的分子遗传学研究现状

近来认为黄斑变性是一组异质性疾病，遗传因素在其发病机制中起重要作用。一些与老年黄斑变性（ＡＭＤ）有相似临床和组织病理表现的其它类型黄斑变性的研究已取得重要进展，比如：Ｓｔａｒ－ｇａｒｄｔ病和Ｂｅｓｔ病已通过基因连锁分析找到了特异的染色体基因定位，Ｓｏｒｓｂｙ眼底营养不良患者金属蛋白酶３的组织抑制剂（ＴＩＭＰ３）基因存在点突变，该基因位于染色体２２ｑ１３－ｑｔｅｒ，还有黄斑蝶样图形萎缩等与Ｐｅｒｉｐｈｅｒｉｎ／ＲＤＳ基因突变有关，ＡＭＤ可能属常染色体显性遗传，以上研究将有助于揭示ＡＭＤ病因和提供相关的遗传模式     

临床视网膜移植

视网膜下腔存在有限度的免疫赦免，针对接种抗原可诱导抗原特异 性体液和细胞免疫反应的抑制。同种异体视网膜色素上皮细胞(retinal pigment epitheliu m, RPE)具有一定的免疫原性。在未实施免疫抑制剂的情况下，大部分接受视网膜下腔RPE移 植治疗老年相关性黄斑变性(age related macular degeneration, AMD)的患者发生了移 植排斥反应。这些移植细胞是否能改善渗出型AMD的视力预后还需进一步的研究。其手术并发症有：囊样黄斑水肿、黄斑皱褶和孔源性视网膜脱离。与此相反，在接受神经视网膜组织移植的晚期视网膜变性患者在术后长期观察期间未发现显著的排斥反应征象及其严重的并发 症。但是，移植的神经组织能否重建视网膜内神经网络及其治疗效果还有待进一步研究。(中华眼底病杂志,2001,17:163-165)     

黄斑变性的分子遗传学研究现状

近来认为黄斑变性是一组异质性疾病，遗传因素在其发病机制中起重要作用。一些与老年共斑变性有相似临床和组织病理表现的其它类型黄斑变性的研究已取得重要进展，比如：Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病和Ｂｅｓｔ病已通过基因连锁分析找到了特异的染色体基因定位，Ｓｏｒｓｂｙ眼底营养不良患者金属蛋白酶３的组织抑制剂基因存在点突变，该基因位于染色体２２ｑ１３－ｑｔｅｒ，还有黄斑蝶样图形萎缩等与Ｐｅｒｉｐｈｅｒｉｎ／ＲＤＳ基因突变     

黄斑部病变的局部视觉电生理测定

本文对５种类型黄斑病变同时进行了黄斑局部视网膜电图（ＬＥＲＧ）及局部视觉诱发电位（ＬＶＥＰ）测定。结果显示：湿性型老年黄斑变性、Ｓｔａｒｇａｒｄｔ＇ｓ病、中心性浆液性视网膜脉络膜病变及特发性黄斑洞等２．５°及５°范围ＬＥＲＧ振幅显著降低并且异常率较高，而干性ＡＭＤ及视网膜前膜ＬＥＲＧ改变不明显。所有黄斑病变ＬＥＲＧ的异常率要高于ＬＶＥＰ。结果表明：ＬＥＲＧ能客观地测量黄斑病变的黄斑功能变化，其检测敏感性要高于ＬＶＥＰ。     

年龄相关性黄斑变性的流行病学

年龄相关性黄斑变性（Ａｇｅ－ｒｅｌａｔｅｄｍａｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ,ＡＭＤ）又称老年性黄斑变性（Ｓｅｎｉｌｅｍａｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ,ＳＭＤ）,是目前国内外主要的致盲性眼病之一,可因中心凹下脉络膜新生血管（ＣＮＶ）、视网膜色素上皮（ＲＰＥ）脱离或视网膜病变而造成视力下降或丧失,其中脉络膜新生血管是视力丧失的主要原因。由于其确切发病机制不清,目前多数治疗效果并不理想。现将近年来ＡＭＤ的患病情况和主要危险因素作一简要综述。一、定义年龄相关性黄斑变性（ＡＭＤ）的确切发生机制…     

视网膜

老年黄斑变性中心凹下脉络膜新生血管膜行黄斑转位术后发生暂时性幻视 [英 ]/ＡｕＥｏｎｇＫ Ｇ…∥ＡｍＪＯｐｈｔｈａｌｍｏｌ. 2 0 0 1 ,1 3 1( 5) . 664～ 666作者报道 2例老年黄斑变性患者 ,在单眼黄斑中心凹下脉络膜新生血管膜行视网膜切开、脉络膜巩膜折叠黄斑转位术后 2 4小时出现幻视 ,分别于术后 3天和 7天幻视消失。患者有正常认知力、定向力及洞察力 ,无精神症状。此症状是典型的ＣｈａｒｌｅｓＢｏｎｎｅｔ综合征 (ＣＢＳ)的表现。病例 1 :女性 ,84岁 ,主诉右眼视力下降 8个月。无精神病史。视力 :右眼 2 0 / 40 ,左眼1 / 2 0 …     

黄斑玻璃疣特征预见老年黄斑变性的发生

目的探讨黄斑玻璃疣与老年黄斑变性（ＡＭＤ）发病的危险性。方法于１９８９年始观察了早期ＡＭＤ患者５４例（５４眼）。结果平均追踪５５个月,追踪期内玻璃疣数量及融合程度有不同程度增加,１８例（３３．３３％）患者发生了ＡＭＤ,黄斑玻璃疣发生渗出性ＡＭＤ的５年累积危险性为３７．７８％,其中视网膜下新生血管膜（ＳＲＮＶＭＳ）４眼（７．４％）,视网膜色素上皮（ＲＰＥ）脱离４眼（７．４％）,地图状萎缩１０眼（１８．５１％）。具有融合的软性玻璃疣的相对危险度是３．１４倍,数量较多（＞Ⅱ级）的相对危险度是６．８９倍,玻璃疣位于中心凹区的相对危险度是２．６倍。结论揭示具有高危险特征的黄斑玻璃疣具有发生ＡＭＤ的危险性。     

老年性黄斑变性视网膜下新生血管膜

老年性黄斑变性视网膜下新生血管膜第四军医大学西京医院眼科白建伟，惠延年，蔡用舒，肖庆珊老年性黄斑变性（ＳＭ）是主要致盲眼底病之一．而视网膜下新生血管膜则是导致视力丧失的主要因素．为了进一步研究新生血管膜的特征．将我院１９８３—１９９４年内３８例ＳＭＤ...     

孔源性视网膜脱离免疫机制初步探讨

孔源性视网膜脱离免疫机制初步探讨天津医科大学总医院眼科颜华，张福昆天津医科大学免疫学教研室徐世文，潘菊芬可溶性视网膜抗原（Ｓ－Ａｇ）近年来关于孔源性视网膜脱离免疫学发病机理研究进展较快，但主要侧重于证明视网膜下液是否存在免疫球蛋白和抗原抗体复合物，而...     

一对双生子老年黄斑变性的吲哚青绿脉络膜血管造影

一对双生子老年黄斑变性的吲哚青绿脉络膜血管造影文峰吴德正梁炯基吴乐正中山医科大学中山眼科中心（５１００６０）老年黄斑变性（Ａｇｅ－ｒｅｌａｔｅｄＭａｃｕｌａｒＤｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，简称ＡＭＤ）已是当前社会５０岁以上老年人盲目的主要原因之一〔１〕。...