左侧双隐睾及右侧睾丸缺如1例

患儿 ,6岁。因双侧阴囊内空虚入院。无尿频、尿急、尿痛、尿血 ,无下腹部、腰部、会阴部疼痛及排尿困难。体检 :双侧阴囊均未触及睾丸 ,左侧腹股沟区可触及二肿块 ,均约为 1.0ｃｍ× 1.0ｃｍ ,质中等 ,表面光滑 ,可推动 ,与周围组织无粘连 ,无触痛。右侧腹股沟区未触及肿块。Ｂ超提示 :左侧腹股沟区二实性肿物 ,考虑为未下降之睾丸 ,右侧未提示有肿物。诊断 :左侧双隐睾及右侧睾丸缺如。在全麻下行隐睾探查 :右侧腹股沟未探查到睾丸 ,左侧有二睾丸位于内环口处 ,均约为 1.0ｃｍ× 1.0ｃｍ ,分别有精索与之相连 ,充分游离精索 ,切除多余的鞘…     

单侧肢体部分指骨缺如1例

指骨缺如畸形（ｅｃｔｒｏｐｈａｌａｎｇｉａ）是一种非常罕见的先天性疾病。我院妇儿科在对出生婴儿体检中发现１例先天性左手第２～５指指骨缺如，报告如下。１临床资料新生儿，男性，于孕３９周时经剖宫产娩出，出生时脐带绕颈１周，Ａｐｇａｒ评分１０分，体重３７００ｇ。出生后行全面体检时发现，该新生儿左手拇指正常，第２～５指软组织发育尚好，但较对侧短缩，触之除近节指骨处较硬外，余各节柔软，末节背侧有发育不良的指甲。双手掌发育无明显异常。左手各指可作屈伸及内收、外展运动。全身运动系统检查，均未发现其他异常。Ｘ线…     

先天性双侧输精管缺如三例

先天性双侧输精管缺如三例胡毅，李俊卿，吴国清，李林（河南医科大学第二附属医院泌尿外科郑州４５０００３郑州市第三人民医院泌尿外科郑州４５００００）关键词先天性疾病，输精管缺如，诊断先天性双侧输精管缺如临床少见，作者近年来发现３例，报告如下。１病例报告１...     

先天性肝左叶缺如1例报告

患儿,男、4 6/12岁,因发热、咳嗽、右上腹痛1 1/2月于1995年3月14日入院。病初有皮肤巩膜发黄、寒战、恶心、厌油、乏力等,在当地按“病毒性肝炎”治疗(用药欠详)二十余天后缓解。2岁时因发热、黄疸、右上腹痛在当地以“急性黄疸型肝炎”治疗半月,“治愈”。无肝炎接触史。生长发育与同龄儿无异。母孕期无患病史,家中无类似病人,体检:发育营养中等,精神稍差,无黄疽,呼吸稍促,肺部少量干鸣中细湿鸣,心脏无异常,腹稍胀,软,肝肋下5cm,质中略硬,剑下未及。脾未及。辅助检查:肝功能:ACT70u/L;AST80u/l;GGT74u/L,ACP179u/L;TP71.17g/L;ACB42.17g/L。B超:肝畸形——左叶未发育胆道系统正常。CT:肝左叶未发育,右叶肥大并呈分叶状,密度尚均     

先天性输精管缺如187例报告

目的探讨先天性输精管缺如（CAVD）的病因和临床特征。方法总结自1988年8月～2004年10月两个医院187例CAVD的临床资料。结果187例CVAD患者中双侧输精管缺如139例，单侧缺如48例。患者多出生于多子女家庭，其中67例为幺子。外周血染色体检查异常51例，其中42例为克氏综合征。结论CAVD并不少见。病因主要与遗传有关，母亲生育年龄过早、过晚或生育过多者，发生CAVD的可能性较大。     

先天性右肾缺如伴盆腔左肾异位1例报告

先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素在合成过程中因某些酶的先天性缺陷所致。由于缺陷酶的作用部位不同，临床表现就有差异。其中， 21－羟化酶缺乏失盐型，常于出生后不久 (2～ 3周 )开始出现呕吐、腹泻、消瘦、喂奶困难，男孩外生殖器增大不明显，常误诊、漏诊，死亡率较高。作者曾见 1例，报告如下。 1临床资料 　　患儿，女， 100天，以反复呕吐 3个月，加重 2天入院。生后 20天患儿无明显诱因出现呕吐、不哭、不闹、不吃，门诊按“脱水、酸中毒”给予补液对症处理，症状仍反复发作。 2天前，患儿又出现呕吐、喂奶困难，经门诊补液治…     

先天性胆囊缺如1例

患者女性 ,5 4岁 ,间歇性右上腹隐痛 2 0年 ,加重 3年 ,伴有畏寒、发热及黄疸 ,门诊以“急性胆囊炎并结石、急性胆管炎”收住入院。于 1 993年 3月 2 9日起 2 0年来 ,患者无诱因出现间歇性右上腹隐痛 ,无放射痛。伴有恶心 ,有时呕吐少许的苦水。无发热、寒战及黄疸。曾多次行上消化道钡透及胃镜检查报告“慢性胃炎”。每次给予制酸剂胃粘膜保护剂及抗炎等药物治疗 ,约半个月后症状缓解。入院前 3天患者无明显诱因再次出现上述症状 ,且有右后背放射痛 ,畏寒、发热及皮肤巩膜黄染逐日加重。急诊行Ｂ超检查提示 :胆囊 2 6ｍｍ× 1 8ｍｍ ,壁厚 …     

先天性腹壁肌肉缺如合并双侧隐睾1例

1．病例资料 患，男性，22岁。主因两侧隐睾入院。自出生后两阴囊内容物缺如。6年前行右腹股沟探查术，未找到睾丸组织。既往无传染病史。父母非近亲结婚，家族中无遗传病史。     

先天性双侧输精管缺如5例报告

先天性输糖管缺如在无糖子症中并不步见，我院自1980-1992年共遇见5例，现报告如下：     

隐睾扭转复位1例

患儿,男,3岁,因左侧腹股沟区疼痛10h于2009年12月2日16时入院,患儿父亲诉患儿自幼双侧阴囊空虚,于双侧腹股沟区可触及活动性包块,右侧者有时可降至阴囊.查体:T 36.2℃,心率100次/min,呼吸19次/min,血压100/60mmHg;左腹股沟区可触及痛性包块,彩色多普勒提示双侧隐睾,左侧隐睾有不均质改变.血常规:白细胞11.3×109/L,中性粒细胞0.82.     

腹膜后型隐睾恶变致肠梗阻1例

腹膜后型隐睾恶变致肠梗阻１例王建立李森宋钦华林开祥（潍坊市人民医院肝胆外科潍坊２６１０４１）患者，男，６５岁，因阵发性腹痛、腹胀１０余天，肛门停止排便、排气２ｄ，发现右下腹部肿物７ｄ入院。查体：痛苦面容，心肺无异常，腹膨隆，右下腹部可触及５ｃｍ×５ｃ...     

产前超声诊断胎儿手指部分缺如1例

<正>1病例资料孕妇,26岁,孕1产0,停经23周,来我院行中孕胎儿形态学筛查,既往体健,否认怀孕期间病毒感染、服药及接触放射性毒物史。产前超声检查:胎头光环基本完整,BPD 55mm,FL 39mm,脊柱排列整齐,双侧股骨、肱骨、尺桡骨、胫腓骨可见,胎儿右手可见,左手部分指骨未显示(图1、2),双侧足底可见。腹腔各脏器未见明显异常征象。胎盘附着于子宫前壁,胎盘厚21mm,羊水分布均匀,羊水最大前后径42mm。超声胎儿心律规则,胎心率155bpm,可见双脐动脉血流信号。提示:①中孕,单活胎,约孕22～23周;②胎儿左手超声所见考虑部分指骨缺如可能,建议进一步检查。     

双侧前交叉韧带缺如1例

单侧及双侧前交叉韧带缺如在国外曾有报道 (Malumed J, 1999; Barrett GR, 1988; Thomas NP, 1985),但国内尚未见报道,近来我们在尸体解剖过程中偶然遇见,报道如下. 尸体女性,年龄75岁左右,缠足,生前健康状况及死亡原因不详,双膝皮肤表面光滑,无创伤痕迹.我们在取双膝剥制膝关节标本时发现:双侧膝关节内未见前交叉韧带 .后交叉韧带形状及附着点未见异常(见图1、2).双侧膝关节内其它结构完整,但是,双侧膝关节内、外侧半月板磨损严重,半月板内侧部变薄,至内缘处已成透明状膜性结构,并有严重缺损.膝关节软骨及髌骨有老年性改变(图1、2),双侧膝关节表现情况基本相同 ,但变化程度不同,左侧膝关节表现较重.     

双侧隐睾并发一侧睾丸扭转坏死1例

隐睾是小儿外科常见的先天性疾病,睾丸扭转是外科急症,隐睾可并发睾丸扭转,但双侧隐睾并发睾丸扭转者少见。我科近期收治1例,现报告如下。病儿,男,6个月。因双侧阴囊空虚6个月,左腹股沟区疼痛6 h而入院。病儿出生后,家长发现其双侧阴囊空虚,内无睾丸,于当地医院诊断为“双侧隐睾”,未行任何治疗。6个月来,病儿睾丸始终未降至阴囊内。6 h前,病儿无明显诱因出现阵发性哭闹,家长检查后发现其左侧腹股沟区皮肤红肿,触痛且进行性加重,伴发热,体温最高可达38.5℃,遂来我院就诊。查体:病儿呈急性病容,生命体征尚可,男童外阴,双侧阴囊发育差,内无睾丸;左侧腹股沟区可触及一个包块,约1 cm×1 cm大小,质地较     

先天性尺骨远端缺如1例报告

１临床资料患儿,女,１１岁,因右肘及前臂畸形就诊。查体发现：右前臂不稳定,肘腕伸屈、各指活动功能良好。Ｘ线检查发现：尺骨远端大部份缺如,桡骨弯曲,桡骨头脱位,桡腕关节半脱位,肱骨滑车形成不全（图１）。诊断为先天性尺骨缺如（ＯｇｄｅｎⅡ型）。拟施尺桡骨融合术稳定前臂,因经济困难未遵嘱住院,追寻未果。２讨论Ｆｒａｎｔｚ和Ｒａｂｉｎｙ于１９６１年将先天性长骨缺如分为两类：末端缺如和间介缺如。二者进一步分为横向缺如和纵向缺如。腕部以远手的缺如,即为末端横向缺如。桡骨或尺骨缺如而手是完整的则为间介纵向缺如…     

先天性双侧输精管缺如的诊断与预后

目的探讨先天性双侧输精管缺如(CBAVD)的临床诊断和采取辅助生殖技术生育的遗传风险.方法对794例无精子症患者进行正规的体格检查、精液常规检测、生殖激素水平检测、染色体核型分析、睾丸组织活检和输精管造影;对确诊的25例CBAVD患者的CF基因中7个外显子应用PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)进行突变筛查.结果确诊CBAVD共92例,25例CBAVD患者在7个外显子区域未发现有CF基因的突变.1例行单精子卵泡浆内注射(ICSI)获得亲生子女(双胞胎).结论CBAVD是先天性梗阻性无精症最常见的病因,采用临床的一般检查方法可以确诊;研究表明本组CBAVD患者CFTR基因中7个外显子区域未发现有CF基因突变,ICSI技术给渴望生育的CBAVD患者带来福音,但可能将突变的CFTR基因传给子代,故对因CBAVD行ICSI的夫妻双方,行胚胎植前的遗传学诊断(PGD).     

先天性下直肌缺如1例

1　临床资料患者 ,李某 ,女性 ,1 5岁。自幼右眼上斜视 ,无家族史。全身检查无异常发现。眼部检查 :视力 :右眼 :0 .1 2 - 3.50ｓ - 1 .0 0ｃ× 50° =1 .0 ;左眼 :0 .2 - 3 .2 5ｓ - 0 .50ｃ× 1 70° =1 .0。眼位 :33ｃｍ - 1 5°Ｒ/Ｌ 2 0°。三棱镜中和 :- 30 △Ｒ/Ｌ 40 △。眼球运动 :右眼上斜肌功能减弱 ,下斜肌功能亢进 ,右眼下直肌功能弱 ,上直肌功能亢进。双眼前节及眼底检查未见异常。入院诊断 :右眼上斜肌麻痹 ;双眼共同性外斜视 ;双眼屈光不正。拟行双眼外直肌后徙术 ,右眼下斜肌后徙术。1 999年 8月 1 0日在局麻下行双眼外直…     

新生儿喉发育畸形合并双侧隐睾1例报告

1　病历历要患儿 ,男 ,生后第 1天 ,第 1胎。孕 40周因臀位和羊水少而剖宫产出生 ,生后皮肤青紫哭声不畅 ,声音微弱。Apgarr评分 1分钟 7分 ,5分钟 9分 ,出生体重 2 6 0 0 g ,脐带发育较细 ,母孕期 8个月时患感冒 ,双方家族中无特殊病史记载 ,查体 :体温 36℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 6 0次 /分 ,神清 ,反应差 ,呼吸促 ,哭声弱 ,吐沫 ,颜面四肢无发绀。双肺呼吸音粗 ,未及罗音 ,心脏诊查未见异常。腹平欺 ,无肠型 ,四肢张力稍弱 ,阴囊内及腹股沟双侧睾丸未触及。胸腹 ;立位平片 :右肺下野纹理强 ,余 (- )。初步诊断 :新生儿窒息 ,新生儿吸…