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常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法:按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果:201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论:原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。 相似文献
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用外周血培养制备染色体,观察30例长期服用国产氯氮平的精神分裂症患者染色体畸变率,以此检测氯氮平的遗传效应。与30例正常对照组相比初步认为服氯氮平患者体内染色体畸变率较高(P<0.05)。染色体畸变类型主要为染色体断裂、双着丝粒和环形染色体等。讨论了引起畸变的各种原因。 相似文献
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本文分析了我室1982年1月-1993年7月10年多来进行人体外周血培养染色体检查2244例,检出染色体异常233例,异常率为10.38%,其中8例为世界首报异常核型,233例中属常染色体异常75例,占82.18%。数目异常38例,结构异常37例,性染色体异常96例,占41.20%,数目异常(包括X和Y染色体)74例,结构异常(X染色体异常)22例。此外发现染色体异态性61例,占21.89%。文中就受检者的性别、年龄、检查指征等进行分析讨论。 相似文献
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目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1:2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。 相似文献
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1550例遗传咨询及细胞遗传学分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 总结和探讨1550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带运动核型分析。结果 在1550例受检查中共检出染色体异常87例,异常率为5.61%。其中有不良孕产史者833例中,染色体异常34例;不孕不育症109例中,染色体异常8例;闭经及性腺发育不良102例中,染色体异常19例,智能发育不全者172例中,染色体异常24例,其它334例中,染色体异常2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对这些患者进行染色体检查以明确诊断很有必要。 相似文献
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目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。 相似文献
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目的:分析不良孕育史夫妇的染色体,探讨遗传因素在不良孕育中的重要性。方法通过对484例有不良孕育史夫妇外周血淋巴细胞进行培养、常规制备染色体、G显带(必要时做C带或N 带)、进行染色体核型分析。结果484例不良孕育史夫妇中,染色体异常核型13例(2.7%),其中染色体数目异常3例,结构异常10例。多态性变异75例(15.5%)。结论对有不孕不育史的夫妇进行染色体分析,有利于优生优育和提高人口素质。 相似文献
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目的为了解烟台地区生育夫妇染色体异常携带者频率,以探讨在生育夫妇中开展染色体筛查对优生学意义。方法对1435例夫妇取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带技术进行核型分析。结果生育夫妇染色体异常率为4.9‰,其中检出染色体异常7例,多态变异15例,偶见断裂、易位8例。结论初步摸清本地区生育夫妇人群中染色体异常携带频率,阐明在生育夫妇中开展染色体筛查的必要性。 相似文献
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利用荧光原位杂交技术(FISH)及染色体G分带技术检测了38例初治急性淋巴细胞白血病及10例非肿瘤患者(对照组)的17、18和21号染色体,结果表明,大部分ALL患者存在异常三倍17、18和21号染色体,并发现FISH技术较染色体分带技术更为灵敏可靠。这些异常多倍染色体的存在同ALL患者外周血白细胞数、骨髓中原幼淋巴细胞数及免疫表型无直接关系。 相似文献
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目的 通过对高龄孕妇产前诊断结果分析,探讨高龄妊娠与胎儿染色体异常的关系.方法 对1139例≥35岁高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析.结果 1139例高龄妊娠胎儿检出染色体异常33例,异常率2.90%,其中数目异常21例,包括21-三体14例、18-三体2例、45,XO2例、47,XXY2例、47,XYY1例;结构异常12例,包括倒位6例、易位3例、异染色质增加1例、其他2例.35-39岁组染色体异常率2.31%,≥40岁组染色体异常率5.85%.结论 随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常率逐渐增高,有必要对高龄孕妇进行产前诊断. 相似文献
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目的 探讨Y染色体核型变异的临床意义.方法 常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析.结果 114例大Y染色体患者中生精异常22例(包括少精、弱精、无精)、外生殖器发育不良2例、其妻习惯性流产56例、胎停育22例、有其他不良孕产史12例(包括出生缺陷、死胎、早产等);男性的不育除性或常染色体结构、数目异常及Y多态性外与性激素水平亦有明显的关系.与正常对照组发生率8.93%相比,差异无显著性.结论 大Y染色体会不同程度地导致临床效应. 相似文献
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荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体非整倍体 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨荧光原位杂交(HSH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值.方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20~25周孕妇的未培养羊水细胞进行HSH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析.结果:HSH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX).正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例HSH结果为46,XX者传统核型分析显示为47,XX,+mar.染色体数目异常的4例与传统核型分析结果完全一致.核型分析为47,XX,+mar者因标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体故HSH未能诊断.对于13、18、21、X和Y特异性探针来说,敏感性、特异性及与核型分析的符合率均为100%.结论:HSH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强、敏感性高、所用样本量少等优点. 相似文献
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目的:探讨细胞遗传学分析方法研究慢性粒细胞白血病(CML)染色体异常特征及其临床意义.方法:对70例骨髓或外周血细胞采用短期培养法(24~48小时)制备染色体,以G显带进行核型分析,并观察接受治疗后患者的临床转归.结果:70例CML患者中,66例检出典型Ph染色体(94.29%),6例伴有染色体数目异常(8.57%),其中6例出现复杂易位(8.57%),4例出现附加染色体异常(5.71%).染色体数目异常预后较差.结论:CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断、临床治疗、判断预后具有重要意义. 相似文献
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目的:对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月~2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血(或脐血)的染色体进行核型分析,比较各类患儿的异常核型检出率。结果408例染色体核型分析结果显示异常核型149例,检出率为36.52%,其中常染色体异常145例,占异常核型总检出率的97.32%,性染色体异常4例,占2.68%;染色体数目异常131例,占87.92%,染色体结构异常18例,占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析,可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断,还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。 相似文献
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目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。 相似文献