温度调控高效液相色谱法检测过氧化氢酶基因多态

温度调控高效液相色谱法 (ｔｅｍｐｅｒａｔｕｒｅ ｍｏｄｕ ｌａｔｅｄｈｉｇｈｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅｌｉｑｕｉｄｃｈｒｏｍａｔｏｇｒａｐｈｙ ,ＴｍＨ ＰＬＣ) ,又称变性高效液相色谱法 (ｄｅｎａｔｕｒｉｎｇｈｉｇｈｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅｌｉｑｕｉｄｃｈｒｏｍａｔｏｇｒａｐｈｙ ,ＤＨＰＬＣ ) ,最早由美国Ｓｔａｎｆｏｒｄ大学Ｏｅｆｎｅｒ等[1] 报道。它通过比较异源双链与同源双链的洗脱峰形差异 ,而非逐个样品直接测序 ,可以敏感而快速地发现ＤＮＡ变异 ,是一种新的高速筛选ＤＮＡ序列多态性的技术 ,是探索人类基因组ＤＮＡ…     

精神分裂症患者载脂蛋白E基因多态性

目的:研究精神分裂症患者载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布特点。方法:采用PCR技术和基因测序技术对180例首发精神分裂症患者和180例健康对照者进行APOE基因多态性分析。结果:研究组与健康对照组APOE基因型及等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=4.055,P=0.399;χ2=2.660,P=0.264),男、女精神分裂症患者APOE基因型及等位基因分布差异亦无统计学意义(χ2=0.877,P=0.988;χ2=0.188,P=0.911),但阴性症状患者ε4等位基因及E3/4基因型频率高于阳性症状者(χ2=4.417,P=0.036;χ2=13.175,P<0.001)。结论:ε4等位基因和E3/4基因型可能是精神分裂症阴性症状的危险因素。     

磷酸二酯酶4B基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的 探讨磷酸二酯酶4B基因多态性与精神分裂症的相关性.方法 运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,收集符合精神分裂症诊断标准的98个先证者及其父母组成的核心家系,对其磷酸二酯酶4B基因rs1040716,rs2180335,rs3767311,rs472952多态性分型,进行精神分裂症的磷酸二酯酶4B基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析.结果 rs2180335等位基因与精神分裂症相关联(P=0.02131),其中等位基因A是保护因素(Z=-2.184),G为危险因素(Z=2.184),A等位基因频率为0.452.G为0.548;rs1040716,rs3767311,rs472952与精神分裂症无关联.五种单体型rs2180335-rs3767311的A/A、rs 3767311-rs472952的A/A、rs2180335-rs3767311-rs472952中的A/A/A、rs1040716-rs2180335-rs 3767311-rs472952中的A/G/G/A,T/A/A/A与精神分裂症有关联(P值分别为0.028715,0.034845,0.024177,0.023967,0.010839,基因型频率分别为0.223,0.223,0.127,0.081,0.073).结论 磷酸二酯酶4B基因rs1335042与精神分裂症相关联.     

COMT基因多态性与精神分裂症的相关性

目的 :探讨儿茶酚氧位甲基转移酶 ( COMT)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法 :采用限制性片段长度多态性 ( RFLP)分析方法 ,对 1 1 6个中国吉林省汉族精神分裂症核心家庭进行以家族为基础的关联研究 ,检测 COMT位点的两个单个核苷酸多态性 ( SNP1和 SNP2 )与精神分裂症的相关性。结果 :COMT位点的 2个 SNPs传递与未传递等位基因频率分布的差异无显著性 ,但 SNP1位点与精神分裂症阳性症状的关系妄想综合征密切相关。结论 :不支持 COMT基因在精神分裂症遗传风险上起重要作用     

一氧化氮合酶基因多态性及其与心血管疾病的相关

一氧化氮 (nitricoxide ,NO)为内皮细胞舒血管因子 (en dothelium derivedrelaxingfactor,EDRF) ,它作为重要的信使分子 ,对平滑肌细胞的收缩与舒张 ,神经元兴奋与抑制 ,分化与增殖 ,凋亡与衰老等生命活动具有广泛的功能调节和信号转导作用 ,参与心血管、神经、呼吸、免疫、内分泌、消化、生殖等多系统的生理与病理过程。催化NO生物合成的酶称为一氧化氮合酶 (nitricoxidesynthase ,NOS) ,NOS以L 精氨酸和分子氧为底物 ,催化L 精氨酸的两个等价胍基氮之一 ,经 5步电子转移反应生成NO和L 胍氨酸 ,反应中消耗 1 .5mol还原型尼克酰胺腺…     

PTGDS基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法, 检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果: 患者组和父母组PTGDS基因的rs3814500位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ²=0.095, P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.103,P>0.05）。结论: 在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

精神分裂症风险基因多态性的研究进展

精神分裂症是一类变异性很大的精神病性障碍,其发病机制尚不清楚,目前认为是遗传与环境因素共同作用导致神经发育异常的结果。遗传因素中风险基因单个核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症发病机制的相关性引起了重视。目前,SNPs研究主要集中在与神经发育异常相关的领域,涵盖了与神经营养、神经递质、代谢酶类等基因的研究。除此之外,在免疫学等其他领域的相关基因也有类似的报道。     

精神分裂症患者APOE基因多态性及其与糖脂代谢指标的关系

目的 分析精神分裂症患者APOE基因多态性及其与糖脂代谢指标的关系。方法 选取中山市第三人民医院2020年10月至2021年6月住院诊断为精神分裂症的95名患者,采用荧光PCR法检测所有人员的APOE基因型,用全自动生化分析仪检测其血糖血脂水平,根据APOE基因表现型将患者分为E2、E3和E4 3组。结果 患者APOE基因型分布情况为：ε2/ε2型0例(0%)、ε2/ε3型18例(18.95%)、ε3/ε3型57例(60%)、ε2/ε4型4例(4.21%)、ε3/ε4型15例(15.79%)、ε4/ε4型1例(1.05%);表现型E2型18例(18.95%)、E3型61例(64.21%)、E4型16例(16.84%)。3组间低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白B(APOB)和脂蛋白a(LP(a))差异有统计学意义(P<0.05);甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A1(APOA1)和血糖(GLU)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 精神分裂症患者APOE基因呈多态性分布,APOE E4型患者部分血脂水平高于APOE E2型患者。     

髓过氧化物酶和过氧化氢酶基因多态性及其酶活力与燃煤污染型地方性砷中毒关系的探讨

目的：了解燃煤污染型地方性砷中毒患者体内髓过氧化物酶（MPO）基因和过氧化氢酶（CAT）基因的多态性及其酶活力,分析其与砷中毒发生的关系。方法：以贵州省兴仁县交乐村燃煤污染型地方性砷中毒病区的130例砷中毒患者为病例（砷中毒）组,以居住在距病区约13km非砷污染大果垛村的140例健康居民为对照组。采集两组人群静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MPO基因-463G/A位点和CAT基因-262C/T位点的多态性;采用紫外分光光度9法检测MPO活力;采用比色法检测CAT活力。结果：砷中毒组MPO-463G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率为47.24%（60/127）、44.09%（56/127）和8.67%（11/127）,对照组为42.34%（58/137）、48.17%（66/137）和9.49%（13/137）,两组比较差异无统计学意义（χ2=0.642,P〉0.05）。砷中毒组CAT-262C/T位点CC、CT和TT基因型分布频率为65.60%（82/125）、28.80%（36/125）和5.60%（7/125）,对照组为76.51%（101/132）、18.94%（25/132）和4.55%（6/132）,两组比较差异无统计学意义（χ2=3.845,P〉0.05）。未发现MPO-463G/A位点和CAT-262C/T位点多态性与砷中毒发病风险（比值比,OR）的关联度有统计学意义（MPO：ORadj=1.36,95%CI：0.74～2.50;CAT：ORadj=1.35,95%CI：0.69～2.63）。砷中毒组MPO和CAT活力分别为（25.30±8.70）U/L和（2.80±1.09）×103U/L,对照组分别为（22.76±7.59）U/L和（3.90±1.01）×103U/L,两组比较差异有统计学意义（F值分别为0.760、0.855,P〈0.05）。MPO-463G/A和CAT-262C/T不同基因型个体MPO和CAT酶活力比较,差异无统计学意义（F值分别为1.312、2.822,0.151、0.036,P〉0.05）。结论：未发现MPO基因-463G/A位点和CAT基因-262C/T位点多态性与燃煤污染型地方性砷中毒的发病风险有关;砷可致MPO和CAT酶活力改变,此改变可能不受MPO-463G/A和CAT-262C/T多态性的影响。     

有关血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的研究进展

人类ACE基因位于常染色体17q23，包括26个外显子和25个内含子，具有重要生物学意义的是其第16内含子中有一段287bp的Alu重复序列的插入／缺失多态性。越来越多的研究表明，ACE基因多态性与多种疾病的发生发展以及预后关系密切。     

过氧化氢酶单核苷酸多态性与氟斑牙相关性的研究

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联。 方法 在贵州省氟病区收集氟斑牙患者195例,通过问卷调查收集研究对象的一般情况、饮食以及氟中毒相关信息,采用TaqMan方法分析CAT rs769217和rs2300182两个位点的单核苷酸多态性。 结果 单因素及多因素分析均未发现CAT rs769217及rs2300182位点不同遗传模式与氟斑牙有关; 但发现在钙摄入较多时(≥482 mg/d),rs769217位点AT+TT基因携带者相对于AA基因型携带者氟斑牙明显降低,而钙摄入较少时(<482 mg/d)该保护作用消失。交互作用分析发现,rs769217位点基因多态性与膳食钙摄入水平存在交互作用(P<0.05)。 结论 CAT rs2300182位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险之间无明显关联,CAT rs769217位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险降低有关,但这取决于钙的摄入量。     

HUMTH01与精神分裂症患者伴发糖代谢异常的相关性

目的:探讨酪氨酸羟化酶基因第一内含子TCAT微卫星多态性(HUMTH01)与精神分裂症患者伴发糖代谢异常的相关性。方法:1∶1匹配病例对照研究;检测病例组(糖代谢异常组)和对照组(糖代谢正常组)精神分裂症患者空腹血糖(FPG)、空腹血清胰岛素(FIns)、血脂,计算胰岛素抵抗指数(IRI)和胰岛素敏感指数(ISI)。采用聚合酶链反应和12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳进行HUMTH01基因型分型。结果:病例组TC、TG、LDL-C、FPG、FInsI、RI高于对照组,而ISI低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。②病例组TH9等位基因的频率明显高于对照组,差异具有显著性(P<0.05)。③病例组携带有TH9等位基因者FIns、IRI高于未携带者,ISI低于未携带者(P<0.05)。结论:HUMTH01多态性中TCAT重复9次(TH9)可能与精神分裂症患者发生胰岛素抵抗相关,从而可能与该群体罹患2型糖尿病有关。     

ERAP2基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的：通过对子痫前期患者ERAP2基因SNP（rs2549782,rs1740150）分析,研究其跟子痫前期基因易感性的关系。方法：以35例重度子痫前期孕妇作为实验组,41例同期分娩的正常孕妇作为对照组。用Q iagen DNA提取试剂盒提取DNA后,行PCR扩增目的条带,经琼脂糖凝胶电泳检测并纯化后,由中国深圳华大基因公司测序,最后用Lasergene软件查看SNP位点并用统计学软件分析数据。结果：①重度子痫前期患者及正常妊娠组rs17408150位点均为T。②重度子痫前期患者rs2549782位点T的比率为37.14%,G的比率为62.86%;正常妊娠组rs2549782位点T的比率为34.15%,G的比率为65.85%,=0.074,P=0.786,OR值1.140,95%可信区间CI为0.444-2.922。③在分析rs17408150的过程中发现的新的SNP位点rs1423568（与rs17408150相差36个碱基）,其在重度子痫前期患者中T的比率为62.86%,C的比率为37.14%;正常妊娠组rs17408150位点T的比率为63.41%,C的比率为36.59%,=0.003,P=0.960,OR值1.024,95%可信区间CI为0.402-2.609。结论：ERAP2基因SNP位点（rs2549782,rs1423568,rs17408150）在中国南方汉族人群中跟子痫前期的基因易感性关系可能没有相关性。     

糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

为探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其视网膜病变的关系，以ＡＣＥ基因第１６内含子１个２８７ｂｐＡｌｕ顺序Ｉ／Ｄ型为多态性标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，１％琼脂糖凝胶电泳ＰＣＲ产物。结果８７例ＮＩＤＤＭ与５０例正常人之间基因频率无显著差异；ＮＩＤＤＭ合并视网膜病变与未合并视网膜病变２组间基因型频率和等位基因频率无显著差异。提示糖尿病视网膜病变与ＡＣＥ基因多态性无关。     

NTNG1基因多态性与精神分裂症的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中NTNG1基因rs4132604、rs2218404、rs1373336基因多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族316例精神分裂症患者及311例健康对照者的基因型,应用遗传统计学方法进行等住基因型及等位基因频率分析、单倍型分析.结果 病例组和对照组NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs4132604等位基因频率(χ2=7.86,P=0.01)和基因型分布(χ2=7.67,P=0.02)在病例组和对照组间存在显著性差异,提示该基因在中国北方汉族人群中同精神分裂症的发病明显相关.病例组与对照组比较,rs2218404、rs1373336等位基因频率和基因型分布未见显著性差异.在单倍型分析中,rs4132604与rs2218404中的GG(χ2=6.11,P=0.01)和TG(χ2=5.28,P=0.02)、rs2218404与rs1373336中的GT(χ2=5.38,P=0.02)和GC(χ2=4.72,P=0.03)、三者中GGT(χ2=13.40,P=0.00)和TGT(χ2=6.56,P=0.01),两组间存在显著性差异.结论 NTNG1基因的rs4132604多态位点同精神分裂症存在关联.IWNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336构成的单倍型上存在同精神分裂症发病的相关位点.     

缩胆囊素-A受体基因多态性与焦虑症的相关性

目的探讨焦虑症(AD)与缩胆囊素-A(CCKA)受体基因多态性的相关性。方法运用PCR技术检测88例AD患者和87例健康对照(NC)组缩胆囊素-A受体基因多态性,并加以对照分析。结果CCKA受体基因的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2),在AD组的分布分别为5%、41%和54%,在NC组分别为1%、44%和55%,两组间无显著性差异(P>0.05);A1和A2等位基因频率,在广泛性焦虑(GAD)组分别为34%、66%,惊恐障碍(PD)组分别为18%和82%,两组间均有显著性差异(P<0.05);A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型分布频率,GAD组分别为5%、59%、36%,PD组分别为6%、24%和70%,两组间均有显著性差异(P<0.05)。结论CCKA受体基因多态性与AD之间无显著关联;AD两种亚型间CCKA受体基因多态性有显著性差异。     

缩胆囊素-A受体基因多态性与焦虑症的相关性

目的探讨焦虑症(AD)与缩胆囊素-A(CCK-A)受体基因多态性的相关性.方法运用PCR技术检测88例AD患者和87例健康对照(NC)组缩胆囊素-A受体基因多态性,并加以对照分析.结果 CCK-A受体基因的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2),在AD组的分布分别为5%、41%和54%,在NC组分别为1%、44%和55%,两组间无显著性差异(P＞0.05);A1和A2等位基因频率,在广泛性焦虑(GAD)组分别为34%、66%,惊恐障碍(PD)组分别为18%和82%,两组间均有显著性差异(P＜0.05);A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型分布频率,GAD组分别为5%、59%、36%,PD组分别为6%、24%和70%,两组间均有显著性差异(P＜0.05).结论 CCK-A受体基因多态性与AD之间无显著关联;AD两种亚型间CCK-A受体基因多态性有显著性差异.     

5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症的相关性研究

目的探讨5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症发病的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增技术测定强迫症患者和健康人的SLC6A4基因型。结果强迫症组SLC6A4第2内含子的基因型及等位基因分布与对照组间的差异有统计学意义(P0.05);等位基因10,12/10基因型和启动子的L/L基因型与强迫症存在显著正关联(P0.05);强迫症组及对照组内不同性别间基因型分布的差异均无统计学意义(P0.05)。结论SLC6A4基因可能与强迫症存在遗传关联,第2内含子的10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是强迫症的风险因子。     

The Association between Polymorphism of TNF-α Gene and Hypertensive Disorder Complicating Pregnancy

To study whether the development of hypertensive disorder complicating pregnancy is associated with -308G→A, -850C→T mutation at promoter of TNF-α gene, the -308G→A, -850C→T polymorphism was examined in patients and healthy pregnant women by PCR-RFLP technique. The frequencies of genotype and allele were compared between the two groups. The re- sults showed that with -308G→A polymorphism distribution, the allele frequency of TNF2 and the frequency of the genotype TNF2/1 in the patient group was significantly higher in the patient group than in control group (P<0.05). A significant difference in genotype distribution of -850C→T poly- morphism was observed between the two groups. The allele frequencies of T in patient group was higher in the control group as compared with the patient group. The frequencies of CT and TT geno- types were lower in the patient group. It is concluded that the TNF2 allele of -308 is associated with the occurrence of hypertensive disorder complicating pregnancy, while T allele of -850 may be the protective factor against the development of the disease. TNF2/1 CC may be susceptibility genotype of hypertensive disorder complicating pregnancy.     

TLR-9 基因多态性与膝骨关节炎的易感性研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因rs187084和rs5743836位点单核苷酸多态性,探讨其与膝骨关节炎易感性之间的联系。方法采用直接测序法分析145例膝骨关节炎患者和145名健康对照组的TLR9基因rs187084-1486TC和rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性。结果rs187084位点C等位基因是膝骨关节炎发生保护因素(OR=0.599,95%CI=0.424-0.847,P=0.002)。rs5743836位点基因型频率在研究组和对照组之间差异无统计学意义(χ~2=5.14,P=0.08)。TLR9基因rs187084位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度相关,rs5743836位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度不相关。结论 TLR9基因rs187084-1486TC位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性相关,rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性不相关。