自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型

自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征，APSⅠ型指Addison病，甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病三者中至少存在两个，本病罕见，目前认为是唯一与人白细胞抗原（HLA）无关的自身免疫性疾病，以常染色体隐性方式遗传，由位于21q22.3的自身免疫调节子（AIRE）基因突变引起，本文从流行病学，分子遗传学，临床特征及预后几方面对APSⅠ进行了总结。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型

自身免疫性多内分泌腺病综合征 (APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征 ,APSⅠ型指Addison病、甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病三者中至少存在两个。本病罕见 ,目前认为是唯一与人白细胞抗原 (HLA)无关的自身免疫性疾病 ,以常染色体隐性方式遗传 ,由位于 2 1q2 2 .3的自身免疫调节子 (AIRE)基因突变引起。本文从流行病学、分子遗传学、临床特征及预后几方面对APSⅠ进行了总结。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征的临床进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,可分为APS Ⅰ型和APSⅡ型.二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别.APS Ⅰ型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因(AIRE)的突变导致,所以用基因检测的.方法 即可确诊,而APSⅡ型为多基因遗传病,遗传性状表...     

自身免疫性多内分泌腺病综合征研究进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征为一类少见的由多个系统免疫损伤引起的临床疾病,主要有三种分型：自身免疫性多内分泌腺病综合征1型（APS-1）、自身免疫性多内分泌腺病综合征2型（APS-2）以及X连锁免疫调节、多内分泌疾病和肠病（IPEX）。免疫与遗传机制均参与了疾病的发生与发展。本文对该类疾病发病机制及治疗的新进展进行综述。     

G蛋白与内分泌代谢疾病

由α、β和γ3个亚基组成的G蛋白是G蛋白偶联受体信号的下游转导分子。G蛋白亚基（主要是α亚基）基因突变导致G蛋白功能减退或亢进（G蛋白病），临床上以前者为为见，包括内分泌腺的一些肿瘤、新生儿甲状旁腺功能亢进、假性甲状旁腺功能减退（甲旁减）和假假性甲旁减等。充分认识这些疾病的分子病因与发病机制，有助于提高对这些疾病的认识和防治水平。     

自身免疫性甲状腺损害与甲状腺功能减退症

自身免疫性甲状腺损害与甲状腺功能减退症高妍甲状腺功能减退症（甲减）是较常见的内分泌疾病，由各种原因引起甲状腺激素分泌不足，血中甲状腺激素水平减低或靶器官对其拮抗而引起。绝大多数是因甲状腺本身损害所致原发性甲减，少数是由垂体或下丘脑疾病引起的继发性甲减...     

自身免疫性多内分泌腺综合征研究进展

自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)是指个体在一生中同时或先后发生2种以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群。根据发病机制不同,其主要分为两种亚型,APS-Ⅰ与自身免疫调节基因(AIRE)突变有关,而人类白细胞抗原和非人类白细胞抗原的多态性可能参与了APS-Ⅱ的发病机制。通过对该疾病的认识,有助于内分泌医生早期诊断该疾病,提高确诊率。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例的护理经验

自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmumepol yendocri-nopathy syndrome,APS)是指自身免疫引起的多个内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APSⅡ),是指Addison病伴有自身免疫性甲状腺病和(或)Ⅰ型糖尿病(Scbmidt综合征),但不伴甲状旁减     

异基因骨髓移植治疗自身免疫病2例报告并文献复习

目的：通过2例自身免疫病在异基因骨髓移植后达治愈及长期缓解的病例分析和文献复习，探讨异基因骨髓移植对自身免疫病的疗效和安全性。方法：病例分析和文献复习。结果：2例骨髓移植前分别确诊系统性红斑狼疮和强直性脊柱炎的患者接受异基因骨髓移植后体内异基因骨髓均长期稳定植入，自身免疫病达完全缓解，已经分别随诊126个月和44个月。结论：自身免疫病可以由异基因骨髓移植治愈或达长期缓解。     

干燥综合征合并自身免疫性多内分泌腺病综合征ⅢD型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指同时或先后出现与自身免疫相关的2种或2种以上的内分泌腺病, 可合并或不合并其他自身免疫病, 临床表现多样且复杂。本文通过回顾性分析1例合并SS的APS-ⅢD型患者的临床资料, 并通过文献复习, 以提高临床医师对APS的认识和对伴有自身免疫病的APS的鉴别, 避免误诊和漏诊。     

甲状腺功能减退性肌病误诊3例并文献复习

目的提高风湿免疫科临床医师对甲状腺功能减退性肌病的认识及诊断水平。方法分析3例误诊为结缔组织病的甲状腺功能减退性肌病病例,参考国内外文献探讨误诊的原因,并对甲状腺功能减退性肌病进行复习。结果山西医科大学第二医院风湿免疫科近半年收治了3例以"肌无力、肌酶谱升高"为主要表现的患者,初步诊断均为结缔组织病,其中2例给予糖皮质激素治疗,行甲状腺功能检查后均诊断为甲状腺功能减退症,结合患者病史、症状、体征及肌酶谱、肌电图等结果确诊为甲状腺功能减退性肌病,给予左旋甲状腺素钠片治疗,2例患者症状、体征及心肌酶谱、甲状腺功能均恢复正常。第3例患者在治疗中,临床表现及心肌酶谱也明显恢复。结论对临床出现肌无力、肌酶谱升高,但查体肌力、肌张力正常的患者,应考虑甲状腺功能减退性肌病的可能,对此类患者应该常规行甲状腺功能检查,以减少误诊误治。     

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型研究进展

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS Ⅰ)是一种罕见的由于自身免疫调节(AIRE)基因突变导致的常染色体隐性遗传病.其临床表现主要包括,原发性肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和慢性黏膜皮肤念珠菌病,三者中至少存在2个,同时也可能存在其他的内分泌或非内分泌疾病.其治疗主要包括激素替代、抗感染以及免疫抑制疗法,通常预后不佳.近30余年来中国共报道了17例APS Ⅰ患者,对其组成疾病种类及发病率、起病年龄、AIRE基因突变等进行总结,有助于为临床提供参考.     

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征病例报道及分子遗传学研究进展

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(APS)是免疫耐受机制破坏导致多个内分泌腺体功能受损的一组临床综合征。根据遗传学特征等差异,APS被分为三类：APS-1型,APS-2型以及X连锁多内分泌腺功能障碍IPEX。APS-1型是由于自身免疫调节基因(AIRE)突变导致的常染色体单基因遗传病,APS-2型是一组多基因(HLA及非HLA基因)遗传相关器官特异性自身免疫性疾病,而IPEX则与FOXP3基因突变相关。APS患者相关自身抗体的出现往往预示器官功能的损伤,诊断时测定自身抗体较基因检测具有更高的性价比。及早精确诊断并采用免疫调节治疗有可能阻止器官发生不可逆免疫损伤。     

Cronkhite-Canada综合征合并原发性甲状腺功能减退和膜性肾病一例

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性消化系统疾病,临床突出表现为胃肠道多发良性息肉和外胚层改变(如毛发脱落、指甲萎缩和皮肤色素沉着),其病因尚不明确,可能与自身免疫功能紊乱相关,部分患者合并自身免疫病,少数可进展为消化道肿瘤,治疗策略尚未统一。现报告1例CCS合并H.pylori感染、原发性甲状腺功能减退和特发性膜性肾病的患者,并探讨原发病与多种合并症发病机制的关系。     

G蛋白与内分泌代谢疾病

由α、β和γ3个亚基组成的G蛋白是G蛋白偶联受体信号的下游转导分子。G蛋白亚基(主要是α亚基)基因突变导致G蛋白功能减退或亢进(G蛋白病),临床上以前者为多见,包括内分泌腺的一些肿瘤、新生儿甲状旁腺功能亢进、假性甲状旁腺功能减退(甲旁减)和假假性甲旁减等。充分认识这些疾病的分子病因与发病机制,有助于提高对这些疾病的认识和防治水平。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型合并自身免疫性肝病的病例报道

自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes, APS)指两个或两个以上的内分泌腺体,因自身免疫因素而同时存在功能减退或亢进,可同时合并非内分泌腺自身免疫性疾病,如结缔组织病、消化道器官自身免疫疾病等 [1]。本文通过分析1例APS-Ⅱ型的患者资料,探讨A...     

T细胞调节基因CTLA-4与自身免疫性甲状腺疾病遗传易感性

自身免疫性甲状腺疾病(AITD)包括：Graves’病(GD)、桥本氏甲状腺炎(HT)、特发性黏液性水肿(IM)、产后无痛性甲状腺炎综合征(PPT)、甲状腺相关性眼病(TAO)、自身免疫性甲状腺功能减退(AIH)等。AITD是常见的自身免疫病，见于2％～4％的女性以及1％的男性。有研究表明，碘、雌激素、钠碘转运体等因素对AITD的发生均有影响。AITD的发生与遗传有着密切的关系，     

自身免疫多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并重症肌无力一例报道及人类白细胞抗原基因分析

1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病是自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)Ⅲ型最常见的类型,但重症肌无力合并APS Ⅲ型罕见报道。本研究对1例先后出现眼肌型重症肌无力、1型糖尿病、桥本甲状腺炎的APS Ⅲ型合并重症肌无力的男性患者进行了人类白细胞抗原(HLA)基因分析及文献回顾11例APSⅢ合并重症肌无力,发现HLA-D...     

HLA—Ⅱ基因与胰岛β细胞功能

糖尿病是一种遗传异质性疾病，即使在同一类型糖尿病间，胰岛β细胞功能也存在很大差异。本文简单概括了人白细胞抗原（HLA）-Ⅱ基因在1型糖尿病及成人晚发自身免疫性糖尿病发生、发展中的作用，揭示了β细胞功能破坏的基因背景和分子生物学基础，特别是HLA-DQ基因对1型糖尿病的风险评估。由此探索一条途径来认识各型糖尿病的本质并预测其胰岛β细胞功能的变化。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征研究进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指一组包括内分泌与非内分泌器官自身免疫病的综合征,其免疫学特征与其临床表现多样性密切相关(见表1)。现根据国内外文献的最新近展对本病做一简要综述。