β_2-肾上腺素能受体基因多态性与新疆维吾尔族患者支气管哮喘间的关系研究

目的 :探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 adrenergicreceptor,β2 AR) 16 ,2 7位点基因多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘患者及其临床表型间的关系。方法 :采用序列特异引物聚合酶链反应 (sequencespecificprimers polymerasechainreaction ,SSP PCR)技术检测 12 3例维吾尔族哮喘组患者β2 AR16和 2 7位点基因多态性 ,并与 89例正常组进行对照 ,统计分析 β2 AR16和 2 7位点基因型与哮喘病情严重度的关系。应用UniCAP变应原检测系统 (SWEDENPHARMACIAUniCAPSystems)测定血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、血清总免疫球蛋白E(T IgE)和特异性IgE抗体 (Phadiatop)水平肺功能测定 ,记录 1s用力呼气容量占预计值百分比 (FEU1 % )及最大峰流速 (PEF)。结果 :新疆维吾尔族人群 β2 AR基因 16位点多态性分布以杂合子所占比率较高 ;2 7位点多态性分布以纯合子所占比率较高 ;16 ,2 7位点多态性分布频率与北方汉族人群不同。亦与英、美高加索人群不同。Gly16纯合子基因型的频率在哮喘组明显高于正常对照组的频率 (13 0 1%vs 10 11% ,P <0 0 5 ) ,而且在夜间哮喘组的频率较非夜间哮喘组明显增高 (30 6 %vs 14 9% ,P <0 0 1) ,β2 AR16位点基因多态性在重度哮喘组Gly Gly基因型分布频率明显高于轻度哮喘和中?     

哮喘与β2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响，位于染色体5q上的β2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素，但研究证明其单核苷酸多态性与液间哮喘，哮喘的严重速度及激素倚赖性哮喘等相关，还可影响受体对激动剂的新和力及激动剂引起的受体作用的下调。     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性与cAMP的关系

目的探讨支气管哮喘人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与环磷酸腺苷(cAMP)的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对44例支气管哮喘患者进行β2-AR基因多态性分析,并测定血cAMP水平.结果血cAMP在各基因型间的水平,16位点精氨酸/精氨酸(18.03±4.37)pmol/ml,甘氨酸/精氨酸(18.54±14.22)pmoL/ml,甘氨酸/甘氨酸(13.00±4.07)pmol/ml,三者比较差异有显著性(P《0.01);27位点谷氨酰胺/谷氨酰胺(15.99±4.89)pmol/ml,谷氨酸/谷氨酰胺(16.14±4.34)pmol/ml,谷氨酸/谷氨酸(13.69±7.88)pmol/ml,三者比较差异无显著性(P》0.05).结论β2-AR基因16位点多态性与血cAMP相关联.     

中国北方汉族人群支气管哮喘患者β2肾上腺素能受体基？…

探讨中国北方汉族人群β２肾上腺素能受体（β２ＡＲ）１６、２７和１６４位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对５８例哮喘缓解期患者进行β２ＡＲ基因多态性分析检测,并与８９名正常者进行对照。结果（１）中国北方汉族人群β２ＡＲ基因１６、２７、１６４位点多态性分布频率与英美高加索人群不同;（２）哮喘组人群β２ＡＲ基因１６位点多态性分布频率显示,精氨酸／精氨酸基因型占２     

β2-肾上腺素能受体单核苷酸多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体基因Arg16→Gly（46A→G）和Gin27 Glu（79C→G）两种单核苷酸多态与心房颤动的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）的方法。对2002～2003年北京地区的218例研究对象进行两种单核苷酸多态的检测，其中孤立性房颤组58例，高血压房颤组50例。高血压组50例，健康对照组60例。结果孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照各组之间两种单核苷酸多态Arg16 Gly和Gin27 Glu的基因型频率及等位基因频率的分布差异均无显著性。但房颤组与非房颤组相比，Gly16纯合子及Gly16等位基因的频率在房颤组显著增高（P〈0．05）。结论β2-AR基因Gly16多态性与心房颤动具有相关性。     

支气管哮喘β2-肾上腺素受体基因多态性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法对2004年7月至2005年9月内蒙古医学院附属医院收治的42例支气管哮喘患者和30名健康者采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相对引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)进行β2-AR基因多态性分析。结果(1)β2-AR16、27位点基因多态性分布频率与国内某些报道一致,与报道的英美高加索人群不同。(2)哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14·2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80·9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4·0%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占76·2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14·3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9·5%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。结论β2-AR16、27位点基因多态性与哮喘未能证实存在相关性。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性在哮喘中的作用

有关β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因与哮喘的相关研究大多数都集中于两个常见的编码区非同义突变，即Arg16Gly和Gln27Glu，研究的结果存在着大量的不一致性。近来对β2-AR单倍型的研究表明，β2-AR基因的多个SNP以及它们的相互作用即单倍型在哮喘发病中比这两个常见的多态性更为重要。最近三个meta-分析表明Arg16Gly以及Gln27Glu多态性与哮喘发病无关，尽管已有研究证明它们与哮喘的其它表型相关。β2-AR基因不是哮喘发生的主要危险因素，但其多态性在决定药物反应性方面很可能重要的。本文综述了近年来有关β2-AR基因多态性在哮喘研究中的作用和这些研究的局限性以及将来β2-AR基因多态性的研究方向。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的探讨人群β2-肾上腺素能受体（β2-AR）16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的关系。方法收集2003-03-2004-04在贵州省人民医院呼吸内科住院的COPD患者63例及健康对照组31例共94份样品，采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）技术，检测β2-AR基因编码区第16、27氨基酸变异位点，进行分析。结果COPD患者和健康人群β2-AR基因27位点Gin／Gin纯合子基因型分布频率分别为42．86％、19．35％，差异有显著性（P〈0.05）。结论β2-AR基因27位点Gin／Gin纯合子基因型与COPD的易感性有关。     

原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因79G／C多态性的研究

目的　探讨β2 肾上腺素能受体 (Beta2 adrenergicreceptor ,β2 -AR)基因 79G/C多态性与原发性高血压的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法 ,检测 12 3例健康人 ,10 9例原发性高血压患者的 β2 -AR基因型。用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白 -胆固醇。结果　等位基因G、C在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为 0 93、0 0 7和 0 91、0 0 9,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性。两组人群的基因型和等位基因频率分布无明显差异 (P >0 0 5 )。结论　在中国汉族人群中 ,β2 AR基因 79G/C多态性可能与原发性高血压无显著性相关。     

中国北方汉族人群支气管哮喘患者β_2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的　探讨中国北方汉族人群 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16、2 7和 16 4位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对 5 8例哮喘缓解期患者进行 β2 AR基因多态性分析检测 ,并与 89名正常者进行对照。结果　 (1)中国北方汉族人群 β2AR基因 16、2 7、16 4位点多态性分布频率与英美高加索人群不同 ;(2 )哮喘组人群β2 AR基因 16位点多态性分布频率显示 ,精氨酸 /精氨酸基因型占 2 4% ,精氨酸 /甘氨酸基因型占 45 % ,甘氨酸 /甘氨酸基因型占 31% ,后者与正常对照组比较 ,比数比 (OR)为 4 0 ,95 %可信限 (CI)为 1 7～ 9 7,差异有显著性(P <0 0 1) ,而等位基因频率与正常对照组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。另外结果还显示 ,β2 AR基因 16位点多态性与哮喘病情严重程度有关联 ,甘氨酸 /甘氨酸基因型在重度哮喘组中所占比与轻度哮喘组和中度哮喘组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　我国北方汉族人群中 β2 AR基因 16位点多态性与支气管哮喘相关联。     

029 哮喘与β2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响.位于染色体5cq上的β2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素,但研究证明其单核苷酸多态性与夜间哮喘、哮喘的严重程度及激素倚赖性哮喘等相关,还可影响受体对激动剂的亲和力及激动剂引起的受体作用的下调.     

原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因79G/C多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(Beta2-adrenergic receptor, β2-AR)基因79G/C多态性与原发性高血压的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测123 例健康人,109例原发性高血压患者的β2-AR基因型.用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇.结果等位基因G、C在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0.93、0.07和0.91、0.09,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性.两组人群的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P>0.05).结论在中国汉族人群中,β2-AR基因79G/C多态性可能与原发性高血压无显著性相关.     

β2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型.大量研究提示,高血压患者体内存在β2-肾上腺素能受体(β2-AR)调节的改变,这些变动可能与β2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见.本文对β2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨.     

哮喘与β_2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响。位于染色体5q上的β_2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素,但研究证明其单核苷酸多态性与夜间哮喘、哮喘的严重程度及激素倚赖性哮喘等相关,还可影响受体对激动剂的亲和力及激动剂引起的受体作用的下调。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与岳西地区高血压患者血压的关系

目的探讨岳西地区人群β2肾上腺素能受体（ADRB2）基因Arg16Gly多态性与血压相关性。方法用RFLP方法对安徽省岳西地区487例高血压病患者及672例家属的B：。肾上腺素能受体基因的Arg16／Gly多态性位点进行了检测,应用了以家系为基础的分析方法,分析了岳西地区成年高血压人群ADRB2多态位点与高血压的相关性。结果在岳西人群中,带有ADRB2 Arg16等位基因的高血压病患者的收缩压（P=0．003）和舒张压（P=0．003）水平都较低,遗传对血压的影响更适合于共显性模型。结论ADRB2基因Gly16等位基因与高血压可能存在相关关系。     

支气管哮喘β2肾上腺素能受体基因多态性与发病机制的研究

近年研究证实人染色体上存在与支气管哮喘(简称哮喘)有关的多种易感基因。由于β2肾上腺素能受体(β2-AR)激动剂在哮喘中的重要治疗作用，β2-AR基因与哮喘的关系一直受到广泛的重视。我们的研究采用特异性等位基因-聚合酶链反应(AS-PCR)方法，对113例人群β2-AR基因16、27位点的多态性进行分析，探讨其分布规律及其与哮喘分型、皮质醇、IgE和环腺苷酸(cAMP)的关系。     

β_2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型。大量研究提示,高血压患者体内存在β_2-肾上腺素能受体(β_2-AR)调节的改变,这些变动可能与β_2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见。本文对β_2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨。     

β2肾上腺素受体多态性与哮喘

在肺内β2肾上腺素受体（β2AR）广泛分布，并具有复杂的生理功能，β2AR也具有遗传多态性，基础及临床研究的结果指出：β2AR多态性可能与哮喘产生的基本原因无关，但却与哮喘临床表现型有关，并且决定了对β2AR激动剂的反应性以及影响频繁使用后的耐受性。     

β2肾上腺素能受体的遗传多态性与支气管哮喘

近年来，随着分子生物学和分子遗传学技术的发展，人们可以在基因水平上，进一步研究β２肾上腺素能受体（β２ＡＲ）对支气哮喘（哮喘）的影响机制。目前已证实，人类基因结构中存在的遗传多态性，并发现这种现象的出现不仅能影响到的表型功能，而且在一定程度与哮喘的发病有关。     

β2肾上腺素受体多态性与哮喘

在肺内β2肾上腺素受体(β2AR)广泛分布,并具有复杂的生理功能。β2AR也具有遗传多态性,基础及临床研究的结果指出:β2AR多态性可能与哮喘产生的基本原因无关,但却与哮喘临床表现型有关,并且决定了对β2AR激动剂的反应性以及影响频繁使用后的耐受性。