自然流产的遗传因素及诊断

遗传因素是导致自然流产最常见的原因,目前其临床诊断仍以常规细胞遗传学方法为主.但近年来随着荧光原位杂交、比较基因组杂交及PCR等技术的应用,不但明显提高其诊断的正确率和检出率,而且发现了除染色体异常以外的其他遗传因素.就相关的遗传因素及目前采用的几种诊断方法作一简单的综述.     

产后抑郁症病因、诊断及防治的研究进展

产后抑郁症的发病率高,病因复杂,主要有内分泌因素、遗传因素、心理因素及社会因素等。目前国内外尚无特异的实验室指标和统一的诊断标准,多依据各种症状的自评量表,以相应的评分结果作出判定。目前较常用的标准是1994年美国精神病学会在《精神疾病的诊断与统计手册》(DSMIV)中制定的“产褥期抑郁症的诊断标准”。加强孕产期心理保健,提高社会支持水平,可能有助于减少产后抑郁症的发生。目前对产后抑郁症的治疗多采取以心理治疗为主、必要时辅以药物治疗的综合治疗方法。     

胎盘植入谱系疾病术前诊断研究进展

胎盘植入谱系疾病(PAS)为严重妊娠并发症，其可引起多种围产期母胎并发症。结合高危因素、辅助检查、术中情况及术后病检可明确诊断。由于其围术期高风险，术前诊断PAS对于选择恰当手术方式具有重要意义，目前诊断PAS的主要方法包括影像学检查、血液学检查等，各有其特点，本文就其进行综述。     

宫内基因治疗

随着对遗传病因学及分子病理生理学研究的深入和产前诊断技术的发展和应用，大部分遗传病在妊娠中期（13－15周）即可诊断，加之基因治疗的进一步成熟，宫内基因治疗成为一种很有潜力的治疗方法。本文将就目前宫内基因治疗的技术和现状及有待解决的问题作一综述。     

妊娠与类风湿关节炎

类风湿关节炎是一种自身免疫性疾病,目前认为其可能与感染、遗传、内分泌等因素有关。妊娠期RA诊断缺乏特异性诊断指标,主要依靠临床症状诊断。约75%的女性患者在妊娠期症状得到改善。妊娠期RA的用药应依据病情活动性进行,TNF抑制剂有望成为妊娠期RA的治疗药物。     

多囊卵巢综合征遗传学病因的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是生育期妇女常见的生殖内分泌疾病。PCOS具有高度的家族聚集性,其确切病因至今不明确,多数学者认为是遗传因素和环境精神心理等因素共同作用的结果。关于PCOS的遗传方式,目前多认为是常染色体显性遗传、X连锁显性遗传或者是以某种或几种基因异常为主的多基因遗传。了解PCOS的遗传学特征有利于同其临床及内分泌特征进行相关性分析,以提供合适的诊治及预防方案。     

急性盆腔炎的病因和诊断

急性盆脸炎为妇科常见病，本文概述近年来有关急性盆腔炎的致病因素及其诊断方面的研究进展，指出其致病菌多为复合细菌感染，性活动、避孕措施及社会诸因素，与盆腔炎的发生有关。目前，一些新的检测技术已被用于辅助临床诊断。     

易感基因遗传相关性及检测技术在盆腔器官脱垂的研究

盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapsed,POP)不仅严重影响生活质量,而且会产生严重并发症。随着社会老龄化,POP患者逐渐增多,目前其病因和发病机制尚未明确。目前研究认为POP是一种具有遗传倾向性的多因素疾病,包括环境因素和遗传因素等,其中环境因素包括分娩损伤、绝经、肥胖、吸烟等高危因素,而对于遗传因素及遗传倾向性尚不明确。分析归纳盆底支持结构和细胞外基质成分的合成代谢、分解代谢、基因突变和(或)多态性等因素,同时对相关遗传基因的前沿技术和相关信号通路等分别进行概述。     

易感基因遗传相关性及检测技术在盆腔器官脱垂的研究

盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapsed,POP)不仅严重影响生活质量,而且会产生严重并发症。随着社会老龄化,POP患者逐渐增多,目前其病因和发病机制尚未明确。目前研究认为POP是一种具有遗传倾向性的多因素疾病,包括环境因素和遗传因素等,其中环境因素包括分娩损伤、绝经、肥胖、吸烟等高危因素,而对于遗传因素及遗传倾向性尚不明确。分析归纳盆底支持结构和细胞外基质成分的合成代谢、分解代谢、基因突变和(或)多态性等因素,同时对相关遗传基因的前沿技术和相关信号通路等分别进行概述。     

巨大儿发生的危险因素及产前预测的相关研究进展

巨大儿(fetal macrosomia)是产科常见的胎儿并发症之一,常导致多种不良妊娠结局,并且与青少年肥胖、糖尿病及癌症等远期并发关系密切。其发生已知与多种因素有关,如孕妇超重或肥胖、孕期体重增加过多、妊娠期糖尿病、妊娠期脂代谢异常以及遗传因素等。孕晚期超声测量胎儿生长参数、磁共振成像测量胎儿体积和临床测量宫高是常用的预测新生儿体重的方法,但是目前尚无准确的产前预测及诊断巨大儿的方法,应定期监测孕妇体重增长及血清、血脂水平,加强孕期及分娩管理,减少巨大儿发生率,改善不良妊娠结局。     

肥胖与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现为月经稀发、闭经、肥胖、多毛、不孕。其病理生理特征为长期慢性无排卵、高雄激素血症、胰岛素抵抗和高胰岛素血症。超声检查双侧卵巢为多囊卵巢。具有上述2项代谢紊乱的患者诊断为PCOS。PCOS在育龄妇女的发病率高达5％～10％。目前认为该病不是单一因素所致，而是遗传因素与环境因素共同作用的结果，其确切病因有待于进一步深入研究，PCOS的临床特征之一是肥胖。本文就肥胖与PCOS的相互关系作一阐述。     

分子标志物在胎盘植入性疾病产前诊断中的应用价值

胎盘植入性疾病目前常用的产前诊断方法主要是临床高危因素结合影像学检查，然而其准确度存在一定的主观性。随着对胎盘植入性疾病发病机制的深入研究，血清学分子标志物作为辅助诊断的可能性被逐渐认可，文章拟总结目前胎盘植入性疾病的潜在分子标志物研究进展，探讨其在胎盘植入性疾病产前诊断方面的意义和应用价值。     

卵巢早衰诊治进展

卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）是妇科内分泌领域常见的疾病,病因复杂多样,遗传、自身免疫性疾病、感染、医源性因素等均可引起POF,但超过50%的POF患者病因不清。 POF临床表现复杂多样,早期诊断困难,确诊平均需要5年。阴道超声、激素水平、抗苗勒管激素及抑制素B等在一定程度能预测卵巢功能。 POF对患者身心健康产生重要影响,因此其早期诊断与治疗至关重要。目前主要治疗方法是激素替代疗法缓解绝经症状、赠卵辅助生殖技术解决生育问题。自身卵巢移植术、卵巢及卵泡冷冻技术等新方法给患者带来希望。     

遗传因素不孕症的诊治策略

不孕症是由多种病因导致的生殖障碍状态,严重危害育龄期夫妇的生殖健康。遗传异常是导致不孕症的重要原因,不孕症与遗传因素密切相关。常见的导致不孕症的遗传因素有染色体异常、拷贝数变异、Y染色体微缺失、基因突变等。对于遗传因素不孕症患者,首先应按照不孕症的诊断流程进行全面的不孕症检查,并结合特殊病史、临床表现及家系分析,进一步...     

先兆子痫发病机制研究进展

为探究先兆子痫(PE)发病的起因及机制，加强对该病的预防，拓宽临床治疗的理论依据。检索国外近年对PE发病机制的研究并归纳总结。认为PE是一种妊娠并发症，其发病不仅和免疫反应、母体炎性反应、易感基因的遗传有关，还和种族、肥胖、营养、生活方式、精神状态等多种因素有关。PE是多因素引起的妊娠并发症，对其发病机制目前尚无定论。     

胎儿生长受限的病因学探讨

胎儿生长受限通常是母亲、胎盘、胎儿和遗传等因素共同作用的结果。随着分子生物学的发展，遗传因素成为胎儿生长受限的重要病因，一些代谢和内分泌因素也会导致胎儿生长受限。胎儿生长受限的早期诊断可从病因学确定病情，并对胎儿进行监测，最大限度地降低各类并发症的风险。为此，深入了解病因十分重要。     

高通量测序技术在静脉血栓栓塞症检测中的应用进展

正研究发现,遗传因素在静脉血栓栓塞症(ve-nous thromboembolism,VTE)的发生发展中起着关键作用,但目前确定的遗传因素仅占VTE发病风险因素的60%~([1]),提示尚有许多相关基因缺陷未被发现。因此,还需要探讨新的方法来发现更多影响VTE发生的遗传危险因素。高通量测序技术(又称第二代测序技术)正成为生物医学研究的重要技术手段,目前已广泛应     

低级别子宫内膜间质肉瘤

低级别子宫内膜间质肉瘤（low-grade endometrial stromal sarcoma,LG-ESS）是一类罕见的间叶源性恶性肿瘤,也是子宫内膜间质肉瘤最常见的亚型。LG-ESS作为遗传异质性疾病具有许多特征性的染色体易位,融合基因表达的异常融合蛋白是LG-ESS发展的重要驱动因素,同时也为其提供了潜在的治疗靶点。LG-ESS为低度恶性肿瘤,以生长缓慢、晚期复发为特征,骨盆辐射和长期使用他莫昔芬或雌激素为其重要危险因素。由于临床表现的不典型性,目前尚缺乏有效的术前诊断,形态学及联合应用免疫组织化学抗体有助于提高检出率,但价值有限。因此其诊治对于临床医师而言,仍是一个巨大挑战。综述LG-ESS的分子机制、临床表现、病理诊断、治疗及预后的研究进展。     

遗传可能为卵巢皮样囊肿发病机制中的一种可能因素

卵巢皮样囊肿(ODC)是最常见的卵巢肿瘤，占所有卵巢肿瘤的24％～40％，年发病率为8．9／100000或更高，家庭一级亲属(嫡堂，嫡表姐妹)发病提示遗传因素可能在其发病机理中有一定的作用，该研究采用病例对照，利用多变量逐步逻辑回归的方法评价遗传因素与其发病的相关性。     

用QF-PCR和染色体核烈分析产前诊断原发三体的嵌合

传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用。该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱，操作简便、快速，结果准确，适合大规模的产前诊断。